Остеопетроза - какво е това заболяване

Основен Царевица

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушение на процесите на обновяване на костната тъкан, се нарича остеопетроза. Болестта се влошава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да предприемат терапевтични и превантивни мерки навреме, да наблюдават кръвната картина и да се консултират с ортопедичен специалист.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чийто основен симптом е прекомерното образуване на кости. Други имена на болестта са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, „смъртоносен мрамор“. Това състояние се превръща в следствие от нарушения на функциите на хематопоезата в костния мозък..

В здраво тяло клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и я унищожават (остеокласти), участват заедно в процеса на костно образуване. Произвеждат се в необходимите количества. Мраморната болест възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и нарушение на техните функции, в резултат на което се отбелязва уплътняване, повишена чупливост на костите, балансът между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нови.

Механизмите на появата на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан се причинява от липсата на ензима карбоанхидраза в остеокластите. Това се причинява от генетични нарушения - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

  • витамин D рецепторен ген, VDR;
  • генът на калцитониновия рецептор, CALCR;
  • ген на колаген тип 1, COL1A1.

Процесите на осификация се нарушават, тъй като интензивността на образуването на кост от остеобластите не намалява, тъканите стават по-плътни. Причините за генни мутации не са разкрити, но е разкрито наследствено предразположение към остеопетроза. Болестта се предава по автозомно-рецесивен начин, като средно се открива при 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите подразделят остеопетрозата на две основни форми, в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патология. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествено протичане с тежки симптоми, развитие на усложнения и има лоша прогноза. Автозомно доминиращата форма на остеопетроза се регистрира в зряла възраст, протича по-лесно (често безсимптомно), диагностицира се в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетрозата, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна радиационна диагностика (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава в детска възраст, с късна, автозомно доминираща форма, мраморната болест е асимптоматична. Основните признаци за развитието на остеопетроза при деца са:

  • закъснения в общото физическо развитие: нисък ръст, късно настъпване на самостоятелно ходене, късно пробиване на зъби, забавяне на растежа им, висока степен на разпространение на кариеса;
  • визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в цереброспиналната течност): деформация на черепа, промени във формата и размера му, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
  • увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
  • поради стесняването на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притискат зрителните или слуховите нерви, което води до зрителни и слухови увреждания до глухота или слепота;
  • парализа на лицевите мускули;
  • анемия (дефицит на желязо) с различна тежест;
  • бледа кожа;
  • патологични фрактури в юношеството или юношеството (бедрените кости са засегнати главно);
  • повишена умора по време на натоварване (бягане, ходене, упражнения);
  • нарушение на производството на еритроцити (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
  • еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
  • анцитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
  • пойкилоцитоза (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетрозата са усложненията, които се развиват на фона на основните й симптоми. Причините за повечето смъртни случаи при мраморна болест са:

  • прогресивна анемия и нейните усложнения;
  • остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и свързани бактериални или вирусни инфекции.

Диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморната болест. Остеопетрозата се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

  • Рентгенова снимка (на снимките плътните кости са представени с тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
  • MRI (ядрено-магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) се предписват, за да се изясни степента на увреждане на костите;
  • общ кръвен тест (за идентифициране на стадия на анемия);
  • биохимичен кръвен тест (за изясняване съдържанието на калциеви и фосфорни йони; ниското ниво на тези елементи показва неуспехи в процесите на костна резорбция);
  • костна биопсия (според показания за изясняване на естеството на заболяването);
  • генетичен анализ, извършен сред членове на семейството (необходим за изясняване на диагнозата при трудни случаи)

Рентгенографията помага да се разграничи остеопетрозата от хипервитаминозата D, болестта на Paget, мелореостозата, лимфогрануломатозата и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност). Поради специфичните рентгенови симптоми, заболяването първо беше описано и систематизирано. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

  • тазова;
  • бедрена кост;
  • пищяла;
  • гръбначен стълб;
  • ребра.

В зависимост от зоната на осификация на изображенията се забелязва подчертано уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ивици с уплътнена структура, редуващи се с ивици от гъбесто вещество. С различна локализация на патологичния процес ивиците имат различно местоположение:

  • колянна става - напречна;
  • раменна кост - триъгълна:
  • крилата на илиума, клоните на срамните и глутеалните кости са дъговидни;
  • в тялото на гръбначния стълб - две характерни ивици.

Характерен признак на мраморната болест е запазването на формата на костите, когато структурата им се промени. В форникса и основата на черепа се регистрират признаци на склероза, поради хиперостоза дебелината на костите може да се увеличи. Метафизите на дълги кости могат да бъдат увеличени. На рентгенограмата с остеопетроза няма лумен на костния канал (където костният мозък обикновено се намира).

Лечение на остеопетроза

За да изясните диагнозата и да получите съвет за лечение на остеопетроза, трябва да се свържете с ортопед и генетик. Задължителен етап на диагностика е изследването на състоянието на костната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на увреждането на костите и общото състояние на организма се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към корекция на структурите на костната и мускулната тъкан, лечение на съпътстващи патологии на хемопоетичните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяване на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на нервно-мускулното влакно, което служи за защита на костната тъкан от механични увреждания при остеопетроза. Този проблем се решава чрез специален масаж, терапевтични гимнастически комплекси, плуване. Спазването на диета играе важна роля в сложното дългосрочно лечение - в храната трябва да преобладават следните храни:

  • плодови или зеленчукови салати;
  • натурални сокове;
  • ферментирали млечни продукти, извара.

Мраморната болест при децата е бърза. За да стабилизират състоянието на детето и да предотвратят развитието на усложнения, лекарите препоръчват редовно да се подлагат на балнеолечение. Съвременната клинична терапия не може да коригира процесите на костно образуване, поради което мерките, предписани на пациента, са насочени към облекчаване на настоящото му състояние или предотвратяване на възможни усложнения:

  • за предотвратяване на патологични фрактури и развитие на костна деформация, пациентът трябва да бъде наблюдаван от ортопедичен хирург;
  • патогенетична терапия за предотвратяване на анемия;
  • в детска възраст - хормонална терапия с използване на кортикостероиди, витаминна терапия, курсове на интерферони.

Най-обещаващото лечение за остеопетроза е трансплантацията на костен мозък. Може да се извърши както от донор до реципиент, така и по метода на автоимплантация (костният мозък се взема от самия пациент от зоната, която не е засегната от патологични промени). Този метод не се използва широко поради високата си цена и клинично одобрение (тестване). Трансплантацията е по-ефективна в случаите, когато основните усложнения на заболяването са нарушения на хематопоезата в костния мозък.

Прогноза

Навременното адекватно лечение и редовната профилактика на усложненията осигуряват благоприятна прогноза за остеопетроза. В случаите на злокачествено протичане с ранно начало, мраморната болест при деца може да бъде фатална. Нейните причини са остро нарастваща анемия, септикопиемия при остеомиелит, необратими обширни лезии на миелогенна тъкан.

Предотвратяване

Навременните кръвни изследвания и редовните прегледи при ортопед са най-важните условия за поддържане на здравето при остеопетроза. Мерките за профилактика на заболяванията са насочени към избягване на развитието на тежки усложнения. Те могат условно да бъдат разделени на две основни групи;

  1. Спазване на специална диета, направена, като се вземе предвид дефицитът на желязо и нарушената абсорбция на някои микроелементи (калций, фосфор).
  2. Изпълнение на специални комплекси от ЛФК (терапевтична физическа култура), насочени към укрепване на мускулния апарат за предотвратяване на патологични фрактури.

Диетата на пациент с остеопетроза задължително трябва да включва храни, богати на желязо - червено месо, субпродукти (черен дроб, сърце, бели дробове), зърнени храни, бобови растения, билки, ядки - и храни, които насърчават усвояването на този елемент (с високо съдържание на витамин С). Пациентите с анемия трябва да прекарват повече време на чист въздух, тъй като по време на разходки белите дробове са обогатени с кислород, което подобрява транспортната функция на хемоглобина и улеснява състоянието на пациента.

Сериозна опасност за пациентите с мраморна болест представляват патологични фрактури и инфекциозни и възпалителни процеси, развиващи се на техния фон (например остеомиелит, при който костният мозък и съседните тъкани се възпаляват). За тяхната профилактика на пациентите с остеопетроза се показват редовни курсове на терапевтични масажи и физическо възпитание, насочени към укрепване на мускулите, които защитават опорно-двигателния апарат..

Видео

Открих грешка в текста?
Изберете го, натиснете Ctrl + Enter и ние ще поправим всичко!

Остеопетроза (мраморна болест)

Мраморната болест (остеопетроза) е рядка патология, която се предава по наследство и се проявява в равномерно уплътняване и чупливост на костната тъкан, нарушаване на хемопоетичния процес в костния мозък. Нарича се още болестта на Алберс Шьонберг, който я описва първо през 1904г.

Какво е

Диагнозата "остеопетроза" се поставя много рядко, в около един случай на 300 хиляди. Въпреки това, в някои руски региони болестта се открива много по-често. По-специално, в Чувашия този показател е 1 на 3500 души, а в Република Марий Ел - 1 на 14000. Тази разлика в честотата се дължи на здравните характеристики на коренното население.

Мраморната болест се нарича, защото костите на пациента в среза приличат на гладък мрамор, докато здравата кост наподобява пореста гъба. Поради тази структура костната тъкан става прекалено здрава и в същото време крехка: много трудно се вижда, но може лесно да се разцепи.

Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеума - тънък съединителнотъкавен слой, който подрежда вътрешната повърхност на костите и образува медуларен канал. В някои области растежът на надкостницата - надкостницата, която образува сегменти от гъбеста тъкан на повърхността на костите: обикновено трябва да има плътно костно вещество.

Каналите на костния мозък от дълги тръбни кости се стесняват или изчезват напълно, напълно заменени от плътна маса. Патологичните промени са най-изразени в зоните на растеж, особено в горната част на пищяла и раменната кост, както и в долната част на бедрото и близо до китката - тези области буквално се „надуват“ и приемат формата на крушка.

Гъбестата тъкан на плоски кости - черепа, лопатките, прешлените, ключиците - се превръща в плътно костно вещество, което може да доведе до увеличаване и деформация на главата. Поради стесняването на отворите, през които излизат зрителните и слуховите нерви, е възможно прогресивно влошаване на зрителната и слухова функция.

Кортикалният слой на костите на черепа може да бъде неравномерно възстановен и да образува грапавини по вътрешната повърхност на костите. Това понякога провокира кръвоизливи в епидуралното пространство между черепа и твърдата мозъчна обвивка. В някои случаи кръвта може да се натрупва в областта между арахноидалната и твърдата мозъчна обвивка (субдурален кръвоизлив).

При мраморна болест теглото се увеличава и структурата на костното вещество се нарушава. Костните клетки са разположени на случаен принцип и образуват типични пластови структури с обтекаема форма, които се намират в области на енхондрален растеж.

Когато има много такива структури, костта губи естествената си здравина и вече не може да издържи обичайните натоварвания..

Остеопетроза (мраморна болест)

Главна информация

Остеопетрозата е наследствено генетично заболяване, което се проявява под формата на дифузно уплътняване на костите на целия скелет, повишената им крехкост и намалена хемопоеза на костния мозък. Тази рядка патология е описана за първи път от германския хирург Ернест Алберс-Шьонберг в началото на ХХ век; тя се нарича още болест на Алберс-Шьонберг или вродена фамилна остеосклероза. При класификацията на болестите кодът се присвоява съгласно MKB-10 - Q78.2.

Заболяването е рядко, тъй като се среща при един човек на 20 хиляди индивида.

Патогенеза

Основата за нормалното развитие на костната тъкан е балансът между образуването на остеобласти на костната тъкан и резорбцията в остеокластите. По своята природа остеокластите са костни макрофаги с много лизозоми в структурата си, когато се освобождават, се отделят хидролитични ензими, които причиняват резорбция на самата кост или калциран хрущял. Ролята на остеобластите е да създават и минерализират нова костна тъкан, а остеокластите да унищожават старите.

При остеопетроза, независимо от броя на остеокластите (тяхното увеличаване, намаляване или дори норма), тяхната функция е нарушена и количеството на ензима, карбоанхидразата, е недостатъчно. Механизмът на развитие на остеопетроза не е напълно изяснен, но дефицитът на ензими провокира нарушения на протонната помпа в остеокластите и в резултат на това резорбционни процеси и е необходима кисела среда за прехода към микроваскулатурата на калциевите хидроксиапатити. На фона на тези нарушения се подпомагат процесите на формиране на костите, тяхното уплътняване (остеосклероза) и впоследствие образуването на излишно количество (хиперостоза). Ендостеалната и енхондралната осификация се случва при прекомерно образуване на склерозирани тъкани.

Функции и макроизображения на остеобласти и остеокласти

Тази мезенхимна дисплазия на скелета е придружена от повишено образуване на компактно вещество, превръщането на гъбесто вещество в твърда бяла маса, наподобяваща мрамор. В резултат на това се увеличава способността за задържане на голямо количество соли, което води до дълбоки нарушения в обмена на фосфор и калций.

Смъртоносна мраморна болест - остеопетроза

Диагнозата смъртоносен мрамор звучи като присъда, тъй като разпространението на костни структури води до изместване на костния мозък, който е отговорен за хематопоезата. Кръвните клетки непрекъснато се обновяват и за освобождаването на зрели функционални левкоцити, еритроцити и др. В кръвообращението е необходимо да се изпълняват изцяло хематопоетичните функции. Често при остеопетроза има огнища на екстрацеребрална хематопоеза, например в далака. Тъй като патологията се развива бавно, те са начин за компенсиране на анемия, но в определен момент тялото не може да се справи и настъпва критична анемия, намален имунитет, привързване на инфекции, развитие на пневмония и преждевременна смърт..

Веднага е ясно, остеопетроза "смъртоносен мрамор", че това е костна патология: чести фрактури, деформации, забавяне на растежа, болки в краката и кръста. Болните деца имат забележими изменения на лицето - по-широки скули, отдалечени очи, депресиран нос, пълни устни.

Остеопетроза при дете

Класификация

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от тежестта на картината и характеристиките на наследството:

  • Злокачествената детска ранна форма (автозомно-рецесивна) е типична за носители на детството, полага се във вътрематочното развитие, най-често води до смърт.
  • Автозомно доминираща късно доброкачествена форма с удебеляване на костите на черепния свод.
  • Класическата патология, описана от Алберс-Шьонберг, причинява значителни деформации на билото и промени в таза като "кост в кост". Има хаотично натрупване на костни структури, пространството на костния мозък е запълнено със слоести конгломерати или ламеларни костни тъкани с дъгообразен характер на адхезия.

Причините

Етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг не е ясна. Болестта е наследствена и е резултат от мутации в поне десет гена. Често проблемът с увеличаването на костната маса е семеен.

Една от теориите за развитието на синдром на мраморни кости е неправилна работа на щитовидната жлеза и метаболизма на калция..

Симптоми

Първите симптоми се появяват в ранна възраст, при деца има:

  • безпричинна болка в крайниците;
  • мигрена;
  • късни първи стъпки и първи зъби;
  • бледност;
  • виене на свят и склонност към припадък;
  • отслабен имунитет;
  • отслабено или загубено зрение, слух;
  • повишена умора при ходене;
  • закъснение;
  • визуално забележими деформации на скелета и черепа без отклонения във физическото развитие.

Болестта се нарича още „мрамор“, тъй като с увеличено количество костна тъкан, нейната варовитост, крехкостта на костите се увеличава и еластичността се губи. Пациентите имат висок риск от патологични фрактури, най-често на тазобедрените кости. Крехкостта е основната проява на заболяването при възрастни. Поради запазването на надкостницата, сливането им обикновено е навременно, но ако ендостеумът не участва в процесите на остеогенеза и каналът на костния мозък се поддаде на склероза, тогава може да се забави. На местата на фрактурите се образуват мазоли и може да се развие остеомиелит, който често причинява сепсис..

Излишната костна и хиперостотична дисплазия водят до:

  • деформации на костите на черепа, гръдния кош, нарушения на гръбначния ствол;
  • компресия на нерви и в резултат на това до периферна пареза, парализа и дори слепота;
  • бавно развитие на хипопластична анемия и хеморагична диатеза.

Анализи и диагностика

Процесите на остеосклероза могат да се наблюдават и при други патологии, поради което е необходима диференциална диагноза с хипервитаминоза D, хипопаратиреоидизъм, болест на Paget, мелореостоза, лимфогрануломатоза и метастази.

За диагностиката е необходимо да се извършат рентгенови изследвания, които разкриват рязко уплътняване на всички кости на опорно-двигателния апарат - основата на черепа, тръбните кости, ребрата, гръбначния стълб. Изразява се под формата на абсолютна непрозрачност на рентгеновите лъчи, отсъствие на челните синуси и други въздушни кухини, медуларния канал и изолирания кортикален слой. На рентгеновата снимка на тръбните кости може да има напречно просветление, наподобяващо мраморен модел. При непроменена външна форма костите могат да имат удебеляване и закръгляване в епифизарните краища и булоидно удебеляване на метафизите на костите.

Рентгенова снимка на мраморни кости

Кръвните тестове разкриват повишен брой левкоцити и наличие на нормобласти (незрели форми на кръвни клетки), хипокалциемия. За изследване на динамиката на заболяването се проследяват промените в костната плътност (денсиометрия).

Лечение

Медицинското лечение на остеопетрозата е насочено предимно към предотвратяване и елиминиране на усложнения, причинени от процесите на втвърдяване на костите. Под динамичното наблюдение на ортопед на пациента се възлагат:

  • кортикостероидна терапия;
  • тиреостимулиращи хормони;
  • у-интерферон;
  • еритропоетинови препарати;
  • добавка с витамин D.

За да подобрят състоянието амбулаторно, те се стремят да укрепят нервно-мускулната система и да възстановят кръвната формула. Препоръчват се лечебна гимнастика, плуване, редовни масажни сесии.

Остеопетроза или мраморна болест: 4 форми на опасна болест и 3 принципа на нейното лечение

Някои заболявания са много редки при децата. Само малцина са чували за такова заболяване като остеопетроза. Но понякога ужасно заболяване идва в семейството и младите родители не знаят как да действат в този случай, как да помогнат на бебето. За да разберете колко опасно е това заболяване и в какви случаи болестта оправдава второто си име „смъртоносен мрамор“, трябва да разберете причините за заболяването, неговите форми и съвременни методи за лечение.

Нека разберем понятията

Остеопетрозата е сериозно генетично заболяване, което се проявява чрез специфична лезия на дългите кости (главно таза, лицето, гръбначния стълб). Костната тъкан става плътна и нейната маса се увеличава значително, но в същото време се счупва лесно, като е крехка. В допълнение, с болестта се развива патологията на функциите на костния мозък, нервните влакна се прищипват, което е придружено от изоставане в развитието на детето..

Терминът остеопетроза идва от гръцките думи "osteo", което се превежда като кост, и "petros" - камък. Също така, болестта се нарича "мраморна болест" поради необичайните свойства и структура на костната тъкан (рентгеновата картина на промените в костната тъкан при това заболяване изглежда като мрамор).

Понякога заболяването се нарича вродена фамилна остеосклероза, хиперостонична дисплазия или болест на Алберс-Шьонберг, в чест на немския лекар, който първо е описал болестта (а името на лекаря е именно автозомно доминиращата форма на заболяването).

Разпространението на заболяването варира в зависимост от вида на заболяването. Така че остеопетрозата с автозомно-рецесивен тип наследство се счита за изключително рядко заболяване и се появява при едно бебе на всеки 200-300 хиляди новородени. Случаите на болест на Алберс-Шьонберг с автозомно доминантно наследяване се срещат с честота 1: 20 000.

Рискът от раждане на дете зависи от механизмите на наследяване на болестта. В случай на автозомоно-рецесивна остеопетроза, болестта се проявява, ако и двамата родители имат мутантен ген, а майките и татковците в повечето случаи са здрави носители на дефекта.

При доминиращо наследство болестта може да бъде проследена в семейството и рисковете от болно бебе са много високи, ако единият от родителите е болен от остеопетроза. Ако мутацията е свързана с пола, половината от момчетата, родени от майката със заболяването, ще показват признаци на заболяването..

Защо се развива болестта?

Всички форми на остеопетроза имат подобни патологични процеси, които протичат в костната тъкан. Поради генен дефект, функцията на остеокластите - клетки, необходими за разрушаването на костната тъкан и поддържането на баланс между образуването и разрушаването на костните елементи - е нарушена. В проведените проучвания е установена липса на специфични ензими и солна киселина, които произвеждат остеокласти..

Костите, засегнати от болестта, имат признаци на остеосклероза, увеличаване на плътността на компактно вещество, деформация на метафизите и калцификация на хрущяла..

Класификация на заболяването и клинични прояви на остеопетроза

Тежестта на промените в костната тъкан зависи от формата на заболяването. Тази зависимост е тясно свързана с механизма на наследяване на болестта, който формира основата за класификация на болестта..

Автозомно-рецесивна остеопетроза

Не напразно това заболяване се нарича още „злокачествена остеопетроза“, тъй като е много трудно и често води до смърт. Обикновено болестта се усеща през първите месеци от живота на детето, но понякога проявите на болестта се проявяват дори вътреутробно, в края на бременността. В този случай бебето се ражда с признаци на увреждане на костния мозък, анемия, увеличен черен дроб и далак..

Този орган изпълнява много важни функции, основната от които е хемопоетична. Именно в костния мозък възниква образуването и разрушаването на кръвни клетки, имунопоезата. При значително нарушение на неговата функция в черния дроб, далака се появяват допълнителни огнища на хематопоеза, което води до промяна в тяхната структура.

Нарушенията в структурата на костта водят до забавяне на растежа им, специфична деформация, развитие на остеомиелит. Обикновено такива бебета имат увеличен размер на главата, изпъкнали челни кости, промяна в скуловите кости с развитието на хоанална стеноза. Стесняването на костната тъкан на изходните места на нервите води до тяхната патология, появяват се симптоми като загуба на зрение и слух, увреждане на лицевите нерви.

Никненето на зъби с това заболяване се случва със закъснение, бебето има засегнати от кариес, деформирани зъби. Често болните деца показват признаци на хидроцефалия. Намалената концентрация на калций в кръвта може да доведе до развитие на гърчове, патология на паращитовидните жлези.

Междинна автозомно-рецесивна остеопетроза.

Този тип заболяване се характеризира с по-доброкачествено протичане. Бебето се ражда без признаци на заболяване и първите прояви се проявяват в детството, обикновено около 10-годишна възраст. Проявите на заболяването са подобни на класическата форма на автозомно-рецесивна остеопетроза, но те са по-слабо изразени, по-добре подлежащи на лечение.

Патологии, свързани със компресия на нервната тъкан, не се развиват при всички пациенти. Обикновено заболяването има лек до умерен ход и в повечето случаи има по-благоприятна прогноза за живота..

Автозомно доминираща остеопетроза (болест на Алберс-Шьонберг).

Тази форма на заболяването се класифицира като доброкачествена и честотата на заболяването е забележимо по-висока от тази на злокачествената форма. Първите прояви на заболяването обикновено се проявяват в юношеска възраст, на възраст 15 - 18 години, но не е изключено развитието на признаци на заболяване при възрастни..

Симптомите на заболяването обикновено са ограничени до увреждане на костната система, гръбначния стълб. На рентгенограмата се определя характерен признак - „прешлени под формата на сандвичи“ (ивици на склероза в областта на крайните плочи на прешлените). Болестта се характеризира с различни скелетни лезии - много патологични фрактури, остеомиелит на долната челюст, сколиоза, патология на тазобедрените стави.

Неврологичните разстройства, свързани с притискане на нерви в костните канали, са редки и честотата на слепота и глухота не надвишава 5%. Промените в кръвта също са умерено изразени, често се появява анемия, но нейните прояви могат да бъдат коригирани.

Специалистите разграничават 2 вида автозомно доминираща остеопетроза, които се различават в зависимост от локализацията на патологичния процес. При първия тип заболяване при пациента са засегнати главно костите на черепния свод, докато вторият тип се характеризира с ангажирането на костите на таза и гръбначния стълб.

Свързана с пола остеопетроза

Тази форма на мраморна болест се предава по полов път и обикновено се среща при момчета. В допълнение към признаците, характерни за увреждане на костната тъкан, в този случай детето развива оток на долните крайници, свързани с конгестия в лимфните съдове, увреждане на кожата, жлезите, косата и зъбите. Децата с тази форма на заболяването имат проблеми с имунитета, децата са много податливи на инфекции.

Диагностика

Първите прояви на остеопетроза могат да се появят на всяка възраст, времето на тяхното появяване и тежестта зависи от формата на заболяването. По принцип диагностиката на наследствено заболяване се състои от няколко етапа..

Вземане на анамнеза, физически преглед

Ако бебето има някакви признаци на заболяване, лекарят обръща внимание на наличието на наследствена патология в семейството, събира жалби и задълбочено изследва детето. Лекарят отбелязва особеностите на външния вид на трохите, състоянието на костната система, определя размера на черния дроб и далака, научава за наличието на патологични фрактури в миналото.

Лабораторна диагностика

За да се изясни наличието на болестта, на детето се препоръчва да се подложи на цялостен преглед, включително лабораторни методи за изследване, най-значимите от които са:

  • клиничен кръвен тест.

Тежките форми на остеопетроза протичат с тежка анемия, намаляване на броя на еритроцитите и хемоглобина, което показва потискане на функцията на костния мозък. За възрастни този симптом е по-малко типичен, може да няма промени в клиничния анализ на кръвта;

  • биохимични изследвания.

Наличието на автозомно доминиращ тип заболяване може да бъде индикирано от повишаване на креатин киназата и тартарат-резистентната алкална фосфатаза. Това проучване е от особено значение в случай на недостатъчна тежест на промените в състава на костната тъкан, липсата на очевидни признаци на остеопетороза при рентгенография. Намаляването на нивото на калций в кръвта потвърждава неприятна диагноза;

  • молекулярно генетични изследвания.

Директното секвениране на ДНК ще помогне да се потвърди по-точно наличието на болестта и да се определи нейният тип. Използвайки този метод, е възможно да се установи в кой конкретен ген е настъпила мутацията, да се предположи по-нататъшния ход и прогнозата на заболяването.

Инструментални методи

  • рентгенография.

Най-простият, лесен за изпълнение, евтин и достатъчно информативен метод е рентгеновото изследване. Използвайки този метод, е възможно да се открият характерните признаци на остеопетроза: значително уплътняване на костната тъкан, особено при пациенти с тежко протичане на заболяването, стесняване на каналите на костния мозък, увреждане на метафизите на дълги кости. Често се наблюдават симптоми, специфични за това заболяване - гръбначния стълб на „играча на ръгби“, локално уплътняване на тъкани от типа „кост в кост“, фуниевидни изменения в костите „колба на Ерленмайер“;

  • костна биопсия.

При този метод се взема парче кост, оценява се броят на остеокластите, тяхната структура и свойства. Този метод е особено ефективен за определяне на видовете автозомно-рецесивен тип остеопетроза;

  • компютърно и магнитно резонансно изображение.

Съвременните диагностични методи като КТ, ЯМР ще помогнат за по-точно определяне на структурата на всеки слой на костта, идентифициране на склеротични промени, откриване на признаци на хидроцефалия, лезии на костния мозък.

Лечение

Все още не е разработено специфично лечение, което би могло да повлияе на причината за заболяването и бързо да се справи с проблема. Цялата терапия е насочена към внимателно наблюдение на здравето на бебето, борба със симптомите на заболяването и неговите усложнения.

Трансплантация на костен мозък

Този метод на лечение остава най-ефективен в случай на тежък вариант на заболяването с признаци на нарушено кръвообразуване. С помощта на трансплантация на костен мозък се осъществява един вид „заместване“ на собствените остеокласти с донорски. Освен това, след трансплантацията, клиничните параметри на кръвта се подобряват, растежът и развитието на детето се нормализират, признаците на неврологични патологии намаляват, зрението и слуха се подобряват, но пълно възстановяване не настъпва..

Симптоматична терапия

Извършва се корекция на прояви, придружаващи увреждане на костната тъкан. Детето се наблюдава от много специалисти: зъболекар, невропатолог, травматолог, офталмолог, хематолог и други. За да се поддържа нормална концентрация на калций в кръвта, се използват специални витаминно-минерални комплекси, калциеви и витамин D препарати.

Понякога бебето се нуждае от кръвопреливане или кръвопреливане, лекарства за лечение на анемия. Използването на интерферони показва добри резултати при възстановяване на функцията на имунната система, увеличаване на костната резорбция и разширяване на пространството на костния мозък..

Детски начин на живот

Децата с наследствено заболяване се нуждаят от повишено внимание от страна на родителите, организирането на условия, подходящи за живота на болно дете. Родителите трябва внимателно да следят диетата на бебето, да се стараят бебето да получава висококалорична храна, богата на протеини, витамини и калций.

Прогноза и превенция

Ходът на заболяването е много различен в зависимост от формата на заболяването. Тежките варианти на мраморна болест водят до увеличаване на хематологичните симптоми, дисфункции на нервната система и вътрешните органи. В такива случаи прогнозата е лоша и без трансплантация на костен мозък болестта скоро води до смърт на пациента..

Превенцията на заболяването се състои в медицинско и генетично консултиране на семейства, в които е имало случаи на наследствени заболявания. Ако рискът от дете с патология е висок, се извършва пренатална диагностика и се решава въпросът за необходимостта от прекъсване на бременността.

заключения

Остеопетрозата е сериозно наследствено заболяване, което може да доведе до смърт на дете. В същото време има разновидности на заболяване с доброкачествен ход и благоприятна прогноза..

Животът на децата с мраморна болест се различава значително от техните връстници; те изискват повишено внимание, редовен преглед и лечение от много специалисти. Майките и бащите на специални деца трябва да разберат това и да се опитат да създадат условия за облекчаване на симптомите на болестта и подобряване на качеството на живот на бебето.

Остеопетроза (мраморна болест) при деца: симптоми, лечение на злокачествен смъртоносен мрамор от кости

Вродени заболявания на костите и ставите

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата са описани подробно малко повече от 300 случая на неговото проявление. Болестта се наследява главно. Въпреки това, болно дете може да се роди на здрави родители..

За първи път болестта е описана от германския хирург Н.Е. Алберс-Шьонберс. Следователно се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата има и имена на смъртоносен мрамор и остеопетроза, което означава вкаменяване на костите..

Мраморната болест е резултат от мутация на три гена. Вроден дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на костни клетки на остеокласти и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите са клетки, които унищожават костната тъкан. Те разтварят минералното съдържание на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан, а остеокластите разрушават старата.

Променените гени блокират протеини, които поддържат нормалната функция на остеокластите. Това състояние води до спиране на производството на ензими или солна киселина от остеокластите. В някои случаи може да се наблюдава спиране на производството на двата компонента едновременно. Липсата на солна киселина обаче се открива по-често..

Ако нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, осификацията на скелета по време на растежа не се случва правилно. В костната тъкан се задържат твърде много соли и се образува прекомерно количество компактно вещество.

Това е слой костни елементи, разположени плътно един до друг. Поради високата си плътност веществото придава здравина на скелета, но има голямо тегло.

80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой..

Вътрешната част на костта е съставена от по-слабо, но по-леко губещо вещество.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, с произволен брой от тях, те не функционират правилно..

В развитието на болестта роля играят наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора. Дисбалансът на различни видове калций води до нарушаване на минералния състав на костното вещество.

Пациентите с остеопетроза имат 50% шанс да имат болни деца.

Излишъкът от компактно вещество при страдащите от мраморни заболявания прави костите им много плътни. Понякога напълно им липсват кухините на костния мозък..

Част от патологично оформена кост има еднородна бяло-сива структура. Липсва нормално очертаване между слоевете. Облозните слоеве също се състоят от плътна, компактна костна кора..

Изрязаната повърхност наподобява цвета на мрамор. Костите са като скала не само на външен вид, но и на твърдост. Много е трудно да се реже болната тъкан.

Поради приликата с мрамор, болестта започва да се нарича мрамор.

Въпреки увеличената плътност на деформираните кости, те са много крехки. В структурата на такава тъкан може да има включвания на неразтворен калциран хрущял..

Има автозомно-рецесивен и автозомно-доминиращ тип на заболяването.

Автозомно-рецесивният тип на заболяването е много рядък (1 случай на 250 хиляди души). Това е злокачествена детска форма на остеопетроза. Може да се прояви още по време на вътрематочното развитие на бебето под формата на прогресивна анемия..

Новороденото бебе има увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия) при раждането. И в камерната система на мозъка му може да има натрупана цереброспинална течност (хидроцефалия). В други случаи хепатоспленомегалия и хидроцефалия се развиват по-късно.

При дете с остеопетроза аксесоарните кухини на черепа са уплътнени (най-често основната и челната). Това състояние на костите в лицевата и мозъчната част на главата може да се види с просто око. Лицето има характерен външен вид: очите са разположени далеч, скулите са широки, устата е голяма, устните са големи, коренът на носа е вдлъбнат, а ноздрите са широки и обърнати навън.

Пациентите имат бледа кожа. Лимфните им възли често са увеличени. Зъбите на децата с остеопетроза често са засегнати от кариес. Прорязват късно, бавно и с големи трудности. Корените на зъбите са недоразвити.

При остеопетроза се нарушава функцията не само на остеокластите, но и на кръвните клетки - моноцити. С течение на времето може да има значително намаляване на количеството на всички кръвни компоненти, които формират неговия състав..

Често болните деца развиват хеморагична диатеза. Болестта се характеризира с множество кръвоизливи и кървене.

Компресията на черепните нерви причинява слепота и загуба на слуха при бебето. Компресията на нервните окончания от излишната костна тъкан може да доведе до периферна пареза и парализа.

Болните деца започват да ходят късно, закърняват и лошо наддават. Те имат кривина на краката във варуса (О-образна деформация) или валгус (Х-образна деформация). Гърдите и гръбначният стълб могат да бъдат извити.

Децата с мраморна болест често развиват гноен процес в костната тъкан или в костния мозък (остеомиелит), което води до увреждане.

Автозомно-рецесивната мраморна болест е фатално заболяване. Децата рядко доживяват до 10-годишна възраст. Най-честата причина за смъртта е анемия или сепсис..

Автозомно доминиращият тип остеопетроза се среща много по-често от автозомно-рецесивния: 1 път на 20 хиляди души. Развива се постепенно с напредването на възрастта на пациента. Анемията при такива деца не е много изразена и неврологичните разстройства се диагностицират по-рядко..

При почти половината от болните заболяването се развива асимптоматично. Крехкостта на костите е основната проява на автозомно доминиращ тип мраморна болест при друга част от пациентите.

Патологичните нарушения се появяват дори след най-леките наранявания. Най-често се диагностицират фрактури на бедрената кост. В нормалното състояние на надкостницата процесът на сливане се случва в обичайното време.

Но в някои случаи има много бавно зарастване на увредените кости..

Причината за ходене на лекар е болка в крайниците при ходене и висока умора. По време на рентгеново изследване се открива патологично състояние на костната тъкан.

Автозомно доминиращият тип остеопетроза има 2 форми на проява. Те могат да бъдат определени по време на рентгеново изследване:

  1. 1. Първото е по-често при млади възрастни. Характеризира се с удебеляване на черепния свод. Фрактурите на крайниците са рядкост при тази форма..
  2. 2. Вторият - възниква в края на детството или юношеството. Фрактурите се случват много често при тези деца. Зъбите им са засегнати от кариес. Вероятно развитието на остеоартрит (дегенеративно-дистрофични заболявания на ставите), остеомиелит (особено в долната челюст), в допълнение, сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб).

Автозомно доминиращата остеопетроза от втория тип се характеризира с „раиран“ гръбначен стълб, дъгообразни области на патологично удебеляване в крилата на илиума и уплътняване на спонтанната кост.

И при двете форми на автозомно-доминантния тип се наблюдава намаляване на кухините на костния мозък. Дългите кости са засегнати при повечето пациенти..

Тялото им е уплътнено равномерно по цялата дължина, а в краищата се намират фокални уплътнения. Такива дефекти в костната тъкан възникват на мястото на неразтворен калциран хрущял. Няма ясно разграничение между компактни и гъбести вещества.

Прогресията на заболяването се проявява на вълни по време на растежа на скелета. Това се дължи на напречната ивица на дългите тръбни кости и телата на прешлените. В допълнение към тях могат да бъдат засегнати костите на таза, черепа, ребрата и други кости..

Диагностиката на мраморната болест се извършва въз основа на анализа на клиничните прояви и наличието на специфични аномалии по време на рентгенови изследвания.

Ако подозирате мраморна болест, на пациента се предписват общи изследвания на кръвта и урината, тест за тропонин, както и проучване за определяне на концентрацията на ензими в кръвта: аспартат аминотрансфераза, аланин аминотрансфераза, алкална фосфатаза и креатин фосфокиназа.

Биохимичният анализ ще определи нивото на калциеви и фосфорни йони в кръвта. Ако концентрацията на тези вещества е ниска, активността на остеокластите е недостатъчна. Отрицателният резултат от тропонинов тест показва неизправност на клетките.

За диагностициране на пациента се извършват ултразвукови изследвания на вътрешни органи. Ако се открият увеличени далак и черен дроб, се изследват области на корема и гърдите.

Рентгенографията открива системно увеличаване на костната плътност и аномалии в костната структура.

Методите на компютърно и магнитно резонансно изображение ви позволяват да изучавате много внимателно структурата на костната тъкан. Изследването се извършва на слоеве.

За да потвърди диагнозата, пациентът може да се подложи на генетични и хистологични изследвания на костната тъкан. Пациентът е насочен за консултация към травматолог, ортопед и педиатър.

Най-добрите резултати от лечението на автозомно-рецесивен тип мраморна болест са постигнати с трансплантация на костен мозък от идентични донори.

След трансплантация на веществото, болните тъкани на пациента с мраморна болест се попълват с донорски остеокласти. Правилно функциониращите трансплантирани клетки възстановяват процеса на разрушаване на тъканите, в резултат на което костите на пациента постепенно намаляват концентрацията на компактното вещество.

След успешна трансплантация на костен мозък нивото на хемоглобина в кръвта се повишава. Разширяването на лумена на черепните канали освобождава компресираните нерви. Пациентът може да се върне към пълно зрение и слух. Възстановете двигателната функция на крайниците, засегнати от парализа.

Навременната процедура за трансплантация на костен мозък позволява на болно дете да настигне връстниците си по височина и тегло за кратко време.

Най-големият проблем при трансплантацията е изборът на материал. Съвместимостта на тъканите на донора и реципиента се счита за условие за успешна трансплантация на костен мозък. В този случай съвпадението на кръвните групи не се счита за предпоставка.

Кандидатите за ролята на донор се избират предимно сред близки роднини. Вероятността да се намери донор с тъканна съвместимост сред братя и сестри е 25%. Ако не е било възможно да се намери подходящ кандидат сред роднините, те го търсят сред непознати.

Ако не може да се намери подходящ донор, автозомно-рецесивната остеопетроза се лекува с Калцитриол или Интерферон. Тази терапия позволява на организма да образува остеокласти, които произвеждат нормални количества ензими и солна киселина. След употребата на лекарствата се наблюдава подобрение в състоянието на пациента. Зрението и слуха могат да се върнат към него.

За лечение на мраморна болест се използват препарати от стероидни хормони, макрофаги (фактор, стимулиращ колонията), еритропоетин.

За спиране на патологичния процес се използва хипокалциева диета. Хроничната липса на калций в организма не позволява на костната тъкан да образува нови уплътнения.

Пациентът трябва внимателно да наблюдава хигиената на устната кухина и да извършва профилактика на остеомиелит на долната челюст. За да направите това, трябва редовно да посещавате зъболекаря и да следвате всички негови препоръки..

При диагностициране на автозомно доминиращ тип остеопетроза се извършва симптоматично лечение с нестероидни противовъзпалителни лекарства.

За пациента се препоръчват плуване, масаж и лечебна гимнастика. Важно е да поддържате здравословен начин на живот и да се храните добре. След спа лечение се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациента. Прогнозата за автозомно доминиращ тип мраморна болест е благоприятна.

Мраморна болест (остеопетроза)

От огромен брой различни човешки заболявания се отличава група вродени патологии, които влияят върху образуването на костни структури..

Един от тях, който засяга костната тъкан и едновременно засяга функционалността на други вътрешни органи, е остеопетрозата.

Тази патология, описана през 1904 г. от немския лекар Алберс-Шьонберг, има и други имена: вродена остеосклероза, смъртоносен мрамор, мраморна болест.

Честотата на остеопетроза е приблизително еднаква във всички страни и е 1 случай на раждане на бебе с тази патология на 150-200 хиляди здрави бебета. В Русия обаче има някои региони (Мари-Ел, Чувашия), където мраморната болест се регистрира по-често.

Причини и механизъм на развитие

Остеопетрозата се изразява чрез значително уплътняване на костната тъкан и става резултат от дисбаланс в процесите на нейното формиране. За да се образува нормална костна структура, е необходима едновременната активност на два вида клетки: остеобласти и остеокласти.

Първите клетки, както и техните „потомци“ остеоцити, всъщност са структурните елементи на костта и техният брой и свойства определят нейната плътност и твърдост.

Остеокластите са задължени да участват в регенерацията на костната тъкан и са отговорни за своевременното унищожаване на повредени или "остарели" остеобласти и остеоцити.

Работата на тези клетки с различни функции се регулира на генетично ниво; учените са идентифицирали поне три съответни гена в човешката ДНК. Тяхната балансирана активност осигурява формирането на костния апарат на бебето в пренаталния стадий, неговото развитие и растеж с напредване на възрастта, регенерация на костите след наранявания или заболявания.

Балансът между активността на остеобластите и остеокластите дава възможност да се създаде определена структура на костната тъкан, която има характерна комбинация от клетки и извънклетъчен матрикс. В допълнение, тръбните кости, поради съдържанието на остеобласти от остеокласти, имат вътрешен канал, който съдържа костния мозък.

И неговото присъствие, както всички знаят, е необходимо за нормалната хемопоеза.

Костната структура при остеопетроза става по-плътна и наподобява мрамор

Остеопетрозата е вродено и освен това наследствено заболяване. Това потвърждава по-честото развитие на патология в семейства, където вече е наблюдавано при други роднини..

Следователно, въпреки че естеството на заболяването не е напълно изследвано, в неговата етиология (причини) и патогенеза (механизми на развитие) генетичният фактор е от водещо значение..

Днес със сигурност е известно, че „провалът“ в работата на гена, отговорен за производството на ензима карбоанхидраза, определено е една от причините за образуването на мраморна болест.

С липсата на този ензим остеокластите стават недостатъчно активни, докато броят им вече не е толкова важен. Тя може да бъде нормална, намалена или увеличена..

В резултат на това се нарушава най-важният баланс между остеобластите и остеокластите и костната тъкан започва да расте, удебелява и променя структурата си..

Той става толкова плътен, че в среза прилича много на мрамор, поради което едно от имената му е изчезнало.

Но повишената плътност не му придава допълнителна здравина. Напротив, костите стават по-чупливи и крехки, особено бедрата. В същото време се наблюдава характерна черта на вродената остеосклероза: надкостницата не участва в патологичния процес. Благодарение на това всички фрактури зарастват добре, в нормални моменти или малко по-бавно..

Мраморната болест често се среща при роднини

Повишената активност на остеобластите е опасна не само от гледна точка на увеличаване на костната чупливост. Прекомерният растеж на костната тъкан води до факта, че каналите, в които се намира костният мозък, постепенно се "затварят". И това има значителен ефект върху хематопоезата (хематопоезата), забавя и нарушава, което започва да се изразява в определени клинични признаци.

Но тялото се стреми да компенсира загубата на такива важни огнища на хематопоезата като костния мозък. В резултат на това се образуват допълнителни огнища на хематопоеза, разположени в други вътрешни органи. На първо място, в далака и черния дроб, след това в лимфните възли.

Тези процеси имат и известно клинично „отражение“, по-специално, проявяващо се с увеличаване на размера на тези органи.

Как се проявява болестта

Важно е да се отбележи, че понятието остеопетроза включва няколко форми на патология, които протичат по различен начин и имат различна прогноза. Те могат да бъдат представени по следния начин:

  • форми на заболяването с функционални отклонения, изразени незначително, с благоприятна прогноза;
  • прогресивни форми, които осигуряват фатална остеопетроза, ако патологията се открие при новородено дете;
  • форми с ранна поява на признаци на заболяването;
  • случаи с късно формиране на клиничната картина.

В зависимост от това каква форма на заболяването се развива при определен пациент, се определя и комплекс от характерни симптоми. Една от най-редките форми на заболяването е ранното начало на патологичния процес, който се проявява при малки деца. Тези форми се считат за най-опасните и потенциално фатални, тъй като прогресията на патологията настъпва бързо и стабилно.

Малко дете започва да закърнява; колкото по-възрастен става, толкова по-изразено е изоставането.

Освен това има признаци на анемия, повишено кървене, лесно натъртване, страдат черен дроб и далак, присъединяват се инфекциозни усложнения.

За съжаление, без радикално лечение такива бебета са обречени на смърт, смъртта настъпва през първата година от живота..

Мраморната болест е по-честа и благоприятна при по-големи деца, юноши и млади хора. Има случаи, когато протича изобщо без клинични прояви, а повишена костна плътност се открива само по време на рентгеново изследване. Въпреки това, по-често клиниката все още присъства, въпреки че се изразява по различен начин при различните пациенти..

Следователно, основните клинични признаци на мраморна болест могат да бъдат изразени, както следва:

Съветваме ви да прочетете: Симптоми на остеосклероза

  • появата на симптоми на анемия (повишена умора и слабост, нарушен апетит, по-блед цвят на кожата и лигавиците, характерни промени в кръвния тест);
  • постепенно увеличаване на далака, черния дроб, някои лимфни възли;
  • появата на деформации на поддържащия апарат или на лицевия скелет поради разрастването на костната тъкан;
  • неправилно запушване поради ненормален растеж на зъбите, забавено прорастване, обширен кариес;
  • компресия на нервните стволове от обрасла кост, което води до парализа, пареза, загуба на зрение или слух;
  • пречка за нормалната циркулация на цереброспиналната течност в канала на гръбначния мозък и в мозъка, което може да причини хидроцефалия.

Както се вижда от изброените симптоматични комплекси, остеопетрозата няма достатъчно специфични клинични признаци. Така че, анемията се среща при много други заболявания, същото може да се каже и за увеличаване на лимфните възли или черния дроб.

Следователно вродената остеосклероза задължително трябва да се диференцира с патологии като заболявания на паращитовидните жлези (хиперпаратиреоидизъм), хипервитаминоза D (предозиране на витамин D при деца през първата година от живота), лимфогрануломатоза, болест на Paget, метастази на злокачествени новообразувания.

Много голяма роля в диференциалната диагноза принадлежи на допълнителните лабораторни и инструментални методи..

Повишената умора е един от признаците на анемия

Диагностика

По време на първоначалното проучване на пациента неговите оплаквания се изясняват, трябва да се уточни анамнезата, при която наличието на случаи на фамилна остеосклероза може да бъде от първостепенно значение.

Лекарят отбелязва такива признаци като бледност на кожата и лигавиците, нарушения в растежа на зъбите, костни деформации, тежест на сухожилните рефлекси, състоянието на органите на зрението и слуха.

Освен това са назначени допълнителни диагностични методи:

  • клиничен кръвен тест;
  • биохимичен кръвен тест;
  • Рентгеново изследване;
  • ЯМР или КТ.

Кръвен тест разкрива наличието на хипохромна анемия, което се доказва от намаляване на количеството хемоглобин, еритроцити и цветен индикатор. Биохимичният анализ определя нивото на калций и фосфор.

Резултатите от рентгеновото изследване стават много показателни. На изображенията костната тъкан изглежда много плътна и има равномерен бял цвят, без признаци на канали или дупки за кръвоносни съдове и нерви.

ЯМР помага за окончателна диагностика на остеопетрозата, определяне на нейната форма и стадий

За да се определи по-точно състоянието на костните структури и да се установи стадият на заболяването, се предписва ядрено-магнитен резонанс или компютърна томография. Този тип изследвания ви позволяват да „видите“ костния слой по слой, да оцените степента на прогресиране на мраморната болест, нейната опасност и прогноза за пациента.

Може ли остеопетрозата да бъде излекувана?

Като се има предвид, че това заболяване се причинява от неуспехи на генетично ниво, е напълно невъзможно да се излекува, съвременната медицина все още не е разработила етиотропни, т.е.засягащи причината за патологията, методи на терапия.

Следователно лечението на мраморна болест е насочено към забавяне на патологичните процеси в костната тъкан, потискане на прекомерното образуване на остеобласти, възстановяване на функционалността на остеокластите, а също така цели да нормализира хематопоезата и да се отърве от други симптоми на заболяването..

Терапевтичният подход винаги е сложен, тъй като заболяването при всеки пациент протича в индивидуална форма и със свои собствени характеристики. Ако пациентът е диагностициран с прогресивна форма на патология, тогава успехът на терапията може да бъде осигурен само чрез радикален метод, а именно трансплантация на костен мозък..

Този метод обаче е двусмислен и не винаги може да излекува пациента, което се обяснява с много различни фактори. Освен това трудности могат да възникнат на етапа на избор на идеалния донор. Но от съвременните постижения на трансплантолозите си струва да се отбележи началото на използването на стволови клетки, които възстановяват нормалната хемопоеза при пациента..

Това дава надежда за възстановяване на много „мраморни“ деца..

Използването на различни млечни продукти при мраморна болест е задължително

Когато се установят по-благоприятни форми на заболяването, в терапевтичния комплекс се включват и лекарства с различни механизми на действие. Сред тях трябва да се отбележат следните лекарства:

  • кортикостероиди;
  • препарати, съдържащи желязо, калций, фосфор;
  • интерферони;
  • витамин D;
  • еритроцитна маса за трансфузия.

Остеопетрозата трябва да се лекува, като се спазва диета, включваща диета, богата на калций, протеини и витамини.

За целта пациентът трябва да яде пресни зеленчуци и плодове, млечни и кисело млечни продукти, месо и риба всеки ден..

Освен това е необходимо да се провеждат курсове на физиотерапевтични упражнения, масаж, физиотерапевтични методи. Желателно е редовно спа лечение.

Ако на фона на мраморната болест възникне фрактура на тазобедрената става, тогава се извършва операция за остеосинтеза. При изразени костни деформации са показани коригиращи хирургични интервенции. Ако патологията се усложнява от остеомиелит, тогава се извършва операция за отстраняване на некротични маси и изрязване на фистулния ход, която се допълва от прилагането на антибиотици и мерки за детоксикация.

Пациентите с остеопетроза трябва да бъдат лекувани цял живот. Това е единственият начин да се избегне прогресирането на болестта и развитието на усложнения, както и да се направи прогнозата за живота благоприятна..

Остеопетроза (мраморна болест)

Остеопетрозата е наследствено генетично заболяване, което се проявява под формата на дифузно уплътняване на костите на целия скелет, повишената им крехкост и намалена хемопоеза на костния мозък.

Тази рядка патология е описана за първи път от германския хирург Ернест Алберс-Шьонберг в началото на ХХ век, нарича се още болест на Алберс-Шьонберг или вродена фамилна остеосклероза..

При класификацията на болестите кодът се присвоява съгласно MKB-10 - Q78.2.

Заболяването е рядко, тъй като се среща при един човек на 20 хиляди индивида.

Патогенеза

Основата за нормалното развитие на костната тъкан е балансът на костно образуване на остеобласти и резорбция в остеокластите.

По своята природа остеокластите са костни макрофаги с много лизозоми в структурата си, когато се освобождават, се отделят хидролитични ензими, които причиняват резорбция на самата кост или калциран хрущял. Ролята на остеобластите е да създават и минерализират нова костна тъкан, а остеокластите да унищожават старите.

При остеопетроза, независимо от броя на остеокластите (тяхното увеличаване, намаляване или дори норма), тяхната функция е нарушена и количеството на ензима - карбоанхидраза е недостатъчно.

Механизмът на развитие на остеопетроза не е напълно изяснен, но дефицитът на ензими провокира нарушения на протонната помпа в остеокластите и в резултат на това резорбционни процеси и е необходима кисела среда за прехода към микроваскулатурата на калциевите хидроксиапатити.

На фона на тези нарушения се подпомагат процесите на формиране на костите, тяхното уплътняване (остеосклероза) и впоследствие образуването на излишно количество (хиперостоза). Ендостеалната и енхондралната осификация се случва при прекомерно образуване на склерозирани тъкани.

Функции и макроизображения на остеобласти и остеокласти

Тази мезенхимна дисплазия на скелета е придружена от повишено образуване на компактно вещество, превръщането на гъбесто вещество в твърда бяла маса, наподобяваща мрамор. В резултат на това се увеличава способността за задържане на голямо количество соли, което води до дълбоки нарушения в обмена на фосфор и калций.

Смъртоносна мраморна болест - остеопетроза

Диагнозата смъртоносен мрамор звучи като присъда, тъй като разпространението на костни структури води до изместване на костния мозък, който е отговорен за хематопоезата. Кръвните клетки непрекъснато се обновяват и за освобождаването на зрели функционални левкоцити, еритроцити и др. В кръвния поток е необходимо да се изпълняват изцяло хематопоетичните функции.

Често при остеопетроза има огнища на екстрацеребрална хематопоеза, например в далака.

Тъй като патологията се развива бавно, те са начин за компенсиране на анемия, но в определен момент тялото не може да се справи и настъпва критична анемия, намален имунитет, привързване на инфекции, развитие на пневмония и преждевременна смърт..

Веднага е ясно, остеопетроза "смъртоносен мрамор", че това е костна патология: чести фрактури, деформации, забавяне на растежа, болки в краката и кръста. Болните деца имат забележими изменения на лицето - по-широки скули, отдалечени очи, депресиран нос, пълни устни.

Остеопетроза при дете

Класификация

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от тежестта на картината и характеристиките на наследството:

  • Злокачествената детска ранна форма (автозомно-рецесивна) е типична за носители на детството, полага се във вътрематочното развитие, най-често води до смърт.
  • Автозомно доминираща късно доброкачествена форма с удебеляване на костите на черепния свод.
  • Класическата патология, описана от Алберс-Шьонберг, причинява значителни деформации на билото и промени в таза като "кост в кост". Има хаотично натрупване на костни структури, пространството на костния мозък е запълнено със слоести конгломерати или ламеларни костни тъкани с дъгообразен характер на адхезия.

Причините

Етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг не е ясна. Болестта е наследствена и е резултат от мутации в поне десет гена. Често проблемът с увеличаването на костната маса е семеен.

Една от теориите за развитието на синдром на мраморни кости е неправилна работа на щитовидната жлеза и метаболизма на калция..

Симптоми

Първите симптоми се появяват в ранна възраст, при деца има:

  • безпричинна болка в крайниците;
  • мигрена;
  • късни първи стъпки и първи зъби;
  • бледност;
  • виене на свят и склонност към припадък;
  • отслабен имунитет;
  • отслабено или загубено зрение, слух;
  • повишена умора при ходене;
  • закъснение;
  • визуално забележими деформации на скелета и черепа без отклонения във физическото развитие.

Болестта се нарича още „мрамор“, тъй като с увеличено количество костна тъкан, нейната варовитост, крехкостта на костите се увеличава и еластичността се губи. Пациентите имат висок риск от патологични фрактури, най-често на тазобедрените кости. Крехкостта е основната проява на заболяването при възрастни.

Поради запазването на надкостницата, сливането им обикновено е навременно, но ако ендостеумът не участва в процесите на остеогенеза и каналът на костния мозък се поддаде на склероза, тогава може да се забави.

На местата на фрактурите се образуват мазоли и може да се развие остеомиелит, който често причинява сепсис..

Излишната костна и хиперостотична дисплазия водят до:

  • деформации на костите на черепа, гръдния кош, нарушения на гръбначния ствол;
  • компресия на нерви и в резултат на това до периферна пареза, парализа и дори слепота;
  • бавно развитие на хипопластична анемия и хеморагична диатеза.

Анализи и диагностика

Процесите на остеосклероза могат да се наблюдават и при други патологии, поради което е необходима диференциална диагноза с хипервитаминоза D, хипопаратиреоидизъм, болест на Paget, мелореостоза, лимфогрануломатоза и метастази.

За диагностика е необходимо да се извършат рентгенови изследвания, разкриващи рязко уплътняване на всички кости на опорно-двигателния апарат - основата на черепа, тръбните кости, ребрата, гръбначния стълб.

Изразява се под формата на абсолютна непрозрачност на рентгеновите лъчи, отсъствие на челните синуси и други въздушни кухини, медуларния канал и изолирания кортикален слой. На рентгеновите лъчи на тръбни кости може да има напречно просветление, наподобяващо мраморен модел.

При непроменена външна форма костите могат да имат удебеляване и закръгляване в епифизарните краища и булоидно удебеляване на метафизите на костите.

Рентгенова снимка на мраморни кости

Кръвните тестове разкриват повишен брой левкоцити и наличие на нормобласти (незрели форми на кръвни клетки), хипокалциемия. За изследване на динамиката на заболяването се проследяват промените в костната плътност (денсиометрия).

Лечение

Медицинското лечение на остеопетрозата е насочено предимно към предотвратяване и елиминиране на усложнения, причинени от процесите на втвърдяване на костите. Под динамичното наблюдение на ортопед на пациента се възлагат:

За да подобрят състоянието амбулаторно, те се стремят да укрепят нервно-мускулната система и да възстановят кръвната формула. Препоръчват се лечебна гимнастика, плуване, редовни масажни сесии.

Докторите

Лекарства

  • Рекомбинантният човешки γ-интерферон (Ingaron) има антивирусен и имуномодулиращ ефект. Това е отличен начин за предотвратяване на инфекциозни усложнения. Лекарството може да се прилага интрамускулно и подкожно в дози, предписани от лекуващия лекар. Обикновено се предписват 500 IU на ден и се използват за дълги курсове от 5-15 инжекции на интервали от 2 седмици.
  • Еритропоетин - стимулира хематопоезата (активното вещество е епоетин-α, предизвиква повишаване нивата на хемоглобина), скоростта на абсорбция на желязо, увеличаване на броя на еритроцитите и ретикулоцитите. За поддържаща терапия са достатъчни до 100 IU на килограм телесно тегло, инжектирайте 3 пъти седмично.
  • Витамин D3 (холекалциферол) е хранителна добавка, която помага да се поддържат здрави кости и зъби, препоръчително е да се приема по 1 таблетка на ден.

Процедури и операции

  • Трансплантация на костен мозък или алогенна трансплантация на хематопоетични стволови клетки.
  • Преливане на кръв за спешно решение на проблема с анемията.
  • Остеотомиите са хирургични интервенции, които помагат за „поправяне“ или поне коригиране на деформации на скелета, черепа, подобряване на мускулно-скелетните функции и възможности.

Мраморна болест при деца

Склерозирането на канала на костния мозък и нарушаването на хемопоетичните процеси води до развитието на такива патологии при деца:

  • хипохромна анемия (анемия);
  • компенсаторна хепатомегалия (черният дроб е порочно увеличен);
  • спленомегалия (патологично увеличена далака);
  • лимфаденопатия (увеличени лимфни възли).

В резултат на ранното развитие на остеосклероза може да се появи хидроцефалия..

Диета при остеопетроза

Храненето трябва да е пълноценно, да включва всички необходими хранителни вещества и хранителни вещества в пълен размер. Диетата трябва да е богата на витамини, така че в менюто има много пресни зеленчуци, плодови салати и сокове с плодове.

За да предотвратите протичането на засилените процеси на калциране и формиране на костите, трябва да ограничите консумацията на храни, съдържащи калций.

Прогноза

Тъй като стратегията за патогенетично лечение не е разработена, не е възможно да се нормализират процесите на костно образуване, настъпва постепенно увреждане, може само да се опитаме да се справим с последствията и усложненията от този процес. Въпреки това, навременното лечение на анемия, костни деформации ви позволява да създадете благоприятни условия за живот.

За да се предотврати патология при дете, родителите трябва да се подложат на пренатална диагностика след 8 седмици от бременността, особено ако в родословното дърво има хора, страдащи от това заболяване.

Списък на източниците

  • Кумар В., Абас А.К., Фаусто Н., Астер Ж.К. Основи на патологията на болестите по Робинс и Котран том 3. М.: Логосфера, 2016. - 1366 P.
  • Nedzved M.K., Callous E.D. Патологична анатомия. - Минск: Висше училище, 2011. - 352 С.

Мраморна болест

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което костите на скелета се удебеляват и каналите на костния мозък се затварят с плътна костна тъкан. Обикновено се появява за първи път в детството. Придружен е от умора при ходене и болка в крайниците. Възможни са патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, съчетана с увеличаване на черния дроб и далака. Могат да се наблюдават деформации на скелета, забавено никнене на зъби, зрително увреждане поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Лечението е симптоматично, в повечето случаи консервативно.

Мраморна болест (болест на Alberts-Schoenberg, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена дифузна остеосклероза в семейството) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на костите на скелета и намаляване на пространството на костния мозък. За първи път болестта е описана от германския лекар Албертс-Шьонберг.

Средно се открива при 1 дете на 200-300 хиляди новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. И така, в Чувашия симптоми на заболяването се откриват при 1 дете от 3,5 хиляди, в Мари-Ел - при 1 дете от 14 хиляди.Толкова висока честота се дължи на особеностите на етногенезата на коренното население на тези републики..

Лечението на мраморна болест се извършва от ортопедични травматолози.

Мраморната болест се предава по автозомно-рецесивен начин. Причината за промяната в структурата на костите е дълбоки нарушения във фосфорно-калциевия метаболизъм и дисбаланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нови.

В резултат на това кортикалният слой на костта се удебелява, пространството на костния мозък се стеснява до пълно изчезване. Развива се прогресивна остеосклероза, костите стават много плътни и в същото време крехки.

Поради затварянето на каналите на костния мозък възниква хипопластична анемия, придружена от компенсаторно увеличение на лимфните възли, черния дроб и далака.

При следсмъртно изследване костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се цепят. Кройката разкрива повърхност с гладка структура, наподобяваща външен вид полиран мрамор.

Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеума. В този случай може да се наблюдава свръхрастеж на надкостницата, поради което на повърхността на костите се образуват участъци с не плътна, както при нормална, но спонтанна костна материя.

Костномозъчните канали на тръбните кости са стеснени или напълно заместени от плътна костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж.

Особено поразителни промени се разкриват в горната трета на пищяла и раменната кост, както и в долната трета на бедрената кост и радиуса - тези участъци "набъбват" и придобиват форма на колба.

Гъбеста тъкан от плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с плътно костно вещество. Свръхрастежът на костната тъкан може да доведе до увеличаване и деформиране на черепа.

Стесняването на отворите за излизане на черепно-мозъчните нерви става причина за прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха.

Поради неравномерното пренареждане на кортикалния слой и образуването на грапавини по вътрешната повърхност на черепа, могат да възникнат епидурални, по-рядко субдурални кръвоизливи..

При провеждане на хистологично изследване се разкрива увеличаване на масата и нарушение на архитектониката на костното вещество..

Костните клетки са натрупани на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, разположени неравномерно в области на енхондрален растеж.

Поради натрупването на такива структури, архитектониката на костта се нарушава, костта на пациент с мраморна болест става по-малко здрава, неспособна да издържи нормални натоварвания.

Болестта може да бъде открита при жени и мъже на всяка възраст - от кърмаческа възраст до сенилна. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детството. В някои случаи процесът протича безсимптомно и уплътняването на костите се превръща в случайна находка по време на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето, когато се появят първите признаци. Ранното начало води до груби промени от различни органи и системи..

С развитието на мраморна болест през първите години от живота при децата се разкрива хидроцефалия, която възниква в резултат на уплътняването и растежа на костите на основата на черепа. Пациентите са закърнели, ходят късно, често страдат от нарушения на слуха и зрението.

Характерни са и късните зъби и повишената склонност към развитие на кариес..

С по-късното развитие на мраморна болест, причината за насочване към специалисти в областта на травматологията и ортопедията е умора при ходене и болка в крайниците. Понякога мраморната болест се диагностицира след патологична фрактура.

Костите на бедрената кост са по-често засегнати, фрактурите обикновено са напречни, възникват с незначителни травматични ефекти, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактури на шийката на бедрената кост, при които не се получава сливане).

В някои случаи в областта на фрактурата се развива остеомиелит. При одонтогенна инфекция може да възникне остеомиелит на долната челюст. При преглед физическото развитие на пациента обикновено е нормално..

В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусно изкривяване на горните бедрени кости, подобна на бричове деформация на краката и т.н..

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоски и тръбни кости: рентгенова снимка на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенова снимка на ханша и др. Всички изображения показват рязко уплътняване на костната тъкан.

Епифизарните части на тръбните кости са заоблени и удебелени; в областта на метафизите се определят удебелявания на клавата. Всички кости са непрозрачни за рентгеново лъчение, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат.

Понякога в метафизарните области се откриват области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на хематопоезата. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест.

Кожата е бледа, възможни са оплаквания от световъртеж, слабост, умора. При преглед се разкриват компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия..

В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на дейността на различни органи, пациентите с мраморна болест се изпращат за подходящи изследвания.

В случай на промени в хемопоетичната система се предписва консултация с хематолог, общ кръвен тест и ултразвук на коремните органи, при зрително увреждане - консултация с офталмолог, обзорна рентгенография на орбитата в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания, в случай на увреждане на слуха - консултация на отоларинголог, аудиометрия и преглед на аудиометрия и аудиометрия потенциали.

Няма патогенетична терапия. Провежда се симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система.

Пациентите се съветват да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), дават им указания за масаж, упражнения и спа лечение.

В случай на анемия се предписват железни препарати, провежда се поддържаща витаминна терапия, в тежки случаи се извършват кръвопреливания на еритроцитни маси.

При патологични фрактури се извършват стандартни терапевтични мерки: редукция, прилагане на гипс или скелетна тракция и др. При фрактури на бедрената шийка се извършва ендопротезиране на тазобедрената става.

При тежка деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия.

Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, отваряне и дрениране на абсцеси.

При навременна профилактика и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморната болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествените форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Смъртоносен изход настъпва в резултат на нарастваща анемия или септикопиемия при остеомиелит в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция. Превенцията не е разработена.

Мраморна болест

Остеопетрозата (мраморна болест, вродена остеосклероза, хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг) е тежко генетично заболяване, при което костната тъкан на тръбните кости, таза, лицето и гръбначния стълб е увредена. В същото време костите стават неестествено тежки и плътни и се нарича "мраморна" болест, тъй като разрезът на костта е еднороден и гладък, като мрамор. При следсмъртното изследване костите се пилят с големи трудности, но много лесно се цепят, излагайки на показ гладката „мраморна“ повърхност на деколтето. Хистологичното изследване на участък от костна тъкан разкрива както нарушение на плътността на костната тъкан, така и увеличаване на костната маса. Честите фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да поддържат тежестта на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред младите пациенти. Детската остеопетроза, ако не се лекува, 2-3 години след началото на заболяването, завършва със смърт.

Какви са причините за остеопетрозата?

Прекомерното втвърдяване на костите се причинява от генетична аномалия. Предполага се, че три гена участват в развитието на това рядко заболяване. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и за някои етапи на хематопоезата.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два вида клетки: остеобласти (от които се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарелите костни клетки, тоест за резорбцията). При мраморна болест остеокластичната връзка на този процес се нарушава, смята се, че това се дължи на липсата на карбоанхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костната тъкан) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерно натрупване на костна тъкан, нейното уплътняване, тъй като не се случва използването на стари клетки. В същото време костите се подлагат на деформация, прищипват важни съдове и нерви, което често води до смърт..

Вродена остеопетроза се наблюдава главно при роднини. Доста рядко се среща в семейства, където никой не страда от това.

Разпространението на болестта е еднакво в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени.

Изключение правят Chuvashia, където има един случай на остеопетроза на 3500-4000 новородени, и Mari El, където едно болно дете се ражда на 14 хиляди здрави.

Видове остеопетроза

Ранната форма (автозомно-рецесивна, ARO е злокачествена форма на остеопетроза. Обикновено се диагностицира до една година, е много трудна, в повечето случаи резултатът е фатален. Продължителността на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне 2-3 години.

Късна форма (автозомно доминираща, ADO е доброкачествена форма на остеопетроза. Открива се при юноши или възрастни, най-често случайно, по време на рентгеново изследване. Ходът на тази форма на мраморна болест е доброкачествен, в повечето случаи - асимптоматичен.

Симптоми на остеопетроза

Инфантилната форма на остеопетроза се проявява веднага след раждането на бебето. Болестта засяга еднакво често децата от двата пола. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми при дете: широко поставени очи, твърде широки скули и други деформации на черепа, дебели устни и обърнати навън ноздри.

Често се среща „увиснала“ основа на носа.
При бебета с диагноза остеопетроза, хидроцефалията и анемията се развиват бързо. По-големите деца бързо се уморяват, краката им отслабват и не поддържат тялото. Кожата е бледа, растежът е неестествено малък, има изоставане в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв зрението е нарушено (до слепота).

Вътрешните органи "смъртоносен мрамор" също не щади, като болестта увеличава черния дроб, далака и лимфните възли. Слуховите и зрителните нерви са засегнати до такава степен, че се развиват глухота и слепота. Смъртта с остеопетроза настъпва от сепсис или от анемия.

Късната форма на остеопетроза обикновено се характеризира с доброкачествено протичане. При юноши или възрастни заболяването обикновено се открива случайно на рентгенови снимки с чести фрактури.

Такива пациенти са регистрирани при ортопед и се наблюдават през целия им живот..
Но патологични фрактури не се откриват при всички пациенти и не всички възрастни с диагноза остеопетроза също страдат от анемия..

Необходима е ранна диагностика, тъй като разрушаването на костите протича без видими симптоми, човек може да не подозира, че е болен.

Диагностика на остеопетроза

  • Следните методи се използват за диагностициране на остеопетроза и прогнозиране на резултатите от лечението:
  • - кръвен тест за анемия;
  • - рентгенова снимка за откриване на промени в костната тъкан (на снимките плътните кости са представени с тъмни петна);
  • - ЯМР и КТ за определяне степента на увреждане на костната тъкан;
  • - костна биопсия;
  • - генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение на остеопетроза?

При ранна остеопетроза в развитието трансплантацията на костен мозък е единственото лечение. През последните няколко десетилетия трансплантациите на костен мозък спасиха живота на стотици обречени преди това деца..

За трансплантация на костен мозък се използва материал, взет от близък роднина или донор, подходящ за всички стандартни параметри, в противен случай трансплантираният костен мозък може да не пусне корени и няма да има надежда за излекуване.

За съжаление, трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта, но не премахва вече нанесените щети на тялото, така че трябва да се извърши възможно най-рано..

Най-благоприятната прогноза за лечение на остеопетроза в Израел, с трансплантация на костен мозък на възраст от шест месеца.

Като допълнителна терапия за остеопетроза се използват лекарства и витамини.

Калцитриол (активната форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява удебеляването на костите.


Интерферон гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на левкоцитите, като по този начин увеличава имунитета на детето; намалява обема на губестите кости; подобрява кръвната картина (хемоглобин и тромбоцити). Най-добрият ефект се постига, когато се комбинира с калцетонини.

  1. Еритропоетин - използва се за лечение на анемия.
  2. Кортикостероидите са стероидни хормони, които предотвратяват втвърдяването на костите и анемията.
  3. Калцетонинът е пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът продължава само по време на приема на лекарството.
  4. Важни за укрепването на нервно-мускулната тъкан и поддържането на състоянието на детето са: физиотерапия и рехабилитация, балансирана диета, наблюдение от ортопед, редовна хигиена на устната кухина.

Профилактика на мраморната болест

Ако такава диагноза е поставена при някой от роднините, тогава не може да се изключи възможността за развитие на остеопетроза при дете..

Съвременната руска медицина разполага с технологии, които след 8 седмици от бременността разкриват заболяване на плода. Това позволява на родителите да вземат решение за аборт. Най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопетроза при неродено дете са генетичните тестове, които позволяват да се предскаже заболяването при дете дори преди бременността..

Мраморна болест при деца или остеопетроза: причини, симптоми със снимки и лечение

Остеопетрозата е генетично заболяване, което засяга скелета и костния мозък. Сложната патология на развитието се изразява в тежестта и втвърдяването на костите. На разреза те са гладки и еднородни, във връзка с което заболяването обикновено се нарича мраморна болест.

Немският лекар Алберс-Шьонберг описва патологията в началото на 20-ти век, така че има и друга версия на името - с името на този хирург. Остеопетрозата се нарича още вродена остеосклероза или хиперостотична дисплазия от естеството на лезията..

Всички тези имена се отнасят за една и съща болест.

Остеопетроза при деца

Мраморната болест е рядка. Според статистиката той се открива при едно новородено на 200-300 хиляди почти веднага след раждането. Лека форма може да бъде открита по-късно, случайно, при изследване на рентгенова снимка на фрактурата. Болестта е тежка и има много смъртни случаи. Лечение от ортопедични специалисти.

Външният вид на пациент с остеопетроза се различава значително от здравия. Кожата е бледа, настъпва забавяне на растежа, черепът не се развива правилно, поради което лицето е изкривено. Краката са деформирани, формата е огъната. Има отклонения не само в скелета, но и в умственото развитие. Ако такива признаци се появят при бебе, родителите трябва незабавно да се консултират с лекар..

Патологията е свързана с нарушение на метаболизма на минералните вещества. Излишъкът от калций и други минерали се сгъстява и заздравява скелетните тъкани, докато костите губят своята еластичност, често се счупват.

Фрактурите се случват на нетипични места, при обстоятелства, при които не би трябвало да бъдат. Най-честите фрактури на бедрената кост.

В допълнение към посочената костна патология, с остеопетроза се появяват следните симптоми:

  • хипохромна анемия - ниско съдържание на хемоглобин в кръвта, проявяващо се в бледност, слабост, умора;
  • хидроцефалия - наричана още воднянка на мозъка, малките деца имат необичайно голям обем на главата;
  • уголемяване на черния дроб, лимфните възли, далака;
  • компресия на зрителния нерв, замъглено зрение, възможна слепота.

Те могат да бъдат доста ефективни, но изискват значителни усилия и търпение от родителите на болното дете. Остеопетрозата е сложно генетично заболяване. Лечението на патологията е сложно, разтягащо се в продължение на много години. По време на заболяването трябва постоянно да наблюдавате детето, за да избегнете фрактури на костите..

Причини за заболяването

Мраморната болест има генетичен характер и се предава по наследство. Дисбалансът между образуването на нови и резорбцията на старите костни клетки е основната причина за заболяването. Има два вида костни клетки при хората:

  • остеобласти - отговарят за образуването на нови клетки;
  • остеокласти - извършват резорбция (унищожаване) на отпадъчните клетки.

Остеопорозата е неизправност на остеокластите. Старите клетки не се унищожават, което води до уплътняване на тъканите.

Костите се деформират, изстискват най-важните съдове и нерви, нарушават функционирането на тялото като цяло, което в крайна сметка води до смърт.

Неизправността на остеокластите се причинява от дефицит на карбоанхидраза, ензим, отговорен за използването на костната тъкан.

Клинична картина

В момента патогенезата на заболяването е слабо разбрана. Стандартното развитие на костната тъкан се нарушава дори в пренаталния период. Болестта може да се прояви веднага след раждането или много по-късно. Тежестта на заболяването също може да варира. В съответствие с клиничната картина се различават такива форми на мраморна болест:

  • леко - отклоненията са слабо изразени, подлежат на лечение, прогнозата е положителна;
  • тежък - обикновено се открива при новородени, трудно е, без сложно комплексно лечение, изходът е фатален;
  • ранен (автозомно-рецесивен) - злокачествена форма, диагностицирана преди навършване на една година, детето се нуждае от трансплантация на костен мозък;
  • късно (автозомно доминиращо) - доброкачествената форма, открита при юноши и възрастни, обикновено с повишена чупливост на костите и атипични фрактури, е безсимптомна.

Деформацията на скелета не е единственото разстройство, което се появява при остеопетроза. В резултат на нарушено развитие на костните клетки костният мозък се заменя със съединителна тъкан и в резултат се развива патологията на хемопоетичната система. Пациентът развива анемия, бледност, апатия, функционирането на далака и черния дроб е нарушено. Болестта инхибира психическото развитие на детето.

Диагностика

При новородените ранната форма е ясно изразена. Появата на детето е тревожна за педиатъра. Ако подозирате мраморна болест, се прави диференциална диагноза. Използват се следните методи:

  • Рентгеново изследване. При пациент с мраморна болест засегнатите кости не се виждат на рентгеновата снимка. Вместо техния образ има само тъмни петна..
  • За определяне на нивото на хемоглобина е необходима пълна кръвна картина. Идентифицира наличието на анемия.
  • Извършва се биохимичен кръвен тест за определяне на нарушения във метаболизма на фосфора и калция. Намалената концентрация показва нарушена костна резорбция.
  • ЯМР и КТ ви позволяват да разберете слоестата структура на костите и да определите степента на увреждане.

Ако в семейството има хора, страдащи от това заболяване, тогава вероятността от предаване на болестта по наследство е голяма. В този случай е необходима вътрематочна диагноза. Съвременните методи за изследване ви позволяват да направите това, без да навредите на бъдещото бебе..

Лечение на мраморна болест

Основните методи за лечение на остеопетроза:

  • укрепване на мускулно-скелетната и нервната система;
  • трансплантация на костен мозък;
  • трансплантация на стволови клетки от костен мозък;
  • допълнителна терапия.

Укрепващата терапия предлага следните мерки:

  • храна, обогатена с витамини, минерали, пресни плодове, извара, натурални сокове;
  • масаж;
  • Упражняваща терапия;
  • Спа лечение;
  • железни препарати;
  • трансфузия на еритроцити.

През последните години трансплантацията на костен мозък се превърна в панацея за мраморна болест при децата. Тази операция ви позволява да спасите живота на детето, дори при тежко заболяване. Времето е най-важният фактор за успех: колкото по-скоро се извърши трансплантацията, толкова по-големи са шансовете за излекуване.

За трансплантация се взема материал от близки роднини на пациента. Извършват се кръвни тестове за съвместимост. За да присади трансплантирания костен мозък, е необходимо максимално сходство на HLA гена.

При успешен резултат структурата на костната тъкан и нейният биохимичен състав постепенно се възстановяват, детето се възстановява, шансовете му за пълноценен, здравословен живот са високи.

За съжаление трансплантацията по никакъв начин не засяга вече засегнатите тъкани, но нормализира последващото развитие на костните клетки, поради което най-доброто време за нейното прилагане се счита за възраст от 6 месеца..

Трансплантацията на стволови клетки от костен мозък е обещаващо ново лечение. Отделни стволови клетки се имплантират в костния мозък на пациента. След присаждането те започват да възпроизвеждат хемопоеза. Операцията не изисква интравенозна анестезия и по-лесно се понася от децата, отколкото трансплантацията на костен мозък.

Спомагателната терапия решава проблема със сложното поддържане на всички функции на тялото и предвижда следното:

  • витамин D - стимулира остеокластите и помага за инхибиране на заболяването;
  • калцитонини в комбинация с ограничаване на калция в храната - тези пептидни хормони значително подобряват здравето на детето, но ефектът изчезва след спирането им;
  • гама интерферон - има сложен ефект, особено в комбинация с калцитонин, повишава жизнената активност на левкоцитите, увеличава съдържанието на хемоглобин и тромбоцити, увеличава обема на костния мозък;
  • еритропоетин - помага за лечение на анемия;
  • кортикостероиди - противодействат на уплътняването на костната тъкан и развитието на анемия, но те трябва да се използват постоянно, в продължение на много години, така че лекарите, ако е възможно, се опитват да не предписват тази група лекарства.

В случай на фрактура на шийката на бедрената кост се извършва операция за остеосинтеза (свързване на костни фрагменти). Деформациите изискват хирургична корекция на скелета. Хирургическа намеса се изисква и когато мраморната болест се усложнява от остеомиелит. В този случай премахването на некротични маси и свищ тракт, използването на антибиотици.

Статии За Бурсит