Дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазия на съединителната тъкан (от древногръцки δυσ - „нарушение“ и πλάθω - „форма“) - нарушение на развитието на тъкан, орган, органна система.

Дисплазия на съединителната тъкан се разбира като такава генетично обусловена аномалия в развитието на тъканите, при която съотношението на колагеновите фракции се променя (или се отбелязва техният дефицит), образуват се дефекти както на влакнестите структури, така и на тяхното собствено вещество. Резултатът е множество дисфункции на всички нива на организацията: от клетъчни до организмени.

Съединителната тъкан се състои от междуклетъчно вещество, включвания на различни клетки и протеини (колаген и еластин). Той представлява повече от половината от всички телесни тъкани; съединителната тъкан изпълнява хрущялите, връзките, сухожилията, опорно-двигателния апарат, формообразуващите елементи на вътрешните органи, подкожната мастна тъкан и др. и представлява вътрешната среда на тялото.

Поради такова широко представяне, нарушение на структурата на посочения тип тъкан може да се прояви като патология на почти всеки орган, определящ системния характер и степента на лезията..

Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания дисплазията на съединителната тъкан се определя при 13-80% от населението.

Обозначаващият термин е предложен в края на 20-ти век от шотландския лекар Р. Бейтън като име за патологията на съединителната тъкан, при която нейната сила намалява. Въпреки разпространението и решаващата роля за развитието на много заболявания и патологични състояния, дисплазията на съединителната тъкан не се откроява в Международната класификация на болестите като отделно заглавие.

Причини и рискови фактори

Причините за заболяването са различни; те могат да бъдат разделени на 2 основни групи: наследствени и придобити.

Генетично обусловено нарушение на структурата на съединителната тъкан възниква поради наследяване (по-често в автозомно доминиращ модел) на мутантни гени, отговорни за кодирането на образуването и пространствената ориентация на фини влакнести структури, протеиново-въглехидратни съединения и ензими.

Придобитата дисплазия на съединителната тъкан се формира на етапа на вътрематочно развитие и е следствие от излагане на такива фактори по време на бременност:

• вирусни инфекции, прехвърлени през първия триместър (ARVI, грип, рубеола);
• тежка токсикоза, гестоза;
• хронични инфекциозни заболявания на урогениталната област на бъдещата майка;
• прием на някои лекарства по време на бременност;
• неблагоприятна екологична ситуация;
• промишлени опасности;
• излагане на йонизиращо лъчение.

Форми на заболяването

Разграничават се следните форми:

1. Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан (наследствена), която включва около 250 патологии (например синдроми на Марфан, Елерс-Данлос, дерматолиза на Алибер, наследствен семеен хеморагичен нефрит, артрофталмопатия).
2. Недиференцирана форма, съчетаваща много хетерогенни форми на заболявания на съединителната тъкан.

Наследствената форма на заболяването е доста рядка, представлява малък дял в общата структура на дисплазиите.

Етапи на заболяването

Много проучвания показват стадирането на появата на симптомите на дисплазия в различни възрастови периоди:

• през неонаталния период наличието на патология на съединителната тъкан най-често се показва от ниско тегло, недостатъчна дължина на тялото, тънки и дълги крайници, стъпала, ръце, пръсти;
• в ранна детска възраст (5-7 години) заболяването се проявява със сколиоза, плоски стъпала, прекомерен обхват на движение в ставите, килирана или фуниевидна деформация на гръдния кош;
• при деца в училищна възраст дисплазията на съединителната тъкан се проявява чрез пролапс на клапата, късогледство (миопия), дисплазия на дентоалвеоларния апарат, пикът на диагнозата на заболяването настъпва точно в този възрастов период.

Доста често проявите на дисплазия не са много изразени, имат по-скоро козметичен характер и не изискват специална лекарствена корекция..

Симптоми

Всички симптоми могат условно да бъдат разделени на външни прояви и признаци на увреждане на вътрешните органи (висцерални).

Външни прояви на дисплазия на съединителната тъкан:

• ниско телесно тегло;
• тенденция към увеличаване на дължината на тръбните кости;
• изкривяване на гръбначния стълб в различни отдели (сколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза);
• астенична физика;
• променена форма на гърдите;
• деформация на пръстите, нарушение на съотношението на тяхната дължина, припокриващи се пръсти;
• симптоми на палеца, китката;
• вродено отсъствие на мечовидния процес на гръдната кост;
• деформация на долните крайници (Х- или О-образни извивки, плоскостъпие, клинопие);
• птеригоидна лопатка;
• различни промени в стойката;
• херния и изпъкване на междупрешленни дискове, нестабилност на прешлените в различни части, изместване на структурите на гръбначния стълб един спрямо друг;
• изтъняване, бледност, сухота и свръхеластичност на кожата, повишената им склонност към травми, положителни симптоми на турникет, прищипване, поява на зони на атрофия;
• множество бенки, телеангиектазии (паякообразни вени), хипертрихоза, родилни белези, повишена чупливост на косата, ноктите, съдовата мрежа ясно се визуализират;
• ставен синдром - излишен обхват на движение в симетрични (обикновено) стави, повишена склонност на ставния апарат да травмира.

В допълнение към горните външни прояви, дисплазията на съединителната тъкан се характеризира с незначителни аномалии в развитието или така наречените стигмати (стигми) на дисембриогенезата:

• характерна структура на лицето (ниско чело, изразени гребени на веждите, склонност към сливане на вежди, сплескване на гърба на носа, монголоидни очи, прилепнали или, напротив, широко разположени очи, хетерохромия, кривогледство, ниски горни клепачи, уста на риба, готическо небце, нарушение на структурата на зъбната редица, деформация на захапката, скъсяване на френума на езика, деформация на структурата и разположението на ушите и др.);
• структурни особености на тялото (разминаване на ректусните коремни мускули, пъпна херния, ниско разположен пъп, допълнителни зърна и др.);
• аномалии в развитието на гениталните органи (недоразвитие или хипертрофия на клитора, срамните устни, препуциума, скротума, неспускащите се тестиси, фимозата, парафимозата).

Единичните малки аномалии се определят нормално при здрави деца, които не са носители на болестта; следователно потвърждаването на поне шест стигми от изброения списък се счита за диагностично надеждно..

Въпреки разпространението и решаващата роля за развитието на много заболявания и патологични състояния, дисплазията на съединителната тъкан не се откроява в Международната класификация на болестите като отделно заглавие.

Висцерални симптоми на заболяването:

• патологии на сърдечно-съдовата система - пролапси или асиметрична структура на клапаните на клапанния апарат на сърцето, увреждане на структурите на съдовото легло (разширени вени, аортни аневризми), наличие на допълнителни сухожилни нишки (хорди) на сърцето, структурна реконструкция на аортния корен;
• увреждане на органите на зрението - късогледство, сублуксация или сплескване на лещата;
• бронхопулмонални прояви - дискинезия на дихателните пътища, белодробен емфизем, поликистоза;
• увреждане на храносмилателния тракт - дискинезия, аномалии в структурата на жлъчния мехур и канали, гастроезофагеален и дуоденален рефлукс;
• патология на пикочната система - пролапс на бъбреците (нефроптоза), тяхното нехарактерно местоположение или пълно и частично удвояване;
• структурни аномалии или изместване на вътрешните полови органи.

Диагностика

Основата за правилната диагноза на дисплазия на съединителната тъкан е задълбочено събиране на анамнестични данни, цялостен преглед на пациента:

• откриване на оксипролин и гликозаминогликани при изследвания на кръв и урина;
• имунологичен анализ за определяне на C- и N-крайните телопептиди в кръвта и урината;
• индиректна имунофлуоресценция с поликлонални антитела към фибронектин, различни колагенови фракции;
• определяне на активността на костната изоформа на алкална фосфатаза и остеокалцин в серума (оценка на интензивността на остеогенезата);
• изследване на антигени за хистосъвместимост HLA;
• Ултразвук на сърцето, съдовете на шията и коремните органи;
• бронхоскопия;
• FGDS.

Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания дисплазията на съединителната тъкан се определя при 13-80% от населението.

Лечение

Доста често проявите на болестта са незначително изразени, имат по-скоро козметичен характер и не изискват специална медицинска корекция. В този случай са показани адекватен, дозиран режим на физическа активност, спазване на режима на активност и почивка, пълноценна укрепена, богата на протеини диета..

Ако е необходимо, лекарствена корекция (стимулиране на синтеза на колаген, биоенергетика на органи и тъкани, нормализиране на гликозаминогликаните и минералния метаболизъм) се предписват лекарства от следните групи:

• витаминни и минерални комплекси;
• хондропротектори;
• стабилизатори на минералния метаболизъм;
• аминокиселинни препарати;
• метаболитни агенти.

Възможни усложнения и последици

Усложнения на дисплазия на съединителната тъкан:

• травматизация;
• намаляване на качеството на живот с високо участие на органи, системни увреждания;
• присъединяване към соматична патология.

Прогноза

В повечето случаи прогнозата е благоприятна: съществуващите аномалии в структурата на съединителната тъкан нямат съществен ефект върху трудовата и социалната активност на пациентите.

Дисплазия на съединителната тъкан

Главна информация

Дисплазия на съединителната тъкан (CTD) е състояние, причинено от генетично обусловени аномалии в развитието на съединителната тъкан в ембрионалния / постнаталния период и метаболизма, което се характеризира със структурни нарушения (дефекти) на компонентите на извънклетъчния матрикс (колаген и влакна), придружени от нарушено функциониране на различни органи и системи на тялото.

Гръцкият термин "дисплазия" означава нарушаване на всяка формация / процес на формиране, приложен както върху тъканите, така и върху вътрешните органи (Wikipedia). В литературата често можете да намерите синоними на DST, като „синдром на дисплазия на съединителната тъкан“, „дисфункция на съединителната тъкан“, „синдром на дисплазия на съединителната тъкан“, „мезенхимна недостатъчност“ и др..

Код на дисплазия на съединителната тъкан по ICD-10

Поради липсата на единна терминология и диагностични критерии, мястото на DST в заглавието на ICD-10 не е определено. Съответно, диференцираните / недиференцирани синдроми на КТ дисплазия са разположени в различни класове и рубрики.

DST се основава на мутация на гени, които са отговорни за синтеза на влакна на съединителната тъкан. DST е изключително разнообразен и може да се прояви чрез патология / промени от страна на почти всички органи / системи, съдържащи такива влакна. В същото време броят на мутациите и тяхната локализация варират в широк диапазон, което определя голямо разнообразие от клинични прояви и пациентите се обръщат към специалисти в различни области..

Цялата съвкупност от наследствени нарушения на съединителната тъкан се комбинира въз основа на общото между висцералните / външните признаци в различни синдроми и фенотипи, които се характеризират с разнообразни прояви на клинични симптоми - от субклинични доброкачествени форми до полисистемна / полиорганна патология с прогресиращ ход (с периодични спирки, ремисии).

Характеристики на съединителната тъкан

Съединителната тъкан (КТ) представлява около 50% от човешкото телесно тегло. Структурата му е представена от междуклетъчно вещество, влакна и клетъчни елементи. Съществуват много видове съединителна тъкан (фигура по-долу), сред които има плътна оформена / несформирана фиброзна тъкан; рохкава рохкава влакнеста тъкан; мазни; костен; хрущял, ретикуларна тъкан, кръв и лимфа. Всеки тип ST има свои специфики.

Функциите на този вид плат са изключително разнообразни:

• участие във формирането на структурата на органи / тъкани (колаген / еластин-свързани протеини);
• поддържаща функция;
• най-важният регулатор на хомеостазата (поддържане на водно-солевия баланс, пропускливост на тъканите);
• е ключов компонент на вътрешната среда на човешкото тяло;
• участва в процесите на имунна регулация.
• до голяма степен определя конституционната идентичност на индивида.

Има две големи групи дисплазия на съединителната тъкан:

• Диференцирани дисплазии (с известен тип наследяване и специфичен генен дефект с ясна клинична картина).
• Недиференцираните дисплазии (nDST) са генетично хетерогенни патологии с промени в различни геноми и различни комбинации с широк спектър от клинични симптоми, които не отговарят на нито едно от диференцираните заболявания. Най-често при деца.

Широкият полиморфизъм на болестите се дължи на разнообразни комбинации от алели на различни генни локуси в комбинация със специфичното действие на различни неблагоприятни фактори на околната среда. Установено е също така, че някои синдроми в рамките на едно и също родословие могат да имат признаци на автозомно рецесивно / автозомно доминиращо и свързано с пола наследство. Структурата на външните и вътрешните фенотипни прояви при недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан е показана на фигурата по-долу..

Фенотипните прояви на DST (генетичен дефект) могат да се проявят в различни възрасти в съответствие с честотата на генната проява и времевите модели на генна експресия, естеството и интензивността на факторите на околната среда. Това е периодът на формиране на клинични признаци на CTD, който може косвено да отразява „значимостта“ на генетичния дефект и вероятността от тежестта на протичането на диспластичния процес. Също така трябва да се има предвид, че наследствените структурни и функционални нарушения на съединителната тъкан са отрицателна фонова основа за появата и развитието на различни свързани патологии (усложнения).

В момента данните за честотата на поява на DST при различните автори се различават значително, което се дължи на зависимостта на появата на ST дисплазия от възрастта на изследваните индивиди. Фенотипните признаци на CTD могат да се проявят през целия живот: минимална проява и откриване на CTD признаци се случва по време на неонаталния период; в периода от 4-5 години пролапсите на сърдечните клапи вече са оформени и се проявяват (дисплазия на съединителната тъкан на сърцето); на възраст 5-7 години - деформации на гръдния кош и гръбначния стълб (синдром на торакодиафрагмата), свръхмобилност на ставите, късогледство, плоскостъпие; в юношеството CTD често се проявява със съдов синдром.

Критичният период на проява на DST е възрастта 13-15 години (юношеска възраст), когато се отбелязва най-голямото увеличение на признаците на недостатъчност на съединителната тъкан, което се дължи на значително увеличение на общата маса на съединителната тъкан през периода на максимален растеж на тялото.

При преобладаващото мнозинство от пациентите на възраст над 35 години рискът от нов признак на CTD е минимален и основният проблем в тази възрастова група са усложнения от вече проявени диспластични синдроми, които определят риска от инвалидност на пациента и формират летални загуби..

Отрицателен момент е лошата информираност на родителите на деца с признаци на uCTD, когато родителите на дете с диагностицирана ST патология го приписват не на наличието на системна патология у детето, а на признаците, присъщи на детето на определен етап от развитието (фенотипни черти), наследени, като се има предвид, че това или друг симптом е типичен за другите им роднини (дядовци, баби) и не изисква медицинска намеса. В същото време родителите не са наясно, че дисплазията на съединителната тъкан при деца показва наличието на висок риск от по-нататъшно развитие на заболявания на стомашно-чревния тракт, сърцето, бъбреците, ставите и съответно дори нямат обща представа за това как да се лекува дисплазия при деца..

Като цяло социалното значение на патологиите, свързани с CTD, е изключително високо, тъй като допринася за инвалидност / инвалидност поради голям брой значителни аномалии на мускулната, костно-ставната, сърдечната, офталмологичната, стомашно-чревната и други системи; висока смъртност на пациенти от сърдечни аритмии, руптурирани аневризми, исхемична болест на сърцето; патологии на репродуктивната система и общо намаляване на здравните показатели на населението.

Патогенеза

DST патогенезата се основава на мутации в гени, кодиращи синтеза, развитието и пространствената организация на структурите на съединителната тъкан (матрица, колаген, протеиново-въглехидратни комплекси и структурни протеини) в ембрионалния / постнаталния период, което се проявява в бъдеще чрез дефекти в основното вещество и влакнести структури на CT, водещи до нарушение на хомеостазата на различни нива (тъкан, орган и организъм) под формата на различни морфологични и функционални нарушения.

Морфологично DST се характеризира с изразени промени в гликопротеините, колагеновите / еластичните фибрили, фибробластите и протеогликаните.

Класификация

Поради разнообразието от патологични прояви, все още няма единна класификация на DST. В зависимост от специфичността на етиологичния фактор е прието да се разделят DST на две групи:

• Диференциран DST е група от заболявания с монофакторна генеза, характеризираща се с определен генен дефект, специфичен тип наследство, ясни клинични симптоми (синдром на Stickler, синдром на вяла кожа, синдроми на Марфан и Елерс-Данлос, остеогенеза имперфекта и други). В тази група най-често срещани са наследствените колагенопатии, еластинопатии, тромбоспондилопатии и ламинопатии. Тоест болестите от тази група се основават на подчертан дефект в един специфичен ген. В същото време влиянието на факторите на околната среда върху развитието на диференцирани форми липсва изобщо или е минимално изразено. Литературата описва около 250 моногенни наследствени заболявания.
• Недиференциран DST - имат полигенен-мултифакторен характер, т.е. техният генезис се основава на мутациите на много гени в различни комбинации и въздействието на различни фактори на околната среда. В същото време наборът от фенотипни признаци и клинични симптоми на тези заболявания не се вписват в нито една диференцирана болест. В зависимост от структурите на съединителната тъкан, участващи в патологичния процес (дълги тръбни кости, склери на окото, ставно-лигаментен апарат, лещични връзки, големи съдове от еластичен тип, сърдечни клапи, съдове от мускулно-еластичен тип от среден калибър и др.), Синдром на свръхмобилност на ставите, марфаноподобен, елероподобни и смесени фенотипове, марфаноиден външен вид, пролапс на митралната клапа. Това разделение на UCTD фенотипите се дължи на многопосочния характер на клиничните прояви, свързаната патология и специфични усложнения, което позволява индиректно да се определи работоспособността и прогнозата за живота на пациента..

Причините

Непосредствената причина за CTD се основава на различни видове мутации през периода на ембрионално / постнатално развитие на детето. Мутагенните фактори, засягащи плода, включват: влошена бременност (гестоза, вътрематочна хипоксия, анемия, плацентарна недостатъчност и др.), Наличие на аномалии и малформации, анамнеза за реанимация, лоши навици на майката (употреба на алкохол, тютюнопушене), неадекватна хранене, силен стрес, инфекциозни заболявания на урогениталния тракт, прием на лекарства по време на бременност, ARVI. Такива екзогенни фактори като професионални рискове, неблагоприятни условия на околната среда също могат да играят определена роля в дезорганизацията на PT..

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан

Характеризира се с ясна и ясно описана клинична картина, присъща на определен синдром. Поради разнообразие от диференцирани синдроми на дисплазия (Christ-Siemens-Touraine, Alport, Marfan, Sjogren, Ehlers-Danlos синдром, свързан със семейството синдром на свръхмобилност на ставите, osteogenesis imperfecta, епидермолиза булоза, "болест на кристалния човек" и други, опишете клиниката, в която една уводна статия е невъзможна. Нека подчертаем само няколко от тях.

Анхидротична ектодермална дисплазия (синоним - синдром на Christ-Siemens-Touraine)

Ектодермалната дисплазия се проявява почти веднага след раждането на дете и продължава цял живот. Той се проявява изключително при момчета, а при момичетата (хетерозиготни) може да има промени в зъбите (фиг. По-долу) като микро- и хиподонтия (малки зъби / липсващи зъби).

Повечето от родените с ектодермална дисплазия имат X-хромозомна форма с локализация на мутацията в гените - Xql2-ql3. Характерни клинични признаци са нисък ръст и характерен старчески външен вид на лицето (голямо чело с изразени фронтални туберкули и надбъбречни дъги ("олимпийско чело"), хлътнал мост на носа и бузите, широки скули, седловиден нос с хипоплазия на крилата, обърнати пълни устни, големи деформирани уши и масивна брадичка.

В устната кухина заболяването се проявява с атипични зъбни аномалии (хиподонтия, микродонтия, анодонция). Зъбите никнат много по-късно от нормалното, персистират дълго време на етапа на млякото, могат да бъдат частично / напълно отсъстващи, често с големи пролуки между тях, са силно деформирани.

Кожата около устата може да има гънки поради деформация на зъбите. Сенилният външен вид се дължи на намаляване в долната трета на лицето с пълно отсъствие на зъби и рязка тежест на супраменталната гънка.

Такива пациенти се характеризират с хипоплазия (изтъняване) на кожата и недостатъчност на техните потни и слъзни жлези поради липсата им, което води до каскада от различни нарушения - развитие на хипертермия (прегряване на тялото) и е причина за смъртта на такива деца; конюнктивит, усложнен от кератит и катаракта. Недоразвитието на секреторните жлези допринася за развитието на ринит, ларингит, фарингит, стоматит, както и рецидивиращи белодробни инфекции.

Косата е тънка, суха и рядка, расте бавно. Веждите са оскъдни, миглите отсъстват, космите по и под мишниците са оскъдни. Възможна е и пълна алопеция. Хипопластичната кожа е изтънена, суха, лющеща се, склонна към екзема, бактериални / гъбични инфекции.

При жените ектодермалната дисплазия протича в смекчена форма, главно под формата на фокални нарушения на изпотяването, не изразени зъбни аномалии и лошо развитие на млечните жлези. Психичното развитие обикновено не се засяга.

Спондилоепифизна дисплазия на горните и долните крайници

Спондилоепифизната дисплазия има няколко форми, базирани на различен тип наследяване на болестта. При автозомно доминиращ тип наследство заболяването се проявява още на възраст 1-2 години и се проявява с куцота, която по-късно се развива в патешка походка, ограничаване на движението в големите стави, повишена умора и болка при ходене. На възраст от 7-9 години се разкрива изоставане в растежа на детето по отношение на здрави връстници, разкриват се флексийни контрактури на тазобедрените и коленните стави. Като правило заболяването се проявява и с изкривяване на гръбначния стълб (кифоза / лордоза), деформации на сегментите на долните / горните крайници (фиг. По-долу).

Лоша стойка и деформация на краката, спондилоепифизарна дисплазия

Тази форма се характеризира със зрително увреждане (астигматизъм, късогледство, непрозрачност на лещите, отлепване на ретината) уголемяване на черния дроб и далака, кардиомиопатия, интелектуално развитие не страда.

Спондилоепифизната дисплазия на горните / долните крайници с полово свързан механизъм се открива след 5-8 години от живота на детето и се проявява със забавяне на растежа, сколиоза / кифоза, т.е. засегната е само мускулно-скелетната система, няма изразени нарушения на ставите, както и липсата на малформации на вътрешните органи, органите на зрението. Височината за възрастни обикновено не надвишава 150 сантиметра.

Фиброзна дисплазия

Характеризира се с патология на скелетното развитие, при която костната тъкан се заменя с фиброзна тъкан с елементи на диспластична кост. В основата на заболяването стои соматична мутация в гена GNAS1, която се проявява в забавено и перверзно осифициране на ембриона. Най-честата проява е фиброзна дисплазия на пищяла..

По-големите деца са болни. Фиброзната дисплазия, като правило, започва неусетно, прогресира много бавно и спира активното си развитие след момента на пубертета. В началото на заболяването болезнени усещания отсъстват. В бъдеще костите постепенно се деформират, удебеляват и извиват. По-специално, бедрената кост след деформация приема формата на овчарски тояга (фиг. По-долу).

Често заболяването се открива само след патологична фрактура..

Вродена дисплазия на колянните стави

Вродените диспластични деформации на колянните стави представляват около 1,2% от вродените патологии на опорно-двигателния апарат. Разграничаване между валгусен (Х-образен) и варусен (О-образен) тип деформация на колянната става (снимка по-долу).

По правило дисплазията на колянната става в ранна детска възраст е безсимптомна, но от 2-3-годишна възраст, когато детето започва активно да ходи, симптомите на заболяването стават доста изразени. При децата се наблюдава фронтална деформация на колянните стави (една или и двете), несигурност при ходене, чести падания, лека куцота и при клякане - загуба на равновесие.

Когато движите коляното, можете да чуете характерното „щракане“. Постепенно се развива флексийна контрактура на ставата, отбелязва се ограничение на въртенето на долната част на крака навън и дължината на крачката. С нарастването на симптомите симптомите могат да прогресират, да се появят болки в ставите и да се образува трайна дислокация на патела, която се измества навън и нагоре.

Синдром на свръхмобилност на ставите

Той може да бъде един от задължителните компоненти на симптомокомплекса на диференцирана ST дисплазия (синдром на Ehlers - Danlos, Marfan и др.), А също така е една от очевидните прояви на недиференцирана CTD. Най-голямата свръхмобилност на ставите при деца се открива на възраст 13-14 години, което се дължи на рязко увеличение и максимално съдържание на еластин, а с напредването на възрастта тя намалява 3-5 пъти (с 25-30 години), но в по-напреднала възраст различни лезии на меките периартикуларните тъкани и инволютивните процеси в сухожилно-сухожилния апарат рязко прогресират В основата на патогенезата на GHS е наследствен дефект на колагена, който се изразява в свръхразтегливостта на структурите на съединителната тъкан и намаляване на тяхната механична якост (фиг. по-долу).

Хипермобилността на ставите клинично се проявява с различни симптоми, които включват ставни и извънставни симптоми. Ставни прояви се проявяват като:

• Миалгия / артралгия без видими мускулни / ставни промени. По-често се проявява в коляното, глезена, а също и в малките стави на ръцете.
• Остра ставна / периартикуларна посттравматична патология, която може да бъде придружена от бурсит, синовит.
• Хронична моно / полиартикуларна болка, предизвикана от упражнения и често придружена от лек синовит.
• Чести дислокации / сублуксации на ставите, главно на рамото, метакарпофалангеалните стави, навяхвания на връзките на глезена.
• Чести костни фрактури.
• Напречно / надлъжно или комбинирано плоскостъпие с развитие на усложнения под формата на халукс валгус и теносиновит на глезенната става, бурсит, деформации на пръстите.
• Гръбначни деформации (сколиоза) и синдром на болката.

Изявяват се извънставни прояви:

• Повишена еластичност, крехкост и уязвимост на кожата.
• Разширени вени в относително ранна възраст.
• Пролапс на митралната клапа.
• Херния с различна локализация (следоперативна, пъпна, бяла линия на корема, ингвинална).
• Пролапс на вътрешни органи - бъбреци, матка, стомах, ректум.
• Честа слабост.

Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан

Клиничните прояви на UCTD се състоят от много симптоми и са изключително променливи. По правило проявите са от многоорганен характер, тъй като в патологичния процес участват няколко органа или системи на тялото. Малки и големи групи черти се отличават от голям списък с фенотипни прояви. Най-характерните симптоми на дисплазия на съединителната тъкан от недиференциран тип:

• От страна на мускулно-скелетната система: астенична физика, гръбначни изкривявания, килирани / фуниевидни деформации на гръдния кош, плоски стъпала от различен тип, дисплазия на тазобедрените стави, тенденция към изкълчване / сублуксация на ставите, плоскостъпие, хипермобилност на ставите, X / O-образно удължаване на крайниците.
• От страна на сърдечно-съдовата система: торакодиафрагмален синдром, промени в сърдечните клапи (пролапс на митралната клапа), увреждане на артериите (разширени вени), аритмичен синдром, бифуркационно-хемодинамични аневризми, идиопатична артериална хипотония, дисплазия на мускулна и фиброзна тъкан на кръвоносните съдове) (мускулна дисплазия), ендотелна дисфункция, телеангиектазии.
• От страна на мускулната система: тежко поднормено тегло.
• От страна на кожата: хипереластична, изтънена, с повишена травматичност с образуване на келоидни белези и белези.
• От бронхопулмоналната система: бронхиектазии, трахеобронхиална дискинезия, нарушения на вентилацията, спонтанен пневмоторакс.
• От страна на устната кухина и стомашно-чревния тракт: аномалии на запушването, кариес, генерализиран пародонтит, забавяне на растежа и никнене на зъби; гастрит, гастроезофагеален рефлукс, аномалии на жлъчния мехур, хроничен запек.
• От зрителната система: страбизъм, астигматизъм, късогледство с различна степен, удължаване на очната ябълка, плоска роговица, изкълчване на лещата, отлепване на ретината.
• От страна на бъбреците: нефроптоза, реноваскуларни промени.
• Външни признаци - ранно образуване на бръчки, неправилно запушване, специфичен овал на лицето (изразени асиметрии на лицето, ниско нарастваща коса на челото, големи уши, "смачкани" уши, гравитационна птоза).
• От имунната система: синдром на имунна недостатъчност, алергични / автоимунни синдроми.
• От психичната сфера: депресия / повишена тревожност, невротични разстройства, енуреза, невроциркуларна дистония, речеви дефекти.

Анализи и диагностика

Диагнозата на синдромите на диференцирана дисплазия се основава на наличието на ясни клинични признаци, оплаквания на пациентите, фамилна анамнеза и данни от лабораторни и инструментални изследвания. Диагностиката на недиференцирани форми на дисплазия на съединителната тъкан е затруднена от липсата на единни (общи) диагностични алгоритми. Диагнозата на UCTD се основава на комбинация от фенотипни и висцерални прояви, които са специфични маркери на "слабостта" на съединителната тъкан.

Именно съвкупността от разкритите фенотипни / висцерални признаци при пациента дава възможност да се диагностицира специфичен вариант на патологията на съединителната тъкан. За идентифициране на фенотипни / висцерални признаци се използват различни инструментални изследвания: ултразвук (ултразвук на бъбреците, коремните органи, ехокардиография), електрофизиологичен (енцефалограма, ЕКГ), радиологичен (рентгенография на гръбначния стълб на белите дробове, ставите), ендоскопски методи (EGDS), лаборатория (биохимични кръвни показатели, имунен статус, система за хемостаза, биопсия на кожата, оценка на нивото на хидроксипролин в биологични течности, определяне на нивото на общия протеин и съдържанието на микро / макроелементи - калций, фосфор, магнезий, мед) и други.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма специфично лечение за дисплазия на съединителната тъкан. Основните принципи на лечението на дисплазия на съединителната тъкан при деца са:

• Патогенетична терапия - насочена към коригиране на нарушения на синтеза / катаболизма на гликозоаминогликаните, стимулиране на процесите на образуване на колаген, стабилизиране на метаболизма на витамини и минерали и повишаване на биоенергийното състояние на организма.
• Симптоматична медикаментозна терапия (облекчаване на болката, подобряване на венозния кръвоток, прием на хепатопротектори, адаптогени, бета-блокери, успокоителни, хирургично лечение и др.).
• Диетична терапия (диета, обогатена с протеини, микроелементи / витамини).
• Немедикаментозна терапия (физиотерапия, адекватен режим, масаж, физиотерапия, балнеолечение, психотерапия, ортопедична корекция).

Медикаментозна терапия

За да се коригира синтеза / катаболизма на гликозаминогликаните, се предписват лекарства със структурно-модифициращ ефект: Хондроитин сулфат, Глюкозамин сулфат (Хондроксид, Структум, ДОНА, Румалон и др.). Тези лекарства участват активно в регулирането на метаболизма на хондроцитите (стимулират синтеза на гликозаминогликани / протеогликани, инхибират синтеза на ензими, активират анаболните процеси в хрущялната матрица). Удобно е да приемате комбинирани хондропротектори (Artra, Teraflex, Kondronova, Artroflex и др.). Вземете на курсове с продължителност 2-4 месеца.

За стимулиране на процесите на образуване на колаген се предписват L-лизин, L-пролин, стъкловидно тяло, солкосерил, пиаскледин 300 в комбинация с кофактори за синтез на колаген - комплекс от витамини (групи В, С, Е), никотинова киселина, карнитин хлорид, микро / макроелементи (цинк, мед, магнезий, манган, желязо) - Magne B6, Magnerot, цинков аспартат, цинков сулфат, цинцит, меден сулфат, селен, калцитонин и др..

Стабилизиране / подобряване на минералния метаболизъм се постига чрез приемане от пациента на лекарства, които нормализират фосфорно-калциевия метаболизъм в организма (витамин D2 или, ако е необходимо, активните му форми - Oxydevit, Alpha D3-Teva, витамин D3 (Bonviva BON); различни препарати от магнезий, фосфор, калций ( Ергокалциферол, калций D3-никомед, алфакалцидол, остеогенон, калций упсавит, оксидевит и др.) В същото време, докато се приемат тези лекарства, е необходимо да се контролира нивото на фосфорна, калциева и алкална фосфатазна активност.

Нормализирането на реакциите на пероксидация се постига чрез предписване на мексидол, глутатион, препарати от селен, витамини (С, А, Е), цитрусови биофлавоноиди, полиненаситени мастни киселини.

Дозировките, продължителността на курса на лечение и броят на курсовете на приемане на определено лекарство се определят индивидуално.

Немедикаментозна терапия

Ежедневен режим. На пациенти с DST при липса на изразени функционални нарушения от страна на органите / системите се препоръчва общ режим с ясно редуване на работа и почивка. Пациенти с остеогенеза имперфекта или значителни отклонения в остеоартикуларната система трябва да водят щадящ начин на живот и да избягват всякакви травми поради високия риск от фрактури, луксации / сублуксации на ставите (използват патерици, носят корсет, ортопедични обувки и др.).

Скачане, бягане, клякане, вдигане на тежести, бързо ходене не се препоръчват за пациентите. Също така е необходимо да се избягва фиксирана позиция (продължително седене / стоене в една позиция). Оптималният ритъм на физическа активност за пациенти с остеоартрит на фона на CTD е постоянно редуване на натоварването с периоди на почивка (15-20 минути всеки.).

Психотерапия. Пациентите с DST се характеризират с висока лабилност на нервните процеси и склонност към тревожност и афективни състояния и поради това се нуждаят от психологическа корекция на поведението. Основната задача е да се развият адекватните нагласи и линии на поведение на пациента в семейството, екипа и обществото.

Ортопедична корекция - извършва се, ако е необходимо, с помощта на специални устройства, които намаляват натоварването на гръбначния стълб / ставите (опори за супинатори, ортопедични обувки, наколенки и др.).

Дисплазия на съединителната тъкан при деца и възрастни

Синдром като дисплазия на съединителната тъкан се казва, когато човешкото тяло е предразположено от раждането към нарушения във формирането на хрущялната тъкан на ставите, както и на други тъкани. Относително лесно е да се идентифицира дете, страдащо от дисплазия: то се отличава с необичайна гъвкавост, ставите му се огъват в различни посоки без проблеми.

При пациенти с дисплазия на съединителната тъкан ранната остеохондроза се развива още в млада възраст, отбелязват се зрителни увреждания и клапни сърдечни заболявания. Съответно такива хора бързо придобиват различни здравословни проблеми - по-специално с опорно-двигателния апарат..

Код на ICD-10

Епидемиология

За дисплазия на съединителната тъкан се говори в случаите, когато има признаци на нарушено развитие на съединителната тъкан в ембрионален и постнатален стадий и тези нарушения причиняват провал на хомеостазата. Разстройството възниква на нивото на тъканите, органите и целия организъм като цяло: отбелязват се всички видове морфологични и функционални патологии.

Разпространението и честотата на съобщените нарушения на съединителната тъкан варират значително в зависимост от разликите в методологията на изследването. [1] Проблемът с недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан (uCTD) е актуален поради значителната честота на поява на тази патология сред възрастното население като цяло, и по-специално сред жените в репродуктивна възраст (7-8%). [2] Пациентите с дисплазия търсят медицинска помощ шест пъти по-често от пациентите с други заболявания.

Честотата не е свързана с пола и расата на пациентите.

Причини за дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан е синдром, който включва широк спектър от патологии. Причините са нарушения, свързани с генетични нарушения в изграждането на колагенови съединителнотъканни влакна. Процесът обхваща предимно костната тъкан, лигаментния и сухожилния апарат и кожата.

Основният механизъм на нарушенията на съединителната тъкан са генните мутации. Специална роля играят промените в гените, отговорни за производството на основното протеиново вещество, изграждащо съединителната тъкан - говорим за колаген (понякога - за фибрилин). Когато настъпят болезнени промени по време на образуването на протеинови влакна, те стават по-слаби, неспособни да издържат на натоварването. Допълнителен фактор за развитието на синдрома може да бъде липсата на магнезий в организма..

Рискови фактори

Учените са доказали, че следните фактори допринасят за развитието на дисплазия на съединителната тъкан при дете:

• майчина анемия по време на бременност;
• заплахата от прекъсване на бременността;
• хронична липса на кислород в плода;
• хронична плацентарна недостатъчност;
• силна или продължителна токсикоза, гестоза;
• съпътстваща бременност хронични патологии (заболявания на ендокринната система, бъбреците, органите на стомашно-чревния тракт или дихателните пътища).

Патогенеза

Хетерозиготни мутации в гена на колаген тип II (COL2A1) водят до група скелетни дисплазии, известни като колагенопатия тип II (COL2pathy). [3], [4], [5] веригите proα1 (I) и proα2 (I) на колаген 1 са кодирани съответно от гените COL1A1 и COL1A2; Количествени или качествени дефекти в синтеза на колаген от тип I обикновено се проявяват като тип I колагенопатия и остеогенеза имперфекта. Повечето пациенти (около 90%) с клинична диагноза остеогенеза имперфекта имат мутация в гените COL1A1 или COL1A2 с автозомно доминиращ начин на наследяване. Шест други гена, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) и SERPINH1, са свързани с автозомно-рецесивни форми. [6], [7], [8]

Основният механизъм за развитие на дисплазия на съединителната тъкан, както и недиференцираната форма на заболяването, се дължи на генна мутация, с участието на гени, отговорни за производството и дисимилацията на изграждащите протеинови компоненти на съединителната тъкан или ензимни вещества, участващи в тези процеси. Количественото образуване на качествени компоненти на извънклетъчния матрикс се променя, фибрилогенезата се нарушава. Генетичните детерминанти се извършват в зависимост от външни фактори или практически не зависят от тях: това се отбелязва съответно при дисплазия и недиференцирана дисплазия. За дисплазията на съединителната тъкан са присъщи полигенност и многофакторност (патология с генетично предразположение): говорим за мутация на много гени наведнъж, а случайното преразпределение на бащините и майчините алели непрекъснато води до формирането на следващия уникален генотип.

Факторите при раждането - например дефицит на витамини или макро и микроелементи - се превръщат в основните причини, които създават предпоставките за развитие на дисплазия на съединителната тъкан. Витамините от група В стабилизират протеиновия метаболизъм, аскорбиновата киселина с токоферол засилва адекватното производство на колаген, а също така действат като антиоксиданти. Микро и макронутриенти - мед, бор, цинк и силиций, флуор и калций, манган и магнезий, ванадий, фосфор и селен - действат като кофактори на ензимните вещества, които стимулират производството на колаген и насищането на костите с минерали. Тяхното участие в електролитния метаболизъм и поддържането на киселинно-алкалния баланс също е важно. Калиевите, магнезиевите и цинковите йони подпомагат растежа на костите и увеличават минералната концентрация на костната тъкан. При развитието на болестта всеки от тези фактори е от първостепенно значение. [девет]

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Първите признаци на дисплазия на съединителната тъкан се появяват още в ранна детска възраст. Това може да бъде както прекомерна гъвкавост и хипермобилност, така и ограничена подвижност на ставите като контрактури. Дефекти на физическото развитие (нанизъм), лигаментна слабост, крехка костна тъкан, различни изкривявания на гръбначния стълб, плоскостъпие, деформиран гръден кош и др..

Признаци на дисплазия се отбелязват и по отношение на други органи: болестта може да засегне сърцето, съдовата мрежа, очите.

Гръбначният стълб често страда: прешлените се изместват толкова много, че при най-малкото движение съдовете се изстискват, нервните окончания се нарушават, възниква болка и нарушава съзнанието. [десет]

Клиничната картина на болестта е поразителна в своето разнообразие и това е огромен "минус", тъй като става много трудно да се идентифицира патологията. Следователно лекарите са принудени да прибягват до няколко метода за лабораторна диагностика наведнъж, както и към инструментални видове изследвания..

Фенотипичните признаци при дисплазия на съединителната тъкан не винаги присъстват от раждането и могат да се появят през целия период на живота. С течение на времето, през годините, най-често под въздействието на определени неблагоприятни условия, броят на диспластичните симптоми и тяхната тежест се увеличава и усилва, тъй като основните нарушения в хомеостазата се увеличават. В този случай неблагоприятните условия могат да бъдат недохранване, лоша екология, редовни интеркурентни патологии, чести стресове и др. На първо място, постоянството на наличието на микро и макроелементи, които са пряко включени в процесите на производство на колаген, както и в регулирането на ензимната активност, необходима за бързо и високо качество синтез.

Като цяло тези процеси са предимно зависими от баланса на калций и магнезий в организма. Например липсата на магнезий на фона на нормалното или излишъкът от нива на калций води до увеличаване на активността на протеолитичните ензимни вещества, които причиняват разграждане на колагена. В резултат на това се получава тежка клинична картина на дисплазия на съединителната тъкан.

Магнезият регулира използването на калций в организма. При недостиг на магнезий калцият се отлага в костите и меките тъкани на различни органи. С излишък на магнезий, калцият започва да се абсорбира слабо и да се отделя от тялото.

Продължителният дефицит на магнезий може да причини признаци на ангиоспазъм, повишено кръвно налягане, миокардна дистрофия, тахикардия, аритмия, повишено образуване на тромби. Възможни невропсихиатрични разстройства: невнимание, депресия, фобии или тревожност, вегетативни разстройства, главоболие и световъртеж, безсъние, изтръпване на крайниците. Висцерални признаци могат да бъдат открити под формата на бронхо или ларингоспазъм, спастичен запек или хиперкинетична диария, диспепсия, дискинезия на жлъчния мехур, коремна болка.

Хроничният дефицит на магнезий се проявява допълнително чрез намален мускулен тонус, ниска костна плътност.

Морфометричните характеристики на черепа при дисплазия на съединителната тъкан могат да се променят поради особеностите на хемостазата. Пациентите често се диагностицират с аортни аневризми, придружени от развитието на хронична дисеминирана вътресъдова коагулация на кръвта, в резултат на стагнация в аневризматичната кухина и създаване на турбулентен ток в аортата. Може би образуването на исхемични мозъчни лезии, субарахноидални, паренхимни кръвоизливи.

Към днешна дата експертите са идентифицирали редица фенотипни признаци на ST дисплазия. Те могат условно да бъдат разделени на визуални (такива, които могат да се видят отвън) и такива, които се откриват само в резултат на задълбочен вътрешен преглед..

Повечето пациенти изпитват:

• висока умора, честа неразумна умора;
• чести настинки, ARVI;
• склонност към кървене (голяма загуба на кръв по време на екстракция на зъби, травма, по време на менструация при жени);
• виене на свят и главоболие.

Повече от 30% от пациентите имат така нареченото "готическо небце", неправилно запушване, свръхмобилност на ставите, преждевременно стареене на лицето, плоски стъпала.

Болката при дисплазия на съединителната тъкан притеснява в зависимост от това кой орган е засегнат повече от други. Така че, периодични и краткотрайни болки в сърцето, зад гръдната кост и в хипохондриума, спастична болка по червата и главоболие често могат да притесняват. Неприятните болезнени усещания в ставите се появяват на етапа на присъединяване на остеохондрозата. Ако има деформации на гръдния кош или гръбначния стълб, тогава болката в гърба и гръдния кош се появява при продължително стоене, ходене или дори в седнало положение.

Страдат ли зъбите от дисплазия на съединителната тъкан? Проведени са много изследвания, тъй като учените се опитват да свържат промяната в качеството на зъбния емайл с дисплазията на съединителната тъкан, което би позволило по-точно диагностициране на заболяването. В резултат на такава работа са установени нарушения на минерализацията и образуването на зъбен емайл при пациенти с признаци на дисплазия на съединителната тъкан. Това се дължи на недостатъчната плътност на опаковане на емайловите призми на единица обем. Освен това призмите са хаотично разположени, а органичната матрица е слабо организирана и минерализирана. Тенденцията към неправилно развитие на зъбите и вероятността от асоциирани патологии се определят индивидуално, тъй като тя не се проявява при всички пациенти с това заболяване.

Етапи

Курсът на дисплазия на съединителната тъкан се подразделя на следните етапи или степени, съгласно 4-степенна скала:

1. резултат - лека дисплазия
2. точки - умерена тежка дисплазия
3. точки - тежка дисплазия

Патологичните признаци се оценяват по 2-степенна скала:

• 0 точки - без знаци;
• 1 точка - присъстват знаци.

Тежката дисплазия на съединителната тъкан се определя не само от тежестта на някои клинични симптоми, но и от естеството на техните комбинации. Например, само хипермобилност, чести дислокации и сублуксации на ставите не винаги са признаци на значителна дисплазия. Но комбинацията от изкривяване на гръбначния стълб с хрускане на ставите, хипермобилност, асиметрия, психични разстройства и тежък козметичен синдром правят възможно диагностицирането на крайната степен на заболяването.

Форми

Все още няма консенсус сред експертите относно класификацията на дисплазията на съединителната тъкан. Решено е обаче синдромът да бъде разделен на няколко групи според патологичните процеси, в които участва колагеновият протеин. Най-надеждната в момента е следната систематизация:

1. Дегенерирана дисплазия на съединителната тъкан, която се нарича още колагенопатия. [11] Болестта е наследствен тип, с ясни специфични симптоми, поради което е лесно да се диагностицира.
2. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан включва други варианти на подобна патология, които не са включени в първата група. Недиференцираните видове заболяване се срещат много по-често, независимо от възрастта, но не винаги изискват лечение.

Диференцираната ST дисплазия може да се прояви като синдром на Ehlers-Danlos, [12] Stickler, [13] Marfan. [четиринадесет]

Недиференцираната форма може да бъде придружена от клинични признаци, които не са включени в структурната поредица от наследствени патологии. Най-често срещаните видове несиндромна дисплазия са фенотипите на марфаноидите, елерсоидите и MASS. [петнадесет]

Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, астеничен състав на тялото, арахнодактилия, клапни сърдечни патологии, нарушения на зрителната функция, долихостеномелия.

Комбинация от симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към прекомерна разтегливост на кожата и повишена ставна подвижност.

Симптоми на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, сърдечни патологии, дефекти на опорно-двигателния апарат, изтъняване или субатрофия на кожата.

Въпреки яснотата на класификацията, експертите посочват липсата на универсални черти, които формират специфична фенотипна принадлежност. Всеки пациент има свои собствени, уникални дефекти. Поради това лекарите често използват своя собствена версия на симптоматична изолация, свързваща определени патологични промени с дисплазия на съединителната тъкан..

• Дисплазията на съединителната тъкан на сърцето се характеризира с наличието на изолирани и комбинирани пролапси на сърдечните клапи, миксоматозна дегенерация на клапата.
• Системната дисплазия на съединителната тъкан може да бъде придружена от множество увреждания на органи, при които има:

1. костни нарушения (деформиран гръден кош, променена дължина на телесните сегменти, арахнодактилия, изкривяване на гръбначния стълб, деформация на черепа, костна чупливост и др.);
2. сърдечно-съдови нарушения (аортна дилатация, регургитация, пролапс на митралната клапа, по-ранна калцификация на митралната анулус, разширени вени, варикоцеле, чести кръвоизливи);
3. дерматологични нарушения (разтегливост, уязвимост, изтъняване на кожата, образуване на белези, стрии, псевдотумори); [шестнадесет]
4. мускулно-скелетни нарушения (мускулна хипотрофия, пролапси, хернии, спондилоза, ставна хипермобилност, изместване и разместване, плоскостъпие);
5. офталмологични нарушения (късогледство, заболявания на роговицата, лещата, енофталм и др.);
6. нарушения на вътрешните органи (пролапс на бъбреците и други органи, херния на диафрагмата, долихосигма, бъбречна поликистоза и др.);
7. дихателни нарушения (дискинезии, поликистозна белодробна болест или хипертония, спонтанен пневмоторакс).

• Мезенхималната дисплазия на съединителната тъкан се наследява автозомно доминиращо, проявява се на 20-30-годишна възраст с множествена полипоза на дебелото черво. Съществува възможност за злокачествено заболяване на процеса. В черепните кости се откриват множество остеофиброми или остеоми, засегнати са меките тъкани, образуват се дермоидни кистозни образувания, лейомиоми, преждевременно отпадане на зъбите.
• Дисплазията на съединителната тъкан на митралната клапа най-често се проявява чрез нейния пролапс, по-рядко се допълва от пролапси на аортните или трикуспидалните клапи, разширен аортен корен и белодробен ствол. Показателите за миокардна контрактилитет и обемни сърдечни параметри се променят. Нарушението започва своето формиране от 4-5 годишна възраст. Аускултаторната лезия се определя главно в юношеска възраст. Степента на промени в клапаните зависи от тежестта на процеса на дисплазия и от вентрикуларния обем.
• Дисплазията на съдовата съединителна тъкан е придружена от увреждане на еластичните артерии с идиопатично разширяване на стените и образуване на сакуларна аневризма. Засягат се мускулни и смесени артериални съдове: образуват се бифуркационни аневризми, патологични извивки и бримки, образуват се долихоектазии. Засегнати са вени: откриват се извитост, разширени разширени зони, хемороиди, паякообразни вени, наблюдава се ендотелна дисфункция. Началният стадий на съдови лезии започва от юношеството, като се задълбочава с годините. Показателите за кръвно налягане се нарушават към идиопатична артериална хипотония.
• Дисплазията на съединителната тъкан на гръбначния стълб се проявява с юношеска остеохондроза, вертебрална нестабилност, междупрешленни хернии, вертебробазиларна недостатъчност, спондилолистеза. Нарушенията възникват в хода на развитието на торакодиафрагмален синдром и състояние на свръхмобилност, а патологичните промени в гръбначния стълб значително влошават хода на заболяването.
• Сколиозата с дисплазия на съединителната тъкан е опасна в своите последствия: това могат да бъдат заболявания на вътрешните органи, редовна болка в главата, повишена умора, миома, пролапс на бъбреците. Най-често чревната перисталтика е нарушена, вътрешните органи са понижени.
• Дисплазията на съединителната тъкан и аневризмата са съставните признаци на съдовия синдром. Наблюдава се образуването на сакуларна аневризма, бифуркационно-хемодинамични аневризми на фона на артериална дилатация, патологична извитост и ендотелна дисфункция.
• Дисплазията на чревната съединителна тъкан често се свързва с висок риск от колоректален рак. Наред с нарушения на чревната функция, често се откриват улцерозен колит, болест на Хром, шистозомоза, полипоза, хемороиди. Развитието на аденоматоза става абсолютна индикация за хирургично лечение, а появата на аденоми в дванадесетопръстника увеличава риска от образуване на дуоденални и преампуларни ракови тумори.

Livedo с дисплазия на съединителната тъкан е друг симптом, който се открива при съдови лезии. Това е съдова невроза от спастичен атоничен тип, която се проявява с нарушен кръвен поток в капилярната мрежа. Livedo се характеризира със синкаво оцветяване на кожата, което се причинява от особен модел на съдове, видими през кожата. Проблемът често се проявява в пищялите и бедрата, понякога в китките. Може да протече под формата на независима патология или да стане част от синдром - по-специално с неврохормонално разстройство или дисплазия на съединителната тъкан.

Дисплазия на съединителната тъкан при възрастни

Възрастните пациенти могат да получат болезнени симптоми в млада възраст - около 20-24 години. Поражението е придружено от следните признаци:

• Очни проблеми под формата на късогледство, астигматизъм, дефекти в развитието на очното дъно, патология на роговицата и склерата.
• Имунологични нарушения като алергични или имунологични реакции.
• Ставни разстройства под формата на дислокации и сублуксации.
• Нарушения от страна на нервната система, а именно: поява на фобийни разстройства, развитие на депресивни състояния или анорексия нервоза.

Дисплазия на съединителната тъкан при жените

Жените и мъжете са еднакво податливи на развитието на това заболяване, но пациентите изразяват особена загриженост относно възможността за забременяване, раждане и раждане на здраво дете. Учените са изследвали този въпрос и са наблюдавали всички промени в женското тяло на фона на недиференцирана форма на дисплазия..

Според ефективната оценка са открити много съпътстващи соматични патологии. По този начин дисплазията на съединителната тъкан и бременността бяха придружени от увеличаване на честотата на сърдечно-съдови и невроендокринни патологии. Съобщава се и за желязодефицитна анемия.

При бъдещите майки хроничните екстрагенитални проблеми се засилват по-често, главно патологии на дихателната система и УНГ-органи, както и заболявания на пикочните пътища. С навременното идентифициране на нарушения на образуването на съединителнотъканни структури е важно предварително да се вземат превантивни мерки при бременни жени при обостряне на хронични процеси, за да се предотврати развитието на плацентарна недостатъчност.

Дисплазия на съединителната тъкан при деца

Ако диагнозата дисплазия на съединителната тъкан се установи в детска възраст, тогава следните симптоматични прояви обикновено привличат вниманието:

• Нарушения на опорно-двигателния апарат, които се откриват под формата на деформиран гръден кош, изкривяване на гръбначния стълб като сколиоза или кифоза, дисплазия на тазобедрените стави, крехкост на костната тъкан, прекомерна ставна подвижност, сегментарен непропорционален скелет, изкълчвания и сублуксации, гъвкави кривини.
• Мускулни нарушения, като намален мускулен тонус на крайниците, чести навяхвания, разкъсвания и разкъсвания на лигаментния апарат, увреждане на сухожилията.
• Нарушения от страна на нервната система под формата на нарушения на съня, прекомерна умора, периодични световъртежи и главоболие.
• Дефекти в развитието на лицево-челюстния апарат, които се проявяват с нарушен растеж и неправилно проникване на зъбите, къс език на езика, хипоплазия на емайла, редовни възпалителни процеси (например гингивит).
• Сърдечно-съдови проблеми - най-често това е пролапс на митралната сърдечна клапа, разширяване на възходящата аорта.

Вродена дисплазия на съединителната тъкан

Вроденият синдром може да се прояви в различни видове симптоматични комплекси. Най-често срещаните са:

• Астеничен синдром, който се характеризира с намалена работоспособност, повишена умора, различни психоемоционални смущения.
• Клапният синдром се проявява с миксоматозни дегенеративни промени в клапната система на сърцето. Често се диагностицира пролапс на митралната клапа.
• Съдовият синдром се придружава от увреждане на кръвоносните артериални съдове: образува се широка аневризма, съдовите стени се разширяват.
• Торако-диафрагмен синдром се характеризира с деформация на гръдния кош във фуниевиден или килиран тип, изкривяване на гръбначния стълб (повишена кифоза, сколиоза и др.).
• Бронхопулмонарният синдром може да бъде придружен от спонтанен предмоторакс, трахеобронхомегалия, трахеобронхиална дискинезия.

Усложнения и последици

Неблагоприятните последици от заболяването могат да се проявят в зависимост от степента на увреждане на съединителната тъкан. С течение на годините пациентът развива следните патологии:

• дисфункция на вегетативната нервна система;
• нарушения на невропсихичната сфера;
• сърдечно-съдови патологии (пролапс на клапата, разширяване на аортния корен, съдови аневризми, аритмии);
• храносмилателни разстройства (гастроезофагеален рефлукс, дискинезия на жлъчните пътища, синдром на раздразнените черва);
• проблеми в пикочните пътища (пролапс на бъбреците, нефропатия, везикоуретерален рефлукс);
• нарушения в гениталната област (пролапс на матката, варикоцеле, поликистоза на яйчниците, спонтанни аборти);
• нарушения на кръвта (тромбоцитоза и хемоглобинопатии).

Защо дисплазията на съединителната тъкан е опасна? Най-голямата опасност е увреждането на сърдечно-съдовата и дихателната системи, тъй като често е придружено от развитие на състояния, които представляват заплаха за живота на пациента. Например, промените в сърцето и кръвоносните съдове често определят патогенезата на внезапната смърт: говорим за клапни, съдови, аритмични синдроми.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Диагностичните мерки за откриване на дисплазия на съединителната тъкан не винаги са еднакви и изискват използването на различни медицински подходи. Клиничните и генетични изследвания трябва да бъдат задължителен момент, тъй като патологията е наследствена. Като добавка лекарят практикува следните диагностични принципи:

• систематизиране на оплакванията на пациента;
• изследване на тялото, оценка на пропорционалността, измерване на дължината на крайниците и костните сектори;
• оценка на подвижността на ставите;
• тестване на способността на пациента да хване собствената си китка с палеца и малкия пръст;
• ехокардиограма.

Диагнозата също трябва да се прави съгласно критериите на Smolnova (2003) (Големи и малки диагностични критерии), които включват: повишена разтегливост на кожата, свръхмобилност на ставите (изкълчване, изкълчване и сублуксация, плоскостъпие), мускулна хипотония, наследствено предразположение към заболяването, оценка на признаци на свръхмобилност на ставите (Критерии на Beiton). [17]

Лабораторните тестове включват изследване на пикочната течност: особено важно е нивото на хидроксипролин и гликозаминогликани - това са компоненти, които се образуват при разграждането на колагена. Освен това от значение са кръвен тест, изследване на чести мутации в гена PLOD, както и общ биохимичен анализ (подробна оценка на състава на венозната кръв). Освен това се извършват тестове за качеството на метаболизма в съединителната тъкан, определят се маркери на минералния и хормоналния метаболизъм.

Генетична консултация за дисплазия на съединителната тъкан се предписва, за да се оцени рискът от развитие на тежка генетична патология при дете, да се определят начините за предотвратяване на заболяването. Необходима е консултация, ако някой от съпрузите има дисплазия, ако има подозрителни резултати от теста или външни болезнени прояви. Консултантите обикновено са:

• генетик;
• клиничен генетик;
• генетичен съветник;
• друг специалист в тясна медицинска област.

Ако е необходимо, може да се препоръча генетичен анализ, който помага да се оцени състоянието на определени гени в ДНК молекулата и предоставя информация за това как човек е предразположен към определено заболяване - по-специално, към развитието на дисплазия на съединителната тъкан. Генетичният анализ е признат за научна основа за изчисляване на генетичното натоварване.

Инструменталната диагностика се състои от ултразвукова ехография, ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография, електромиография (оценка на електрическата активност на мускулите), рентгеново изследване.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза се извършва със следните патологии:

• Синдром на Луи-Дитц (придружен от цепнатина на езика / небцето, стъпало, цервикална нестабилност, хипертелоризъм);
• Синдром на Мартин-Бел; [18]
• Синдром на Shprinzen-Goldberg (придружен от умствена изостаналост);
• Синдром на Weil-Marchesani (характеризиращ се с брахидактилия, т.е. подвижност на ставите);
• вродена контрактура арахнодактилия (възниква при контрактурни ставни промени);
• синдром на ектопична леща (не е придружен от признаци на аортна дилатация);
• хомоцистинурия (характеризираща се с тромбоза, умствена изостаналост);
• Синдром на Ehlers-Danlos (характеризиращ се с клапна недостатъчност, характерни черти на лицето, артериална аневризма). [деветнайсет]

Към кого да се свържете?

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма лекари, които да се специализират само в дисплазия на съединителната тъкан. Децата се преглеждат и лекуват от педиатър, с подкрепата на други специалисти: генетика, ендокринолог, ортопед, кардиолог и др..

Прочетете повече за методите на лечение в тази статия..

Предотвратяване

Ако говорим за първична профилактика на дисплазия на съединителната тъкан, тогава е задължително майката да поддържа здравословен начин на живот, да установи рационален режим на работа и почивка, навременно лечение на заболявания, рационално хранене, обмислена физическа активност.

Вторичната превенция включва непрекъснато динамично наблюдение на пациенти с дисплазия, спазване на превантивни и терапевтични мерки.

Акушер-гинеколозите трябва да помнят значението на периконцептивната, перинатална профилактика. Първият е да се извърши пълен клиничен преглед на жената, да се оцени наличието на тератогенни и други негативни фактори и да се предписват лекарства с магнезий и фолиева киселина. В същото време се предотвратява плацентарната недостатъчност, консултират се бъдещи родители относно важността на кърменето, физическото развитие на бебето и се преподават основите на детската хигиена..

Прогноза

Често пациентите, страдащи от болестта, вече в млада възраст, придобиват други здравословни проблеми - по-специално ранна остеохондроза, зрително увреждане, пролапс на митралната клапа. Синдромът не може да бъде пренебрегнат във всеки случай, въпреки генетичния му произход: под въздействието на определени фактори болестта може както да забави развитието си, така и да го влоши.

Дори през миналия век мащабът на развитие на дисплазия на съединителната тъкан беше много по-малък: на практика не липсваше магнезий при хората - зърнени храни, зеленчуци, билки присъстваха в диетата и всички продукти бяха екологични. Днес имаме работа с напълно променена диета. Децата често предпочитат бързо хранене и изкуствени храни. Но само едно правилно хранене може значително да забави патологичните процеси, характерни за дисплазията..

Колко дълго живеете с дисплазия на съединителната тъкан? Не може да има еднозначен отговор на този въпрос, тъй като продължителността на живота изцяло зависи от това какви конкретни нарушения и промени са настъпили в тялото на пациента и колко изразени са те. Например, ако дисплазията засяга сърдечната тъкан, тогава пациентът може да умре в рамките на няколко месеца..

Много зависи и от избраната тактика на лечение и става особено опасно да не се консултирате с лекар или неправилно диагностициран (и в резултат на това неправилно лечение на синдрома).

Инвалидност

Въпросът за определяне на група с увреждания при дисплазия на съединителната тъкан се решава индивидуално и поотделно във всеки отделен случай. По-вероятно е да получите неврологично или ортопедично увреждане, но всичко зависи от степента и тежестта на заболяването, от ефективността на лечението и продължителността на престоя в диспансера.

Взимат ли в армията?

Само по себе си диагностицирането на дисплазия на съединителната тъкан не е причина за освобождаване от набор, но този въпрос може да бъде решен индивидуално от служители на военния комисариат. В неусложнени случаи, при които функцията на ставите не е нарушена, младият мъж може да бъде назначен в служба с присвояване на категория В. В други ситуации се вземат предвид всички нарушения, причинени от процесите на дисплазия - например нарушено положение на ставите, скъсяване или ограничение на подвижността на ръцете и краката, неправилен обхват на движение.

Призывникът трябва напълно да предостави на членовете на военномедицинската комисия доказателства за собствената си непригодност за служба. При подходящи обстоятелства лекарят на военната регистрация ще даде на младежа направление за допълнителен преглед.

Знаменитости с дисплазия на съединителната тъкан

Когато прелиствате списания със снимки на известни хора, никога не мислите за факта, че те също имат здравословни проблеми - и тези проблеми могат да бъдат сериозни. Всъщност актьорите и музикантите са хора като вас и мен и някои от тях трябва да създават и работят, въпреки всякакви препятствия и дори болка.

• Сара Хайланд е актриса, която е играла в телевизионния сериал Американско семейство. На деветгодишна възраст тя е диагностицирана с бъбречна дисплазия и последвалото продължително лечение е практически неуспешно. Едва през 2012 г. тя трябваше да се подложи на операция за трансплантация на бъбрек, която значително подобри състоянието на актрисата, но все пак не доведе до пълно излекуване..
• Майкъл Бериман е актьор, известен със своя необичаен външен вид, причинен от генетично заболяване, наречено хипохидротична дисплазия. Мъжът има високо чело, хлътнали бузи и набръчкана кожа. Благодарение на такива външни характеристики, актьорът успешно изпълнява ролите на всякакви чудовища, мутанти, злодеи.
• Мелани Гайдос е известен модел от САЩ, който има нестандартен външен вид, причинен от ектодермална дисплазия. Мелани изглежда едновременно плашеща и омагьосваща, а проблемите с косата, ноктите, зъбите и ставите не пречат на шеметната й моделна кариера..

Лекарите отбелязват, че дисплазията на съединителната тъкан далеч не винаги е живи и болезнени симптоми, увреждане и изчезване на жизнената дейност. Болестта може и трябва да се бори, като същевременно води доста активен начин на живот.