Остеопетроза (мраморна болест)

Основен Дерматит

Мраморната болест (остеопетроза) е рядка патология, която се предава по наследство и се проявява в равномерно уплътняване и чупливост на костната тъкан, нарушаване на хемопоетичния процес в костния мозък. Нарича се още болестта на Алберс Шьонберг, който я описва първо през 1904г.

Какво е

Диагнозата "остеопетроза" се поставя много рядко, в около един случай на 300 хиляди. Въпреки това, в някои руски региони болестта се открива много по-често. По-специално, в Чувашия този показател е 1 на 3500 души, а в Република Марий Ел - 1 на 14000. Тази разлика в честотата се дължи на здравните характеристики на коренното население.

Мраморната болест се нарича, защото костите на пациента в среза приличат на гладък мрамор, докато здравата кост наподобява пореста гъба. Поради тази структура костната тъкан става прекалено здрава и в същото време крехка: много трудно се вижда, но може лесно да се разцепи.

Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеума - тънък съединителнотъкавен слой, който подрежда вътрешната повърхност на костите и образува медуларен канал. В някои области растежът на надкостницата - надкостницата, която образува сегменти от гъбеста тъкан на повърхността на костите: обикновено трябва да има плътно костно вещество.

Каналите на костния мозък от дълги тръбни кости се стесняват или изчезват напълно, напълно заменени от плътна маса. Патологичните промени са най-изразени в зоните на растеж, особено в горната част на пищяла и раменната кост, както и в долната част на бедрото и близо до китката - тези области буквално се „надуват“ и приемат формата на крушка.

Гъбестата тъкан на плоски кости - черепа, лопатките, прешлените, ключиците - се превръща в плътно костно вещество, което може да доведе до увеличаване и деформация на главата. Поради стесняването на отворите, през които излизат зрителните и слуховите нерви, е възможно прогресивно влошаване на зрителната и слухова функция.

Кортикалният слой на костите на черепа може да бъде неравномерно възстановен и да образува грапавини по вътрешната повърхност на костите. Това понякога провокира кръвоизливи в епидуралното пространство между черепа и твърдата мозъчна обвивка. В някои случаи кръвта може да се натрупва в областта между арахноидалната и твърдата мозъчна обвивка (субдурален кръвоизлив).

При мраморна болест теглото се увеличава и структурата на костното вещество се нарушава. Костните клетки са разположени на случаен принцип и образуват типични пластови структури с обтекаема форма, които се намират в области на енхондрален растеж.

Когато има много такива структури, костта губи естествената си здравина и вече не може да издържи обичайните натоварвания..

Остеопетроза (мраморна болест)

Главна информация

Остеопетрозата е наследствено генетично заболяване, което се проявява под формата на дифузно уплътняване на костите на целия скелет, повишената им крехкост и намалена хемопоеза на костния мозък. Тази рядка патология е описана за първи път от германския хирург Ернест Алберс-Шьонберг в началото на ХХ век; тя се нарича още болест на Алберс-Шьонберг или вродена фамилна остеосклероза. При класификацията на болестите кодът се присвоява съгласно MKB-10 - Q78.2.

Заболяването е рядко, тъй като се среща при един човек на 20 хиляди индивида.

Патогенеза

Основата за нормалното развитие на костната тъкан е балансът между образуването на остеобласти на костната тъкан и резорбцията в остеокластите. По своята природа остеокластите са костни макрофаги с много лизозоми в структурата си, когато се освобождават, се отделят хидролитични ензими, които причиняват резорбция на самата кост или калциран хрущял. Ролята на остеобластите е да създават и минерализират нова костна тъкан, а остеокластите да унищожават старите.

При остеопетроза, независимо от броя на остеокластите (тяхното увеличаване, намаляване или дори норма), тяхната функция е нарушена и количеството на ензима, карбоанхидразата, е недостатъчно. Механизмът на развитие на остеопетроза не е напълно изяснен, но дефицитът на ензими провокира нарушения на протонната помпа в остеокластите и в резултат на това резорбционни процеси и е необходима кисела среда за прехода към микроваскулатурата на калциевите хидроксиапатити. На фона на тези нарушения се подпомагат процесите на формиране на костите, тяхното уплътняване (остеосклероза) и впоследствие образуването на излишно количество (хиперостоза). Ендостеалната и енхондралната осификация се случва при прекомерно образуване на склерозирани тъкани.

Функции и макроизображения на остеобласти и остеокласти

Тази мезенхимна дисплазия на скелета е придружена от повишено образуване на компактно вещество, превръщането на гъбесто вещество в твърда бяла маса, наподобяваща мрамор. В резултат на това се увеличава способността за задържане на голямо количество соли, което води до дълбоки нарушения в обмена на фосфор и калций.

Смъртоносна мраморна болест - остеопетроза

Диагнозата смъртоносен мрамор звучи като присъда, тъй като разпространението на костни структури води до изместване на костния мозък, който е отговорен за хематопоезата. Кръвните клетки непрекъснато се обновяват и за освобождаването на зрели функционални левкоцити, еритроцити и др. В кръвообращението е необходимо да се изпълняват изцяло хематопоетичните функции. Често при остеопетроза има огнища на екстрацеребрална хематопоеза, например в далака. Тъй като патологията се развива бавно, те са начин за компенсиране на анемия, но в определен момент тялото не може да се справи и настъпва критична анемия, намален имунитет, привързване на инфекции, развитие на пневмония и преждевременна смърт..

Веднага е ясно, остеопетроза "смъртоносен мрамор", че това е костна патология: чести фрактури, деформации, забавяне на растежа, болки в краката и кръста. Болните деца имат забележими изменения на лицето - по-широки скули, отдалечени очи, депресиран нос, пълни устни.

Остеопетроза при дете

Класификация

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от тежестта на картината и характеристиките на наследството:

  • Злокачествената детска ранна форма (автозомно-рецесивна) е типична за носители на детството, полага се във вътрематочното развитие, най-често води до смърт.
  • Автозомно доминираща късно доброкачествена форма с удебеляване на костите на черепния свод.
  • Класическата патология, описана от Алберс-Шьонберг, причинява значителни деформации на билото и промени в таза като "кост в кост". Има хаотично натрупване на костни структури, пространството на костния мозък е запълнено със слоести конгломерати или ламеларни костни тъкани с дъгообразен характер на адхезия.

Причините

Етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг не е ясна. Болестта е наследствена и е резултат от мутации в поне десет гена. Често проблемът с увеличаването на костната маса е семеен.

Една от теориите за развитието на синдром на мраморни кости е неправилна работа на щитовидната жлеза и метаболизма на калция..

Симптоми

Първите симптоми се появяват в ранна възраст, при деца има:

  • безпричинна болка в крайниците;
  • мигрена;
  • късни първи стъпки и първи зъби;
  • бледност;
  • виене на свят и склонност към припадък;
  • отслабен имунитет;
  • отслабено или загубено зрение, слух;
  • повишена умора при ходене;
  • закъснение;
  • визуално забележими деформации на скелета и черепа без отклонения във физическото развитие.

Болестта се нарича още „мрамор“, тъй като с увеличено количество костна тъкан, нейната варовитост, крехкостта на костите се увеличава и еластичността се губи. Пациентите имат висок риск от патологични фрактури, най-често на тазобедрените кости. Крехкостта е основната проява на заболяването при възрастни. Поради запазването на надкостницата, сливането им обикновено е навременно, но ако ендостеумът не участва в процесите на остеогенеза и каналът на костния мозък се поддаде на склероза, тогава може да се забави. На местата на фрактурите се образуват мазоли и може да се развие остеомиелит, който често причинява сепсис..

Излишната костна и хиперостотична дисплазия водят до:

  • деформации на костите на черепа, гръдния кош, нарушения на гръбначния ствол;
  • компресия на нерви и в резултат на това до периферна пареза, парализа и дори слепота;
  • бавно развитие на хипопластична анемия и хеморагична диатеза.

Анализи и диагностика

Процесите на остеосклероза могат да се наблюдават и при други патологии, поради което е необходима диференциална диагноза с хипервитаминоза D, хипопаратиреоидизъм, болест на Paget, мелореостоза, лимфогрануломатоза и метастази.

За диагностиката е необходимо да се извършат рентгенови изследвания, които разкриват рязко уплътняване на всички кости на опорно-двигателния апарат - основата на черепа, тръбните кости, ребрата, гръбначния стълб. Изразява се под формата на абсолютна непрозрачност на рентгеновите лъчи, отсъствие на челните синуси и други въздушни кухини, медуларния канал и изолирания кортикален слой. На рентгеновата снимка на тръбните кости може да има напречно просветление, наподобяващо мраморен модел. При непроменена външна форма костите могат да имат удебеляване и закръгляване в епифизарните краища и булоидно удебеляване на метафизите на костите.

Рентгенова снимка на мраморни кости

Кръвните тестове разкриват повишен брой левкоцити и наличие на нормобласти (незрели форми на кръвни клетки), хипокалциемия. За изследване на динамиката на заболяването се проследяват промените в костната плътност (денсиометрия).

Лечение

Медицинското лечение на остеопетрозата е насочено предимно към предотвратяване и елиминиране на усложнения, причинени от процесите на втвърдяване на костите. Под динамичното наблюдение на ортопед на пациента се възлагат:

  • кортикостероидна терапия;
  • тиреостимулиращи хормони;
  • у-интерферон;
  • еритропоетинови препарати;
  • добавка с витамин D.

За да подобрят състоянието амбулаторно, те се стремят да укрепят нервно-мускулната система и да възстановят кръвната формула. Препоръчват се лечебна гимнастика, плуване, редовни масажни сесии.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Albers-Schoenberg). Това е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с увреждане на скелета и костния мозък. Костната плътност се увеличава, но в същото време те стават по-крехки, функционирането на хемопоетичната система се нарушава.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранна и късна. Ранната остеопетроза се проявява при кърмачета до 12-месечна възраст, е тежка и често фатална. Късната форма се наблюдава при юноши, тя се проявява в по-слабо изразени симптоми и има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста продължително и трудно, но все пак има шансове за излекуване.

Разбиране на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тръбните кости, таза, черепа и гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, плътна поради излишните минерали, но в същото време губи своята еластичност. По време на следсмъртното изследване е трудно за специалист да прореже костите, но в същото време те се чупят лесно. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка и нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, което се обяснява с факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва стесняването на каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно изместени. Тогава се развива анемия, настъпва хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб, далака), възможна е деформация на скелета, зъбите никнат по-бавно, зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието.

Струва си да се спомене, че патологията е описана за първи път от лекар от Германия Албертс-Шьонберг.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена младежка остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежък ход, често завършва със смърт. Болестта се проявява с голяма глава, широко поставени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай не можете да минете без операция за трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва в продължение на 2 - 3 години..
  • Автозомно доминираща остеопетроза. Болестта се открива при юноши или възрастни, обикновено случайно по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. Отначало има изтрит ход, единственият признак е честите фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, могат да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв..

Както можете да видите, най-опасната е ранната мраморна болест, която изисква бързо радикално действие..

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичното разстройство са неизвестни. Лекарите предполагат, че той се развива в резултат на мутации в три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на хематопоезата. Костите са съставени от остеобласти, необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарелите компоненти на костната тъкан. Когато един от гените е мутирал, производството на остеокласти се нарушава, смята се, че това се дължи на дефицит на карбонат дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Тоест патологията възниква поради факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това е липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност..

В резултат на това има уплътняване и растеж на костната тъкан, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят със съединителна тъкан. Тогава кръвоносните съдове, нервите се притискат, което заплашва с опасни усложнения (анемия, увеличени лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен механизъм за наследяване. Тоест и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи..

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминиращ начин на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещана.

Прояви

Смъртоносният мрамор има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Увреждане на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Отслабен имунитет.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушения на слуха и зрението.
  • Изоставане в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Болестта практически винаги причинява усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради свръхпродукцията на костна тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. Тогава има дефицит на всички кръвни клетки (еритроцити, левкоцити, тромбоцити). Поради тази причина се увеличава вероятността от анемия (липса на еритроцити, хемоглобин). Болестта се проявява с бледа кожа, лигавици, повишена умора, задух, световъртеж, чести настинки, предразположение към припадък.

Отслабването на имунитета е свързано и с изместването на костния мозък, при което се произвеждат левкоцити (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който отговаря за образуването на кръв, се поемат от черния дроб и далака. Поради прекомерното натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетрозата са патологичните фрактури. Те възникват с минимално физическо въздействие. В този случай мощните кости (често бедрената кост) са повредени. Тогава рискът от опасни заболявания се увеличава като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция).

Освен това черепът, крайниците (О-образни крака) и гръбначният стълб могат да бъдат деформирани при пациенти. Това води до бърза умора, болка по време на движение. Зъби зъби късно при деца, те са засегнати от кариес.

Поради компресията на зрителния нерв от костната тъкан зрението е нарушено. Това се проявява чрез удебеляване на очните кухини (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви трептящи движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталм (необичайно изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което провокира загуба на слуха, до глухота.

Децата със синдром на Albers-Schoenberg имат изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа се развива „воднянка на главата“, която се проявява в конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта, психо-емоционалното развитие се забавя.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми отсъстват. За патология може да се подозира само при чести фрактури..

Диагностични мерки

Навременната диагностика може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • Клиничният кръвен тест може да разкрие липса на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липса на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгеновите лъчи ще помогнат да се забележат патологични промени в костите, стесняване или отсъствие на костен канал.
  • CT и MRI се използват за слойно изследване на костната тъкан, което помага да се определи степента на увреждане.

Цялостна пренатална диагностика може да се извърши още в 8 гестационна седмица, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Справка. Прекомерна склероза се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан), метастази на остеосклеротичен рак. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии..

Методи на лечение

Обработката на „смъртоносен мрамор“ е изключително сложен процес. Преди това лекарите се бориха само със симптоми с помощта на лекарства на основата на желязо, кръвопреливане (кръвопреливане), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очаква инвалидност и смърт..

Съвременната медицина дори ви позволява да се отървете от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали на 2 - 3 години. Това изисква трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която е помогнала за спасяването на живота на много пациенти..

Операцията ще изисква биологичен материал от близък роднина или подходящ донор. Това е важно, тъй като съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако хирургичната интервенция е била успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче няма да помогне за премахване на вече възникнали усложнения..

Следните лекарства ще помогнат за допълване на лечението:

  • Калцитриол на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костната тъкан от остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на левкоцитите, укрепва имунната система, намалява обема на спонтанните кости, нормализира нивото на хемоглобина и тромбоцитите. Интерферонът се препоръчва да се комбинира с калцитонини.
  • Еритропоетинът се предписва при анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват втвърдяването на костите, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, помага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълни с физиотерапия, диета, периодичен преглед от ортопед, упражняваща терапия, масаж, спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (съвпадение на костни фрагменти), прилагане на гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно намаляване на фрагментите с помощта на тежести и специални устройства). При фрактура на тазобедрената става в областта на шията се извършва ендопротезиране (подмяна на тазобедрената става с протеза). При изразено изкривяване на краката се предписва остеотомия, която ви позволява да премахнете деформацията. Ако пациентът е диагностициран с остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на тялото, укрепване на имунната система, отваряне и дрениране на абсцеси.

Остеопетроза начин на живот

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват терапевтични упражнения. Комплексът се съставя за всеки пациент поотделно, като се отчита тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, ще облекчи натоварването от засегнатите области.

Масажът и плуването се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да спазва диета. Препоръчва се диетата да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, ферментирали млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), протеинови източници. Всички продукти трябва да са натурални. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да се намали. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури..

Освен това се препоръчва провеждането на балнеолечение, което ще спомогне за подобряване на общото състояние..

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерната физическа активност е противопоказана. Пешеходен туризъм се препоръчва.

За да може пациентът да се чувства комфортно, у дома трябва да има вана с ниски ръбове, столове с високи облегалки, така че гръбначният стълб да не се натоварва, препоръчително е да инсталирате специална регулируема седалка в колата. Също така си струва да си купите ортопедични обувки.

Опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално излагане. Най-често се увреждат най-здравите кости в бедрото.

Лекарите установяват други последици от "смъртоносния мрамор":

  • Бавно развитие на челюстта, продължително никнене на зъби, кариес, орални инфекции.
  • Капване на мозъка, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, лицева парализа, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Кървене предразположение.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Изоставане във физическото и психическото развитие.

При липса на подходяща терапия рискът от инвалидност и смърт се увеличава.

Най-важните

Както можете да видите, „смъртоносният мрамор“ е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият ход има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременната диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. За да се спаси детето обаче, трябва да се направи костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на подходяща терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит ход и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгеново изследване.

Какво представлява мраморната болест и как е опасна?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата са описани подробно малко повече от 300 случая на неговото проявление. Болестта се наследява главно. Въпреки това, болно дете може да се роди на здрави родители..

  • 1. Описание на заболяването
  • 2. Как изглеждат костите при пациент с остеопетроза?
  • 3. Автозомно-рецесивен тип
  • 4. Автозомно доминиращ вид
  • 5. Разделяне на подвида

За първи път болестта е описана от германския хирург Н.Е. Алберс-Шьонберс. Следователно се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата има и имена на смъртоносен мрамор и остеопетроза, което означава вкаменяване на костите..

Мраморната болест е резултат от мутация на три гена. Вроден дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на костни клетки на остеокласти и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите са клетки, които унищожават костната тъкан. Те разтварят минералното съдържание на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан, а остеокластите разрушават старата.

Променените гени блокират протеини, които поддържат нормалната функция на остеокластите. Това състояние води до спиране на производството на ензими или солна киселина от остеокластите. В някои случаи може да се наблюдава спиране на производството на двата компонента едновременно. Липсата на солна киселина обаче се открива по-често..

Ако нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, осификацията на скелета по време на растежа не се случва правилно. В костната тъкан се задържат твърде много соли и се образува прекомерно количество компактно вещество.

Това е слой костни елементи, разположени плътно един до друг. Поради високата си плътност веществото придава здравина на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта е съставена от по-слабо, но по-леко губещо вещество.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, с произволен брой от тях, те не функционират правилно..

В развитието на болестта роля играят наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора. Дисбалансът на различни видове калций води до нарушаване на минералния състав на костното вещество.

Пациентите с остеопетроза имат 50% шанс да имат болни деца.

Причини за патология мраморна болест и нейното лечение

В медицинската практика има много отделни патологии на опорно-двигателния апарат. Те се различават помежду си по етиология, механизъм на развитие и патогенеза..

Едно от костните заболявания, диагностицирани при деца и възрастни, е мраморната болест. Това заболяване е много рядко (1 човек на 20 хиляди) и е наследствено. Среща се еднакво както при пациенти от мъжки, така и при женски пол. Патологията е описана за първи път през 1904г.

Какво е мраморна болест?

Най-общо мраморната болест се нарича остеопороза. Същността на патологията е увеличаване на производството на уплътняващо вещество в костите, поради което те и техните производни стават хипердензирани и блокират различни вътрекостни канали. Болестта се нарича мрамор, тъй като поради частично просветление в определени области на костите, те започват да приличат на външен вид на мрамор. Когато засегнатата кост се реже, това не е ронливост (както би трябвало да е нормално), а гладка и полирана повърхност.

Лекарите разграничават две основни форми на мраморна болест:

  1. Ранен (известен още като автозомно-рецесивна и злокачествена форма). Тя се проявява през първите години от живота, трудна е и най-често води до смърт.
  2. Късно (автозомно доминантна и доброкачествена форма). Среща се при юноши и възрастни пациенти.

В здраво тяло синтезът на костната тъкан от остеобластните клетки и нейната резорбция от остеокластичните клетки се проявяват еднакво. При мраморна болест функцията на остеокластите се нарушава или концентрацията им се променя надолу. Липсва и въглеродна анхидраза в остеокластните структури, което причинява дефект в тяхната протонна помпа и нарушаване на процесите на костна резорбция. Оказва се, че костта продължава да се формира, но не се получава резорбция и еластичните участъци в тъканите се вкостяват. При мраморна болест лабиалните части на костите са частично или напълно втвърдени. В ранните етапи от развитието на заболяването се правят склерозирани метафизи на тръбните и периферията на плоските кости..

Учените са открили няколко мутационни гени, които могат да предизвикат развитието на мраморна болест. Действието на тези гени е да кодират протеини, използвани за синтеза на остеокласти (както вече беше посочено, основната им задача е унищожаването на излишната костна тъкан). В повечето клинични случаи рецесивната форма се развива поради мутации в гена TCIRG1, който кодира специфичната за остеокластите форма A3 на една от единиците на трансмембранната вакуоларна АТР-зависима протонна помпа. Тази мутация се превръща в най-честата причина за остеопороза..

Симптоматични прояви на патология

Симптоматичната картина на заболяването пряко зависи от неговата форма. Статистиката на клиничните случаи показва, че най-тежката мраморна болест от автозомно-рецесивен тип. В такива ситуации симптомите се усещат през първите дни, месеци и години от живота на детето..

Поради патологичната свръхплътност на костната тъкан се наблюдават следните симптоми:

  • Деформация на гръбначния стълб, черепа, костите на ръцете и краката;
  • Остеомиелит;
  • Умора при ходене;
  • Болка в крайниците;
  • Усложнени фрактури, възникващи предимно в бедрените кости;
  • Потискане на костния мозък;
  • Промени в чертите на лицето (голям череп, изпъкнали вежди);
  • Зъбите са лошо режени и са силно засегнати от кариес (зъбите имат недоразвити корени, заличени зъбни кухини и канали);
  • Генерализирани конвулсии;
  • Забавяне във физическото и психическото развитие;
  • Зрително увреждане (до слепота) и слух (в някои случаи децата оглушават);
  • Имунна дисфункция и имунодефицит;
  • Промени в кръвта (често са налице повишени нива на калций, анемия и други нарушения).

Ако мраморната болест има автозомно доминираща форма, най-вероятно тя ще се прояви по-късно и ще бъде по-малко критична (относително, разбира се). Детето може да има костни деформации в различна степен, проблеми със зъбите, фрактури, забавяне на развитието, дисфункция на гръбначния мозък. Новообразуванията в съединителната тъкан, хипофизата на хипофизата се считат за специфични признаци на доминиращата форма.

Методи за диагностика на заболяванията

Диагностиката на заболяването се използва за определяне на вида на мраморната болест, нейния стадий и тежест. Лекарите използват следните инструментални и лабораторни методи за изследване:

  1. Генетичният анализ е високо прецизен анализ, който определя вида на патологията и прогнозира нейния ход;
  2. Общи и биохимични анализи на урина и кръв (определят се концентрацията и наличието на креатин киназа-ВВ, устойчива на тартрат алкална фосфатаза и други имунохимични маркери, показващи патологии в костната тъкан);
  3. Рентгеново изследване на гръбначния стълб / ЯМР / КТ (при мраморна болест засегнатите кости изглеждат ярко бели и лишени от прозрачност, костите на раменете и бедрата придобиват форма на бухалка, прешлените са сплескани, костните синуси са намалени или обрасли, черепът и основата на черепа се удебеляват);
  4. Биопсия на кости и кожни маси.

За да не се обърка мраморната болест с остеомиелит, лимфогрануломатоза, остеопойкилия, рахит, мелореостоза, болест на Камурати-Енгелман, се използват техники за диференциална диагностика.

Как се лекува мраморната болест??

Мраморната болест се лекува амбулаторно, пациентите обикновено не се настаняват в болница. Терапията се състои от няколко части:

  • Поддържащи лекарства. Пациентът се лекува с лекарства калцитонин и калцитриол, кортикостероиди, еритропоетин, интерферон гама.
  • Трансплантация на костен мозък. Като цяло това е единственият повече или по-малко ефективен начин за лечение на болестта. Тази мярка ви позволява да спрете патологичния процес, но не премахва вече съществуващите последици..
  • Укрепване на нервите и мускулите. За това се предписват умерени спортни натоварвания (плуване, упражнения), масажи, физиотерапия.
  • Специална диета. Диетата на пациента трябва да съдържа достатъчно количество протеини, мазнини, въглехидрати, витамини и микроелементи. Диетата трябва да включва и намаляване на богатите на калций храни..
  • Спа лечение.

Опасност от мраморна болест

Мраморната болест засяга децата най-лошо от всички. Те могат да имат такива усложнения:

  1. Забавяне на развитието;
  2. Лимфаденопатия;
  3. Калцификация на различни структури на тялото;
  4. Тръбна чернодробна ацидоза;
  5. Ненормален растеж на черния дроб и далака;
  6. Нарушение на хематопоезата в гръбначния мозък.

Последната патология става причина за развитието на анемия, която може да бъде фатална.

Възможно ли е да се предотврати развитието на болестта?

Ако детето вече е заченато, основната превенция се свежда до пренатална диагностика през 8-10 седмици от бременността. След раждането на детето ортопедът ще трябва редовно да наблюдава. Такава мярка е необходима за предотвратяване на деформация на опорно-двигателния апарат и фрактури. Ако мраморната болест на бебето прогресира и води до значителни нарушения, може да се предпише коригираща остеотомия.

Причини за патология мраморна болест и нейното лечение

От огромен брой различни човешки заболявания се отличава група вродени патологии, които влияят върху образуването на костни структури. Един от тях, засягащ костната тъкан и едновременно засягащ функционалността на други вътрешни органи, е остеопетрозата. Тази патология, описана през 1904 г. от немския лекар Алберс-Шьонберг, има и други имена: вродена остеосклероза, смъртоносен мрамор, мраморна болест.

Честотата на остеопетроза е приблизително еднаква във всички страни и е 1 случай на раждане на бебе с тази патология на 150-200 хиляди здрави бебета. В Русия обаче има някои региони (Мари-Ел, Чувашия), където мраморната болест се регистрира по-често.

Главна информация

Остеопетрозата е наследствено генетично заболяване, което се проявява под формата на дифузно уплътняване на костите на целия скелет, повишената им крехкост и намалена хемопоеза на костния мозък. Тази рядка патология е описана за първи път от германския хирург Ернест Алберс-Шьонберг в началото на ХХ век; тя се нарича още болест на Алберс-Шьонберг или вродена фамилна остеосклероза. При класификацията на болестите кодът се присвоява съгласно MKB-10 - Q78.2.
Заболяването е рядко, тъй като се среща при един човек на 20 хиляди индивида.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена младежка остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежък ход, често завършва със смърт. Болестта се проявява с голяма глава, широко поставени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай не можете да минете без операция за трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва в продължение на 2 - 3 години..
  • Автозомно доминираща остеопетроза. Болестта се открива при юноши или възрастни, обикновено случайно по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. Отначало има изтрит ход, единственият признак е честите фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, могат да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв..

Както можете да видите, най-опасната е ранната мраморна болест, която изисква бързо радикално действие..

Патогенеза

Основата за нормалното развитие на костната тъкан е балансът между образуването на остеобласти на костната тъкан и резорбцията в остеокластите. По своята природа остеокластите са костни макрофаги с много лизозоми в структурата си, когато се освобождават, се отделят хидролитични ензими, които причиняват резорбция на самата кост или калциран хрущял. Ролята на остеобластите е да създават и минерализират нова костна тъкан, а остеокластите да унищожават старите.

При остеопетроза, независимо от броя на остеокластите (тяхното увеличаване, намаляване или дори норма), тяхната функция е нарушена и количеството на ензима, карбоанхидразата, е недостатъчно. Механизмът на развитие на остеопетроза не е напълно изяснен, но дефицитът на ензими провокира нарушения на протонната помпа в остеокластите и в резултат на това резорбционни процеси и е необходима кисела среда за прехода към микроваскулатурата на калциевите хидроксиапатити. На фона на тези нарушения се подпомагат процесите на формиране на костите, тяхното уплътняване (остеосклероза) и впоследствие образуването на излишно количество (хиперостоза). Ендостеалната и енхондралната осификация се случва при прекомерно образуване на склерозирани тъкани.

Функции и макроизображения на остеобласти и остеокласти

Тази мезенхимна дисплазия на скелета е придружена от повишено образуване на компактно вещество, превръщането на гъбесто вещество в твърда бяла маса, наподобяваща мрамор. В резултат на това се увеличава способността за задържане на голямо количество соли, което води до дълбоки нарушения в обмена на фосфор и калций.

Смъртоносна мраморна болест - остеопетроза

Диагнозата смъртоносен мрамор звучи като присъда, тъй като разпространението на костни структури води до изместване на костния мозък, който е отговорен за хематопоезата. Кръвните клетки непрекъснато се обновяват и за освобождаването на зрели функционални левкоцити, еритроцити и др. В кръвообращението е необходимо да се изпълняват изцяло хематопоетичните функции. Често при остеопетроза има огнища на екстрацеребрална хематопоеза, например в далака. Тъй като патологията се развива бавно, те са начин за компенсиране на анемия, но в определен момент тялото не може да се справи и настъпва критична анемия, намален имунитет, привързване на инфекции, развитие на пневмония и преждевременна смърт..

Веднага е ясно, остеопетроза "смъртоносен мрамор", че това е костна патология: чести фрактури, деформации, забавяне на растежа, болки в краката и кръста. Болните деца имат забележими изменения на лицето - по-широки скули, отдалечени очи, депресиран нос, пълни устни.

Остеопетроза при дете

Причини и механизъм на развитие

Остеопетрозата се изразява чрез значително уплътняване на костната тъкан и става резултат от дисбаланс в процесите на нейното формиране. За да се образува нормална костна структура, е необходима едновременната активност на два вида клетки: остеобласти и остеокласти. Първите клетки, както и техните „потомци“ остеоцити, всъщност са структурните елементи на костта и техният брой и свойства определят нейната плътност и твърдост. Остеокластите са задължени да участват в регенерацията на костната тъкан и са отговорни за своевременното унищожаване на повредени или "остарели" остеобласти и остеоцити.

Работата на тези клетки с различни функции се регулира на генетично ниво; учените са идентифицирали поне три съответни гена в човешката ДНК. Тяхната балансирана активност осигурява формирането на костния апарат на бебето във вътрематочния стадий, неговото развитие и растеж, докато човек израства, и регенерация на костите след наранявания или заболявания. Балансът между активността на остеобластите и остеокластите дава възможност да се създаде определена структура на костната тъкан, която има характерна комбинация от клетки и извънклетъчен матрикс. В допълнение, тръбните кости, поради съдържанието на остеобласти от остеокласти, имат вътрешен канал, който съдържа костния мозък. И неговото присъствие, както всички знаят, е необходимо за нормалната хемопоеза.


Костната структура при остеопетроза става по-плътна и наподобява мрамор

Остеопетрозата е вродено и освен това наследствено заболяване. Това потвърждава по-честото развитие на патология в семействата, където вече е наблюдавано при други роднини. Следователно, въпреки че естеството на заболяването не е напълно изследвано, генетичният фактор е от водещо значение в неговата етиология (причини) и патогенеза (механизми на развитие). Днес със сигурност е известно, че „провалът“ в работата на гена, отговорен за производството на ензима карбоанхидраза, определено е една от причините за образуването на мраморна болест.

С липсата на този ензим остеокластите стават недостатъчно активни, докато броят им вече не е толкова важен. Тя може да бъде нормална, намалена или увеличена. В резултат на това се нарушава най-важният баланс между остеобластите и остеокластите и костната тъкан започва да расте, удебелява и променя структурата си. Той става толкова плътен, че в среза прилича много на мрамор, поради което едно от имената му е изчезнало.

Но повишената плътност не му придава допълнителна здравина. Напротив, костите стават по-чупливи и крехки, особено бедрата. В същото време се наблюдава характерна черта на вродената остеосклероза: надкостницата не участва в патологичния процес. Благодарение на това всички фрактури зарастват добре, в нормални моменти или малко по-бавно..


Мраморната болест често се среща при роднини

Повишената активност на остеобластите е опасна не само от гледна точка на увеличаване на костната чупливост. Прекомерният растеж на костната тъкан води до факта, че каналите, в които се намира костният мозък, постепенно се "затварят". И това има значителен ефект върху хематопоезата (хематопоезата), забавя и нарушава я, което започва да се изразява в определени клинични признаци. Но тялото се стреми да компенсира загубата на такива важни огнища на хематопоезата като костния мозък. В резултат на това се образуват допълнителни огнища на хематопоеза, разположени в други вътрешни органи. На първо място, в далака и черния дроб, след това в лимфните възли. Тези процеси имат и известно клинично „отражение“, по-специално, проявяващо се с увеличаване на размера на тези органи.

Класификация

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от тежестта на картината и характеристиките на наследството:

  • Злокачествената детска ранна форма (автозомно-рецесивна) е типична за носители на детството, полага се във вътрематочното развитие, най-често води до смърт.
  • Автозомно доминираща късно доброкачествена форма с удебеляване на костите на черепния свод.
  • Класическата патология, описана от Алберс-Шьонберг, причинява значителни деформации на билото и промени в таза като "кост в кост". Има хаотично натрупване на костни структури, пространството на костния мозък е запълнено със слоести конгломерати или ламеларни костни тъкани с дъгообразен характер на адхезия.

Как се проявява болестта

Важно е да се отбележи, че понятието остеопетроза включва няколко форми на патология, които протичат по различен начин и имат различна прогноза. Те могат да бъдат представени по следния начин:

  • форми на заболяването с функционални отклонения, изразени незначително, с благоприятна прогноза;
  • прогресивни форми, които осигуряват фатална остеопетроза, ако патологията се открие при новородено дете;
  • форми с ранна поява на признаци на заболяването;
  • случаи с късно формиране на клиничната картина.

В зависимост от това каква форма на заболяването се развива при определен пациент, се определя и комплекс от характерни симптоми. Една от най-редките форми на заболяването е ранното начало на патологичния процес, който се проявява при малки деца. Тези форми се считат за най-опасните и потенциално фатални, тъй като прогресията на патологията настъпва бързо и стабилно.

Малко дете започва да закърнява; колкото по-възрастен става, толкова по-изразено е изоставането. Освен това има признаци на анемия, повишено кървене, лесно натъртване, черният дроб и далакът страдат и се присъединяват инфекциозни усложнения. За съжаление, без радикално лечение такива бебета са обречени на смърт, смъртта настъпва през първата година от живота..

Мраморната болест е по-честа и благоприятна при по-големи деца, юноши и млади хора. Има случаи, когато протича изобщо без клинични прояви, а повишена костна плътност се открива само по време на рентгеново изследване. Въпреки това, по-често клиниката все още присъства, въпреки че се изразява по различен начин при различните пациенти..

Следователно, основните клинични признаци на мраморна болест могат да бъдат изразени, както следва:

Съветваме ви да прочетете: Симптоми на остеосклероза

  • появата на симптоми на анемия (повишена умора и слабост, нарушен апетит, по-блед цвят на кожата и лигавиците, характерни промени в кръвния тест);
  • постепенно увеличаване на далака, черния дроб, някои лимфни възли;
  • появата на деформации на поддържащия апарат или на лицевия скелет поради разрастването на костната тъкан;
  • неправилно запушване поради ненормален растеж на зъбите, забавено прорастване, обширен кариес;
  • компресия на нервните стволове от обрасла кост, което води до парализа, пареза, загуба на зрение или слух;
  • пречка за нормалната циркулация на цереброспиналната течност в канала на гръбначния мозък и в мозъка, което може да причини хидроцефалия.

Както се вижда от изброените симптоматични комплекси, остеопетрозата няма достатъчно специфични клинични признаци. Така че, анемията се среща при много други заболявания, същото може да се каже и за увеличаване на лимфните възли или черния дроб. Следователно, вродената остеосклероза задължително трябва да се разграничава от патологии като заболявания на паращитовидните жлези (хиперпаратиреоидизъм), хипервитаминоза D (предозиране на витамин D при деца през първата година от живота), лимфогрануломатоза, болест на Paget, метастази на злокачествени новообразувания. Много голяма роля в диференциалната диагноза принадлежи на допълнителните лабораторни и инструментални методи..


Повишената умора е един от признаците на анемия

Симптоми

Първите симптоми се появяват в ранна възраст, при деца има:

  • безпричинна болка в крайниците;
  • мигрена;
  • късни първи стъпки и първи зъби;
  • бледност;
  • виене на свят и склонност към припадък;
  • отслабен имунитет;
  • отслабено или загубено зрение, слух;
  • повишена умора при ходене;
  • закъснение;
  • визуално забележими деформации на скелета и черепа без отклонения във физическото развитие.

Болестта се нарича още „мрамор“, тъй като с увеличено количество костна тъкан, нейната варовитост, крехкостта на костите се увеличава и еластичността се губи. Пациентите имат висок риск от патологични фрактури, най-често на тазобедрените кости. Крехкостта е основната проява на заболяването при възрастни. Поради запазването на надкостницата, сливането им обикновено е навременно, но ако ендостеумът не участва в процесите на остеогенеза и каналът на костния мозък се поддаде на склероза, тогава може да се забави. На местата на фрактурите се образуват мазоли и може да се развие остеомиелит, който често причинява сепсис..

Излишната костна и хиперостотична дисплазия водят до:

  • деформации на костите на черепа, гръдния кош, нарушения на гръбначния ствол;
  • компресия на нерви и в резултат на това до периферна пареза, парализа и дори слепота;
  • бавно развитие на хипопластична анемия и хеморагична диатеза.

Разбиране на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тръбните кости, таза, черепа и гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, плътна поради излишните минерали, но в същото време губи своята еластичност. По време на следсмъртното изследване е трудно за специалист да прореже костите, но в същото време те се чупят лесно. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка и нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, което се обяснява с факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

Справка. При ранна вродена остеосклероза децата често умират в ранна възраст (в рамките на 2 - 3 години). За да избегнете трагедия, трябва да започнете лечение възможно най-рано..

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва стесняването на каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно изместени. Тогава се развива анемия, настъпва хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб, далака), възможна е деформация на скелета, зъбите никнат по-бавно, зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието.

Справка. Според медицинската статистика вродената остеосклероза се диагностицира при 1 дете от 200 - 300 хиляди. Но при някои етнически групи заболяването е по-често, например в Чувашия, симптомите му се откриват при 1 бебе от 3500, а в Мари-Ел (Република Русия) - при 1 новородено от 14 000.

Струва си да се спомене, че патологията е описана за първи път от лекар от Германия Албертс-Шьонберг.

Анализи и диагностика

Процесите на остеосклероза могат да се наблюдават и при други патологии, поради което е необходима диференциална диагноза с хипервитаминоза D, хипопаратиреоидизъм, болест на Paget, мелореостоза, лимфогрануломатоза и метастази.

За диагностиката е необходимо да се извършат рентгенови изследвания, които разкриват рязко уплътняване на всички кости на опорно-двигателния апарат - основата на черепа, тръбните кости, ребрата, гръбначния стълб. Изразява се под формата на абсолютна непрозрачност на рентгеновите лъчи, отсъствие на челните синуси и други въздушни кухини, медуларния канал и изолирания кортикален слой. На рентгеновата снимка на тръбните кости може да има напречно просветление, наподобяващо мраморен модел. При непроменена външна форма костите могат да имат удебеляване и закръгляване в епифизарните краища и булоидно удебеляване на метафизите на костите.

Рентгенова снимка на мраморни кости

Кръвните тестове разкриват повишен брой левкоцити и наличие на нормобласти (незрели форми на кръвни клетки), хипокалциемия. За изследване на динамиката на заболяването се проследяват промените в костната плътност (денсиометрия).

Диагностика

По време на първоначалното проучване на пациента неговите оплаквания се изясняват, задължително се уточнява анамнезата, при която наличието на случаи на фамилна остеосклероза може да бъде от първостепенно значение. Лекарят отбелязва такива признаци като бледност на кожата и лигавиците, нарушен растеж на зъбите, костни деформации, тежест на сухожилните рефлекси, състоянието на органите на зрението и слуха. Освен това са назначени допълнителни диагностични методи:

  • клиничен кръвен тест;
  • биохимичен кръвен тест;
  • Рентгеново изследване;
  • ЯМР или КТ.

Кръвен тест разкрива наличието на хипохромна анемия, което се доказва от намаляване на количеството хемоглобин, еритроцити и цветен индикатор. Биохимичният анализ определя нивото на калций и фосфор. Резултатите от рентгеновото изследване стават много показателни. На изображенията костната тъкан изглежда много плътна и има равномерен бял цвят, без признаци на канали или дупки за кръвоносни съдове и нерви.


ЯМР помага за окончателна диагностика на остеопетрозата, определяне на нейната форма и стадий

За да се определи по-точно състоянието на костните структури и да се установи стадият на заболяването, се предписва ядрено-магнитен резонанс или компютърна томография. Този тип изследвания ви позволяват да „видите“ костния слой по слой, да оцените степента на прогресиране на мраморната болест, нейната опасност и прогноза за пациента.

Мраморна болест при деца

Склерозирането на канала на костния мозък и нарушаването на хемопоетичните процеси води до развитието на такива патологии при деца:

  • хипохромна анемия (анемия);
  • компенсаторна хепатомегалия (черният дроб е порочно увеличен);
  • спленомегалия (патологично увеличена далака);
  • лимфаденопатия (увеличени лимфни възли).

В резултат на ранното развитие на остеосклероза може да се появи хидроцефалия..

Прояви

Смъртоносният мрамор има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Увреждане на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Отслабен имунитет.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушения на слуха и зрението.
  • Изоставане в развитието.


При остеопетроза черепът, крайниците са деформирани, зъбите никнат късно

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Болестта практически винаги причинява усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради свръхпродукцията на костна тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. Тогава има дефицит на всички кръвни клетки (еритроцити, левкоцити, тромбоцити). Поради тази причина се увеличава вероятността от анемия (липса на еритроцити, хемоглобин). Болестта се проявява с бледа кожа, лигавици, повишена умора, задух, световъртеж, чести настинки, предразположение към припадък.

Внимание. Тромбоцитопенията (липса на тромбоцити) се проявява с тенденция към кървене, намалено съсирване на кръвта, натъртване.

Отслабването на имунитета е свързано и с изместването на костния мозък, при което се произвеждат левкоцити (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който отговаря за образуването на кръв, се поемат от черния дроб и далака. Поради прекомерното натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетрозата са патологичните фрактури. Те възникват с минимално физическо въздействие. В този случай мощните кости (често бедрената кост) са повредени. Тогава рискът от опасни заболявания се увеличава като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция).

Освен това черепът, крайниците (О-образни крака) и гръбначният стълб могат да бъдат деформирани при пациенти. Това води до бърза умора, болка по време на движение. Зъби зъби късно при деца, те са засегнати от кариес.

Диета при остеопетроза

Диета върху зеленчуци и плодове

  • Ефективност: 3-4 кг за 7 дни
  • Условия: 3-7 дни
  • Разходи за продукти: 1200-1300 рубли. в Седмица

Храненето трябва да е пълноценно, да включва всички необходими хранителни вещества и хранителни вещества в пълен размер. Диетата трябва да е богата на витамини, така че в менюто има много пресни зеленчуци, плодови салати и сокове с плодове.

За да предотвратите протичането на засилените процеси на калциране и формиране на костите, трябва да ограничите консумацията на храни, съдържащи калций.

Диагностични мерки

Навременната диагностика може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • Клиничният кръвен тест може да разкрие липса на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липса на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгеновите лъчи ще помогнат да се забележат патологични промени в костите, стесняване или отсъствие на костен канал.
  • CT и MRI се използват за слойно изследване на костната тъкан, което помага да се определи степента на увреждане.

Цялостна пренатална диагностика може да се извърши още в 8 гестационна седмица, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Справка. Прекомерна склероза се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан), метастази на остеосклеротичен рак. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии..

Прогноза

Тъй като стратегията за патогенетично лечение не е разработена, не е възможно да се нормализират процесите на костно образуване, настъпва постепенно увреждане, може само да се опитаме да се справим с последствията и усложненията от този процес. Въпреки това, навременното лечение на анемия, костни деформации ви позволява да създадете благоприятни условия за живот.

За да се предотврати патология при дете, родителите трябва да се подложат на пренатална диагностика след 8 седмици от бременността, особено ако в родословното дърво има хора, страдащи от това заболяване.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичното разстройство са неизвестни. Лекарите предполагат, че той се развива в резултат на мутации в три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на хематопоезата. Костите са съставени от остеобласти, необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарелите компоненти на костната тъкан. Когато един от гените е мутирал, производството на остеокласти се нарушава, смята се, че това се дължи на дефицит на карбонат дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Тоест патологията възниква поради факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това е липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност..

В резултат на това има уплътняване и растеж на костната тъкан, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят със съединителна тъкан. Тогава кръвоносните съдове, нервите се притискат, което заплашва с опасни усложнения (анемия, увеличени лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен механизъм за наследяване. Тоест и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи..

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминиращ начин на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещана.

Внимание. Ако във вашето семейство има случай на остеопетроза, тогава е необходимо да се проведе генетично изследване, което ще помогне за идентифициране на мутирали гени. Трябва да знаете това, преди да планирате бременност..

Предпазни мерки

Има голям риск от развитие на остеопетроза при бебе, ако има роднини с тази патология..
За определяне на заболяването при плода се използват перинатални диагностични методи, които позволяват да се идентифицира смъртоносният мрамор в гестационни периоди от 8 седмици. По-скоро това не е превантивна мярка, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение..

Невъзможно е да се предотвратят патологични промени в костната тъкан. Фрактурите и деформацията на костите могат да бъдат предотвратени само частично чрез здравни процедури (плуване, гимнастика) и правилно хранене.

Опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално излагане. Най-често се увреждат най-здравите кости в бедрото.

Лекарите установяват други последици от "смъртоносния мрамор":

  • Бавно развитие на челюстта, продължително никнене на зъби, кариес, орални инфекции.
  • Капване на мозъка, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, лицева парализа, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Кървене предразположение.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Изоставане във физическото и психическото развитие.

При липса на подходяща терапия рискът от инвалидност и смърт се увеличава.

Ефекти

Може би не си струва да говорим за опасността, която остеопетрозата представлява за детето - това е разбираемо. Специалистите са идентифицирали редица усложнения, които могат да се появят на фона на ненавременно започнато или неправилно установено лечение: тубуларна чернодробна ацидоза, калцификация на гръбначния мозък и мозъка, лимфаденопатия. В допълнение, остеосклерозата може да служи като тласък за външни изкривявания и инхибиране на умственото развитие. Най-голямата опасност обаче крие проблемите с хемопоетичната функция. В резултат на това патологията може да доведе до намаляване на защитните сили на организма, критична анемия и дори смърт..


Снимка: Анемия при дете

Как се лекува мраморната болест??

Мраморната болест се лекува амбулаторно, пациентите обикновено не се настаняват в болница. Терапията се състои от няколко части:

  • Поддържащи лекарства. Пациентът се лекува с лекарства калцитонин и калцитриол, кортикостероиди, еритропоетин, интерферон гама.
  • Трансплантация на костен мозък. Като цяло това е единственият повече или по-малко ефективен начин за лечение на болестта. Тази мярка ви позволява да спрете патологичния процес, но не премахва вече съществуващите последици..
  • Укрепване на нервите и мускулите. За това се предписват умерени спортни натоварвания (плуване, упражнения), масажи, физиотерапия.
  • Специална диета. Диетата на пациента трябва да съдържа достатъчно количество протеини, мазнини, въглехидрати, витамини и микроелементи. Диетата трябва да включва и намаляване на богатите на калций храни..
  • Спа лечение.

Лекарства Трансплантация на костен мозък Укрепване на нервите и мускулите Специална диета

Все още не е възможно да се възстанови напълно нормалното протичане на образуването на костите. След преминаване на лечението, пациентът ще трябва редовно да посещава ортопедични консултации.

Причините

Все още не е установена точната причина за развитието на „смъртоносен мрамор“. В повечето случаи това е болест, която се предава по наследство, тоест е от семеен характер. Не могат обаче да бъдат изключени спорадични случаи, които също се случват.

Известни са два варианта на наследяване на този синдром - автозомно доминиращ и автозомно рецесивен.

В първия случай заболяването се предава с вероятност 50–75%, но проявите му не са толкова сериозни и прогнозата е по-благоприятна. Един от родителите задължително има признаци на заболяването с различна тежест. Пациентите живеят достатъчно дълго, въпреки че качеството им на живот страда.

Във втория случай вероятността за наследяване е 25%, като и двамата родители по правило са носители на "грешния" ген. Те нямат клинични прояви на заболяването. Автозомно-рецесивният вариант е изключително труден. Патологията се развива бързо и без лечение, детето умира скоро след раждането.

Имаше и хипотези за връзката на този синдром с хиперфункция на паращитовидните жлези и нарушен метаболизъм на витамин D, но те не получиха убедителни доказателства..

Методи за диагностика на заболяванията

Диагностиката на заболяването се използва за определяне на вида на мраморната болест, нейния стадий и тежест. Лекарите използват следните инструментални и лабораторни методи за изследване:

  1. Генетичният анализ е високо прецизен анализ, който определя вида на патологията и прогнозира нейния ход;
  2. Общи и биохимични анализи на урина и кръв (определят се концентрацията и наличието на креатин киназа-ВВ, устойчива на тартрат алкална фосфатаза и други имунохимични маркери, показващи патологии в костната тъкан);
  3. Рентгеново изследване на гръбначния стълб / ЯМР / КТ (при мраморна болест засегнатите кости изглеждат ярко бели и лишени от прозрачност, костите на раменете и бедрата придобиват форма на бухалка, прешлените са сплескани, костните синуси са намалени или обрасли, черепът и основата на черепа се удебеляват);
  4. Биопсия на кости и кожни маси.

За да не се обърка мраморната болест с остеомиелит, лимфогрануломатоза, остеопойкилия, рахит, мелореостоза, болест на Камурати-Енгелман, се използват техники за диференциална диагностика.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Днес няма други ефективни методи за лечение на вродена патология..
Спомагателната терапия се провежда амбулаторно, насочена към укрепване на нервно-мускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента се предписва лечебна гимнастика, масаж, плуване. От голямо значение е правилното хранене с преобладаване на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини в диетата..

От напитките е за предпочитане да се използват пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодична рехабилитация в курортните и санаторни условия.

Комплексът от терапевтични мерки ви позволява да спрете прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на костно образуване.

Методи на лечение

Обработката на „смъртоносен мрамор“ е изключително сложен процес. Преди това лекарите се бориха само със симптоми с помощта на лекарства на основата на желязо, кръвопреливане (кръвопреливане), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очаква инвалидност и смърт..


Трансплантацията на костен мозък е единственият начин да се излекува мраморна болест

Съвременната медицина дори ви позволява да се отървете от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали на 2 - 3 години. Това изисква трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която е помогнала за спасяването на живота на много пациенти..

Операцията ще изисква биологичен материал от близък роднина или подходящ донор. Това е важно, тъй като съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако хирургичната интервенция е била успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче няма да помогне за премахване на вече възникнали усложнения..

Важно. Дете с мраморна болест има шанс за възстановяване, ако трансплантацията на костен мозък се извърши до 6 месеца. Ето защо е толкова важно да диагностицирате патологията възможно най-рано и да започнете да я лекувате..

Следните лекарства ще помогнат за допълване на лечението:

  • Калцитриол на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костната тъкан от остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на левкоцитите, укрепва имунната система, намалява обема на спонтанните кости, нормализира нивото на хемоглобина и тромбоцитите. Интерферонът се препоръчва да се комбинира с калцитонини.
  • Еритропоетинът се предписва при анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват втвърдяването на костите, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, помага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълни с физиотерапия, диета, периодичен преглед от ортопед, упражняваща терапия, масаж, спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (съвпадение на костни фрагменти), прилагане на гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно намаляване на фрагментите с помощта на тежести и специални устройства). При фрактура на тазобедрената става в областта на шията се извършва ендопротезиране (подмяна на тазобедрената става с протеза). При изразено изкривяване на краката се предписва остеотомия, която ви позволява да премахнете деформацията. Ако пациентът е диагностициран с остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на тялото, укрепване на имунната система, отваряне и дрениране на абсцеси.

Възможно ли е да се предотврати развитието на болестта?

В идеалния случай всички превантивни мерки за развитието на мраморна болест трябва да се извършват преди зачеването на дете. Когато планират бременност, на двамата родители се възлагат консултации с много лекари, включително генетик. С помощта на тестове лекарят ще може да идентифицира носителя на болестта и да изчисли възможните рискове от предаване на това заболяване на плода.

Ако детето вече е заченато, основната превенция се свежда до пренатална диагностика през 8-10 седмици от бременността. След раждането на детето ортопедът ще трябва редовно да наблюдава. Такава мярка е необходима за предотвратяване на деформация на опорно-двигателния апарат и фрактури. Ако мраморната болест на бебето прогресира и води до значителни нарушения, може да се предпише коригираща остеотомия.

Диагностични мерки

За поставяне и изясняване на диагнозата се използват следните методи:

  • общ кръвен тест - позволява да се установи наличието на анемия, често придружаваща мраморна болест;
  • биохимичен кръвен тест - извършва се за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (намалената им концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
  • Рентгенова снимка - при остеопетроза плътните кости за рентгеновите лъчи са почти непрозрачни, те са представени с тъмни петна на снимката, напречното просветление може да се види в някои области на костите, каналът на костния мозък отсъства на снимката;
  • ядрено-магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да изследвате костта на слоеве и точно да установите степента на увреждане на костната тъкан.

Наред с диагностичните методи се събират медицински досиета на пациента и неговите близки роднини. Член на семейството може да се нуждае от медицински преглед.

Статии За Бурсит