Дисплазия на съединителната тъкан

Основен Царевица

Дисплазия на съединителната тъкан (от древногръцки δυσ - „нарушение“ и πλάθω - „форма“) - нарушение на развитието на тъкан, орган, органна система.

Дисплазия на съединителната тъкан се разбира като такава генетично обусловена аномалия в развитието на тъканите, при която съотношението на колагеновите фракции се променя (или се отбелязва техният дефицит), образуват се дефекти както на влакнестите структури, така и на тяхното собствено вещество. Резултатът е множество дисфункции на всички нива на организацията: от клетъчни до организмени.

Съединителната тъкан се състои от междуклетъчно вещество, включвания на различни клетки и протеини (колаген и еластин). Той представлява повече от половината от всички телесни тъкани; съединителната тъкан изпълнява хрущялите, връзките, сухожилията, опорно-двигателния апарат, формообразуващите елементи на вътрешните органи, подкожната мастна тъкан и др. и представлява вътрешната среда на тялото.

Поради такова широко представяне, нарушение на структурата на посочения тип тъкан може да се прояви като патология на почти всеки орган, определящ системния характер и степента на лезията..

Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания дисплазията на съединителната тъкан се определя при 13-80% от населението.

Обозначаващият термин е предложен в края на 20-ти век от шотландския лекар Р. Бейтън като име за патологията на съединителната тъкан, при която нейната сила намалява. Въпреки разпространението и решаващата роля за развитието на много заболявания и патологични състояния, дисплазията на съединителната тъкан не се откроява в Международната класификация на болестите като отделно заглавие.

Причини и рискови фактори

Причините за заболяването са различни; те могат да бъдат разделени на 2 основни групи: наследствени и придобити.

Генетично обусловено нарушение на структурата на съединителната тъкан възниква поради наследяване (по-често в автозомно доминиращ модел) на мутантни гени, отговорни за кодирането на образуването и пространствената ориентация на фини влакнести структури, протеиново-въглехидратни съединения и ензими.

Придобитата дисплазия на съединителната тъкан се формира на етапа на вътрематочно развитие и е следствие от излагане на такива фактори по време на бременност:

  • вирусни инфекции, прехвърлени през първия триместър (ARVI, грип, рубеола);
  • тежка токсикоза, гестоза;
  • хронични инфекциозни заболявания на урогениталната област на бъдещата майка;
  • прием на някои лекарства по време на бременност;
  • неблагоприятна екологична ситуация;
  • промишлени опасности;
  • излагане на йонизиращо лъчение.

Форми на заболяването

Разграничават се следните форми:

  1. Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан (наследствена), която включва около 250 патологии (например синдроми на Марфан, Елерс-Данлос, дерматолиза на Алибер, наследствен семеен хеморагичен нефрит, артрофталмопатия).
  2. Недиференцирана форма, съчетаваща много хетерогенни форми на заболявания на съединителната тъкан.

Наследствената форма на заболяването е доста рядка, представлява малък дял в общата структура на дисплазиите.

Етапи на заболяването

Много проучвания показват стадирането на появата на симптомите на дисплазия в различни възрастови периоди:

  • през неонаталния период наличието на патология на съединителната тъкан най-често се показва от ниско тегло, недостатъчна дължина на тялото, тънки и дълги крайници, стъпала, ръце, пръсти;
  • в ранна детска възраст (5-7 години) заболяването се проявява със сколиоза, плоски стъпала, прекомерен обхват на движение в ставите, килирана или фуниевидна деформация на гръдния кош;
  • при деца в училищна възраст дисплазията на съединителната тъкан се проявява чрез пролапс на клапата, късогледство (миопия), дисплазия на дентоалвеоларния апарат, пикът на диагнозата на заболяването настъпва точно в този възрастов период.

Доста често проявите на дисплазия не са много изразени, имат по-скоро козметичен характер и не изискват специална лекарствена корекция..

Симптоми

Всички симптоми могат условно да бъдат разделени на външни прояви и признаци на увреждане на вътрешните органи (висцерални).

Външни прояви на дисплазия на съединителната тъкан:

  • ниско телесно тегло;
  • тенденция към увеличаване на дължината на тръбните кости;
  • изкривяване на гръбначния стълб в различни отдели (сколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза);
  • астенична физика;
  • променена форма на гърдите;
  • деформация на пръстите, нарушение на съотношението на тяхната дължина, припокриващи се пръсти;
  • симптоми на палеца, китката;
  • вродено отсъствие на мечовидния процес на гръдната кост;
  • деформация на долните крайници (Х- или О-образни извивки, плоскостъпие, клинопие);
  • птеригоидна лопатка;
  • различни промени в стойката;
  • херния и изпъкване на междупрешленни дискове, нестабилност на прешлените в различни части, изместване на структурите на гръбначния стълб един спрямо друг;
  • изтъняване, бледност, сухота и свръхеластичност на кожата, повишената им склонност към травми, положителни симптоми на турникет, прищипване, поява на зони на атрофия;
  • множество бенки, телеангиектазии (паякообразни вени), хипертрихоза, родилни белези, повишена чупливост на косата, ноктите, съдовата мрежа ясно се визуализират;
  • ставен синдром - излишен обхват на движение в симетрични (обикновено) стави, повишена склонност на ставния апарат да травмира.

В допълнение към горните външни прояви, дисплазията на съединителната тъкан се характеризира с незначителни аномалии в развитието или така наречените стигмати (стигми) на дисембриогенезата:

  • характерна структура на лицето (ниско чело, изразени гребени на веждите, склонност към сливане на вежди, сплескване на гърба на носа, монголоидни очи, прилепнали или, напротив, широко разположени очи, хетерохромия, кривогледство, ниски горни клепачи, уста на риба, готическо небце, нарушение на структурата на зъбната редица, деформация на захапката, скъсяване на френума на езика, деформация на структурата и разположението на ушите и др.);
  • структурни особености на тялото (разминаване на ректусните коремни мускули, пъпна херния, ниско разположен пъп, допълнителни зърна и др.);
  • аномалии в развитието на гениталните органи (недоразвитие или хипертрофия на клитора, срамните устни, препуциума, скротума, неспускащите се тестиси, фимозата, парафимозата).

Единичните малки аномалии се определят нормално при здрави деца, които не са носители на болестта; следователно потвърждаването на поне шест стигми от изброения списък се счита за диагностично надеждно..

Въпреки разпространението и решаващата роля за развитието на много заболявания и патологични състояния, дисплазията на съединителната тъкан не се откроява в Международната класификация на болестите като отделно заглавие.

Висцерални симптоми на заболяването:

  • патологии на сърдечно-съдовата система - пролапси или асиметрична структура на клапаните на клапанния апарат на сърцето, увреждане на структурите на съдовото легло (разширени вени, аортни аневризми), наличие на допълнителни сухожилни нишки (хорди) на сърцето, структурна реконструкция на аортния корен;
  • увреждане на органите на зрението - късогледство, сублуксация или сплескване на лещата;
  • бронхопулмонални прояви - дискинезия на дихателните пътища, белодробен емфизем, поликистоза;
  • увреждане на храносмилателния тракт - дискинезия, аномалии в структурата на жлъчния мехур и канали, гастроезофагеален и дуоденален рефлукс;
  • патология на пикочната система - пролапс на бъбреците (нефроптоза), тяхното нехарактерно местоположение или пълно и частично удвояване;
  • структурни аномалии или изместване на вътрешните полови органи.

Диагностика

Основата за правилната диагноза на дисплазия на съединителната тъкан е задълбочено събиране на анамнестични данни, цялостен преглед на пациента:

  • откриване на оксипролин и гликозаминогликани при изследвания на кръв и урина;
  • имунологичен анализ за определяне на C- и N-крайните телопептиди в кръвта и урината;
  • индиректна имунофлуоресценция с поликлонални антитела към фибронектин, различни колагенови фракции;
  • определяне на активността на костната изоформа на алкална фосфатаза и остеокалцин в серума (оценка на интензивността на остеогенезата);
  • изследване на антигени за хистосъвместимост HLA;
  • Ултразвук на сърцето, съдовете на шията и коремните органи;
  • бронхоскопия;
  • FGDS.

Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания дисплазията на съединителната тъкан се определя при 13-80% от населението.

Лечение

Доста често проявите на болестта са незначително изразени, имат по-скоро козметичен характер и не изискват специална медицинска корекция. В този случай са показани адекватен, дозиран режим на физическа активност, спазване на режима на активност и почивка, пълноценна укрепена, богата на протеини диета..

Ако е необходимо, лекарствена корекция (стимулиране на синтеза на колаген, биоенергетика на органи и тъкани, нормализиране на гликозаминогликаните и минералния метаболизъм) се предписват лекарства от следните групи:

  • витаминни и минерални комплекси;
  • хондропротектори;
  • стабилизатори на минералния метаболизъм;
  • аминокиселинни препарати;
  • метаболитни агенти.

Възможни усложнения и последици

Усложнения на дисплазия на съединителната тъкан:

  • травматизация;
  • намаляване на качеството на живот с високо участие на органи, системни увреждания;
  • присъединяване към соматична патология.

Прогноза

В повечето случаи прогнозата е благоприятна: съществуващите аномалии в структурата на съединителната тъкан нямат съществен ефект върху трудовата и социалната активност на пациентите.

Дисплазия на съединителната тъкан

Определение. Дисплазията на съединителната тъкан (CTD) е вродена аномалия в развитието на съединителна тъкан (CT), причинена от генетичен дефект в синтеза на нейните извънклетъчни протеини. КТ е един от четирите вида тъкан (в допълнение към епителната, мускулната и нервната) и съставлява поне 50% от телесното тегло. Една от основните функции на ST е „екзоскелет“ за всички органи и системи. КТ включва костите, хрущялите, мазнините, сухожилните апарати, сухожилията; той също е част от всички органи, изграждайки тяхната строма (опора). В допълнение към поддържащата, оформяща функция, ST изпълнява още една - трофична: осигурява транспортирането на хранителни вещества и продукти на разпадане между кръвоносната система и паренхима (функционално активна част на органа). Структурна диаграма на ST:

Колкото по-плътен е КТ (например кост), толкова по-малко е специфичното тегло на извънклетъчното пространство (гелообразна среда) в него и толкова повече клетки и колагенови влакна. Когато настъпи DST:

- нарушение на синтеза на гликозаминогликани

- нарушен синтез на колагенови влакна

- нарушение на синтеза на еластични влакна.

По този начин DST нарушава нормалния синтез на онези компоненти, които му придават плътност, форма: те стават по-меки и гъвкави. Тъй като ST се намира във всички органи и системи, процесът на неговата дисплазия засяга тялото мултифокално.

Етиология. В зависимост от характеристиките на етиологията, DST се разграничава като проява на наследствено заболяване, а самата ST дисплазия като проява на дисембриогенеза. Класически примери за наследствена CT патология са синдром на Марфан и синдром на Ehlers-Danlos. Както всяко друго генетично заболяване, те се наследяват по законите на генетиката и са много редки..

Много по-често се сблъскваме с CTD в рамките на вътрематочни нарушения на растежа. Причини за дисембриогенеза:

1. Стрес на жена по време на бременност (това е основната причина). Те могат да бъдат разделени на субективни и обективни. Нерационалното отношение на жената в поне една координатна система е субективно: а) отношението на бременната жена към себе си, б) отношението към нововъзникващата система „Аз и моето дете“, в) отношението към мен, бременната жена и др. Тоест, говорим за психологически проблеми при бъдещата майка, свързани със самата бременност и / или нейното негативно възприятие. Обективни причини включват например работа с висок психологически стрес, неудобни отношения с бащата на детето и т.н..

2. Лошо качество на сперматозоидите на бащата на детето. Възможни причини: свързани с възрастта промени в сперматогенезата, варикоцеле.

3. Вредни екзогенни фактори: пасивно или активно пушене, ембриотоксични лекарства и др..

Фундаментални генетични промени, които могат да доведат до SDS, настъпват предимно през първия триместър на бременността. В този смисъл нормалният, спокоен дебют на бременността е квинтесенцията на здравето на нероденото дете..

Ще цитирам мнението на известния изследовател Е. Н. Гройсман, (2002) относно безусловността на вътрематочната връзка между майката и детето: „В психиката на плода има трайни следи от отношението на майка му към бременността, нейните мисли и настроения, които са включени в собствената памет на субекта на ниво клетъчна памет, което може да продължи с години, когато става въпрос за включване на стотици клетки в процеса. Емоционално травмирани в утробата, децата са чувствителни към стрес, който може да повлияе на целия им бъдещ живот.

DST е много често:

1 за 5 човека. Фенотипната му тежест обаче може да бъде напълно различна: от безвреден пролапс на митралната клапа със субклинична невроза до „подобни на Марфан“ форми.

Клинични проявления.

Имайки предвид темата на сайта, ще разделя условно проявите на DST на сърдечни и екстракардиални:

екстракардиалнасърдечна
тънки крайници с недоразвити мускулипролапс на клапана
свръхмобилност на ставите (като екстремна проява: „паякообразни пръсти“, „обичайни“ дислокации)разширяване на аортния корен
деформация на гръдния кош (килирана или фуниевидна)"рошави" (удебелени) листчета на митралната клапа или миксоматозни изменения
гръбначна деформация: кифоза, сколеоза, прав гръбдилатация на белодробния ствол
ушананевризма на предсърдната преграда
плоски стъпалааортна дисекация преди 50-годишна възраст
изкривяване на носната преграданеобичайно разположени хорди на лявата камера
пролапс (птоза) на органи: нефроптоза, гастроптоза, деформация на жлъчния мехурмалформация на коронарните артерии
ранна варикозна болест (до 50 години), варикоцеледопълнителни папиларни мускули
хиатална хернияотворен овален прозорец
артериална аневризмахипермобилност на предсърдната преграда
неправилно запушванеразширяване на аортата в областта на синусите на Valsalva
спонтанен пневмоторакс
астенична конституция (не се изисква висок растеж)

Има много повече екстракардиални прояви на DST; Изброил съм само основните. DST одобрението като диагноза е валидно, ако в процеса участват поне две системи, например: гръдна деформация (мускулно-скелетна система) + симптоми на VSD (нервна система) или пролапс на митралната клапа (сърдечно-съдова система) + варикоцеле (венозна система).

Клиничната проява на DST прояви се проявява на различни етапи на онтогенезата: нещо при раждането (ушна ухо, деформация на гръдния кош), нещо в ранна детска възраст (пролапс на клапата, артериални аневризми) и нещо в юношеството или дори в зряла възраст (варикоцеле), невротични разстройства).

Често онези заболявания, които се появиха сякаш без причина, всъщност са следствие от DST. Примери:

Нефроптоза. Усложнения: уролитиаза, хроничен пиелонефрит.

Аномалии в развитието на жлъчния мехур и жлъчните пътища. Усложнения: холелитиаза.

Гастроптоза. Усложнения: рефлекторни сърдечни аритмии.

Варикоцеле. Усложнения: безплодие.

Свръхмобилност на ставите. Усложнения: обичайни дислокации.

Изкривяване на носната преграда. Усложнения: затруднено носно дишане, хроничен ринит.

Въпреки факта, че фенотипните прояви на CTD могат да бъдат доста разнообразни, те рядко представляват непосредствена заплаха за живота и служат като причина за търсене на медицинска помощ. Много по-често обект с признаци на DST се вижда от лекар за първи път поради невротични симптоми. Стромата на мозъка, както всеки друг орган, е ST. Следователно нейната дисплазия може да повлияе на психичната функция на човек..

Невротичният синдром е една от основните прояви на DST. Основните характеристики на психиката на пациент с DST:

- дифузия,

- тенденция към депресия (понижен емоционален фон),

- свръхчувствителност към неуспех,

- класифицирани като травматични за относително емоционално неутрални ситуации,

- силни негативни емоции (страх, гняв) с тенденция да не се изразяват устно,

- регулиране на емоциите по вида на преживяването, катастрофирането, сравнението, обезценяването.

Невротичните тенденции са вродени. Въпреки това, при „внимателно“ възпитание на такова дете, клиничната му тежест може значително да бъде „изгладена“. Напротив, проявата на например деспотизъм от страна на референтното лице допълнително ще влоши психологическите затруднения на детето и ще усложни бъдещия му възрастен живот. В допълнение, външните стигми на DST, свързани със скелетна деформация (например гърди с фуния) или конституционални характеристики (високи, недоразвити мускули, уши), могат да понижат самочувствието на детето („Аз не съм като всички останали“) и да служат като катализатор за невроза. Не винаги е възможно пациент с DST да осъзнае причината за невротичните симптоми, по-често това се случва несъзнателно. Самоизразяването (самореализация, самоактуализация) на такива хора, като правило, е трудно, тъй като комуникативната дисхармония е следствие от всички горепосочени невротични акцентуации. Те водят до трудности при създаването на стабилна семейна двойка (семейство), професионално недоволство, социална затвореност.

Невротичните симптоми при DST често се комбинират с автономни и сърдечни синдроми (кардионевроза).

Прояви на автономния синдром: главоболие, обща слабост, бледност, склонност към ортостатични реакции, неудовлетвореност от вдъхновението (синдром на хипервентилация, неврогенен задух), студени и мокри длани, „болест на мечките“ (пароксизмална диария), атаки на необясним страх.

1. Клапанен синдром. Говорим за пролапс (отклонение) на сърдечните клапи през определен период от сърдечния цикъл. Това е най-честата фенотипна проява на DST. Най-често листовките на пролапса на митралната клапа, по-рядко - трикуспидалната клапа; изключително редки - белодробна и аортна. "Интересът" на клапанния апарат към DST се обяснява с факта, че те, като структури на съединителната тъкан, са подложени на постоянен хемодинамичен стрес. Тъй като листовките на митралния и трикуспидалния клапи са прикрепени в единия край към стените на вентрикулите посредством еластични хорди, именно тези клапани най-лесно пролабират и се разтягат. Кръвното налягане е по-високо в лявата камера, така че пролапсът на митралната клапа е по-чест.

Клиничното значение на пролапса корелира със степента му. В преобладаващото мнозинство от случаите имаме работа с пролапс от 1 с.л. Като правило тя е придружена от хемодинамично незначителна митрална регургитация. С пролапс 2 или 3 с.л. регургитацията може да бъде доста изразена, което с течение на времето ще доведе до претоварване на лявото предсърдие и усложнения. Във всеки случай степента на пролапс не се променя през целия живот. Следователно, пациенти с пролапс от 1 супена лъжица. не се нуждаят от медицински преглед. Връзката между степента на пролапс и тежестта на невротичните разстройства не се проследява: пациент с пролапс 1 супена лъжица. може да има тежка невроза, напротив, пациент с пролапс от 2 супени лъжици. може да се чувства соматично здрав. Пролапсът на митралната клапа често се свързва с кардионевроза.

2. Синдром на метаболитна кардиомиопатия. Говорим за комбинация от промени в ЕКГ (по вид промени в реполяризацията) с кардиалгия. При DST метаболизмът в сърдечния мускул може да бъде нарушен, до образуването на огнища на микроишемия, което е придружено от появата на неспецифични промени в ЕКГ и болка в сърцето. Прогноза: благоприятна.

3. Аритмичен синдром. За хората с CTD са характерни някои видове сърдечни аритмии: синусова тахикардия през деня, тежка синусова аритмия, екстрасистолия. Синусовата тахикардия отразява общата повишена тревожност (невротичност) при такива пациенти. Синусовата аритмия е проява на лабилност на сърдечния ритъм, която е реципрочна на лабилността на нервната система при такива пациенти. Екстрасистолата, макар и безвредна в по-голямата част от случаите, е доста трудна за тълкуване на нейния произход. Има няколко теории, обясняващи появата на екстрасистолия в DST:

- екстрасистоличният фокус възниква на фона на променен метаболизъм в миокарда (припомням ви, че ST изпълнява най-важната трофична функция) - концепцията за „метаболитна кардиомиопатия“,

- активиране (по-често в юношеска възраст) на латентен дистопичен фокус - изместване на трансмембранния потенциал на хипополяризираните клетки до прагово ниво; при лица с CTD от раждането може да има слабо диференцирани хипополяризирани клетки, където те не съществуват нормално (например в изходящия тракт на дясната камера);

- допълнителни хорди на лявата камера с мускулен компонент („мускулни хорди“) са едно от коленете в екстрасистоличната верига за повторно влизане;

- пролапиращата митрална клапа "издърпва" хордите, което води до "напрежението" на миокарда, към който е прикрепен нотохордът - явлението "механична исхемия";

- преждевременни удари в предсърдията могат да се появят поради пролапс на митралната клапа, когато поток от регургираща кръв дразни субендокардиалните области на лявото предсърдие;

- хиперфункция на симпатиковата нервна система (много чест клиничен сателитен DST); синусова тахикардия поражда екстрасистолия "претоварване";

- микротромбоза на коронарните артерии от тромбоцитни агрегати, които се образуват между удебелени ("рошави") митрални клапи.

- малоценност (слабост) на лигаментния апарат на хранопровода и стомаха води до известно изместване (гастроптоза, херния на хранопровода), което дразни вагуса и провокира рефлекторна предсърдна екстрасистолия.

Екстрасистолата на фона на DST често придобива характеристиките на психогенна (неврогенна), зачестявайки (появяваща се) по време на стрес, тревожност.

Съществуват редица ЕКГ феномени и синдроми, които на пръв поглед не са пряко свързани с CTD, но се срещат с него надеждно по-често, отколкото извън него. А именно: непълна блокада на PNBP, съкратен феномен P-Q, феномен WPW, AV-възлова тахикардия, синдром на ранна камерна реполяризация, миграция на предсърден пейсмейкър.

4. Синдром на лабилност на кръвното налягане. Известно е, че младите пациенти с CTD имат тенденция към ниско кръвно налягане. Нещо повече, това може да бъде както в рамките на хипотонично заболяване, придружено от неприятни симптоми, така и вариант на индивидуална норма под формата на асимптоматична артериална хипотония. Тенденцията към ниско кръвно налягане отразява първична вегетативна недостатъчност. Повишаването на кръвното налягане с CTD може да започне след 30 години. Водещият психодинамичен механизъм на артериалната хипертония при такива пациенти е „тревожната свръхотговорност“. Сред невротичните оплаквания преобладава чувството на напрежение, вълнение, безпокойство, негодувание, страх. От соматични - главоболие, кардиалгия. Основната клинична характеристика на такава артериална хипертония е изразената лабилност на цифрите на кръвното налягане през деня („скокове, сякаш без причина“) и относително рядко увреждане на целевите органи (в сравнение с лица, при които основната причина за хипертония е „инхибираният гняв“).

5. Синдром на синкоп. Пациентите с CTD са по-склонни да страдат от припадък, отколкото хората на същата възраст, но без този синдром. Синкопът се осъществява чрез вазовагален механизъм. Обикновено тези пациенти са склонни да имат ниско кръвно налягане. Прогноза: благоприятна.

Съдова лезия при DST се нарича съдов синдром. CT създава необходимата здрава рамка и еластичност на съдовата стена. При диспластични промени са възможни следните възможности за съдови аномалии:

- артериална аневризма,

- ектазия на артериите за дълъг период,

- патологична извитост до образуване на контур,

- асиметрия на диаметрите на сдвоени артерии,

- слабост на стените на периферните вени - венозна недостатъчност.

Най-голямото клинично значение е образуването на аневризма на аортата и мозъчните артерии. В случай на постепенно, дългосрочно формиране на аневризма, симптомите могат да отсъстват изобщо и да дебютират със силен синдром на гръдна гръдна болка (с аневризма на възходящата аорта), който предшества нейното разкъсване в продължение на няколко дни или часове, или с мозъчен хеморагичен инсулт (с руптура на вътремозъчна артериална аневризма).

Слабостта на венозната стена е рисков фактор за ранно (до 45-50 години) образуване на разширени вени на долните крайници. При мъжете един от вариантите на проява на венозна недостатъчност на фона на SDST е разширените вени на семенната връв - варикоцеле, което застрашава безплодието. Съдовият синдром обаче може да бъде асимптоматичен през целия живот - той само увеличава съдовите рискове.

Типично погрешно схващане по отношение на лятното часово време: „хората, страдащи от зимно време, имат астенична конституция и всякакви аномалии в развитието на скелета“. Астеничните фенотипове и скелетните аномалии се срещат при не повече от 60% от пациентите с CTD. В други случаи се засягат други органи и системи. Най-честата комбинация: пролапс на митралната клапа (сърдечна дисплазия) + повишена умствена уязвимост (мозъчна дисплазия).

Клиничният ход на синдрома. Сега нека разгледаме възможностите за естествения ход на лятното часово време. Освен в редки случаи, когато например има изразени деформации на скелета, DST е „предболест“ и всъщност като диагноза най-често не се постулира. В такава ситуация на проявите на DST в детството лекарите не отделят нужното внимание - а в юношеството или в зряла възраст „предварителното заболяване“ неизбежно се превръща в болест. Тъй като основната цел на човека е самореализация в социални условия, именно на комфортната междуличностна комуникация се основава на задоволяването на сложни морални и творчески нужди.

Както бе споменато по-горе, хората с CTD имат вродена уязвимост на психиката. В тази връзка ситуациите, които за повечето хора ще бъдат емоционално неутрални, за субект с DST ще бъдат индивидуално травматични. Когато преодолява трудностите, такъв индивид ще се нуждае от много повече морални и волеви усилия. Попадането в чувствителни, стресови ситуации постепенно води до психическо изтощение и поява на невротични симптоми, което допълнително ще усложни комуникацията с други хора. От гледна точка на субекта, процесът на неговата самореализация е неоптимален (неефективен). Стеничните негативни емоции са насочени навътре, генерирайки разнообразни симптоми. И така, една от най-честите прояви на DST е формирането на невроза, което значително усложнява адаптацията на индивида в обществото. Неврозата, при липса на лечение, води до проява на соматични прояви: от безвредни функционални (например кардиалгия, екстрасистолия) до органични заболявания (например злокачествени тумори).

Някои прояви на DST представляват непосредствена заплаха за живота. Тук трябва да се прави разлика между преждевременната смърт от известните прояви на CTD и внезапната смърт (когато не минава повече от час от момента на първите симптоми на заболяването до смъртта). В първия случай основната причина за смъртта са груби нарушения на развитието на гръдния скелет (килиран или фуниевиден гръден кош), водещи до компресия и изместване на сърцето. Образува се така нареченото торакодиафрагмално сърце. Неговото усложнение е развитието на сърдечна недостатъчност с белодробна хипертония. Така че, без лечение, продължителността на хората със синдром на Марфан най-често не надвишава 40 години именно поради развитието на торакодиафрагмално сърце. Сега обаче, поради напредъка в пластичната хирургия, подобно усложнение на CTD става все по-рядко..

Втората причина за "очаквана" смърт при пациенти с CTD е дисекционната аневризма на аортата. Рискът от развитие на аортна аневризма обаче е нисък при липса на допълнителни рискови фактори: тютюнопушене и артериална хипертония. Внезапната смърт на човек винаги се възприема драматично. Установено е, че до 30-годишна възраст внезапната смърт е значително по-често при хора с CTD, отколкото без нея. След 30 години тези различия изчезват. Основните причини за внезапна смърт при пациенти с CTD са: 1) камерно мъждене поради каналопатия с периодични (непостоянни) ЕКГ прояви; 2) руптура на аневризма на мозъчната артерия → хеморагичен инсулт; 3) руптура на аортната аневризма; 4) аномалия в развитието на коронарните артерии → инфаркт на миокарда → фатални усложнения.

Опции за корекция на синдрома. Какво трябва да се направи с другите, така че бъдещият възрастен живот на дете с DST да не се превърне в поредица от непреодолими препятствия? Помислете за отговора на този въпрос от гледна точка на профилактиката на заболяванията.

Първична профилактика (борба с DST рисковите фактори): създаване на условия за оптимална бременност. Бременността трябва да се желае и да протича в състояние на психически комфорт. Пълноценното протеиново-витаминно хранене е задължително. Пушенето е изключено.

Вторична профилактика (откриване на заболяването в асимптоматичен стадий). Ако дете открие признаци на DST, лекарят е длъжен да уведоми родителите за наличието на „предболяване“. За да се предотврати превръщането на DST в болест или поне да се сведе до минимум проявите му в бъдеще, се препоръчва да се предприемат редица превантивни мерки:

- редовни (3-4 пъти седмично в продължение на поне 30 минути) безконтактна изокинетична аеробна физическа активност с умерена интензивност (тенис на маса, колоездене, плуване, бадминтон, джогинг, ходене, занимания с леки дъмбели). Укрепва съединителната тъкан, подобрява нейния трофизъм, предотвратява прогресирането на дисплазия.

- внимателно отношение към вътрешните нужди на детето. Образование само от позицията на „мека“ сила. Като се има предвид повишената естествена уязвимост на такива деца, човек трябва да избягва словесната грубост, да се опитва да не изразява стенични негативни емоции в негово присъствие. Приветства се развитието на детето в хуманитарна посока, което не е свързано с интензивна комуникация с други хора.

- курсова употреба на магнезиеви препарати (4-6 месеца в годината). Установено е, че магнезият участва активно в метаболизма на ST компонентите; той е един от „циментиращите“ йони в гликозаминогликаните. При DST има задължителен интерстициален дефицит на магнезий. Следователно използването на магнезиеви препарати всъщност е единствената етиологична терапия за DST..

- медицински клиничен преглед. Това предполага редовно провеждане на някои скринингови медицински диагностики, позволяващи да се идентифицират латентни прояви на DST, опасни или потенциално животозастрашаващи.

Третична превенция (борба с усложненията на съществуващо заболяване). Проявата на клинични прояви на DST поставя трудна задача пред лекаря да „изглади“ тежестта им, да постигне ремисия.

- с груби прояви на DST (деформация на гръдния кош, уши), пластичната хирургия е приемлива.

- вегетативно-психичните разстройства се коригират в зависимост от тежестта им. При леки прояви са показани нормализирането на режима на работа и почивка, успокоителни на базата на мента, валериана. При изразени прояви (например кардионевроза с пристъпи на паника) може да се наложи психофармакотерапия или дори наблюдение от психотерапевт. Важно е да се разбере, че когато „ядрото на личността“ вече е формирано, задачата на психотерапията (психофармакотерапията) е да улесни възприемането на онези ситуации, които са стресиращи за пациента..

- задължителен прием на магнезиеви препарати (6-8 месеца в годината).

- редовна (3-4 пъти седмично в продължение на поне 30 минути) безконтактна изокинетична аеробна физическа активност с ниска до умерена интензивност (колоездене, плуване, джогинг, ходене, упражнения с леки гири).

- синдромна терапия по време на проява на определен соматичен синдром (аритмичен, синкоп и др.).

Относно дефицита на магнезий. Важен момент по отношение на дефицита на магнезий при пациенти с CTD. Доказано е, че концентрацията на магнезий в кръвния серум не се различава при лица със и без CTD. С други думи, определянето на концентрацията на серумен магнезий при пациенти с CTD не е информативно. Нивото на тъканния магнезий обаче е намалено при всички пациенти с DST - буквално със 100%. Как да го дефинирам? За това се използва орална течност - остъргване от устната лигавица, съдържаща слюнка и епителни клетки. Този анализ е изключително клинично информативен, отразяващ действителната тъканна концентрация на магнезий. В зависимост от нивото на магнезий в тъканите се избира индивидуална доза перорални магнезиеви препарати.

За съжаление клиничната ефикасност на магнезиевите препарати за CTD е променлива и трудна за предвиждане. Едно може да се каже със сигурност: без съпътстваща терапия с магнезий, ефективността на друга синдромна терапия ще бъде по-малко ефективна..

Непоносимост към наркотици с DST. Тъй като DST често се проявява мултифокално, лекарят е изправен пред трудната задача да коригира различните му клинични прояви. Въпреки това, както съм посочвал неведнъж в рецензията, субект със дисплазия на съединителната тъкан се характеризира с повишена чувствителност към различни екзогенни влияния. Една от проявите на тази чувствителност е лошата лекарствена поносимост. Не говорим за класическата автоимунна (алергична) реакция "антиген-антитяло", а за феномена идиосинкразия - индивидуална непоносимост към лекарството. По този начин възниква парадоксална ситуация: хората, които изпитват остра нужда от лекарствена терапия (например, за да коригират антиаритмичен или невротичен синдром), субективно я понасят зле. В резултат на това търсенето на „нечие“ лекарство може значително да се забави; понякога се създава впечатлението, че пациент с CTD не може да понася „почти всичко“. Един от вариантите за избор на лекарства в такава ситуация е много бавното титриране на дозите: от хомеопатични до терапевтични.

Съвременната медицина постигна значителен напредък в разбирането на същността, диагностиката и лечението на DST. Критерият за ефективност на лечението е:

- наддаване на тегло (нормално съотношение височина-тегло),

- приемлива степен на социализация за пациента, позволяваща задоволяване на творческите нужди,

- приемливо ниско ниво на невротизация без панически атаки, което не пречи на ефективната работа,

- нормална, средна продължителност на живота.

Дисплазия на съединителната тъкан на сърцето - патология, която изисква систематично внимание

Фиброзните структури на тялото могат да имат дефекти. Те са свързани с промени в колагеновите влакна от генетично естество и се отнасят до проблем, който се нарича дисплазия на съединителната тъкан.

Патологията разпространява своето влияние върху много системи и органи, където присъства съединителната тъкан, нарушавайки тяхното здраве. Голяма част от проблемите от този характер в общия брой заболявания са в сърдечната тъкан. За това какво е, дисплазия на съединителните тъкани на сърцето при възрастни и деца, ще разкажем в тази статия.

Особености на заболяването при възрастни и деца

Болестта може да се идентифицира веднага след раждането на човек или да се прояви постепенно през целия живот. При деца, новородени, дисплазията на съединителните тъкани на сърцето най-често присъства като фактор, причиняващ нарушения на ритъма. Това са: надкамерни или вентрикуларни преждевременни удари. Възможно е да има вродени сърдечни дефекти и други нарушения.

В зряла възраст идентифицирането на причината за нарушенията, ако това е дисплазия на съединителната тъкан, също е важно, както в ранните години. Диагнозата е трудна за изясняване.

Класификация

Все още не съществува еднозначна общоприета класификация на болестта. Един от вариантите за разделяне на разстройствата по видове е класификацията им по синдроми. Дисплазията на съединителната тъкан, която засяга сърдечната тъкан и причинява сърдечни заболявания, включва:

  • Клапан синдром:
    • дегенерация на клапани,
    • всички видове пролапси, причинени от нарушения на съединителната тъкан.
  • Съдов синдром - липса на компоненти в стените на кръвоносните съдове, болезнени промени в артериите, които са от еластичен тип:
    • съдовият тонус се променя и се различава от нормата,
    • налягането в артериите е склонно към ниски стойности.
  • Торакодиафрагмално сърце - камерите имат нормална структура, но размерът им е намален (деформацията на гръдния кош често провокира заболяването).
  • Аритмичен синдром се среща при повече от половината пациенти с дисплазия на съединителната тъкан. Причината е метаболитно нарушение в мускулите на сърцето. Аритмии могат да бъдат предизвикани от клапен синдром. Възможни проблеми:
    • пароксизмални тахиаритмии,
    • интравентрикуларна и атриовентрикуларна блокада,
    • вентрикуларни преждевременни удари,
    • смущения в работата на пейсмейкърите,
    • синдром на свръхвъзбуждане във вентрикулите.
  • Синдром на внезапна смърт - това явление може да бъде причинено от действието на един или повече от горните синдроми едновременно.

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето през 1990 г. е определен като група заболявания, които причиняват сърдечни заболявания поради органични нарушения в съединителната тъкан. Синдромът включва варианти на дефектно развитие на съединителната тъкан, които са обединени от общо име - диспластично сърце.

Причини за възникване

Нарушенията в структурата на съединителната тъкан могат да бъдат от различно естество:

  • Вродена: мутация на гени, които са отговорни за създаването на ензими, необходими за синтеза на колаген, и тези, които са пряко отговорни за образуването и пространствената организация на колагеновите влакна.
  • Придобити:
    • недохранване,
    • неблагоприятна екологична ситуация.

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето

Признаците за аномалии в работата на сърцето, свързани с дисплазия на съединителната тъкан, могат да бъдат различни, тъй като има много възможности за проява на болестта в организма. Вегетативните разстройства и общото неразположение са по-чести.

  • нарушение на съня,
  • повишена умора,
  • болезнени усещания в сърцето,
  • лошо здраве,
  • цефалалгия,
  • честа замаяност.

Причините за сърдечни заболявания са също симптоми на възможна дисплазия на съединителната тъкан:

  • Характеристики на структурата на кръвоносните съдове, сърцето и неговите структурни части:
    • аневризма на преградата между предсърдията,
    • хипоплазия на аортата или белодробния ствол,
    • дисфункция на митралната клапа - пролапс на върховете му,
    • проблеми, свързани с акорди: прекомерна подвижност, удължаване;
    • аневризми, разположени на коронарните артерии,
    • функционални нарушения на проводящата система,
    • трикуспидалната и митралната клапа имат излишна тъкан върху листовките,
    • белодробният ствол или аортата е увеличен в проксималната част,
    • компонентите на клапаните имат дегенеративни промени,
    • нарушения в структурата на прикрепването на акорд,
    • овален прозорец,
    • клапаните имат неестествен брой зъбци,
    • миокардни мостове,
    • аномалии на преградата между вентрикулите.
  • Конституционни характеристики:
    • въртене на сърцето около надлъжната и сагиталната ос,
    • "Капещо" сърце,
    • Висящо сърце.
  • Гръбначни и гръдни деформации, които причиняват сърдечни заболявания.

За данните на ултразвук на сърцето с дисплазия на междупредсърдната преграда, митралната клапа, лявата камера и други методи за диагностика на заболяването, прочетете по-долу.

Диагностика

Ранното идентифициране на проблема е много важно, тъй като дава възможност да се поддържа състоянието на пациента и да се предотврати прогресирането на заболяването и свързаните с него последици.

  • електрокардиография,
  • Доплер ехокардиография,
  • 24-часова електрокардиография.

Лечение

Терапевтичните мерки при заболявания на съединителната тъкан се основават в по-голямата си част на общоукрепващи действия от немедикаментозен характер. Целта на тяхното изпълнение е да подобри кръвообращението и храненето на тъканите с липсващи компоненти за пълноценното им функциониране. Важно е да изберете ежедневен режим за пациента, който включва полезни товари и навременна почивка..

Терапевтична

Терапевтично лечение на сърдечна дисплазия:

  • физиотерапевтични упражнения - изберете натоварвания, като се вземат предвид индивидуалните характеристики на пациента;
  • психотерапия,
  • физиотерапия,
  • автотренинг,
  • водни процедури,
  • масаж на гръбначния стълб,
  • йога упражнения,
  • акупунктура.

Лекарства

Прием на лекарства, насочени към следния резултат:

  • обогатяване на организма с магнезий,
  • метаболитна природа, подхранване на тъканите с незаменими аминокиселини,
  • агенти, които увеличават образуването на колаген;
  • намаляване на проявите на вегето-съдова дистония,
  • привеждане на нервната система в спокойно състояние,
  • профилактика на миокардна невродистрофия,
  • антибактериална профилактика на инфекциозен ендокардит.

Лекарствата се използват, ако има лекарско предписание:

  • магнерот,
  • коензим,
  • панангин,
  • витамини,
  • карнитин,
  • препарати, съдържащи мастни киселини.

Традиционни методи

Лечението с инфузии и отвари от билки е разрешено, първо трябва да се уговорите за среща с лекар.

  • глог,
  • мъдрец,
  • майчинство,
  • валериана,
  • див розмарин.

Предотвратяване

Ако в семейството има хора, които имат проблем с нарушения на съединителната тъкан, тогава е важно:

  • че всички членове на семейството се наблюдават от един специалист,
  • семейният лекар поема координацията на наблюдението на членовете на семейството от други специалисти,
  • в такива семейства дейностите по ранно семейно планиране са определени като превенция.

Усложнения

Пациентите с проблем с нарушенията в структурата на съединителната тъкан трябва да бъдат наблюдавани от специалисти. Ако състоянието на тъканите не се поддържа своевременно и болестите, причинени от това явление, не се лекуват, тогава е възможно по-нататъшно прогресиране на патологията и сериозни последици..

Съединителната тъкан без специална терапия може да претърпи деградация, дегенерация и да изисква хирургическа интервенция, ако е възможно, като подмяна на клапана. Ако операцията не е възможна, тогава необратимите явления могат да доведат до смърт.

Прогноза

Нека поговорим за прогнозата за синдром на дисплазия на съединителната тъкан със сърдечно увреждане. Ако пациентът следва препоръките на специалист, лекува внимателно здравето си, периодично се подлага на превантивно лечение, тогава е възможна положителна прогноза с нормално качество на живот..

Още по-полезна информация за характеристиките на дисплазията на съединителната тъкан на сърцето:

Дисплазия на съединителната тъкан при деца и възрастни

Синдром като дисплазия на съединителната тъкан се казва, когато човешкото тяло е предразположено от раждането към нарушения във формирането на хрущялната тъкан на ставите, както и на други тъкани. Относително лесно е да се идентифицира дете, страдащо от дисплазия: то се отличава с необичайна гъвкавост, ставите му се огъват в различни посоки без проблеми.

При пациенти с дисплазия на съединителната тъкан ранната остеохондроза се развива още в млада възраст, отбелязват се зрителни увреждания и клапни сърдечни заболявания. Съответно такива хора бързо придобиват различни здравословни проблеми - по-специално с опорно-двигателния апарат..

Код на ICD-10

Епидемиология

За дисплазия на съединителната тъкан се говори в случаите, когато има признаци на нарушено развитие на съединителната тъкан в ембрионален и постнатален стадий и тези нарушения причиняват провал на хомеостазата. Разстройството възниква на нивото на тъканите, органите и целия организъм като цяло: отбелязват се всички видове морфологични и функционални патологии.

Разпространението и честотата на съобщените нарушения на съединителната тъкан варират значително в зависимост от разликите в методологията на изследването. [1] Проблемът с недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан (uCTD) е актуален поради значителната честота на поява на тази патология сред възрастното население като цяло, и по-специално сред жените в репродуктивна възраст (7-8%). [2] Пациентите с дисплазия търсят медицинска помощ шест пъти по-често от пациентите с други заболявания.

Честотата не е свързана с пола и расата на пациентите.

Причини за дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан е синдром, който включва широк спектър от патологии. Причините са нарушения, свързани с генетични нарушения в изграждането на колагенови съединителнотъканни влакна. Процесът обхваща предимно костната тъкан, лигаментния и сухожилния апарат и кожата.

Основният механизъм на нарушенията на съединителната тъкан са генните мутации. Специална роля играят промените в гените, отговорни за производството на основното протеиново вещество, изграждащо съединителната тъкан - говорим за колаген (понякога - за фибрилин). Когато настъпят болезнени промени по време на образуването на протеинови влакна, те стават по-слаби, неспособни да издържат на натоварването. Допълнителен фактор за развитието на синдрома може да бъде липсата на магнезий в организма..

Рискови фактори

Учените са доказали, че следните фактори допринасят за развитието на дисплазия на съединителната тъкан при дете:

  • майчина анемия по време на бременност;
  • заплахата от прекъсване на бременността;
  • хронична липса на кислород в плода;
  • хронична плацентарна недостатъчност;
  • силна или продължителна токсикоза, гестоза;
  • съпътстваща бременност хронични патологии (заболявания на ендокринната система, бъбреците, органите на стомашно-чревния тракт или дихателните пътища).

Патогенеза

Хетерозиготни мутации в гена на колаген тип II (COL2A1) водят до група скелетни дисплазии, известни като колагенопатия тип II (COL2pathy). [3], [4], [5] веригите proα1 (I) и proα2 (I) на колаген 1 са кодирани съответно от гените COL1A1 и COL1A2; Количествени или качествени дефекти в синтеза на колаген от тип I обикновено се проявяват като тип I колагенопатия и остеогенеза имперфекта. Повечето пациенти (около 90%) с клинична диагноза остеогенеза имперфекта имат мутация в гените COL1A1 или COL1A2 с автозомно доминиращ начин на наследяване. Шест други гена, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) и SERPINH1, са свързани с автозомно-рецесивни форми. [6], [7], [8]

Основният механизъм за развитие на дисплазия на съединителната тъкан, както и недиференцираната форма на заболяването, се дължи на генна мутация, с участието на гени, отговорни за производството и дисимилацията на изграждащите протеинови компоненти на съединителната тъкан или ензимни вещества, участващи в тези процеси. Количественото образуване на качествени компоненти на извънклетъчния матрикс се променя, фибрилогенезата се нарушава. Генетичните детерминанти се извършват в зависимост от външни фактори или практически не зависят от тях: това се отбелязва съответно при дисплазия и недиференцирана дисплазия. За дисплазията на съединителната тъкан са присъщи полигенност и многофакторност (патология с генетично предразположение): говорим за мутация на много гени наведнъж, а случайното преразпределение на бащините и майчините алели непрекъснато води до формирането на следващия уникален генотип.

Факторите при раждането - например дефицит на витамини или макро и микроелементи - се превръщат в основните причини, които създават предпоставките за развитие на дисплазия на съединителната тъкан. Витамините от група В стабилизират протеиновия метаболизъм, аскорбиновата киселина с токоферол засилва адекватното производство на колаген, а също така действат като антиоксиданти. Микро и макронутриенти - мед, бор, цинк и силиций, флуор и калций, манган и магнезий, ванадий, фосфор и селен - действат като кофактори на ензимните вещества, които стимулират производството на колаген и насищането на костите с минерали. Тяхното участие в електролитния метаболизъм и поддържането на киселинно-алкалния баланс също е важно. Калиевите, магнезиевите и цинковите йони подпомагат растежа на костите и увеличават минералната концентрация на костната тъкан. При развитието на болестта всеки от тези фактори е от първостепенно значение. [девет]

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Първите признаци на дисплазия на съединителната тъкан се появяват още в ранна детска възраст. Това може да бъде както прекомерна гъвкавост и хипермобилност, така и ограничена подвижност на ставите като контрактури. Дефекти на физическото развитие (нанизъм), лигаментна слабост, крехка костна тъкан, различни изкривявания на гръбначния стълб, плоскостъпие, деформиран гръден кош и др..

Признаци на дисплазия се отбелязват и по отношение на други органи: болестта може да засегне сърцето, съдовата мрежа, очите.

Гръбначният стълб често страда: прешлените се изместват толкова много, че при най-малкото движение съдовете се изстискват, нервните окончания се нарушават, възниква болка и нарушава съзнанието. [десет]

Клиничната картина на болестта е поразителна в своето разнообразие и това е огромен "минус", тъй като става много трудно да се идентифицира патологията. Следователно лекарите са принудени да прибягват до няколко метода за лабораторна диагностика наведнъж, както и към инструментални видове изследвания..

Фенотипичните признаци при дисплазия на съединителната тъкан не винаги присъстват от раждането и могат да се появят през целия период на живота. С течение на времето, през годините, най-често под въздействието на определени неблагоприятни условия, броят на диспластичните симптоми и тяхната тежест се увеличава и усилва, тъй като основните нарушения в хомеостазата се увеличават. В този случай неблагоприятните условия могат да бъдат недохранване, лоша екология, редовни интеркурентни патологии, чести стресове и др. На първо място, постоянството на наличието на микро и макроелементи, които са пряко включени в процесите на производство на колаген, както и в регулирането на ензимната активност, необходима за бързо и високо качество синтез.

Като цяло тези процеси са предимно зависими от баланса на калций и магнезий в организма. Например липсата на магнезий на фона на нормалното или излишъкът от нива на калций води до увеличаване на активността на протеолитичните ензимни вещества, които причиняват разграждане на колагена. В резултат на това се получава тежка клинична картина на дисплазия на съединителната тъкан.

Магнезият регулира използването на калций в организма. При недостиг на магнезий калцият се отлага в костите и меките тъкани на различни органи. С излишък на магнезий, калцият започва да се абсорбира слабо и да се отделя от тялото.

Продължителният дефицит на магнезий може да причини признаци на ангиоспазъм, повишено кръвно налягане, миокардна дистрофия, тахикардия, аритмия, повишено образуване на тромби. Възможни невропсихиатрични разстройства: невнимание, депресия, фобии или тревожност, вегетативни разстройства, главоболие и световъртеж, безсъние, изтръпване на крайниците. Висцерални признаци могат да бъдат открити под формата на бронхо или ларингоспазъм, спастичен запек или хиперкинетична диария, диспепсия, дискинезия на жлъчния мехур, коремна болка.

Хроничният дефицит на магнезий се проявява допълнително чрез намален мускулен тонус, ниска костна плътност.

Морфометричните характеристики на черепа при дисплазия на съединителната тъкан могат да се променят поради особеностите на хемостазата. Пациентите често се диагностицират с аортни аневризми, придружени от развитието на хронична дисеминирана вътресъдова коагулация на кръвта, в резултат на стагнация в аневризматичната кухина и създаване на турбулентен ток в аортата. Може би образуването на исхемични мозъчни лезии, субарахноидални, паренхимни кръвоизливи.

Към днешна дата експертите са идентифицирали редица фенотипни признаци на ST дисплазия. Те могат условно да бъдат разделени на визуални (такива, които могат да се видят отвън) и такива, които се откриват само в резултат на задълбочен вътрешен преглед..

Повечето пациенти изпитват:

  • висока умора, честа неразумна умора;
  • чести настинки, ARVI;
  • склонност към кървене (голяма загуба на кръв по време на екстракция на зъби, травма, по време на менструация при жени);
  • виене на свят и главоболие.

Повече от 30% от пациентите имат така нареченото "готическо небце", неправилно запушване, свръхмобилност на ставите, преждевременно стареене на лицето, плоски стъпала.

Болката при дисплазия на съединителната тъкан притеснява в зависимост от това кой орган е засегнат повече от други. Така че, периодични и краткотрайни болки в сърцето, зад гръдната кост и в хипохондриума, спастична болка по червата и главоболие често могат да притесняват. Неприятните болезнени усещания в ставите се появяват на етапа на присъединяване на остеохондрозата. Ако има деформации на гръдния кош или гръбначния стълб, тогава болката в гърба и гръдния кош се появява при продължително стоене, ходене или дори в седнало положение.

Страдат ли зъбите от дисплазия на съединителната тъкан? Проведени са много изследвания, тъй като учените се опитват да свържат промяната в качеството на зъбния емайл с дисплазията на съединителната тъкан, което би позволило по-точно диагностициране на заболяването. В резултат на такава работа са установени нарушения на минерализацията и образуването на зъбен емайл при пациенти с признаци на дисплазия на съединителната тъкан. Това се дължи на недостатъчната плътност на опаковане на емайловите призми на единица обем. Освен това призмите са хаотично разположени, а органичната матрица е слабо организирана и минерализирана. Тенденцията към неправилно развитие на зъбите и вероятността от асоциирани патологии се определят индивидуално, тъй като тя не се проявява при всички пациенти с това заболяване.

Етапи

Курсът на дисплазия на съединителната тъкан се подразделя на следните етапи или степени, съгласно 4-степенна скала:

  1. резултат - лека дисплазия
  2. точки - умерена тежка дисплазия
  3. точки - тежка дисплазия

Патологичните признаци се оценяват по 2-степенна скала:

  • 0 точки - без знаци;
  • 1 точка - присъстват знаци.

Тежката дисплазия на съединителната тъкан се определя не само от тежестта на някои клинични симптоми, но и от естеството на техните комбинации. Например, само хипермобилност, чести дислокации и сублуксации на ставите не винаги са признаци на значителна дисплазия. Но комбинацията от изкривяване на гръбначния стълб с хрускане на ставите, хипермобилност, асиметрия, психични разстройства и тежък козметичен синдром правят възможно диагностицирането на крайната степен на заболяването.

Форми

Все още няма консенсус сред експертите относно класификацията на дисплазията на съединителната тъкан. Решено е обаче синдромът да бъде разделен на няколко групи според патологичните процеси, в които участва колагеновият протеин. Най-надеждната в момента е следната систематизация:

  1. Дегенерирана дисплазия на съединителната тъкан, която се нарича още колагенопатия. [11] Болестта е наследствен тип, с ясни специфични симптоми, поради което е лесно да се диагностицира.
  2. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан включва други варианти на подобна патология, които не са включени в първата група. Недиференцираните видове заболяване се срещат много по-често, независимо от възрастта, но не винаги изискват лечение.

Диференцираната ST дисплазия може да се прояви като синдром на Ehlers-Danlos, [12] Stickler, [13] Marfan. [четиринадесет]

Недиференцираната форма може да бъде придружена от клинични признаци, които не са включени в структурната поредица от наследствени патологии. Най-често срещаните видове несиндромна дисплазия са фенотипите на марфаноидите, елерсоидите и MASS. [петнадесет]

Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, астеничен състав на тялото, арахнодактилия, клапни сърдечни патологии, нарушения на зрителната функция, долихостеномелия.

Комбинация от симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към прекомерна разтегливост на кожата и повишена ставна подвижност.

Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, сърдечни патологии, дефекти на опорно-двигателния апарат, изтъняване или субатрофия на кожата.

Въпреки яснотата на класификацията, експертите посочват липсата на универсални черти, които формират специфична фенотипна принадлежност. Всеки пациент има свои собствени, уникални дефекти. Поради това лекарите често използват своя собствена версия на симптоматична изолация, свързваща определени патологични промени с дисплазия на съединителната тъкан..

  • Дисплазията на съединителната тъкан на сърцето се характеризира с наличието на изолирани и комбинирани пролапси на сърдечните клапи, миксоматозна дегенерация на клапата.
  • Системната дисплазия на съединителната тъкан може да бъде придружена от множество увреждания на органи, при които има:
  1. костни нарушения (деформиран гръден кош, променена дължина на телесните сегменти, арахнодактилия, изкривяване на гръбначния стълб, деформация на черепа, костна чупливост и др.);
  2. сърдечно-съдови нарушения (аортна дилатация, регургитация, пролапс на митралната клапа, по-ранна калцификация на митралната анулус, разширени вени, варикоцеле, чести кръвоизливи);
  3. дерматологични нарушения (разтегливост, уязвимост, изтъняване на кожата, образуване на белези, стрии, псевдотумори); [шестнадесет]
  4. мускулно-скелетни нарушения (мускулна хипотрофия, пролапси, хернии, спондилоза, ставна хипермобилност, изместване и разместване, плоскостъпие);
  5. офталмологични нарушения (късогледство, заболявания на роговицата, лещата, енофталм и др.);
  6. нарушения на вътрешните органи (пролапс на бъбреците и други органи, херния на диафрагмата, долихосигма, бъбречна поликистоза и др.);
  7. дихателни нарушения (дискинезии, поликистозна белодробна болест или хипертония, спонтанен пневмоторакс).
  • Мезенхималната дисплазия на съединителната тъкан се наследява автозомно доминиращо, проявява се на 20-30-годишна възраст с множествена полипоза на дебелото черво. Съществува възможност за злокачествено заболяване на процеса. В черепните кости се откриват множество остеофиброми или остеоми, засегнати са меките тъкани, образуват се дермоидни кистозни образувания, лейомиоми, преждевременно отпадане на зъбите.
  • Дисплазията на съединителната тъкан на митралната клапа най-често се проявява чрез нейния пролапс, по-рядко се допълва от пролапси на аортните или трикуспидалните клапи, разширен аортен корен и белодробен ствол. Показателите за миокардна контрактилитет и обемни сърдечни параметри се променят. Нарушението започва своето формиране от 4-5 годишна възраст. Аускултаторната лезия се определя главно в юношеска възраст. Степента на промени в клапаните зависи от тежестта на процеса на дисплазия и от вентрикуларния обем.
  • Дисплазията на съдовата съединителна тъкан е придружена от увреждане на еластичните артерии с идиопатично разширяване на стените и образуване на сакуларна аневризма. Засягат се мускулни и смесени артериални съдове: образуват се бифуркационни аневризми, патологични извивки и бримки, образуват се долихоектазии. Засегнати са вени: откриват се извитост, разширени разширени зони, хемороиди, паякообразни вени, наблюдава се ендотелна дисфункция. Началният стадий на съдови лезии започва от юношеството, като се задълбочава с годините. Показателите за кръвно налягане се нарушават към идиопатична артериална хипотония.
  • Дисплазията на съединителната тъкан на гръбначния стълб се проявява с юношеска остеохондроза, вертебрална нестабилност, междупрешленни хернии, вертебробазиларна недостатъчност, спондилолистеза. Нарушенията възникват в хода на развитието на торакодиафрагмален синдром и състояние на свръхмобилност, а патологичните промени в гръбначния стълб значително влошават хода на заболяването.
  • Сколиозата с дисплазия на съединителната тъкан е опасна в своите последствия: това могат да бъдат заболявания на вътрешните органи, редовна болка в главата, повишена умора, миома, пролапс на бъбреците. Най-често чревната перисталтика е нарушена, вътрешните органи са понижени.
  • Дисплазията на съединителната тъкан и аневризмата са съставните признаци на съдовия синдром. Наблюдава се образуването на сакуларна аневризма, бифуркационно-хемодинамични аневризми на фона на артериална дилатация, патологична извитост и ендотелна дисфункция.
  • Дисплазията на чревната съединителна тъкан често се свързва с висок риск от колоректален рак. Наред с нарушения на чревната функция, често се откриват улцерозен колит, болест на Хром, шистозомоза, полипоза, хемороиди. Развитието на аденоматоза става абсолютна индикация за хирургично лечение, а появата на аденоми в дванадесетопръстника увеличава риска от образуване на дуоденални и преампуларни ракови тумори.

Livedo с дисплазия на съединителната тъкан е друг симптом, който се открива при съдови лезии. Това е съдова невроза от спастичен атоничен тип, която се проявява с нарушен кръвен поток в капилярната мрежа. Livedo се характеризира със синкаво оцветяване на кожата, което се причинява от особен модел на съдове, видими през кожата. Проблемът често се проявява в пищялите и бедрата, понякога в китките. Може да протече под формата на независима патология или да стане част от синдром - по-специално с неврохормонално разстройство или дисплазия на съединителната тъкан.

Дисплазия на съединителната тъкан при възрастни

Възрастните пациенти могат да получат болезнени симптоми в млада възраст - около 20-24 години. Поражението е придружено от следните признаци:

  • Очни проблеми под формата на късогледство, астигматизъм, дефекти в развитието на очното дъно, патология на роговицата и склерата.
  • Имунологични нарушения като алергични или имунологични реакции.
  • Ставни разстройства под формата на дислокации и сублуксации.
  • Нарушения от страна на нервната система, а именно: поява на фобийни разстройства, развитие на депресивни състояния или анорексия нервоза.

Дисплазия на съединителната тъкан при жените

Жените и мъжете са еднакво податливи на развитието на това заболяване, но пациентите изразяват особена загриженост относно възможността за забременяване, раждане и раждане на здраво дете. Учените са изследвали този въпрос и са наблюдавали всички промени в женското тяло на фона на недиференцирана форма на дисплазия..

Според ефективната оценка са открити много съпътстващи соматични патологии. По този начин дисплазията на съединителната тъкан и бременността бяха придружени от увеличаване на честотата на сърдечно-съдови и невроендокринни патологии. Съобщава се и за желязодефицитна анемия.

При бъдещите майки хроничните екстрагенитални проблеми се засилват по-често, главно патологии на дихателната система и УНГ-органи, както и заболявания на пикочните пътища. С навременното идентифициране на нарушения на образуването на съединителнотъканни структури е важно предварително да се вземат превантивни мерки при бременни жени при обостряне на хронични процеси, за да се предотврати развитието на плацентарна недостатъчност.

Дисплазия на съединителната тъкан при деца

Ако диагнозата дисплазия на съединителната тъкан се установи в детска възраст, тогава следните симптоматични прояви обикновено привличат вниманието:

  • Нарушения на опорно-двигателния апарат, които се откриват под формата на деформиран гръден кош, изкривяване на гръбначния стълб като сколиоза или кифоза, дисплазия на тазобедрените стави, крехкост на костната тъкан, прекомерна ставна подвижност, сегментарен непропорционален скелет, изкълчвания и сублуксации, гъвкави кривини.
  • Мускулни нарушения, като намален мускулен тонус на крайниците, чести навяхвания, разкъсвания и разкъсвания на лигаментния апарат, увреждане на сухожилията.
  • Нарушения от страна на нервната система под формата на нарушения на съня, прекомерна умора, периодични световъртежи и главоболие.
  • Дефекти в развитието на лицево-челюстния апарат, които се проявяват с нарушен растеж и неправилно проникване на зъбите, къс език на езика, хипоплазия на емайла, редовни възпалителни процеси (например гингивит).
  • Сърдечно-съдови проблеми - най-често това е пролапс на митралната сърдечна клапа, разширяване на възходящата аорта.

Вродена дисплазия на съединителната тъкан

Вроденият синдром може да се прояви в различни видове симптоматични комплекси. Най-често срещаните са:

  • Астеничен синдром, който се характеризира с намалена работоспособност, повишена умора, различни психоемоционални смущения.
  • Клапният синдром се проявява с миксоматозни дегенеративни промени в клапната система на сърцето. Често се диагностицира пролапс на митралната клапа.
  • Съдовият синдром се придружава от увреждане на кръвоносните артериални съдове: образува се широка аневризма, съдовите стени се разширяват.
  • Торако-диафрагмен синдром се характеризира с деформация на гръдния кош във фуниевиден или килиран тип, изкривяване на гръбначния стълб (повишена кифоза, сколиоза и др.).
  • Бронхопулмонарният синдром може да бъде придружен от спонтанен предмоторакс, трахеобронхомегалия, трахеобронхиална дискинезия.

Усложнения и последици

Неблагоприятните последици от заболяването могат да се проявят в зависимост от степента на увреждане на съединителната тъкан. С течение на годините пациентът развива следните патологии:

  • дисфункция на вегетативната нервна система;
  • нарушения на невропсихичната сфера;
  • сърдечно-съдови патологии (пролапс на клапата, разширяване на аортния корен, съдови аневризми, аритмии);
  • храносмилателни разстройства (гастроезофагеален рефлукс, дискинезия на жлъчните пътища, синдром на раздразнените черва);
  • проблеми в пикочните пътища (пролапс на бъбреците, нефропатия, везикоуретерален рефлукс);
  • нарушения в гениталната област (пролапс на матката, варикоцеле, поликистоза на яйчниците, спонтанни аборти);
  • нарушения на кръвта (тромбоцитоза и хемоглобинопатии).

Защо дисплазията на съединителната тъкан е опасна? Най-голямата опасност е увреждането на сърдечно-съдовата и дихателната системи, тъй като често е придружено от развитие на състояния, които представляват заплаха за живота на пациента. Например, промените в сърцето и кръвоносните съдове често определят патогенезата на внезапната смърт: говорим за клапни, съдови, аритмични синдроми.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Диагностичните мерки за откриване на дисплазия на съединителната тъкан не винаги са еднакви и изискват използването на различни медицински подходи. Клиничните и генетични изследвания трябва да бъдат задължителен момент, тъй като патологията е наследствена. Като добавка лекарят практикува следните диагностични принципи:

  • систематизиране на оплакванията на пациента;
  • изследване на тялото, оценка на пропорционалността, измерване на дължината на крайниците и костните сектори;
  • оценка на подвижността на ставите;
  • тестване на способността на пациента да хване собствената си китка с палеца и малкия пръст;
  • ехокардиограма.

Диагнозата също трябва да се прави съгласно критериите на Smolnova (2003) (Големи и малки диагностични критерии), които включват: повишена разтегливост на кожата, свръхмобилност на ставите (изкълчване, изкълчване и сублуксация, плоскостъпие), мускулна хипотония, наследствено предразположение към заболяването, оценка на признаци на свръхмобилност на ставите (Критерии на Beiton). [17]

Лабораторните тестове включват изследване на пикочната течност: особено важно е нивото на хидроксипролин и гликозаминогликани - това са компоненти, които се образуват при разграждането на колагена. Освен това от значение са кръвен тест, изследване на чести мутации в гена PLOD, както и общ биохимичен анализ (подробна оценка на състава на венозната кръв). Освен това се извършват тестове за качеството на метаболизма в съединителната тъкан, определят се маркери на минералния и хормоналния метаболизъм.

Генетична консултация за дисплазия на съединителната тъкан се предписва, за да се оцени рискът от развитие на тежка генетична патология при дете, да се определят начините за предотвратяване на заболяването. Необходима е консултация, ако някой от съпрузите има дисплазия, ако има подозрителни резултати от теста или външни болезнени прояви. Консултантите обикновено са:

  • генетик;
  • клиничен генетик;
  • генетичен съветник;
  • друг специалист в тясна медицинска област.

Ако е необходимо, може да се препоръча генетичен анализ, който помага да се оцени състоянието на определени гени в ДНК молекулата и предоставя информация за това как човек е предразположен към определено заболяване - по-специално, към развитието на дисплазия на съединителната тъкан. Генетичният анализ е признат за научна основа за изчисляване на генетичното натоварване.

Инструменталната диагностика се състои от ултразвукова ехография, ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография, електромиография (оценка на електрическата активност на мускулите), рентгеново изследване.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се извършва със следните патологии:

  • Синдром на Луи-Дитц (придружен от цепнатина на езика / небцето, стъпало, цервикална нестабилност, хипертелоризъм);
  • Синдром на Мартин-Бел; [18]
  • Синдром на Shprinzen-Goldberg (придружен от умствена изостаналост);
  • Синдром на Weil-Marchesani (характеризиращ се с брахидактилия, т.е. подвижност на ставите);
  • вродена контрактура арахнодактилия (възниква при контрактурни ставни промени);
  • синдром на ектопична леща (не е придружен от признаци на аортна дилатация);
  • хомоцистинурия (характеризираща се с тромбоза, умствена изостаналост);
  • Синдром на Ehlers-Danlos (характеризиращ се с клапна недостатъчност, характерни черти на лицето, артериална аневризма). [деветнайсет]

Към кого да се свържете?

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма лекари, които да се специализират само в дисплазия на съединителната тъкан. Децата се преглеждат и лекуват от педиатър, с подкрепата на други специалисти: генетика, ендокринолог, ортопед, кардиолог и др..

Прочетете повече за методите на лечение в тази статия..

Предотвратяване

Ако говорим за първична профилактика на дисплазия на съединителната тъкан, тогава е задължително майката да поддържа здравословен начин на живот, да установи рационален режим на работа и почивка, навременно лечение на заболявания, рационално хранене, обмислена физическа активност.

Вторичната превенция включва непрекъснато динамично наблюдение на пациенти с дисплазия, спазване на превантивни и терапевтични мерки.

Акушер-гинеколозите трябва да помнят значението на периконцептивната, перинатална профилактика. Първият е да се извърши пълен клиничен преглед на жената, да се оцени наличието на тератогенни и други негативни фактори и да се предписват лекарства с магнезий и фолиева киселина. В същото време се предотвратява плацентарната недостатъчност, консултират се бъдещи родители относно важността на кърменето, физическото развитие на бебето и се преподават основите на детската хигиена..

Прогноза

Често пациентите, страдащи от болестта, вече в млада възраст, придобиват други здравословни проблеми - по-специално ранна остеохондроза, зрително увреждане, пролапс на митралната клапа. Синдромът не може да бъде пренебрегнат във всеки случай, въпреки генетичния му произход: под въздействието на определени фактори болестта може както да забави развитието си, така и да го влоши.

Дори през миналия век мащабът на развитие на дисплазия на съединителната тъкан беше много по-малък: на практика не липсваше магнезий при хората - зърнени храни, зеленчуци, билки присъстваха в диетата и всички продукти бяха екологични. Днес имаме работа с напълно променена диета. Децата често предпочитат бързо хранене и изкуствени храни. Но само едно правилно хранене може значително да забави патологичните процеси, характерни за дисплазията..

Колко дълго живеете с дисплазия на съединителната тъкан? Не може да има еднозначен отговор на този въпрос, тъй като продължителността на живота изцяло зависи от това какви конкретни нарушения и промени са настъпили в тялото на пациента и колко изразени са те. Например, ако дисплазията засяга сърдечната тъкан, тогава пациентът може да умре в рамките на няколко месеца..

Много зависи и от избраната тактика на лечение и става особено опасно да не се консултирате с лекар или неправилно диагностициран (и в резултат на това неправилно лечение на синдрома).

Инвалидност

Въпросът за определяне на група с увреждания при дисплазия на съединителната тъкан се решава индивидуално и поотделно във всеки отделен случай. По-вероятно е да получите неврологично или ортопедично увреждане, но всичко зависи от степента и тежестта на заболяването, от ефективността на лечението и продължителността на престоя в диспансера.

Взимат ли в армията?

Само по себе си диагностицирането на дисплазия на съединителната тъкан не е причина за освобождаване от набор, но този въпрос може да бъде решен индивидуално от служители на военния комисариат. В неусложнени случаи, при които функцията на ставите не е нарушена, младият мъж може да бъде назначен в служба с присвояване на категория В. В други ситуации се вземат предвид всички нарушения, причинени от процесите на дисплазия - например нарушено положение на ставите, скъсяване или ограничение на подвижността на ръцете и краката, неправилен обхват на движение.

Призывникът трябва напълно да предостави на членовете на военномедицинската комисия доказателства за собствената си непригодност за служба. При подходящи обстоятелства лекарят на военната регистрация ще даде на младежа направление за допълнителен преглед.

Знаменитости с дисплазия на съединителната тъкан

Когато прелиствате списания със снимки на известни хора, никога не мислите за факта, че те също имат здравословни проблеми - и тези проблеми могат да бъдат сериозни. Всъщност актьорите и музикантите са хора като вас и мен и някои от тях трябва да създават и работят, въпреки всякакви препятствия и дори болка.

  • Сара Хайланд е актриса, която е играла в телевизионния сериал Американско семейство. На деветгодишна възраст тя е диагностицирана с бъбречна дисплазия и последвалото продължително лечение е практически неуспешно. Едва през 2012 г. тя трябваше да се подложи на операция за трансплантация на бъбрек, която значително подобри състоянието на актрисата, но все пак не доведе до пълно излекуване..
  • Майкъл Бериман е актьор, известен със своя необичаен външен вид, причинен от генетично заболяване, наречено хипохидротична дисплазия. Мъжът има високо чело, хлътнали бузи и набръчкана кожа. Благодарение на такива външни характеристики, актьорът успешно изпълнява ролите на всякакви чудовища, мутанти, злодеи.
  • Мелани Гайдос е известен модел от САЩ, който има нестандартен външен вид, причинен от ектодермална дисплазия. Мелани изглежда едновременно плашеща и омагьосваща, а проблемите с косата, ноктите, зъбите и ставите не пречат на шеметната й моделна кариера..

Лекарите отбелязват, че дисплазията на съединителната тъкан далеч не винаги е живи и болезнени симптоми, увреждане и изчезване на жизнената дейност. Болестта може и трябва да се бори, като същевременно води доста активен начин на живот.

  • Предишна Статия

    Как да изберем ортопедични стелки за напречно плоско стъпало?

Статии За Бурсит