Остеопетроза (мраморна болест)

Основен Царевица

Мраморната болест (остеопетроза) е рядка патология, която се предава по наследство и се проявява в равномерно уплътняване и чупливост на костната тъкан, нарушаване на хемопоетичния процес в костния мозък. Нарича се още болестта на Алберс Шьонберг, който я описва първо през 1904г.

Какво е

Диагнозата "остеопетроза" се поставя много рядко, в около един случай на 300 хиляди. Въпреки това, в някои руски региони болестта се открива много по-често. По-специално, в Чувашия този показател е 1 на 3500 души, а в Република Марий Ел - 1 на 14000. Тази разлика в честотата се дължи на здравните характеристики на коренното население.

Мраморната болест се нарича, защото костите на пациента в среза приличат на гладък мрамор, докато здравата кост наподобява пореста гъба. Поради тази структура костната тъкан става прекалено здрава и в същото време крехка: много трудно се вижда, но може лесно да се разцепи.

Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеума - тънък съединителнотъкавен слой, който подрежда вътрешната повърхност на костите и образува медуларен канал. В някои области растежът на надкостницата - надкостницата, която образува сегменти от гъбеста тъкан на повърхността на костите: обикновено трябва да има плътно костно вещество.

Каналите на костния мозък от дълги тръбни кости се стесняват или изчезват напълно, напълно заменени от плътна маса. Патологичните промени са най-изразени в зоните на растеж, особено в горната част на пищяла и раменната кост, както и в долната част на бедрото и близо до китката - тези области буквално се „надуват“ и приемат формата на крушка.

Гъбестата тъкан на плоски кости - черепа, лопатките, прешлените, ключиците - се превръща в плътно костно вещество, което може да доведе до увеличаване и деформация на главата. Поради стесняването на отворите, през които излизат зрителните и слуховите нерви, е възможно прогресивно влошаване на зрителната и слухова функция.

Кортикалният слой на костите на черепа може да бъде неравномерно възстановен и да образува грапавини по вътрешната повърхност на костите. Това понякога провокира кръвоизливи в епидуралното пространство между черепа и твърдата мозъчна обвивка. В някои случаи кръвта може да се натрупва в областта между арахноидалната и твърдата мозъчна обвивка (субдурален кръвоизлив).

При мраморна болест теглото се увеличава и структурата на костното вещество се нарушава. Костните клетки са разположени на случаен принцип и образуват типични пластови структури с обтекаема форма, които се намират в области на енхондрален растеж.

Когато има много такива структури, костта губи естествената си здравина и вече не може да издържи обичайните натоварвания..

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Albers-Schoenberg). Това е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с увреждане на скелета и костния мозък. Костната плътност се увеличава, но в същото време те стават по-крехки, функционирането на хемопоетичната система се нарушава.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранна и късна. Ранната остеопетроза се проявява при кърмачета до 12-месечна възраст, е тежка и често фатална. Късната форма се наблюдава при юноши, тя се проявява в по-слабо изразени симптоми и има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста продължително и трудно, но все пак има шансове за излекуване.

Разбиране на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тръбните кости, таза, черепа и гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, плътна поради излишните минерали, но в същото време губи своята еластичност. По време на следсмъртното изследване е трудно за специалист да прореже костите, но в същото време те се чупят лесно. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка и нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, което се обяснява с факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва стесняването на каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно изместени. Тогава се развива анемия, настъпва хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб, далака), възможна е деформация на скелета, зъбите никнат по-бавно, зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието.

Струва си да се спомене, че патологията е описана за първи път от лекар от Германия Албертс-Шьонберг.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена младежка остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежък ход, често завършва със смърт. Болестта се проявява с голяма глава, широко поставени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай не можете да минете без операция за трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва в продължение на 2 - 3 години..
  • Автозомно доминираща остеопетроза. Болестта се открива при юноши или възрастни, обикновено случайно по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. Отначало има изтрит ход, единственият признак е честите фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, могат да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв..

Както можете да видите, най-опасната е ранната мраморна болест, която изисква бързо радикално действие..

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичното разстройство са неизвестни. Лекарите предполагат, че той се развива в резултат на мутации в три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на хематопоезата. Костите са съставени от остеобласти, необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарелите компоненти на костната тъкан. Когато един от гените е мутирал, производството на остеокласти се нарушава, смята се, че това се дължи на дефицит на карбонат дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Тоест патологията възниква поради факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това е липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност..

В резултат на това има уплътняване и растеж на костната тъкан, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят със съединителна тъкан. Тогава кръвоносните съдове, нервите се притискат, което заплашва с опасни усложнения (анемия, увеличени лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен механизъм за наследяване. Тоест и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи..

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминиращ начин на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещана.

Прояви

Смъртоносният мрамор има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Увреждане на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Отслабен имунитет.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушения на слуха и зрението.
  • Изоставане в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Болестта практически винаги причинява усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради свръхпродукцията на костна тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. Тогава има дефицит на всички кръвни клетки (еритроцити, левкоцити, тромбоцити). Поради тази причина се увеличава вероятността от анемия (липса на еритроцити, хемоглобин). Болестта се проявява с бледа кожа, лигавици, повишена умора, задух, световъртеж, чести настинки, предразположение към припадък.

Отслабването на имунитета е свързано и с изместването на костния мозък, при което се произвеждат левкоцити (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който отговаря за образуването на кръв, се поемат от черния дроб и далака. Поради прекомерното натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетрозата са патологичните фрактури. Те възникват с минимално физическо въздействие. В този случай мощните кости (често бедрената кост) са повредени. Тогава рискът от опасни заболявания се увеличава като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция).

Освен това черепът, крайниците (О-образни крака) и гръбначният стълб могат да бъдат деформирани при пациенти. Това води до бърза умора, болка по време на движение. Зъби зъби късно при деца, те са засегнати от кариес.

Поради компресията на зрителния нерв от костната тъкан зрението е нарушено. Това се проявява чрез удебеляване на очните кухини (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви трептящи движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталм (необичайно изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което провокира загуба на слуха, до глухота.

Децата със синдром на Albers-Schoenberg имат изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа се развива „воднянка на главата“, която се проявява в конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта, психо-емоционалното развитие се забавя.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми отсъстват. За патология може да се подозира само при чести фрактури..

Диагностични мерки

Навременната диагностика може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • Клиничният кръвен тест може да разкрие липса на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липса на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгеновите лъчи ще помогнат да се забележат патологични промени в костите, стесняване или отсъствие на костен канал.
  • CT и MRI се използват за слойно изследване на костната тъкан, което помага да се определи степента на увреждане.

Цялостна пренатална диагностика може да се извърши още в 8 гестационна седмица, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Справка. Прекомерна склероза се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан), метастази на остеосклеротичен рак. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии..

Методи на лечение

Обработката на „смъртоносен мрамор“ е изключително сложен процес. Преди това лекарите се бориха само със симптоми с помощта на лекарства на основата на желязо, кръвопреливане (кръвопреливане), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очаква инвалидност и смърт..

Съвременната медицина дори ви позволява да се отървете от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали на 2 - 3 години. Това изисква трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която е помогнала за спасяването на живота на много пациенти..

Операцията ще изисква биологичен материал от близък роднина или подходящ донор. Това е важно, тъй като съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако хирургичната интервенция е била успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче няма да помогне за премахване на вече възникнали усложнения..

Следните лекарства ще помогнат за допълване на лечението:

  • Калцитриол на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костната тъкан от остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на левкоцитите, укрепва имунната система, намалява обема на спонтанните кости, нормализира нивото на хемоглобина и тромбоцитите. Интерферонът се препоръчва да се комбинира с калцитонини.
  • Еритропоетинът се предписва при анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват втвърдяването на костите, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, помага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълни с физиотерапия, диета, периодичен преглед от ортопед, упражняваща терапия, масаж, спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (съвпадение на костни фрагменти), прилагане на гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно намаляване на фрагментите с помощта на тежести и специални устройства). При фрактура на тазобедрената става в областта на шията се извършва ендопротезиране (подмяна на тазобедрената става с протеза). При изразено изкривяване на краката се предписва остеотомия, която ви позволява да премахнете деформацията. Ако пациентът е диагностициран с остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на тялото, укрепване на имунната система, отваряне и дрениране на абсцеси.

Остеопетроза начин на живот

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват терапевтични упражнения. Комплексът се съставя за всеки пациент поотделно, като се отчита тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, ще облекчи натоварването от засегнатите области.

Масажът и плуването се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да спазва диета. Препоръчва се диетата да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, ферментирали млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), протеинови източници. Всички продукти трябва да са натурални. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да се намали. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури..

Освен това се препоръчва провеждането на балнеолечение, което ще спомогне за подобряване на общото състояние..

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерната физическа активност е противопоказана. Пешеходен туризъм се препоръчва.

За да може пациентът да се чувства комфортно, у дома трябва да има вана с ниски ръбове, столове с високи облегалки, така че гръбначният стълб да не се натоварва, препоръчително е да инсталирате специална регулируема седалка в колата. Също така си струва да си купите ортопедични обувки.

Опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално излагане. Най-често се увреждат най-здравите кости в бедрото.

Лекарите установяват други последици от "смъртоносния мрамор":

  • Бавно развитие на челюстта, продължително никнене на зъби, кариес, орални инфекции.
  • Капване на мозъка, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, лицева парализа, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Кървене предразположение.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Изоставане във физическото и психическото развитие.

При липса на подходяща терапия рискът от инвалидност и смърт се увеличава.

Най-важните

Както можете да видите, „смъртоносният мрамор“ е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият ход има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременната диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. За да се спаси детето обаче, трябва да се направи костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на подходяща терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит ход и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгеново изследване.

Какво представлява мраморната болест и как е опасна?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата са описани подробно малко повече от 300 случая на неговото проявление. Болестта се наследява главно. Въпреки това, болно дете може да се роди на здрави родители..

  • 1. Описание на заболяването
  • 2. Как изглеждат костите при пациент с остеопетроза?
  • 3. Автозомно-рецесивен тип
  • 4. Автозомно доминиращ вид
  • 5. Разделяне на подвида

За първи път болестта е описана от германския хирург Н.Е. Алберс-Шьонберс. Следователно се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата има и имена на смъртоносен мрамор и остеопетроза, което означава вкаменяване на костите..

Мраморната болест е резултат от мутация на три гена. Вроден дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на костни клетки на остеокласти и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите са клетки, които унищожават костната тъкан. Те разтварят минералното съдържание на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан, а остеокластите разрушават старата.

Променените гени блокират протеини, които поддържат нормалната функция на остеокластите. Това състояние води до спиране на производството на ензими или солна киселина от остеокластите. В някои случаи може да се наблюдава спиране на производството на двата компонента едновременно. Липсата на солна киселина обаче се открива по-често..

Ако нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, осификацията на скелета по време на растежа не се случва правилно. В костната тъкан се задържат твърде много соли и се образува прекомерно количество компактно вещество.

Това е слой костни елементи, разположени плътно един до друг. Поради високата си плътност веществото придава здравина на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта е съставена от по-слабо, но по-леко губещо вещество.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, с произволен брой от тях, те не функционират правилно..

В развитието на болестта роля играят наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора. Дисбалансът на различни видове калций води до нарушаване на минералния състав на костното вещество.

Пациентите с остеопетроза имат 50% шанс да имат болни деца.

Причини за патология мраморна болест и нейното лечение

В медицинската практика има много отделни патологии на опорно-двигателния апарат. Те се различават помежду си по етиология, механизъм на развитие и патогенеза..

Едно от костните заболявания, диагностицирани при деца и възрастни, е мраморната болест. Това заболяване е много рядко (1 човек на 20 хиляди) и е наследствено. Среща се еднакво както при пациенти от мъжки, така и при женски пол. Патологията е описана за първи път през 1904г.

Какво е мраморна болест?

Най-общо мраморната болест се нарича остеопороза. Същността на патологията е увеличаване на производството на уплътняващо вещество в костите, поради което те и техните производни стават хипердензирани и блокират различни вътрекостни канали. Болестта се нарича мрамор, тъй като поради частично просветление в определени области на костите, те започват да приличат на външен вид на мрамор. Когато засегнатата кост се реже, това не е ронливост (както би трябвало да е нормално), а гладка и полирана повърхност.

Лекарите разграничават две основни форми на мраморна болест:

  1. Ранен (известен още като автозомно-рецесивна и злокачествена форма). Тя се проявява през първите години от живота, трудна е и най-често води до смърт.
  2. Късно (автозомно доминантна и доброкачествена форма). Среща се при юноши и възрастни пациенти.

В здраво тяло синтезът на костната тъкан от остеобластните клетки и нейната резорбция от остеокластичните клетки се проявяват еднакво. При мраморна болест функцията на остеокластите се нарушава или концентрацията им се променя надолу. Липсва и въглеродна анхидраза в остеокластните структури, което причинява дефект в тяхната протонна помпа и нарушаване на процесите на костна резорбция. Оказва се, че костта продължава да се формира, но не се получава резорбция и еластичните участъци в тъканите се вкостяват. При мраморна болест лабиалните части на костите са частично или напълно втвърдени. В ранните етапи от развитието на заболяването се правят склерозирани метафизи на тръбните и периферията на плоските кости..

Учените са открили няколко мутационни гени, които могат да предизвикат развитието на мраморна болест. Действието на тези гени е да кодират протеини, използвани за синтеза на остеокласти (както вече беше посочено, основната им задача е унищожаването на излишната костна тъкан). В повечето клинични случаи рецесивната форма се развива поради мутации в гена TCIRG1, който кодира специфичната за остеокластите форма A3 на една от единиците на трансмембранната вакуоларна АТР-зависима протонна помпа. Тази мутация се превръща в най-честата причина за остеопороза..

Симптоматични прояви на патология

Симптоматичната картина на заболяването пряко зависи от неговата форма. Статистиката на клиничните случаи показва, че най-тежката мраморна болест от автозомно-рецесивен тип. В такива ситуации симптомите се усещат през първите дни, месеци и години от живота на детето..

Поради патологичната свръхплътност на костната тъкан се наблюдават следните симптоми:

  • Деформация на гръбначния стълб, черепа, костите на ръцете и краката;
  • Остеомиелит;
  • Умора при ходене;
  • Болка в крайниците;
  • Усложнени фрактури, възникващи предимно в бедрените кости;
  • Потискане на костния мозък;
  • Промени в чертите на лицето (голям череп, изпъкнали вежди);
  • Зъбите са лошо режени и са силно засегнати от кариес (зъбите имат недоразвити корени, заличени зъбни кухини и канали);
  • Генерализирани конвулсии;
  • Забавяне във физическото и психическото развитие;
  • Зрително увреждане (до слепота) и слух (в някои случаи децата оглушават);
  • Имунна дисфункция и имунодефицит;
  • Промени в кръвта (често са налице повишени нива на калций, анемия и други нарушения).

Ако мраморната болест има автозомно доминираща форма, най-вероятно тя ще се прояви по-късно и ще бъде по-малко критична (относително, разбира се). Детето може да има костни деформации в различна степен, проблеми със зъбите, фрактури, забавяне на развитието, дисфункция на гръбначния мозък. Новообразуванията в съединителната тъкан, хипофизата на хипофизата се считат за специфични признаци на доминиращата форма.

Методи за диагностика на заболяванията

Диагностиката на заболяването се използва за определяне на вида на мраморната болест, нейния стадий и тежест. Лекарите използват следните инструментални и лабораторни методи за изследване:

  1. Генетичният анализ е високо прецизен анализ, който определя вида на патологията и прогнозира нейния ход;
  2. Общи и биохимични анализи на урина и кръв (определят се концентрацията и наличието на креатин киназа-ВВ, устойчива на тартрат алкална фосфатаза и други имунохимични маркери, показващи патологии в костната тъкан);
  3. Рентгеново изследване на гръбначния стълб / ЯМР / КТ (при мраморна болест засегнатите кости изглеждат ярко бели и лишени от прозрачност, костите на раменете и бедрата придобиват форма на бухалка, прешлените са сплескани, костните синуси са намалени или обрасли, черепът и основата на черепа се удебеляват);
  4. Биопсия на кости и кожни маси.

За да не се обърка мраморната болест с остеомиелит, лимфогрануломатоза, остеопойкилия, рахит, мелореостоза, болест на Камурати-Енгелман, се използват техники за диференциална диагностика.

Как се лекува мраморната болест??

Мраморната болест се лекува амбулаторно, пациентите обикновено не се настаняват в болница. Терапията се състои от няколко части:

  • Поддържащи лекарства. Пациентът се лекува с лекарства калцитонин и калцитриол, кортикостероиди, еритропоетин, интерферон гама.
  • Трансплантация на костен мозък. Като цяло това е единственият повече или по-малко ефективен начин за лечение на болестта. Тази мярка ви позволява да спрете патологичния процес, но не премахва вече съществуващите последици..
  • Укрепване на нервите и мускулите. За това се предписват умерени спортни натоварвания (плуване, упражнения), масажи, физиотерапия.
  • Специална диета. Диетата на пациента трябва да съдържа достатъчно количество протеини, мазнини, въглехидрати, витамини и микроелементи. Диетата трябва да включва и намаляване на богатите на калций храни..
  • Спа лечение.

Опасност от мраморна болест

Мраморната болест засяга децата най-лошо от всички. Те могат да имат такива усложнения:

  1. Забавяне на развитието;
  2. Лимфаденопатия;
  3. Калцификация на различни структури на тялото;
  4. Тръбна чернодробна ацидоза;
  5. Ненормален растеж на черния дроб и далака;
  6. Нарушение на хематопоезата в гръбначния мозък.

Последната патология става причина за развитието на анемия, която може да бъде фатална.

Възможно ли е да се предотврати развитието на болестта?

Ако детето вече е заченато, основната превенция се свежда до пренатална диагностика през 8-10 седмици от бременността. След раждането на детето ортопедът ще трябва редовно да наблюдава. Такава мярка е необходима за предотвратяване на деформация на опорно-двигателния апарат и фрактури. Ако мраморната болест на бебето прогресира и води до значителни нарушения, може да се предпише коригираща остеотомия.

Мраморна болест - какво е това, симптоми, лечение

Остеопетроза (мраморна болест)

Мраморната болест (остеопетроза) е рядка патология, която се предава по наследство и се проявява в равномерно уплътняване и чупливост на костната тъкан, нарушаване на хемопоетичния процес в костния мозък. Нарича се още болестта на Алберс Шьонберг, който я описва първо през 1904г.

Какво е

Диагнозата "остеопетроза" се поставя много рядко, в около един случай на 300 хиляди. Въпреки това, в някои руски региони болестта се открива много по-често. По-специално, в Чувашия този показател е 1 на 3500 души, а в Република Марий Ел - 1 на 14000. Тази разлика в честотата се дължи на здравните характеристики на коренното население.

Мраморната болест се нарича, защото костите на пациента в среза приличат на гладък мрамор, докато здравата кост наподобява пореста гъба. Поради тази структура костната тъкан става прекалено здрава и в същото време крехка: много трудно се вижда, но може лесно да се разцепи.

Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеума - тънък съединителнотъкавен слой, който подрежда вътрешната повърхност на костите и образува медуларен канал. В някои области растежът на надкостницата - надкостницата, която образува сегменти от гъбеста тъкан на повърхността на костите: обикновено трябва да има плътно костно вещество.

Каналите на костния мозък от дълги тръбни кости се стесняват или изчезват напълно, напълно заменени от плътна маса. Патологичните промени са най-изразени в зоните на растеж, особено в горната част на пищяла и раменната кост, както и в долната част на бедрото и близо до китката - тези области буквално се „надуват“ и приемат формата на крушка.

Гъбестата тъкан на плоски кости - черепа, лопатките, прешлените, ключиците - се превръща в плътно костно вещество, което може да доведе до увеличаване и деформация на главата. Поради стесняването на отворите, през които излизат зрителните и слуховите нерви, е възможно прогресивно влошаване на зрителната и слухова функция.

Кортикалният слой на костите на черепа може да бъде неравномерно възстановен и да образува грапавини по вътрешната повърхност на костите. Това понякога провокира кръвоизливи в епидуралното пространство между черепа и твърдата мозъчна обвивка. В някои случаи кръвта може да се натрупва в областта между арахноидалната и твърдата мозъчна обвивка (субдурален кръвоизлив).

Точният механизъм, по който се развива мраморната болест, не е установен. Броят на остеокластите може да остане нормален или дори да се увеличи, но във всеки случай тяхната функция е нарушена.

При мраморна болест теглото се увеличава и структурата на костното вещество се нарушава. Костните клетки са разположени на случаен принцип и образуват типични пластови структури с обтекаема форма, които се намират в области на енхондрален растеж.

Когато има много такива структури, костта губи естествената си здравина и вече не може да издържи обичайните натоварвания..

Причините

Причината за заболяването е нарушение на калциево-фосфорния метаболизъм и дисбаланс между разрушаването и синтеза на нова костна тъкан. Корковият слой расте и става по-дебел, а каналът на костния мозък се стеснява и може да изчезне съвсем.

ВАЖНО: остеопетрозата е наследствено заболяване, което се предава по автозомно-рецесивен начин.

В резултат на това се развива остеосклероза: костната тъкан става по-плътна с едновременно увеличаване на крехкостта. Затварянето на каналите на костния мозък води до хипопластична анемия. Лимфните възли, далакът и черният дроб се уголемяват като компенсаторна реакция.

Симптоми

Първите признаци на заболяването се проявяват най-често в детска възраст, но могат да бъдат открити при възрастни и дори възрастни хора. В някои случаи патологичният процес е латентен и заболяването се разкрива чрез рентгенови снимки, направени по време на лечението на друга патология.

Има две форми на мраморна болест, в зависимост от времето на появата на първите симптоми - рано и късно. Ранната форма се нарича младежка злокачествена остеопетроза и се характеризира с агресивен ход, често фатален.

Късната форма на патологията често е случайна находка или се открива, когато пациентът се обърне към лекар за болка в краката или костни фрактури.

Ранната форма на остеопетроза се нарича още "смъртоносен мрамор" за неблагоприятна прогноза и груби промени в различни органи и системи. При малко дете черепните кости се удебеляват и растат, което води до появата на воднянка на мозъка.

Остеопетрозата, смъртоносен мрамор, е придружена от забавено физическо развитие: децата изостават в растежа, по-късно започват да ходят, често имат нарушения на зрителната и слухова функция. Зъбите им никнат по-късно и често се влошават от кариес..

Късната форма на мраморната болест се декларира като патологични фрактури и главно са счупени костите на бедрата. Нараняването се случва дори от леко външно въздействие - например при падане от височина на собствената си височина или след лек удар.

Децата с ранна форма на остеопетроза изостават в развитието си, костите на черепа и крайниците им са деформирани

Костите растат заедно в същия период от време, както при здравите хора. Изключение правят фрактурите на шийката на бедрената кост, при които не се получава сливане. Понякога на мястото на фрактурата се развива гнойно-некротичен процес - остеомиелит.

Други симптоми на остеопетроза обикновено липсват, в някои случаи се наблюдава деформация на долните крайници: по-специално варусна инсталация на краката.

Диагностика

Мраморната болест при деца се диагностицира чрез рентгеново изследване. На пациента може да се предпише рентгенова снимка на черепа, гръбначния стълб, бедрата и др. Изображенията ще показват рязко уплътняване на костната тъкан. Епифизи - краищата на дълги тръбни кости - заоблени и удебелени, в близост, в метафизарната област, се виждат израстъци с форма на колба.

Всички кости са непрозрачни за рентгеновите лъчи, кортикалният слой и каналът на костния мозък не се виждат. В някои случаи в областта на метафизите се определят местата на напречно просветление.

Деформация на черепа при дете

Стесняването или затварянето на каналите с костния мозък води до нарушаване на процеса на хематопоеза и развитие на хипохромна анемия с различна тежест. Последното се проявява с бледност на кожата, световъртеж, летаргия и бърза умора. По време на прегледа се откриват увеличени лимфни възли, чрез палпация на корема се определя увеличаване на черния дроб и далака.

За потвърждаване на диагнозата се прави и кръвен тест. При мраморна болест нивото на лимфоцитите в кръвта се увеличава поради незрели форми - нормобласти. Ако има съмнение за неизправност на вътрешните органи, пациентът се изпраща за консултация до тесни специалисти - хематолог, офталмолог, отоларинголог.

С намаляване на зрителната функция се прави рентгеново изследване на орбитата в две проекции и редица други изследвания. Проблемите със слуха се диагностицират с аудиометрия и акустично предизвикани потенциали.

Лечение

Няма специфични методи за лечение на мраморни болести. Най-добрите резултати от лечението на ранна, младежка форма на патология показват трансплантацията на костен мозък от подобни донори.

Методът за трансплантация на костен мозък всъщност е уреждане на засегнатите тъкани на реципиента с донорни остеокласти - големи многоядрени клетки, които разрушават костната тъкан чрез разтваряне на нейния минерален компонент и колаген.

Здравите трансплантирани клетки работят правилно и нормализират процеса на своевременно разрушаване на костните клетки, в резултат на което концентрацията на компактна костна субстанция постепенно намалява.

Резултатът от успешната трансплантация на костен мозък е повишаване нивото на хемоглобина в кръвта. Отворите за излизане на черепните нерви се разширяват, като по този начин подобряват зрението и слуха. Възстановява се двигателната активност на парализираните крайници.

За трансплантация най-често се използва костният мозък на донори, които имат същата HLA като реципиента.

Операцията по трансплантация при дете, извършена непосредствено след откриването на болестта, води до факта, че бебето бързо настига връстници по височина и телесно тегло. Основното условие за успех на операцията е тъканната съвместимост на донора и реципиента. Съвпадението на кръвните групи не е необходимо..

Кандидатите за ролята на донор се избират сред най-близките роднини на пациента. Вероятността да го намерите в семейството е около 25%, така че често трябва да го търсите сред непознати.

ВАЖНО: Не е възможно да се даде еднозначна оценка на метода за трансплантация на костен мозък, тъй като той все още е на етап научно развитие.

Ако не може да се намери донор, тогава мраморната болест се лекува с Калцитриол или Интерферон. Това лечение стимулира организма да произвежда самостоятелно остеокласти и носи добри резултати..

Ефективна е и терапията със стероиди, еритропоетин (бъбречен хормон) и лекарства с колониистимулиращи фактори. При необходимост се предписват нестероидни противовъзпалителни лекарства.

Ако се установи анемия, се предписват добавки с желязо и се провежда витаминна терапия. В трудни ситуации се прави трансфузия на еритроцитна маса. При патологични фрактури се вземат стандартни мерки за прилагане на гипсови отливки, скелетна тяга. Фрактурата на тазобедрената става понякога изисква подмяна на увредената става с протеза.

Тежката деформация на краката се лекува хирургично чрез коригираща остеотомия. При остеомиелит се предписват антибиотици, засегнатият крайник или челюст на пациента временно се обездвижва, извършва се интоксикационна терапия и се извършва имуномодулация. В случай на наличие на гнойни огнища, те се отварят и дренират.

Диетата с ниско съдържание на калций помага за забавяне и спиране на патологичния процес. Постоянният дефицит на калций предотвратява образуването на нови уплътнения в костната тъкан. За да укрепите костите, мускулите и нервните тъкани, трябва да въведете в диетата повече натурални продукти - сокове, плодове и зеленчуци, млечни продукти.

Естествените храни, богати на витамини - зеленчуци, плодове и билки, ще помогнат за поддържането на здравето.

На всички пациенти се препоръчва внимателно да следят здравето и хигиената на устната кухина, за да предотвратят развитието на остеомиелит на челюстта. Необходимо е редовно да посещавате зъболекаря и да следвате неговите съвети.

Лечението включва също масаж и лечебна гимнастика.

ВАЖНО: терапевтичните мерки помагат да се забави развитието на мраморната болест, но не са в състояние да нормализират процесите на костна резорбция.

При своевременно откриване и адекватно лечение прогнозата е благоприятна в повечето случаи. Изключение правят злокачествените форми с ранна проява и увреждане на костния мозък..

Фатален изход настъпва при нарастваща анемия и обща интоксикация на организма с образуване на метастатични огнища във вътрешните органи и тъкани - септикопиемия. От своя страна септикопиемията се развива на фона на остеомиелит, придружаващ патологична фрактура или инфекция на устната кухина. Няма превенция на заболяването при възрастни.

Единствената превантивна мярка е перинаталната диагностика, която ви позволява да определите мраморната болест при двумесечен плод. Трябва също така да се има предвид, че най-вероятно е да се открие остеопетроза при бебе, което има роднини с тази аномалия. Невъзможно е да се предотврати нарушаването на процесите на образуване на кости.

Причини за патология мраморна болест и нейното лечение

В медицинската практика има много отделни патологии на опорно-двигателния апарат. Те се различават помежду си по етиология, механизъм на развитие и патогенеза..

Едно от костните заболявания, диагностицирани при деца и възрастни, е мраморната болест. Това заболяване е много рядко (1 човек на 20 хиляди) и е наследствено. Среща се еднакво както при пациенти от мъжки, така и при женски пол. Патологията е описана за първи път през 1904г.

Какво е мраморна болест?

Най-общо мраморната болест се нарича остеопороза. Същността на патологията е увеличаване на производството на уплътняващо вещество в костите, поради което те и техните производни стават свръхплътни и блокират различни вътрекостни канали.

Болестта се нарича мрамор, тъй като поради частично просветление в определени области на костите, те започват да приличат на външен вид на мрамор..

Когато засегнатата кост се реже, това не е ронливост (както би трябвало да е нормално), а гладка и полирана повърхност.

Лекарите разграничават две основни форми на мраморна болест:

  1. Ранен (известен още като автозомно-рецесивна и злокачествена форма). Тя се проявява през първите години от живота, трудна е и най-често води до смърт.
  2. Късно (автозомно доминантна и доброкачествена форма). Среща се при юноши и възрастни пациенти.

В здраво тяло синтезът на костната тъкан от остеобластните клетки и нейната резорбция от остеокластичните клетки се проявяват еднакво. При мраморна болест функцията на остеокластите е нарушена или концентрацията им се променя надолу.

Липсва и въглеродна анхидраза в остеокластните структури, което причинява дефект в тяхната протонна помпа и нарушаване на процесите на костна резорбция. Оказва се, че костта продължава да се формира, но не се получава резорбция и еластичните участъци в тъканите се вкостяват.

При мраморна болест лабиалните части на костите са частично или напълно втвърдени. В ранните етапи от развитието на заболяването се правят склерозирани метафизи на тръбните и периферията на плоските кости..

В резултат на това прекалено уплътнените кости са склонни към наранявания и фрактури. В нормалното състояние на тялото това не се случва поради еластичността на костната тъкан. Поради здравия надкостница получените наранявания се лекуват достатъчно бързо. В някои ситуации процесът може да се забави поради неуспеха на процеса на остеогенеза.

Учените са открили няколко мутационни гени, които могат да предизвикат развитието на мраморна болест. Действието на тези гени е да кодират протеини, използвани за синтеза на остеокласти (както вече беше посочено, основната им задача е унищожаването на излишната костна тъкан).

В повечето клинични случаи рецесивната форма се развива поради мутации в гена TCIRG1, който кодира специфичната за остеокластите форма A3 на една от единиците на трансмембранната вакуоларна АТР-зависима протонна помпа. Тази мутация се превръща в най-честата причина за остеопороза..

Симптоматични прояви на патология

Симптоматичната картина на заболяването пряко зависи от неговата форма. Статистиката на клиничните случаи показва, че най-тежката мраморна болест от автозомно-рецесивен тип. В такива ситуации симптомите се усещат през първите дни, месеци и години от живота на детето..

Поради патологичната свръхплътност на костната тъкан се наблюдават следните симптоми:

  • Деформация на гръбначния стълб, черепа, костите на ръцете и краката;
  • Остеомиелит;
  • Умора при ходене;
  • Болка в крайниците;
  • Усложнени фрактури, възникващи предимно в бедрените кости;
  • Потискане на костния мозък;
  • Промени в чертите на лицето (голям череп, изпъкнали вежди);
  • Зъбите са лошо режени и са силно засегнати от кариес (зъбите имат недоразвити корени, заличени зъбни кухини и канали);
  • Генерализирани конвулсии;
  • Забавяне във физическото и психическото развитие;
  • Зрително увреждане (до слепота) и слух (в някои случаи децата оглушават);
  • Имунна дисфункция и имунодефицит;
  • Промени в кръвта (често са налице повишени нива на калций, анемия и други нарушения).

Болка в крайниците Остеомиелит Умора при ходене Сложни фрактури Промени в чертите на лицето Зъбите не се режат добре Генерализирани крампи Забавяне в развитието

Ако мраморната болест има автозомно доминираща форма, най-вероятно тя ще се прояви по-късно и ще бъде по-малко критична (относително, разбира се).

Детето може да има костни деформации в различна степен, проблеми със зъбите, фрактури, забавяне на развитието, дисфункция на гръбначния мозък.

Новообразуванията в съединителната тъкан, хипофизата на хипофизата се считат за специфични признаци на доминиращата форма.

Методи за диагностика на заболяванията

Диагностиката на заболяването се използва за определяне на вида на мраморната болест, нейния стадий и тежест. Лекарите използват следните инструментални и лабораторни методи за изследване:

  1. Генетичният анализ е високо прецизен анализ, който определя вида на патологията и прогнозира нейния ход;
  2. Общи и биохимични анализи на урина и кръв (определят се концентрацията и наличието на креатин киназа-ВВ, устойчива на тартрат алкална фосфатаза и други имунохимични маркери, показващи патологии в костната тъкан);
  3. Рентгеново изследване на гръбначния стълб / ЯМР / КТ (при мраморна болест засегнатите кости изглеждат ярко бели и лишени от прозрачност, костите на раменете и бедрата придобиват форма на бухалка, прешлените са сплескани, костните синуси са намалени или обрасли, черепът и основата на черепа се удебеляват);
  4. Биопсия на кости и кожни маси.

За да не се обърка мраморната болест с остеомиелит, лимфогрануломатоза, остеопойкилия, рахит, мелореостоза, болест на Камурати-Енгелман, се използват техники за диференциална диагностика.

Как се лекува мраморната болест??

Мраморната болест се лекува амбулаторно, пациентите обикновено не се настаняват в болница. Терапията се състои от няколко части:

  • Поддържащи лекарства. Пациентът се лекува с лекарства калцитонин и калцитриол, кортикостероиди, еритропоетин, интерферон гама.
  • Трансплантация на костен мозък. Като цяло това е единственият повече или по-малко ефективен начин за лечение на болестта. Тази мярка ви позволява да спрете патологичния процес, но не премахва вече съществуващите последици..
  • Укрепване на нервите и мускулите. За това се предписват умерени спортни натоварвания (плуване, упражнения), масажи, физиотерапия.
  • Специална диета. Диетата на пациента трябва да съдържа достатъчно количество протеини, мазнини, въглехидрати, витамини и микроелементи. Диетата трябва да включва и намаляване на богатите на калций храни..
  • Спа лечение.

Лекарства Трансплантация на костен мозък Укрепване на нервите и мускулите Специална диета

Все още не е възможно да се възстанови напълно нормалното протичане на образуването на костите. След преминаване на лечението, пациентът ще трябва редовно да посещава ортопедични консултации.

Мраморната болест засяга децата най-лошо от всички. Те могат да имат такива усложнения:

  1. Забавяне на развитието;
  2. Лимфаденопатия;
  3. Калцификация на различни структури на тялото;
  4. Тръбна чернодробна ацидоза;
  5. Ненормален растеж на черния дроб и далака;
  6. Нарушение на хематопоезата в гръбначния мозък.

Последната патология става причина за развитието на анемия, която може да бъде фатална.

Възможно ли е да се предотврати развитието на болестта?

В идеалния случай всички превантивни мерки за развитието на мраморна болест трябва да се извършват преди зачеването на дете. Когато планират бременност, на двамата родители се възлагат консултации с много лекари, включително генетик. С помощта на тестове лекарят ще може да идентифицира носителя на болестта и да изчисли възможните рискове от предаване на това заболяване на плода.

Ако детето вече е заченато, основната превенция се свежда до пренатална диагностика през 8-10 седмици от бременността. След раждането на детето ортопедът ще трябва редовно да наблюдава.

Такава мярка е необходима за предотвратяване на деформация на опорно-двигателния апарат и фрактури..

Ако мраморната болест на бебето прогресира и води до значителни нарушения, може да се предпише коригираща остеотомия.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Albers-Schoenberg). Това е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с увреждане на скелета и костния мозък. Костната плътност се увеличава, но в същото време те стават по-крехки, функционирането на хемопоетичната система се нарушава.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранна и късна. Ранната остеопетроза се проявява при кърмачета до 12-месечна възраст, е тежка и често фатална. Късната форма се наблюдава при юноши, тя се проявява в по-слабо изразени симптоми и има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста продължително и трудно, но все пак има шансове за излекуване.

Разбиране на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тръбните кости, таза, черепа и гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, плътна поради излишните минерали, но в същото време губи своята еластичност.

По време на следсмъртното изследване е трудно за специалист да прореже костите, но в същото време те се чупят лесно. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка и нейният модел наподобява мрамор..

Тази патология се характеризира с чести фрактури, което се обяснява с факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

Справка. При ранна вродена остеосклероза децата често умират в ранна възраст (в рамките на 2 - 3 години). За да избегнете трагедия, трябва да започнете лечение възможно най-рано..

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва със стесняване на каналите на костния мозък, които с времето са напълно изместени.

Тогава се развива анемия, настъпва хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб, далака), възможна е деформация на скелета, зъбите никнат по-бавно, зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв.

Болните деца изостават в развитието.

Справка. Според медицинската статистика вродената остеосклероза се диагностицира при 1 дете от 200 - 300 хиляди. Но при някои етнически групи заболяването е по-често, например в Чувашия, симптомите му се откриват при 1 бебе от 3500, а в Мари-Ел (Република Русия) - при 1 новородено от 14 000.

Струва си да се спомене, че патологията е описана за първи път от лекар от Германия Албертс-Шьонберг.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена младежка остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежък ход, често завършва със смърт. Болестта се проявява с голяма глава, широко поставени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай не можете да минете без операция за трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва в продължение на 2 - 3 години..
  • Автозомно доминираща остеопетроза. Болестта се открива при юноши или възрастни, обикновено случайно по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. Отначало има изтрит ход, единственият признак е честите фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, могат да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв..

Както можете да видите, най-опасната е ранната мраморна болест, която изисква бързо радикално действие..

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичното разстройство са неизвестни. Лекарите предполагат, че той се развива в резултат на мутация на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на хематопоезата.

Костите са съставени от остеобласти, необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарелите компоненти на костната тъкан.

Когато един от гените е мутирал, производството на остеокласти се нарушава, смята се, че това се дължи на дефицит на карбонат дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Тоест патологията възниква поради факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това е липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност..

В резултат на това има уплътняване и растеж на костната тъкан, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят със съединителна тъкан. Тогава кръвоносните съдове, нервите се притискат, което заплашва с опасни усложнения (анемия, увеличени лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен механизъм за наследяване. Тоест и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи..

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминиращ начин на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещана.

Внимание. Ако във вашето семейство има случай на остеопетроза, тогава е необходимо да се проведе генетично изследване, което ще помогне за идентифициране на мутирали гени. Трябва да знаете това, преди да планирате бременност..

Смъртоносният мрамор има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Увреждане на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Отслабен имунитет.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушения на слуха и зрението.
  • Изоставане в развитието.

При остеопетроза черепът, крайниците са деформирани, зъбите никнат късно

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Болестта практически винаги причинява усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради свръхпродукцията на костна тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има дефицит на всички кръвни клетки (еритроцити, левкоцити, тромбоцити).

Поради тази причина се увеличава вероятността от анемия (липса на червени кръвни клетки, хемоглобин).

Болестта се проявява с бледа кожа, лигавици, повишена умора, задух, световъртеж, чести настинки, предразположение към припадък.

Внимание. Тромбоцитопенията (липса на тромбоцити) се проявява с тенденция към кървене, намалено съсирване на кръвта, натъртване.

Отслабването на имунитета е свързано и с изместването на костния мозък, при което се произвеждат левкоцити (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който отговаря за образуването на кръв, се поемат от черния дроб и далака. Поради прекомерното натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетрозата са патологичните фрактури. Те възникват с минимално физическо въздействие. В този случай мощните кости (често бедрената кост) са повредени. Тогава рискът от опасни заболявания се увеличава като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция).

Освен това черепът, крайниците (О-образни крака) и гръбначният стълб могат да бъдат деформирани при пациенти. Това води до бърза умора, болка по време на движение. Зъби зъби късно при деца, те са засегнати от кариес.

Компресията на зрителния нерв от костната тъкан влошава зрението.

Това се проявява чрез удебеляване на очните кухини (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви трептящи движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталм (необичайно изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което провокира загуба на слуха, до глухота.

Децата със синдром на Albers-Schoenberg имат изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа се развива „воднянка на главата“, която се проявява в конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта, психо-емоционалното развитие се забавя.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми отсъстват. За патология може да се подозира само при чести фрактури..

Диагностични мерки

Навременната диагностика може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • Клиничният кръвен тест може да разкрие липса на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липса на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгеновите лъчи ще помогнат да се забележат патологични промени в костите, стесняване или отсъствие на костен канал.
  • CT и MRI се използват за слойно изследване на костната тъкан, което помага да се определи степента на увреждане.

Цялостна пренатална диагностика може да се извърши още в 8 гестационна седмица, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Справка. Прекомерна склероза се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан), метастази на остеосклеротичен рак. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии..

Методи на лечение

Обработката на „смъртоносен мрамор“ е изключително сложен процес. Преди това лекарите се бориха само със симптоми с помощта на лекарства на основата на желязо, кръвопреливане (кръвопреливане), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очаква инвалидност и смърт..

Трансплантацията на костен мозък е единственият начин да се излекува мраморна болест

Съвременната медицина дори ви позволява да се отървете от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали на 2 - 3 години. Това изисква трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която е помогнала за спасяването на живота на много пациенти..

Операцията ще изисква биологичен материал от близък роднина или подходящ донор. Това е важно, тъй като съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако хирургичната интервенция е била успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче няма да помогне за премахване на вече възникнали усложнения..

Важно. Дете с мраморна болест има шанс за възстановяване, ако трансплантацията на костен мозък се извърши до 6 месеца. Ето защо е толкова важно да диагностицирате патологията възможно най-рано и да започнете да я лекувате..

Следните лекарства ще помогнат за допълване на лечението:

  • Калцитриол на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костната тъкан от остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на левкоцитите, укрепва имунната система, намалява обема на спонтанните кости, нормализира нивото на хемоглобина и тромбоцитите. Интерферонът се препоръчва да се комбинира с калцитонини.
  • Еритропоетинът се предписва при анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват втвърдяването на костите, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, помага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълни с физиотерапия, диета, периодичен преглед от ортопед, упражняваща терапия, масаж, спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (съвпадение на костни фрагменти), прилагане на гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно намаляване на фрагментите с помощта на тежести и специални устройства).

При фрактура на тазобедрената става в областта на шията се извършва ендопротезиране (подмяна на тазобедрената става с протеза). При изразено изкривяване на краката се предписва остеотомия, която ви позволява да премахнете деформацията.

Ако пациентът е диагностициран с остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на тялото, укрепване на имунната система, отваряне и дрениране на абсцеси.

Остеопетроза начин на живот

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват терапевтични упражнения. Комплексът се съставя за всеки пациент поотделно, като се отчита тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, ще облекчи натоварването от засегнатите области.

Масажът и плуването се използват като поддържаща терапия.

Компресионна фрактура на гръдния отдел на гръбначния стълб при деца

Пациентът трябва да спазва диета. Препоръчва се диетата да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, ферментирали млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), протеинови източници. Всички продукти трябва да са натурални. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да се намали. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури..

Освен това се препоръчва провеждането на балнеолечение, което ще спомогне за подобряване на общото състояние..

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерната физическа активност е противопоказана. Пешеходен туризъм се препоръчва.

За да може пациентът да се чувства комфортно, у дома трябва да има вана с ниски ръбове, столове с високи облегалки, така че гръбначният стълб да не се натоварва, препоръчително е да инсталирате специална регулируема седалка в колата. Също така си струва да си купите ортопедични обувки.

Опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално излагане. Най-често се увреждат най-здравите кости в бедрото.

Лекарите установяват други последици от "смъртоносния мрамор":

  • Бавно развитие на челюстта, продължително никнене на зъби, кариес, орални инфекции.
  • Капване на мозъка, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, лицева парализа, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Кървене предразположение.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Изоставане във физическото и психическото развитие.

При липса на подходяща терапия рискът от инвалидност и смърт се увеличава.

Най-важните

Както можете да видите, „смъртоносният мрамор“ е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият ход има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременната диагноза шансовете за възстановяване се увеличават.

За да се спаси детето обаче, трябва да се направи костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на подходяща терапия децата умират от усложнения след 2 - 3 години.

Късната форма на остеопетроза има изтрит ход и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгеново изследване.

Мраморна болест - какво е това, симптоми, лечение

Остеопорозата не е единственото заболяване, причинено от неадекватно формиране на костите. Но ако основата на остеопорозата е недостатъчната костна плътност, тогава основата на друга патология - остеосклерозата, е по принцип противоположна:

Костите стават твърде плътни и твърди, като мрамор.

Мраморна болест, синдром на Алберс-Шленберг, остеопетроза - други имена за остеосклероза.

Мраморна болест: причини и лечение

Болестта е спечелила името си по причина:

    При анатомичен разрез костта не е хлабава, а равномерна, гладка, полирана като мрамор

Както при мрамора, допълнителната плътност и твърдост на костите, уви, не водят до здравина. Напротив, костите на скелета стават крехки и уязвими и са изложени на голям риск от нараняване и счупване, ако бъдат изпуснати.

Мраморната болест е наследствено дифузно заболяване, за щастие не толкова често:
около един на 200 000 души го има

Молекулярната теория на заболяването е следната:

  1. Поради дефицита на карбоанхидраза в клетките на остеокластите се развива функционална недостатъчност, докато самите остеокласти могат да бъдат в достатъчно количество
  2. Костната резорбция е нарушена: излишният калций престава да се отстранява и се натрупва в костта
  3. Това води до излишна костна маса - остеосклероза

Признаци на остеосклероза

Костите са деформирани и удебелени:

  • гръбначен стълб
  • гръден кош
  • череп
  • тазобедрени и други стави

Характеристика на фрактури с мраморна болест:

Самата надкостница се възстановява доста бързо, но като цяло заздравяването и сливането става бавно поради недостатъчна остегенеза и склероза на канала на костния мозък

Излишната костна тъкан може да доведе до компресия на нервните стволове, което може да доведе до:

  • Периферна пареза или парализа
  • Слепота

Признаци на мраморна болест при деца

Липсата на костна циркулация води до лош растеж на костите и нарушено образуване на кръв.

Следователно, мраморната болест при тежки форми при деца се открива доста лесно:

  • Те са ниски
  • Черепът е голям, гребените на веждите са изпъкнали
  • Може да присъстват признаци на хидроцефалия (воднянка на мозъка)
  • При деца неврологични симптоми
  • Те обикновено страдат от анемия (анемия), следователно те винаги са бледи навън.
  • Някои бебета развиват глухота или слепота
  • Зъбите никнат твърде късно и са склонни към кариес
  • Друг тревожен симптом са фрактурите при нормални падания.

Как да диагностицираме заболяването

При леки степени патологията може да бъде диагностицирана само с помощта на рентгеново или CT сканиране, на което може да се види:

  • Локални остеосклеротични области или пълно увреждане на костите на скелета
    • На рентгеновите лъчи те приличат на ярко бели ивици.
    • Напълно засегнатата кост е лишена от прозрачност -
      това се дължи на липсата на меки тъкани - костен мозък и свръхрастеж на костния канал
  • Клавирана раменна кост и бедрена кост
  • Плоски прешлени
  • Удебеляване на основата на черепа и черепа
  • Малък размер или пълно израстване на костните синуси

На снимката - мраморна болест на тазобедрените кости:

Последиците от остеосклерозата

Последиците за децата могат да бъдат много сериозни:

  • В допълнение към външните дефекти може да има забавяне на психическото развитие.
  • Развиват се съпътстващи патологии:
    • тубулна ацитоза на черния дроб
    • хепатомегалия и спленомегалия (уголемяване на черния дроб и далака)
    • калцификация на мозъка и гръбначния мозък и други вътрешни органи
    • лимфаденопатия
  • Но най-лошото, което донася мраморната болест, е нарушение на хемопоетичната функция, което в крайна сметка може да доведе до критична анемия, намаляване на защитните сили на организма и преждевременна смърт на дете

Лечение на остеопетроза при възрастни и деца

Ако мраморна болест се развие при възрастен, това не представлява такава заплаха, както за малък растящ човек. Следователно, лечението на остеосклероза при възрастен е под формата на:

  • Периодично проследяване на костната плътност (денситометрия)
  • Съответствие с нормалните хормонални нива:
    Мраморната болест може да бъде причинена от липса на паратиреоиден хормон
  • По-малък прием на храни, съдържащи калций

Когато се появят първите симптоми на остеосклероза при деца, е наложително да се прибегне до по-сериозно лечение..

На снимката вдясно можете да видите дете с мраморна болест:

Вземат се мерки както консервативни, така и радикални

  • На първо място, спрете прогресивната анемия и възстановете кръвната картина
    За тези цели се предписват хемопоетични лекарства и имуномодулатори:
    • Еритропроетин
    • Гама интерферон

    Това лечение увеличава броя на червените кръвни клетки и стимулира белите кръвни клетки да се борят с възможни инфекции.

  • За да се увеличи резорбцията, може да се предпише курс на лечение с кортикостероиди, но те не могат да се използват дълго време
  • В началния стадий на заболяването можете:
    • Ортопедична корекция
    • Поддържащо лечение:
      • Масаж
      • Уроци по плуване
      • Физиотерапия

      Упражненията са подбрани по такъв начин, че да преразпределят излишното натоварване върху костите, премахвайки го от болните зони

  • При тежки форми на остеосклероза лекарите могат да прибегнат до хирургично лечение:
    • трансплантация на костен мозък
    • замяна на най-увредената кост с имплант
    • премахване на последствията от фрактури

(79 4,80 от 5)
Зареждане…

Статии За Бурсит