Дисплазия на съединителната тъкан при деца: прояви и подходи за лечение

Основен Артрит

Дисплазията на съединителната тъкан има разнообразна клинична картина и се маскира като други заболявания. Някои деца могат да водят обикновен живот, докато други се нуждаят от продължително лечение.

Съдържанието на статията

Дисплазията на тъканите е комплекс от патологични състояния, обединени от вроден дефект в производството на колаген. Заболяването се основава на мутация на гени, отговорни за синтеза на протеини. Това води до нарушаване на функционирането на опорно-двигателния апарат и вътрешните органи. Болестта има разнообразна клинична картина и пациентите могат да бъдат наблюдавани от специалисти от различен профил: офталмолози, ортопеди, травматолози, кардиолози.

Причини за възникване

Патологията се основава на нарушение на синтеза на колаген: присъства в почти всички органи и системи на тялото. Това нарушение може да бъде провокирано от фактори, които действат по време на вътрематочното развитие:

  • неблагоприятна екология;
  • лошо хранене с дефицит на минерали, витамини, протеини, мазнини и въглехидрати;
  • пушене и пиене на алкохол от майката;
  • стрес;
  • съпътстващи заболявания;
  • усложнения на бременността.

Симптоми

Съединителната тъкан е скелетът на цялото тяло. Той съществува в тялото в твърда (костна), гелообразна и влакнеста (хрущяли и връзки), течна (кръв и лимфа) форма. Ако структурата на тъканта е нарушена, тогава проявите ще бъдат в цялото тяло..

Клиничните прояви се развиват постепенно. Външните симптоми на дисплазия са представени от характеристиките на конституцията, структурата на скелета, кожата, мускулите, нервната система, сърцето, очите и вътрешните органи:

  1. Характерен е външният вид на детето - висок растеж, слабост, тесни рамене и като цяло тънки кости. Участието на скелета в патологичния процес е придружено от нарушена стойка, промени във формата на гръдния кош, заболявания на гръбначния стълб и непропорционално големи размери на черепа. Възможни аномалии в развитието и разположението на зъбите, проблеми със захапката, незатваряне на небцето и горната устна. Често се диагностицират хипермобилност на ставите, деформации на крайниците, склонност към дислокации и фрактури;
  2. Поражението на кожата се изразява с повишена еластичност, суха кожа при дете. Поради това бързо се появяват стрии, съдови дефекти, зони с повишена или намалена пигментация;
  3. Мускулната система е слабо развита, тонусът е намален. Последицата от това е пролапсът на вътрешните органи, образуването на херния;
  4. Неврологичните разстройства се изразяват със симптоми на вегетативно-съдова дистония, мигрена, емоционална нестабилност, речеви нарушения;
  5. От страна на сърцето и кръвоносните съдове синдромът може да бъде представен от отворен овален прозорец, пролапс на митралната клапа, аневризми с различна локализация, недоразвитие на аортата, прекомерна подвижност на хордите, варикоцеле, разширени вени на долния крайник, малък таз и ректум. Тези пациенти могат да имат аритмии, пристъпи на артериална хипотония, сърдечна болка;
  6. В белите дробове се образуват области на колапс на белодробната тъкан, образуват се кисти;
  7. От страна на органа на зрението са характерни зрителни смущения, страбизъм, нистагъм, дислокация на лещата;
  8. Възможен пролапс на бъбреците, недоразвитие на бъбреците, тяхното удвояване, уринарна инконтиненция.

Възрастови особености

При малко дете водещите симптоми са непостоянни промени в скелета, плоскостъпие или дисплазия на тазобедрените стави. Децата на тази възраст стават пациенти на ортопед, ендокринолог.

Ярки клинични симптоми се наблюдават в периода от 14 до 18, когато настъпва бърз растеж и развитие на тялото. Диагностицират се нарушения на стойката, зрението, варикоцеле, разширени вени, заболявания на стомашно-чревния тракт. Съответно тази група пациенти също е разпръсната сред специалисти в различни области..

Дисплазията на тъканите е патология с богата и разнообразна клинична картина. Тежестта на синдрома също е различна: от лека, когато пациентът води нормален живот, до труден, когато качеството на живот е значително намалено. В тежки случаи детето е принудено да ограничи общуването с връстници, като цяло да се отрече по много начини - най-честите действия в нашето разбиране му се дават с големи трудности. Създава психологически проблеми..

Класификация

По вида на откритите отклонения тъканната дисплазия при дете се диференцира и недиференцира.

Диференцираната дисплазия означава, че заболяването е симптоматично. Характерни са генетични дефекти, биохимични и метаболитни нарушения. Известен е и видът на наследството. Тази група включва синдромите на Marfan, Ehlers-Danlos, Beals - вродена контрактура арахнодактилия, мукополизахаридоза, остеогенеза имперфекта, диспластична сколиоза.

Недиференцираните тъканни дисплазии се представят от различни симптоми, които не се вписват в нито едно заболяване.

Съществуват и различни видове патология според тежестта на нарушенията:

  • малки - говорете за тях при наличие на три или повече знака;
  • изолирани - признаци на заболяването присъстват само в един орган или система, например нестабилност на ставите, съдова дистония или сърдечни проблеми;
  • наследствени нарушения на съединителната тъкан, тоест същите диференцирани форми.

Диагностика на тъканна дисплазия

Пациенти с тъканна дисплазия се наблюдават от лекари от различни специалности. Сложността на откриването е свързана с липсата на единна клинична картина и разработени диагностични алгоритми. Ако лекар, при наличието на характерни признаци, може да подозира, например, болест на Марфан и да насочи родителите към генетика за по-нататъшно изследване, тогава ситуацията с недиференцирани тъканни дисплазии е по-сложна.

В диагностиката важна роля играе идентифицирането на комбинирани признаци: характерните черти на външния вид, за които говорихме, патологията на вътрешните органи. Тоест, необходимо е да се оцени състоянието на малкия пациент в комплекса, а не до точката на сърдечно-съдовата система, ставите или зрението.

Освен това инструментални, лабораторни методи за изследване и генетично консултиране помагат за потвърждаване на диагнозата:

Наличието на тъканна дисплазия при дете може да бъде доказано чрез изследване на папиларния модел на предната коремна стена. Това е един вид скринингово тестване. Тя ви позволява да идентифицирате несформиран тип модел, характерен за тази патология..

Симптомът обаче не е причина за диагнозата от майката. Както и откриването на прекомерна подвижност на ставите, наличието на астенична физика, симптом на щракане при новородено. Посъветвайте се с Вашия лекар, ако се съмнявате. Специалистът, ако има някакви подозрения, ще изпрати за изследвания и преглед.

Според клиничните насоки лекарите определят диагностичните коефициенти. Всеки симптом съответства на определен коефициент. Общата сума ви позволява да поставите точна диагноза, както и да определите прогнозата.

Методи за лечение на дисплазия

Лечението на дисплазия на съединителната тъкан при деца се извършва съгласно препоръките. Няма специфична терапия.

Важно е да изберете режима на деня и физическата активност, който съответства на здравословното състояние и възрастта на детето. Лекуващият лекар е ангажиран с това, той също провежда обучение: как да се държи с бебето, какво може и какво не.

Необходима е специална диета с високо съдържание на протеини - строителен материал за мускулите, витамини, микроелементи, особено магнезий, калций, омега 3 и 6 мастни киселини.

Показани са физиотерапевтични упражнения, курсове за масаж, акупунктура, физиотерапевтични процедури. Ако е възможно, детето трябва да укрепи тялото в санаториумите.

Ако е необходимо, лекарят ще предпише ортопедично лечение и използването на различни устройства.

Ще бъде полезно семейството и детето с дисплазия на тъканите да работят с психолог. Положителната атмосфера е важна в дома, в същото време е необходимо да сте наясно със сериозността на заболяването и да го лекувате съответно.

Медикаментозното лечение включва назначаването на метаболитни лекарства, хондропротектори, антиоксиданти. Те се избират от лекар, като се вземат предвид клиничната картина и алергичната история.

При необходимост се извършва хирургично лечение.

Профилактика на дисплазия

При дисплазията на съединителната тъкан при деца физическата активност е важен компонент за предотвратяване прогресирането на заболяването. Показани са такива спортове, в които участват всички мускулни групи: плуване, гимнастика, танци. Но трябва да се има предвид, че претоварването на мускулите на детето, хипермобилността на ставите е също толкова опасна, колкото и хиподинамията.

Следователно травматичните спортове са забранени, тези, които са свързани с вдигане на тежести, значителни натоварвания на ставите. Не може да участва в състезания.

Тези мерки се отнасят до вторична профилактика, когато заболяването вече е диагностицирано. Съществува и първична профилактика - тези действия, които предотвратяват развитието на патология при дете. Те са насочени към преразглеждане на начина на живот на бъдещата майка. Тя трябва да избягва стреса, да се откаже от лошите навици и да се храни с разнообразни храни. Необходимо е да преминете курс на лечение на съпътстващи заболявания преди зачеването и след това да следвате всички препоръки на лекаря.

Какви усложнения може да има

Последиците от дисплазия при дете, ако не се лекува, могат да бъдат много сериозни. Прогнозата зависи и от тежестта на нарушенията. Изолираните дисплазии не оказват значително влияние върху качеството на живот. Множествените щети могат да доведат до тежко увреждане. Освен това по всяко време детето може да изпита опасно състояние, при което се изисква спешна медицинска помощ: разкъсване на аневризма, камерно мъждене, вътрешно кървене.

Следователно децата със синдром на тъканна дисплазия трябва постоянно да бъдат под строгото внимание на лекарите, да се лекуват и да се подлагат на редовни прегледи..

От инструментални методи за изследване се извършват ултразвук на коремната кухина, бъбреците, сърцето и кръвоносните съдове, фиброгастродуоденоскопия (FGDS), фибробронхоскопия, спирометрия, електрокардиография, електроенцефалография, рентгенография на белите дробове, гръбначния стълб, ставите, крайниците, определяне на промени в зъбния емайл. Тези методи позволяват да се оцени състоянието на разследваните органи, да се открие патология, да се оцени нейната степен и да се определят възможните последици, т.е. прогнозата

Лабораторните методи могат да открият промени в работата на вътрешните органи, да идентифицират отклонения в показателите. Биохимичен кръвен тест, имунограма, коагулограма и изследване на хормоналния фон са информативни в това отношение. Извършва се и биопсия на кожата, за да се оцени нейната структура;

Определянето на хидроксипролин в урината, кръвта, слюнката е диагностично важно. Концентрацията му в свободна и обвързана форма има значение. Това вещество се появява, когато колагенът се разгражда. Отклоненията в една или друга посока показват тъканна дисплазия. Гликозаминогликани и други вещества също се определят;

Семейство с дете, заподозряно в дисплазия, е насочено за медицинско генетично консултиране. Лекарят пита родителите за наличие на подобни симптоми при роднини, прави генеалогичен анализ, изпраща ги за изследвания или други изследователски методи.

Дисплазия на съединителната тъкан при деца и възрастни

Синдром като дисплазия на съединителната тъкан се казва, когато човешкото тяло е предразположено от раждането към нарушения във формирането на хрущялната тъкан на ставите, както и на други тъкани. Относително лесно е да се идентифицира дете, страдащо от дисплазия: то се отличава с необичайна гъвкавост, ставите му се огъват в различни посоки без проблеми.

При пациенти с дисплазия на съединителната тъкан ранната остеохондроза се развива още в млада възраст, отбелязват се зрителни увреждания и клапни сърдечни заболявания. Съответно такива хора бързо придобиват различни здравословни проблеми - по-специално с опорно-двигателния апарат..

Код на ICD-10

Епидемиология

За дисплазия на съединителната тъкан се говори в случаите, когато има признаци на нарушено развитие на съединителната тъкан в ембрионален и постнатален стадий и тези нарушения причиняват провал на хомеостазата. Разстройството възниква на нивото на тъканите, органите и целия организъм като цяло: отбелязват се всички видове морфологични и функционални патологии.

Разпространението и честотата на съобщените нарушения на съединителната тъкан варират значително в зависимост от разликите в методологията на изследването. [1] Проблемът с недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан (uCTD) е актуален поради значителната честота на поява на тази патология сред възрастното население като цяло, и по-специално сред жените в репродуктивна възраст (7-8%). [2] Пациентите с дисплазия търсят медицинска помощ шест пъти по-често от пациентите с други заболявания.

Честотата не е свързана с пола и расата на пациентите.

Причини за дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан е синдром, който включва широк спектър от патологии. Причините са нарушения, свързани с генетични нарушения в изграждането на колагенови съединителнотъканни влакна. Процесът обхваща предимно костната тъкан, лигаментния и сухожилния апарат и кожата.

Основният механизъм на нарушенията на съединителната тъкан са генните мутации. Специална роля играят промените в гените, отговорни за производството на основното протеиново вещество, изграждащо съединителната тъкан - говорим за колаген (понякога - за фибрилин). Когато настъпят болезнени промени по време на образуването на протеинови влакна, те стават по-слаби, неспособни да издържат на натоварването. Допълнителен фактор за развитието на синдрома може да бъде липсата на магнезий в организма..

Рискови фактори

Учените са доказали, че следните фактори допринасят за развитието на дисплазия на съединителната тъкан при дете:

  • майчина анемия по време на бременност;
  • заплахата от прекъсване на бременността;
  • хронична липса на кислород в плода;
  • хронична плацентарна недостатъчност;
  • силна или продължителна токсикоза, гестоза;
  • съпътстваща бременност хронични патологии (заболявания на ендокринната система, бъбреците, органите на стомашно-чревния тракт или дихателните пътища).

Патогенеза

Хетерозиготни мутации в гена на колаген тип II (COL2A1) водят до група скелетни дисплазии, известни като колагенопатия тип II (COL2pathy). [3], [4], [5] веригите proα1 (I) и proα2 (I) на колаген 1 са кодирани съответно от гените COL1A1 и COL1A2; Количествени или качествени дефекти в синтеза на колаген от тип I обикновено се проявяват като тип I колагенопатия и остеогенеза имперфекта. Повечето пациенти (около 90%) с клинична диагноза остеогенеза имперфекта имат мутация в гените COL1A1 или COL1A2 с автозомно доминиращ начин на наследяване. Шест други гена, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) и SERPINH1, са свързани с автозомно-рецесивни форми. [6], [7], [8]

Основният механизъм за развитие на дисплазия на съединителната тъкан, както и недиференцираната форма на заболяването, се дължи на генна мутация, с участието на гени, отговорни за производството и дисимилацията на изграждащите протеинови компоненти на съединителната тъкан или ензимни вещества, участващи в тези процеси. Количественото образуване на качествени компоненти на извънклетъчния матрикс се променя, фибрилогенезата се нарушава. Генетичните детерминанти се извършват в зависимост от външни фактори или практически не зависят от тях: това се отбелязва съответно при дисплазия и недиференцирана дисплазия. За дисплазията на съединителната тъкан са присъщи полигенност и многофакторност (патология с генетично предразположение): говорим за мутация на много гени наведнъж, а случайното преразпределение на бащините и майчините алели непрекъснато води до формирането на следващия уникален генотип.

Факторите при раждането - например дефицит на витамини или макро и микроелементи - се превръщат в основните причини, които създават предпоставките за развитие на дисплазия на съединителната тъкан. Витамините от група В стабилизират протеиновия метаболизъм, аскорбиновата киселина с токоферол засилва адекватното производство на колаген, а също така действат като антиоксиданти. Микро и макронутриенти - мед, бор, цинк и силиций, флуор и калций, манган и магнезий, ванадий, фосфор и селен - действат като кофактори на ензимните вещества, които стимулират производството на колаген и насищането на костите с минерали. Тяхното участие в електролитния метаболизъм и поддържането на киселинно-алкалния баланс също е важно. Калиевите, магнезиевите и цинковите йони подпомагат растежа на костите и увеличават минералната концентрация на костната тъкан. При развитието на болестта всеки от тези фактори е от първостепенно значение. [девет]

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Първите признаци на дисплазия на съединителната тъкан се появяват още в ранна детска възраст. Това може да бъде както прекомерна гъвкавост и хипермобилност, така и ограничена подвижност на ставите като контрактури. Дефекти на физическото развитие (нанизъм), лигаментна слабост, крехка костна тъкан, различни изкривявания на гръбначния стълб, плоскостъпие, деформиран гръден кош и др..

Признаци на дисплазия се отбелязват и по отношение на други органи: болестта може да засегне сърцето, съдовата мрежа, очите.

Гръбначният стълб често страда: прешлените се изместват толкова много, че при най-малкото движение съдовете се изстискват, нервните окончания се нарушават, възниква болка и нарушава съзнанието. [десет]

Клиничната картина на болестта е поразителна в своето разнообразие и това е огромен "минус", тъй като става много трудно да се идентифицира патологията. Следователно лекарите са принудени да прибягват до няколко метода за лабораторна диагностика наведнъж, както и към инструментални видове изследвания..

Фенотипичните признаци при дисплазия на съединителната тъкан не винаги присъстват от раждането и могат да се появят през целия период на живота. С течение на времето, през годините, най-често под въздействието на определени неблагоприятни условия, броят на диспластичните симптоми и тяхната тежест се увеличава и усилва, тъй като основните нарушения в хомеостазата се увеличават. В този случай неблагоприятните условия могат да бъдат недохранване, лоша екология, редовни интеркурентни патологии, чести стресове и др. На първо място, постоянството на наличието на микро и макроелементи, които са пряко включени в процесите на производство на колаген, както и в регулирането на ензимната активност, необходима за бързо и високо качество синтез.

Като цяло тези процеси са предимно зависими от баланса на калций и магнезий в организма. Например липсата на магнезий на фона на нормалното или излишъкът от нива на калций води до увеличаване на активността на протеолитичните ензимни вещества, които причиняват разграждане на колагена. В резултат на това се получава тежка клинична картина на дисплазия на съединителната тъкан.

Магнезият регулира използването на калций в организма. При недостиг на магнезий калцият се отлага в костите и меките тъкани на различни органи. С излишък на магнезий, калцият започва да се абсорбира слабо и да се отделя от тялото.

Продължителният дефицит на магнезий може да причини признаци на ангиоспазъм, повишено кръвно налягане, миокардна дистрофия, тахикардия, аритмия, повишено образуване на тромби. Възможни невропсихиатрични разстройства: невнимание, депресия, фобии или тревожност, вегетативни разстройства, главоболие и световъртеж, безсъние, изтръпване на крайниците. Висцерални признаци могат да бъдат открити под формата на бронхо или ларингоспазъм, спастичен запек или хиперкинетична диария, диспепсия, дискинезия на жлъчния мехур, коремна болка.

Хроничният дефицит на магнезий се проявява допълнително чрез намален мускулен тонус, ниска костна плътност.

Морфометричните характеристики на черепа при дисплазия на съединителната тъкан могат да се променят поради особеностите на хемостазата. Пациентите често се диагностицират с аортни аневризми, придружени от развитието на хронична дисеминирана вътресъдова коагулация на кръвта, в резултат на стагнация в аневризматичната кухина и създаване на турбулентен ток в аортата. Може би образуването на исхемични мозъчни лезии, субарахноидални, паренхимни кръвоизливи.

Към днешна дата експертите са идентифицирали редица фенотипни признаци на ST дисплазия. Те могат условно да бъдат разделени на визуални (такива, които могат да се видят отвън) и такива, които се откриват само в резултат на задълбочен вътрешен преглед..

Повечето пациенти изпитват:

  • висока умора, честа неразумна умора;
  • чести настинки, ARVI;
  • склонност към кървене (голяма загуба на кръв по време на екстракция на зъби, травма, по време на менструация при жени);
  • виене на свят и главоболие.

Повече от 30% от пациентите имат така нареченото "готическо небце", неправилно запушване, свръхмобилност на ставите, преждевременно стареене на лицето, плоски стъпала.

Болката при дисплазия на съединителната тъкан притеснява в зависимост от това кой орган е засегнат повече от други. Така че, периодични и краткотрайни болки в сърцето, зад гръдната кост и в хипохондриума, спастична болка по червата и главоболие често могат да притесняват. Неприятните болезнени усещания в ставите се появяват на етапа на присъединяване на остеохондрозата. Ако има деформации на гръдния кош или гръбначния стълб, тогава болката в гърба и гръдния кош се появява при продължително стоене, ходене или дори в седнало положение.

Страдат ли зъбите от дисплазия на съединителната тъкан? Проведени са много изследвания, тъй като учените се опитват да свържат промяната в качеството на зъбния емайл с дисплазията на съединителната тъкан, което би позволило по-точно диагностициране на заболяването. В резултат на такава работа са установени нарушения на минерализацията и образуването на зъбен емайл при пациенти с признаци на дисплазия на съединителната тъкан. Това се дължи на недостатъчната плътност на опаковане на емайловите призми на единица обем. Освен това призмите са хаотично разположени, а органичната матрица е слабо организирана и минерализирана. Тенденцията към неправилно развитие на зъбите и вероятността от асоциирани патологии се определят индивидуално, тъй като тя не се проявява при всички пациенти с това заболяване.

Етапи

Курсът на дисплазия на съединителната тъкан се подразделя на следните етапи или степени, съгласно 4-степенна скала:

  1. резултат - лека дисплазия
  2. точки - умерена тежка дисплазия
  3. точки - тежка дисплазия

Патологичните признаци се оценяват по 2-степенна скала:

  • 0 точки - без знаци;
  • 1 точка - присъстват знаци.

Тежката дисплазия на съединителната тъкан се определя не само от тежестта на някои клинични симптоми, но и от естеството на техните комбинации. Например, само хипермобилност, чести дислокации и сублуксации на ставите не винаги са признаци на значителна дисплазия. Но комбинацията от изкривяване на гръбначния стълб с хрускане на ставите, хипермобилност, асиметрия, психични разстройства и тежък козметичен синдром правят възможно диагностицирането на крайната степен на заболяването.

Форми

Все още няма консенсус сред експертите относно класификацията на дисплазията на съединителната тъкан. Решено е обаче синдромът да бъде разделен на няколко групи според патологичните процеси, в които участва колагеновият протеин. Най-надеждната в момента е следната систематизация:

  1. Дегенерирана дисплазия на съединителната тъкан, която се нарича още колагенопатия. [11] Болестта е наследствен тип, с ясни специфични симптоми, поради което е лесно да се диагностицира.
  2. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан включва други варианти на подобна патология, които не са включени в първата група. Недиференцираните видове заболяване се срещат много по-често, независимо от възрастта, но не винаги изискват лечение.

Диференцираната ST дисплазия може да се прояви като синдром на Ehlers-Danlos, [12] Stickler, [13] Marfan. [четиринадесет]

Недиференцираната форма може да бъде придружена от клинични признаци, които не са включени в структурната поредица от наследствени патологии. Най-често срещаните видове несиндромна дисплазия са фенотипите на марфаноидите, елерсоидите и MASS. [петнадесет]

Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, астеничен състав на тялото, арахнодактилия, клапни сърдечни патологии, нарушения на зрителната функция, долихостеномелия.

Комбинация от симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към прекомерна разтегливост на кожата и повишена ставна подвижност.

Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, сърдечни патологии, дефекти на опорно-двигателния апарат, изтъняване или субатрофия на кожата.

Въпреки яснотата на класификацията, експертите посочват липсата на универсални черти, които формират специфична фенотипна принадлежност. Всеки пациент има свои собствени, уникални дефекти. Поради това лекарите често използват своя собствена версия на симптоматична изолация, свързваща определени патологични промени с дисплазия на съединителната тъкан..

  • Дисплазията на съединителната тъкан на сърцето се характеризира с наличието на изолирани и комбинирани пролапси на сърдечните клапи, миксоматозна дегенерация на клапата.
  • Системната дисплазия на съединителната тъкан може да бъде придружена от множество увреждания на органи, при които има:
  1. костни нарушения (деформиран гръден кош, променена дължина на телесните сегменти, арахнодактилия, изкривяване на гръбначния стълб, деформация на черепа, костна чупливост и др.);
  2. сърдечно-съдови нарушения (аортна дилатация, регургитация, пролапс на митралната клапа, по-ранна калцификация на митралната анулус, разширени вени, варикоцеле, чести кръвоизливи);
  3. дерматологични нарушения (разтегливост, уязвимост, изтъняване на кожата, образуване на белези, стрии, псевдотумори); [шестнадесет]
  4. мускулно-скелетни нарушения (мускулна хипотрофия, пролапси, хернии, спондилоза, ставна хипермобилност, изместване и разместване, плоскостъпие);
  5. офталмологични нарушения (късогледство, заболявания на роговицата, лещата, енофталм и др.);
  6. нарушения на вътрешните органи (пролапс на бъбреците и други органи, херния на диафрагмата, долихосигма, бъбречна поликистоза и др.);
  7. дихателни нарушения (дискинезии, поликистозна белодробна болест или хипертония, спонтанен пневмоторакс).
  • Мезенхималната дисплазия на съединителната тъкан се наследява автозомно доминиращо, проявява се на 20-30-годишна възраст с множествена полипоза на дебелото черво. Съществува възможност за злокачествено заболяване на процеса. В черепните кости се откриват множество остеофиброми или остеоми, засегнати са меките тъкани, образуват се дермоидни кистозни образувания, лейомиоми, преждевременно отпадане на зъбите.
  • Дисплазията на съединителната тъкан на митралната клапа най-често се проявява чрез нейния пролапс, по-рядко се допълва от пролапси на аортните или трикуспидалните клапи, разширен аортен корен и белодробен ствол. Показателите за миокардна контрактилитет и обемни сърдечни параметри се променят. Нарушението започва своето формиране от 4-5 годишна възраст. Аускултаторната лезия се определя главно в юношеска възраст. Степента на промени в клапаните зависи от тежестта на процеса на дисплазия и от вентрикуларния обем.
  • Дисплазията на съдовата съединителна тъкан е придружена от увреждане на еластичните артерии с идиопатично разширяване на стените и образуване на сакуларна аневризма. Засягат се мускулни и смесени артериални съдове: образуват се бифуркационни аневризми, патологични извивки и бримки, образуват се долихоектазии. Засегнати са вени: откриват се извитост, разширени разширени зони, хемороиди, паякообразни вени, наблюдава се ендотелна дисфункция. Началният стадий на съдови лезии започва от юношеството, като се задълбочава с годините. Показателите за кръвно налягане се нарушават към идиопатична артериална хипотония.
  • Дисплазията на съединителната тъкан на гръбначния стълб се проявява с юношеска остеохондроза, вертебрална нестабилност, междупрешленни хернии, вертебробазиларна недостатъчност, спондилолистеза. Нарушенията възникват в хода на развитието на торакодиафрагмален синдром и състояние на свръхмобилност, а патологичните промени в гръбначния стълб значително влошават хода на заболяването.
  • Сколиозата с дисплазия на съединителната тъкан е опасна в своите последствия: това могат да бъдат заболявания на вътрешните органи, редовна болка в главата, повишена умора, миома, пролапс на бъбреците. Най-често чревната перисталтика е нарушена, вътрешните органи са понижени.
  • Дисплазията на съединителната тъкан и аневризмата са съставните признаци на съдовия синдром. Наблюдава се образуването на сакуларна аневризма, бифуркационно-хемодинамични аневризми на фона на артериална дилатация, патологична извитост и ендотелна дисфункция.
  • Дисплазията на чревната съединителна тъкан често се свързва с висок риск от колоректален рак. Наред с нарушения на чревната функция, често се откриват улцерозен колит, болест на Хром, шистозомоза, полипоза, хемороиди. Развитието на аденоматоза става абсолютна индикация за хирургично лечение, а появата на аденоми в дванадесетопръстника увеличава риска от образуване на дуоденални и преампуларни ракови тумори.

Livedo с дисплазия на съединителната тъкан е друг симптом, който се открива при съдови лезии. Това е съдова невроза от спастичен атоничен тип, която се проявява с нарушен кръвен поток в капилярната мрежа. Livedo се характеризира със синкаво оцветяване на кожата, което се причинява от особен модел на съдове, видими през кожата. Проблемът често се проявява в пищялите и бедрата, понякога в китките. Може да протече под формата на независима патология или да стане част от синдром - по-специално с неврохормонално разстройство или дисплазия на съединителната тъкан.

Дисплазия на съединителната тъкан при възрастни

Възрастните пациенти могат да получат болезнени симптоми в млада възраст - около 20-24 години. Поражението е придружено от следните признаци:

  • Очни проблеми под формата на късогледство, астигматизъм, дефекти в развитието на очното дъно, патология на роговицата и склерата.
  • Имунологични нарушения като алергични или имунологични реакции.
  • Ставни разстройства под формата на дислокации и сублуксации.
  • Нарушения от страна на нервната система, а именно: поява на фобийни разстройства, развитие на депресивни състояния или анорексия нервоза.

Дисплазия на съединителната тъкан при жените

Жените и мъжете са еднакво податливи на развитието на това заболяване, но пациентите изразяват особена загриженост относно възможността за забременяване, раждане и раждане на здраво дете. Учените са изследвали този въпрос и са наблюдавали всички промени в женското тяло на фона на недиференцирана форма на дисплазия..

Според ефективната оценка са открити много съпътстващи соматични патологии. По този начин дисплазията на съединителната тъкан и бременността бяха придружени от увеличаване на честотата на сърдечно-съдови и невроендокринни патологии. Съобщава се и за желязодефицитна анемия.

При бъдещите майки хроничните екстрагенитални проблеми се засилват по-често, главно патологии на дихателната система и УНГ-органи, както и заболявания на пикочните пътища. С навременното идентифициране на нарушения на образуването на съединителнотъканни структури е важно предварително да се вземат превантивни мерки при бременни жени при обостряне на хронични процеси, за да се предотврати развитието на плацентарна недостатъчност.

Дисплазия на съединителната тъкан при деца

Ако диагнозата дисплазия на съединителната тъкан се установи в детска възраст, тогава следните симптоматични прояви обикновено привличат вниманието:

  • Нарушения на опорно-двигателния апарат, които се откриват под формата на деформиран гръден кош, изкривяване на гръбначния стълб като сколиоза или кифоза, дисплазия на тазобедрените стави, крехкост на костната тъкан, прекомерна ставна подвижност, сегментарен непропорционален скелет, изкълчвания и сублуксации, гъвкави кривини.
  • Мускулни нарушения, като намален мускулен тонус на крайниците, чести навяхвания, разкъсвания и разкъсвания на лигаментния апарат, увреждане на сухожилията.
  • Нарушения от страна на нервната система под формата на нарушения на съня, прекомерна умора, периодични световъртежи и главоболие.
  • Дефекти в развитието на лицево-челюстния апарат, които се проявяват с нарушен растеж и неправилно проникване на зъбите, къс език на езика, хипоплазия на емайла, редовни възпалителни процеси (например гингивит).
  • Сърдечно-съдови проблеми - най-често това е пролапс на митралната сърдечна клапа, разширяване на възходящата аорта.

Вродена дисплазия на съединителната тъкан

Вроденият синдром може да се прояви в различни видове симптоматични комплекси. Най-често срещаните са:

  • Астеничен синдром, който се характеризира с намалена работоспособност, повишена умора, различни психоемоционални смущения.
  • Клапният синдром се проявява с миксоматозни дегенеративни промени в клапната система на сърцето. Често се диагностицира пролапс на митралната клапа.
  • Съдовият синдром се придружава от увреждане на кръвоносните артериални съдове: образува се широка аневризма, съдовите стени се разширяват.
  • Торако-диафрагмен синдром се характеризира с деформация на гръдния кош във фуниевиден или килиран тип, изкривяване на гръбначния стълб (повишена кифоза, сколиоза и др.).
  • Бронхопулмонарният синдром може да бъде придружен от спонтанен предмоторакс, трахеобронхомегалия, трахеобронхиална дискинезия.

Усложнения и последици

Неблагоприятните последици от заболяването могат да се проявят в зависимост от степента на увреждане на съединителната тъкан. С течение на годините пациентът развива следните патологии:

  • дисфункция на вегетативната нервна система;
  • нарушения на невропсихичната сфера;
  • сърдечно-съдови патологии (пролапс на клапата, разширяване на аортния корен, съдови аневризми, аритмии);
  • храносмилателни разстройства (гастроезофагеален рефлукс, дискинезия на жлъчните пътища, синдром на раздразнените черва);
  • проблеми в пикочните пътища (пролапс на бъбреците, нефропатия, везикоуретерален рефлукс);
  • нарушения в гениталната област (пролапс на матката, варикоцеле, поликистоза на яйчниците, спонтанни аборти);
  • нарушения на кръвта (тромбоцитоза и хемоглобинопатии).

Защо дисплазията на съединителната тъкан е опасна? Най-голямата опасност е увреждането на сърдечно-съдовата и дихателната системи, тъй като често е придружено от развитие на състояния, които представляват заплаха за живота на пациента. Например, промените в сърцето и кръвоносните съдове често определят патогенезата на внезапната смърт: говорим за клапни, съдови, аритмични синдроми.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Диагностичните мерки за откриване на дисплазия на съединителната тъкан не винаги са еднакви и изискват използването на различни медицински подходи. Клиничните и генетични изследвания трябва да бъдат задължителен момент, тъй като патологията е наследствена. Като добавка лекарят практикува следните диагностични принципи:

  • систематизиране на оплакванията на пациента;
  • изследване на тялото, оценка на пропорционалността, измерване на дължината на крайниците и костните сектори;
  • оценка на подвижността на ставите;
  • тестване на способността на пациента да хване собствената си китка с палеца и малкия пръст;
  • ехокардиограма.

Диагнозата също трябва да се прави съгласно критериите на Smolnova (2003) (Големи и малки диагностични критерии), които включват: повишена разтегливост на кожата, свръхмобилност на ставите (изкълчване, изкълчване и сублуксация, плоскостъпие), мускулна хипотония, наследствено предразположение към заболяването, оценка на признаци на свръхмобилност на ставите (Критерии на Beiton). [17]

Лабораторните тестове включват изследване на пикочната течност: особено важно е нивото на хидроксипролин и гликозаминогликани - това са компоненти, които се образуват при разграждането на колагена. Освен това от значение са кръвен тест, изследване на чести мутации в гена PLOD, както и общ биохимичен анализ (подробна оценка на състава на венозната кръв). Освен това се извършват тестове за качеството на метаболизма в съединителната тъкан, определят се маркери на минералния и хормоналния метаболизъм.

Генетична консултация за дисплазия на съединителната тъкан се предписва, за да се оцени рискът от развитие на тежка генетична патология при дете, да се определят начините за предотвратяване на заболяването. Необходима е консултация, ако някой от съпрузите има дисплазия, ако има подозрителни резултати от теста или външни болезнени прояви. Консултантите обикновено са:

  • генетик;
  • клиничен генетик;
  • генетичен съветник;
  • друг специалист в тясна медицинска област.

Ако е необходимо, може да се препоръча генетичен анализ, който помага да се оцени състоянието на определени гени в ДНК молекулата и предоставя информация за това как човек е предразположен към определено заболяване - по-специално, към развитието на дисплазия на съединителната тъкан. Генетичният анализ е признат за научна основа за изчисляване на генетичното натоварване.

Инструменталната диагностика се състои от ултразвукова ехография, ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография, електромиография (оценка на електрическата активност на мускулите), рентгеново изследване.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се извършва със следните патологии:

  • Синдром на Луи-Дитц (придружен от цепнатина на езика / небцето, стъпало, цервикална нестабилност, хипертелоризъм);
  • Синдром на Мартин-Бел; [18]
  • Синдром на Shprinzen-Goldberg (придружен от умствена изостаналост);
  • Синдром на Weil-Marchesani (характеризиращ се с брахидактилия, т.е. подвижност на ставите);
  • вродена контрактура арахнодактилия (възниква при контрактурни ставни промени);
  • синдром на ектопична леща (не е придружен от признаци на аортна дилатация);
  • хомоцистинурия (характеризираща се с тромбоза, умствена изостаналост);
  • Синдром на Ehlers-Danlos (характеризиращ се с клапна недостатъчност, характерни черти на лицето, артериална аневризма). [деветнайсет]

Към кого да се свържете?

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма лекари, които да се специализират само в дисплазия на съединителната тъкан. Децата се преглеждат и лекуват от педиатър, с подкрепата на други специалисти: генетика, ендокринолог, ортопед, кардиолог и др..

Прочетете повече за методите на лечение в тази статия..

Предотвратяване

Ако говорим за първична профилактика на дисплазия на съединителната тъкан, тогава е задължително майката да поддържа здравословен начин на живот, да установи рационален режим на работа и почивка, навременно лечение на заболявания, рационално хранене, обмислена физическа активност.

Вторичната превенция включва непрекъснато динамично наблюдение на пациенти с дисплазия, спазване на превантивни и терапевтични мерки.

Акушер-гинеколозите трябва да помнят значението на периконцептивната, перинатална профилактика. Първият е да се извърши пълен клиничен преглед на жената, да се оцени наличието на тератогенни и други негативни фактори и да се предписват лекарства с магнезий и фолиева киселина. В същото време се предотвратява плацентарната недостатъчност, консултират се бъдещи родители относно важността на кърменето, физическото развитие на бебето и се преподават основите на детската хигиена..

Прогноза

Често пациентите, страдащи от болестта, вече в млада възраст, придобиват други здравословни проблеми - по-специално ранна остеохондроза, зрително увреждане, пролапс на митралната клапа. Синдромът не може да бъде пренебрегнат във всеки случай, въпреки генетичния му произход: под въздействието на определени фактори болестта може както да забави развитието си, така и да го влоши.

Дори през миналия век мащабът на развитие на дисплазия на съединителната тъкан беше много по-малък: на практика не липсваше магнезий при хората - зърнени храни, зеленчуци, билки присъстваха в диетата и всички продукти бяха екологични. Днес имаме работа с напълно променена диета. Децата често предпочитат бързо хранене и изкуствени храни. Но само едно правилно хранене може значително да забави патологичните процеси, характерни за дисплазията..

Колко дълго живеете с дисплазия на съединителната тъкан? Не може да има еднозначен отговор на този въпрос, тъй като продължителността на живота изцяло зависи от това какви конкретни нарушения и промени са настъпили в тялото на пациента и колко изразени са те. Например, ако дисплазията засяга сърдечната тъкан, тогава пациентът може да умре в рамките на няколко месеца..

Много зависи и от избраната тактика на лечение и става особено опасно да не се консултирате с лекар или неправилно диагностициран (и в резултат на това неправилно лечение на синдрома).

Инвалидност

Въпросът за определяне на група с увреждания при дисплазия на съединителната тъкан се решава индивидуално и поотделно във всеки отделен случай. По-вероятно е да получите неврологично или ортопедично увреждане, но всичко зависи от степента и тежестта на заболяването, от ефективността на лечението и продължителността на престоя в диспансера.

Взимат ли в армията?

Само по себе си диагностицирането на дисплазия на съединителната тъкан не е причина за освобождаване от набор, но този въпрос може да бъде решен индивидуално от служители на военния комисариат. В неусложнени случаи, при които функцията на ставите не е нарушена, младият мъж може да бъде назначен в служба с присвояване на категория В. В други ситуации се вземат предвид всички нарушения, причинени от процесите на дисплазия - например нарушено положение на ставите, скъсяване или ограничение на подвижността на ръцете и краката, неправилен обхват на движение.

Призывникът трябва напълно да предостави на членовете на военномедицинската комисия доказателства за собствената си непригодност за служба. При подходящи обстоятелства лекарят на военната регистрация ще даде на младежа направление за допълнителен преглед.

Знаменитости с дисплазия на съединителната тъкан

Когато прелиствате списания със снимки на известни хора, никога не мислите за факта, че те също имат здравословни проблеми - и тези проблеми могат да бъдат сериозни. Всъщност актьорите и музикантите са хора като вас и мен и някои от тях трябва да създават и работят, въпреки всякакви препятствия и дори болка.

  • Сара Хайланд е актриса, която е играла в телевизионния сериал Американско семейство. На деветгодишна възраст тя е диагностицирана с бъбречна дисплазия и последвалото продължително лечение е практически неуспешно. Едва през 2012 г. тя трябваше да се подложи на операция за трансплантация на бъбрек, която значително подобри състоянието на актрисата, но все пак не доведе до пълно излекуване..
  • Майкъл Бериман е актьор, известен със своя необичаен външен вид, причинен от генетично заболяване, наречено хипохидротична дисплазия. Мъжът има високо чело, хлътнали бузи и набръчкана кожа. Благодарение на такива външни характеристики, актьорът успешно изпълнява ролите на всякакви чудовища, мутанти, злодеи.
  • Мелани Гайдос е известен модел от САЩ, който има нестандартен външен вид, причинен от ектодермална дисплазия. Мелани изглежда едновременно плашеща и омагьосваща, а проблемите с косата, ноктите, зъбите и ставите не пречат на шеметната й моделна кариера..

Лекарите отбелязват, че дисплазията на съединителната тъкан далеч не винаги е живи и болезнени симптоми, увреждане и изчезване на жизнената дейност. Болестта може и трябва да се бори, като същевременно води доста активен начин на живот.

  • Предишна Статия

    Болката в долната част на гърба дава на крака: причини за възникване, диагностика, лечение

Статии За Бурсит