Миотоничен синдром при деца: основни прояви и подходи за лечение

Основен Масаж

Миотоничен синдром при деца: симптоми и лечение

Началото на разстройството

Причините за появата на нарушения на мускулния тонус не винаги е възможно да се идентифицират. При някои деца миотоничният синдром се развива на фона на генетично предразположение. В тези случаи има мутации в гените, които влияят върху работата на мускулните влакна. Вродени форми на патология се срещат в семейства, в които преди е имало подобни двигателни нарушения при деца.

В допълнение към наследствената предразположеност от голямо значение са следните фактори:

  • родова травма с увреждане на структурите на централната нервна система;
  • тежък рахит или липсата на навременна терапия;
  • метаболитни нарушения и заболявания на ендокринните органи;
  • наличието на съпътстващи нервно-мускулни патологии;
  • тежка перинатална енцефалопатия.

На фона на тези състояния се появяват огнища на мозъчни лезии от органичен и функционален характер. Ако факторите не бъдат елиминирани, болестта ще прогресира на фона на лечението..

Класификация

Лекарите различават няколко вида миотоничен синдром. Всеки тип разстройство има свои собствени характеристики на възникване и изисква специфична терапия. В медицината те говорят за следните видове патология:

  • дистрофична миотония, характеризираща се с едновременно увреждане на ендокринната и вегетативната нервна система, както и зрително увреждане;
  • вродена парамиотония - рядък вид заболяване, придружено от пареза и парализа;
  • Миотония на Томсън, която е наследствена и се проявява със симптоми на възраст от 6 до 12 години;
  • Миотонията на Бекер - възниква най-често. Признаци на заболяване се развиват след 4 години;
  • Синдромът на Schwarz-Jampel е придружен от скелетни аномалии и тежка умствена изостаналост.

Специфичният тип синдром при детето се определя от лекуващия лекар въз основа на клиничния преглед.

Клинични проявления

Миотоничният синдром при деца се проявява със спазми на различни групи скелетни мускули. Това се случва както в покой, така и по време на физическо натоварване. Симптомите водят до факта, че детето се учи дълго време и се чувства неудобно при всякакви движения.

Основните клинични прояви са както следва:

  • хипотрофия и атрофични промени в мускулите на лицето и шията;
  • спастични контракции на мимически и дъвкателни мускули;
  • мускулни спазми се появяват по време на физическа активност;
  • във връзка с мускулни спазми, детето често пада и допуска грешки при извършване на каквито и да е действия;
  • при кърмачета спазмите се появяват по време на сучене;
  • нарушенията на мускулния тонус и движение водят до деформация на ставните стави;
  • по време на кашлица се развива инконтиненция на урината;
  • в периода между мускулни спазми се отбелязват обща хипотония и слабост;
  • нарушения на преглъщането и дизартрия при дете;
  • загуба и лошо наддаване на тегло;
  • главоболие от дифузен характер, което се появява без причина;
  • бърза умора по време на физическа работа;
  • изоставане от връстниците във физическото развитие.

Симптомите на заболяването намаляват качеството на живот на детето и нарушават социалната му адаптация. При липса на терапия проявите прогресират, което води до увреждане.

Отрицателни последици

Миотоничният синдром възниква на фона на състояния, характеризиращи се с увреждане на различни вътрешни органи и техните системи. В тази връзка патологията при липса на лечение води до усложнения с различна тежест. Те включват:

  • късогледство, което има тенденция да прогресира;
  • сколиоза и други нарушения на стойката;
  • дизартрия от първите години от живота;
  • патология на сърдечно-съдовата и дихателната система;
  • енуреза;
  • забавено психомоторно развитие

Предотвратяване на развитието на усложнения - ранно търсене на медицинска помощ. Самолечението при патология е неприемливо.

Диагностични мерки

Разновидностите на миотонията се откриват с помощта на електромиография и други методи

Детето се преглежда от педиатър и генетик. За да се извърши диференциална диагностика между разновидностите на синдрома и други заболявания, водещи до нарушаване на мускулния тонус, е необходимо да се използват сложни лабораторни и инструментални методи..

За да се оцени състоянието на мускулите и наличието на увреждането им в кръвта, се определя нивото на млечна киселина. Биохимичните тестове включват също креатинин, чернодробни ензими и възпалителни протеини (С-реактивен протеин и фибриноген). Електромиографията оценява функционалната способност на мускулите и тяхната реакция на възбуждащи стимули.

Всички пациенти се преглеждат от невролог. За оценка на състоянието на мозъка се извършват електроенцефалография, компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс. ЕЕГ ви позволява да оцените функционалната активност на отделни части на централната нервна система, а CT или MRI - тяхната структурна цялост.

При трудни диагностични случаи се извършва мускулна биопсия. Лекарят изследва морфологията и молекулярните промени в мускулните влакна, като поставя окончателна диагноза.

Подходи към терапията

Лечението се основава на интегриран подход. Терапията се избира само от лекуващия лекар след преглед на детето. Самолечението и използването на народни средства са неприемливи, тъй като могат да причинят прогресиране на симптомите.

Лекарствата за миотоничен синдром могат да премахнат клиничните прояви на заболяването. Лекарствата се използват със следния ефект върху организма:

  • премахване на мускулния спазъм;
  • увеличаване на енергийния ресурс на клетките;
  • антиоксиданти и ноотропи;
  • мембранно стабилизиращи лекарства.

В допълнение към лекарствената терапия се изисква и детски масаж. За целта се свържете с квалифициран техник. Неправилният масаж намалява ефективността на комплексното лечение. 10-12 масажни процедури на месец.

За нормализиране на мускулния тонус и физическото развитие на детето му се показва физическа терапия. Терапията с упражнения се извършва в медицинско заведение и у дома. Използват се прости упражнения: повдигане на краката нагоре в легнало положение, разплод и размахване на ръце, клякане и др. Списъкът със задачи и тяхната интензивност зависи от възрастта на детето.

При наличие на дизартрия се провеждат занятия с логопед и психолог. Специалистите улесняват социалната адаптация на детето и допринасят за подобряване на обучението в детската градина и училище.

Миотоничният синдром е проява на редица неврологични и метаболитни заболявания. Определянето на причината за него е важна част от проучването. Прогнозата за ранен достъп до медицинска помощ и сложна терапия е благоприятна. Мускулният тонус на детето постепенно се нормализира и симптомите на заболяването изчезват безследно. При тежки случаи и при липса на лечение детето става инвалид и се нуждае от помощта на близки. Инвалидността се развива на фона на прогресивни нарушения на мускулния тонус и съпътстващи промени в костната система.

Миотония - описание и класификация на синдромите, причините и лечението на заболяването

1. Класификация 2. Етиология и патогенеза 3. Дистрофична миотония 4. Недистрофична миотония 5. Диагноза 6. Лечение

Невромускулните заболявания са голяма група генетично хетерогенни наследствени заболявания на нервната система. Една от разновидностите на тази патология е миотонията. Това заболяване не е хомогенно, но е представено от редица синдроми. Патологичният процес се основава на промяна в работата на йонните канали на хлор и натрий. В резултат на това се повишава възбудимостта на мембраната на мускулните влакна, клинично проявена от тонични нарушения с постоянна или преходна мускулна слабост..

Класификация

В световен мащаб миотоничните синдроми се делят на дистрофични и недистрофични. Първата група включва доминиращи наследствени заболявания, клиничната картина на които се състои от три водещи синдрома:

  • миотоничен;
  • дистрофичен;
  • вегетативно-трофичен.

При дистрофичните форми има забавено отпускане на мускулите след тях, увеличаване на мускулната слабост и дегенерация (атрофия) на скелетните мускули. В момента са известни три вида дистрофична миотония, чиято основна разлика се отнася до генетичния полиморфизъм. Поразителен пример за тази патология е дистрофичната миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman - най-често срещаният мускулно-тоничен синдром, който е наследствен..

Дебютът на болестта поражда следната класификация на дистрофичната миотония:

  • вродена форма - клиничните симптоми се изразяват веднага след раждането;
  • юношеска форма - проява на заболяването от 12 месеца до юношеството;
  • форма за възрастни - прояви се проявяват на възраст между 20 и 40 години;
  • форма с късно начало - най-леката форма, проявява се при лица над 40 години.

Недистрофична миотония, степенувана в зависимост от мутацията на гените на хлорните или натриевите канали. Болестите с мутации в гена на хлорния канал включват миотония на Томсен и Бекер. Патологията на гена на натриевия канал може да се прояви под формата на различни варианти на калий-зависима миотония (вълнообразна, постоянна, зависима от диакарб), парамиотония или хиперкалиемична периодична парализа с миотония.

Според някои източници миотонията на Опенхайм, описана през 1900 г., която се характеризира с вродена мускулна слабост („синдром на отпуснато дете“), може погрешно да се отнесе към групата на миотонията. Тази патология обаче е непрогресивна миопатия без миотонични явления. Грешната интерпретация на патологията възниква поради сходството на термините "миотония" и "миатония".

Етиология и патогенеза

Инициирането на заболяването се основава на генетичен срив, водещ до патологията на хлоридния и натриево-йонния канал. Миотонията има автозомен режим на наследяване и може да се характеризира както с доминиращо, така и с рецесивно предаване на мутантния ген. Хромозомният дефект се счита за причина за перверзния синтез на някои протеинови структури на хлоридния и натриевия канал на мускулната тъкан. В резултат на това биоелектричната активност на клетъчните мембрани се нарушава, провокирайки прекомерна възбудимост. В този случай периферният двигателен неврон може да функционира абсолютно нормално, но мускулите реагират на нормален импулс със супер силно възбуждане, което блокира физиологичното отпускане на влакната.

Дистрофична миотония

Дистрофичният подтип на миотонията е най-често срещаната група заболявания от миотонията. В този случай генната мутация засяга не само мускулната тъкан, но и сърдечно-съдовата система, органа на зрението и мозъка. В допълнение, характерните прояви на патологията са психогенни симптоми - намалено ниво на жизнена мотивация, инерция, тревожно-депресивни разстройства..

Дистрофичната миотония (DM) включва три форми на заболяването, придружени, в допълнение към основния клиничен синдром, дистрофични и вегетативно-трофични прояви, което е тяхната ключова характеристика. DM са представени от три типа (форми) в зависимост от мутиралия ген. И така, тип 1 DM (болест на Rossolimo-Steinert-Kurshman или атрофична миотония) възниква, когато хромозома 19 мутира, тип 2 - 3 хромозоми, тип 3 - 15 хромозоми.

  1. DM тип 1 се отнася до автозомно доминиращи заболявания.

Често се разглежда като преходна форма между миотонични синдроми и миопатии. Типично е поражението на дисталните крайници, дихателните мускули, деформация на опорно-двигателния апарат. Двустранна катаракта, нарушения на сърдечния ритъм, кардиомиопатия се присъединяват достатъчно рано. Myotonia Rossolimo често се комбинира с патология на стомашно-чревния тракт и ендокринната система.

  1. Дебют от тип 2 DM на възраст между 7 и 60 години.

Началото обикновено е постепенно с ограничени и сковани движения, придружени от мускулни болки. Впоследствие се появява мускулна слабост, по-изразена в проксималните части на крайниците и мускулите на ръката (главно флексори). Дистрофията на скелетните мускули е умерена. Поражението на лицевите мускули не е характерно за това заболяване. DM тип 2 може да се комбинира с развитие на захарен диабет, нарушен глюкозен толеранс, патология на щитовидната жлеза, хипогонадизъм.

  1. DM тип 3 се развива с мускулна слабост в мускулите на багажника и проксималните крайници.

С напредването на заболяването се развива изразена загуба на мускули и дисталните крайници участват в патологичния процес. Типичен е феноменът „главата на парцалената кукла“, който се развива поради атрофия на мускулите на раменния пояс и шията. Тази форма се характеризира с изразени нарушения на висшите психични функции - нарушения на вниманието, паметта, логическото мислене.

Недистрофична миотония

Специфичните симптоми на недистрофичната миотония са първоначалната слабост и неудобство в ръцете, които изчезват след няколко повторни доброволни мускулни контракции. Подобна клинична проява се нарича "симптом на преходна слабост", а намаляването или изчезването на миотонията с повтарящи се мускулни контракции е "работещ феномен". Миодистрофия не е типична.

Каналопатии с генни мутации на хлорен канал

Каналопатиите с генни мутации на хлорни канали са синоним на „вродена миотония“. С автозомно доминиращ тип наследяване на тази патология се диагностицира миотонията на Томсен. Автозомно-рецесивната форма на недистрофична миотония се нарича болест на Бекер.

  1. Миотонията на Томсен се проявява със симптоми на активни мускулни спазми.

Те възникват главно в дъвкателните мускули и флексори на пръстите, появяват се в началото на изпълнението на двигателните действия. Механичният мускулно-тоничен феномен е доста изразен, когато мускулните контракции се провокират от външен ефект върху влакната (например при удар с неврологичен чук.

В същото време мускулният корсет е добре развит, мускулите са твърди на допир и са в постоянен тонус. Следователно пациентите с болест на Томсен имат атлетичен тип тяло, но мускулната сила е намалена..

Началото на заболяването настъпва достатъчно рано, клиничните прояви прогресират бавно, ходът на заболяването има тенденция да се стабилизира.

  1. Миотонията на Бекер е по-тежка форма на вродена миотония в сравнение с болестта на Томсен.

Патологията се проявява при деца на възраст от 4 до 18 години. Характерното мускулно-тонично явление засяга не само дисталните мускули, но включва и проксималните мускулни групи на крайниците. На по-късен етап се засягат лицевите мускули. Пациентите се характеризират с миалгии - синдроми на мускулна болка. За разлика от миотонията на Томсен, мускулните хипертрофии са доста редки..

Каналопатии с мутации в гена на натриевия канал

Каналопатиите с мутации в гена на натриевия канал са представени от зависими от калий видове миотония, вродена парамиотония и хиперкалиемична периодична парализа с миотония.

  1. Калиево-зависимата миотония включва няколко форми на заболяването, които могат да бъдат наследени както автозомно рецесивно, така и автозомно доминиращо.

Клиничните прояви на заболяването са сходни. Първите признаци се появяват на възраст между 5 и 55 години. Основните симптоми на заболяването са мускулни крампи, болка и скованост в мускулите, които се появяват след натоварване или упражнения. Симптомите са най-големи в долните крайници. Характерна е появата на мускулна хипертрофия. Калиево-зависимата миотония също се характеризира с продължителни контракции на мускулните влакна в отговор на механично въздействие отвън. След подобен механичен ефект през периода на мускулна релаксация се отбелязва появата на зони на уплътняване в различни мускулни групи. Заедно с това често се открива патология на сърдечно-съдовата система - хипертрофична кардиомиопатия и аритмии.

  1. Вродената парамиотония (синоним на болестта на Хеленбург, студена миотония) се наследява автозомно доминиращо и се характеризира с появата на миотонично явление под въздействието на студ (при измиване със студена вода, нанасяне на лед, ядене на сладолед).

Заедно с това има внезапна поява на мускулна слабост - преходна пареза, продължителността на която може да достигне няколко дни. Най-тежко страдат мимическите и дъвкателните мускули, мускулите на езика, фаринкса и шията. Освен това крайниците могат да бъдат засегнати от патологичния процес. Повтарящите се движения увеличават тежестта на мускулно-тоничните прояви. Когато мускулите се затоплят, миотоничният синдром, напротив, намалява.

  1. Хиперкалиемичната периодична парализа с миотония се характеризира с повтарящи се епизоди на мускулна слабост, която може да бъде както обща, така и локална.

Освен това подобни клинични прояви се съчетават с миотоничен феномен. Наследяването на патологията е автозомно доминиращо. Началото на заболяването обикновено настъпва през първите 10 години от живота. Епизодите на преходна мускулна слабост могат да бъдат предизвикани от ядене на храни, богати на калий, прекомерно физическо натоварване, емоционален и психически стрес и бременност. Най-често миоплегията се развива сутрин. Слабостта обикновено започва в дисталните долни крайници и се разпространява в багажника и горните крайници. Продължителността на пароксизма на мускулната слабост варира от няколко минути до 1,5-2 часа. С възрастта честотата и тежестта на епизодите на миоплегия с миотония са склонни да намаляват.

Диагностика

Специфичността на неврологичните прояви на заболяването дава възможност да се подозира миотония, разчитайки само на клинични симптоми. Електроневромиографията обаче е златният стандарт за откриване на миотонични синдроми. В този случай проверката на диагнозата изисква както иглена, така и стимулационна електромиография. Изследването ви позволява да фиксирате патологичната възбудимост на мембраната на мускулните влакна под формата на характерни мускулни разряди с висока честота.

Точно определяне на формата на заболяването е възможно само след молекулярно-генетичен анализ и идентифициране на мутантния ген.

Лечение

Понастоящем няма ефективни методи за въздействие върху засегнатите генни локуси. В тази връзка единствената посока в терапията на пациент с миотония е да се забави прогресията на заболяването и да се постигне стабилна ремисия. За това се използват антиконвулсанти, мускулни релаксанти и диуретици за понижаване нивото на калий. Физиотерапевтичните процедури и ЛФК имат положителен ефект. Когато миотоничните явления се комбинират с нарушена проводимост на нервен импулс, могат да се използват стимуланти за предаване на нервен импулс (например Neuromidin). Ранната диагноза и адекватното лечение могат да започнат по-лек, доброкачествен ход на миотоничните синдроми.

В съвременната медицина вродените миотонични синдроми се разглеждат като наследствена патология с липса на радикално ефективно лечение. Навременната диагностика и компетентната терапия запазват работоспособността на пациента и оптимално качество на живот. Въпреки това, като се има предвид генетичната природа на патологията, хората, страдащи от миотоничен синдром, когато планират раждането на дете, задължително трябва да се консултират с генетик..

Миотония

Миотонията е генетично обусловена патология, която принадлежи към категорията на нервно-мускулните заболявания. Прави впечатление, че в зависимост от разнообразието си той може да се прояви на различна възраст, а не от момента на раждането на бебето. Основната причина за развитието на болестта е прехвърлянето на мутиращ ген на дете от единия или двамата родители, докато те могат да бъдат напълно здрави. Други предпоставки, засягащи развитието на толкова рядко заболяване, остават неизвестни..

Основната клинична проява е рязкото затруднение в мускулната релаксация след продължително и силно свиване. Останалата част от симптоматиката се дължи на вида на патологията.

Неврологът може да постави правилната диагноза въз основа не само на инструментални изследвания, но и поради наличието на симптом "юмрук", който е основният диагностичен тест.

Няма специално разработени методи за лечение на миотония. За да намалят тежестта на симптомите, те се обръщат към консервативни методи. Въпреки това прогнозата за живота и работоспособността е благоприятна..

Етиология

Във всички ситуации развитието на миотония се причинява от генетични или хромозомни аномалии..

Най-често срещаната форма е миотонията на Томпсън, която се наследява по автозомно доминиращ начин. Това означава, че за развитието на болестта е достатъчно да се получи само един дефектен ген от един от родителите..

В редки случаи има автозомно-рецесивно наследяване. Отличителна черта е, че за проявата на болестта е необходим по един мутирал ген от всеки родител. В такива ситуации заболяването протича по-тежко и се проявява в ранна възраст..

Миотонията на Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman е наследствена патология с бавна прогресия. Неговата основа е наличието на дефект в гена на деветнадесетата хромозома. Именно този ген е отговорен за синтеза на миотинин-протеинкинази. Тежестта на този вид мускулни увреждания се диктува от броя повторения.

Вродената миотония на Бекер може да бъде наследена по автозомно-рецесивен начин и се развива на фона на такива нарушения:

  • функционална малоценност на протеина, открит в хлорните канали на мускулните влакна на скелетните мускули;
  • нестабилност на йонното равновесие;
  • дисфункция на влакнестата мембрана, което води до свръхвъзбудимост.

Вродената парамиотония на Айленбург може да бъде наследена по автозомно доминиращ начин и се състои в патологии на натриевите канали. Симптомите се развиват на фона:

  • повишена възбудимост на мембраните на мускулните влакна;
  • неправилна работа на съкратителните елементи на мускулите.

Класификация

Обичайно е специалистите в областта на неврологията да различават няколко вида такова заболяване, а именно:

    атрофична миотония - най-често се диагностицира при мъже във възрастовата група от двадесет до тридесет години. Мускулните дефекти произхождат от предмишницата и ръката и след това се разпространяват в лицевата, дъвкателната и шийната мускулатура. Тази категория включва миотония на Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman;

В зависимост от броя повторения на тринуклеотид се различават следните степени на тежест на хода на заболяването:

  • мек - степента на повторение се увеличава до осемдесет;
  • средно тежък - броят на повторенията варира от сто до 500;
  • тежка - честотата на повторение достига 2000. Тази проява е най-характерна за вродената форма.

Трябва да се отбележи, че обикновено броят на тринуклеотидните повторения варира от пет до тридесет и седем.

Симптоми

Всички видове нарушения на мускулната дейност се характеризират с наличието на знак „юмрук“, който е не само основният клиничен тест, проведен по време на диагностиката, но действа и като най-специфичен симптом..

Същността му се състои във факта, че човек не е в състояние бързо да отпусне юмрука си - за да направи това, пациент с подобно заболяване се нуждае от известно време и усилия. Прави впечатление, че при многократни опити за извършване на такова движение миотоничните прояви отшумяват. Единственото изключение е миотонията на Айленбург, при която сковаността се увеличава още повече при многократни опити за извършване на такова движение..

В допълнение, ограничени движения се наблюдават и при:

  • отваряне на устата;
  • бързо отваряне на плътно затворени очи;
  • ставане от стол.

В противен случай всеки вид заболяване има свои собствени характеристики..

Например миотонията на Rossolimo-Batten-Steinert-Kurshman се характеризира с:

  • появата на първите признаци на възраст над пет години;
  • продължителността на проявата до тридесет и пет годишна възраст;
  • пикът на тежестта на симптомите във възрастовата група от десет до двадесет години;
  • дисфункция на централната нервна система и органи, които изграждат сърдечно-съдовата система;
  • развитието на ендокринни патологии;
  • наличие на катаракта;
  • тежестта на миотоничните спазми в дъвкателните мускули и мускулите на ръката, по-рядко в мускулите на долните крайници и темпоралните мускули;
  • атрофия на различни мускули;
  • миопатична пареза на ларинкса;
  • нарушение на процеса на преглъщане и възпроизвеждане на глас;
  • пристъпи на сънна апнея;
  • намаляване на интелигентността, до дебилност;
  • нарушение на съня.

Проявите на миотонията на Бекер са:

  • появата на симптоми от самото раждане на детето;
  • рядко проявление при по-големи деца - при момичета под дванадесет години, при момчета - до осемнадесет;
  • бавна мускулна релаксация след активно движение;
  • намалена спастичност при многократни движения;
  • болка в мускулите;
  • увреждане на проксималните и дисталните части на ръцете и краката.

Миотонията на Томсен се изразява в:

  • миотоничен феномен, характеризиращ се с продължителна мускулна релаксация след бързи движения;
  • тоничен мускулен спазъм, което прави невъзможно бързото извършване на следващото движение;
  • увреждане на мускулите на ръцете и краката, лицевите и дъвкателните мускули;
  • загуба на равновесие при бързо ходене;
  • атлетично изграждане в резултат на дифузна мускулна хипертрофия.

Симптоми на хондродистрофична миотония:

  • нисък ръст;
  • дисплазия на тазовите кости;
  • скованост на ставите;
  • скованост на мимиките.

Вродената дистрофична миотония може да се изрази в:

  • нарушение на сърдечната честота;
  • хиперсомния;
  • нарушение на менструалния цикъл - в слабата половина на човечеството;
  • хипогонадизъм и импотентност - при мъжете;
  • обостряне на миотоничния феномен в студа.

Диагностика

Установяването на причините за такава патология и определянето на нейния тип изисква прилагането на цял набор от диагностични мерки, включително:

  • изучаване на медицинската история на пациента и неговото близко семейство;
  • задълбочен физически преглед;
  • консултиране на специалист по генетика;
  • общ клиничен анализ и биохимия на кръвта - ще покаже наличието на антитела към зависими от напрежението калиеви канали и леко повишаване на активирането на CPK, което е характерно за дистрофията;
  • кръвен тест за хормони;
  • ЕМГ е основната инструментална техника за диагностика на заболяване. По време на атака на миотоничния феномен, изхвърлянията ще бъдат придружени от звука на "водолазен бомбардировач", който се появява на фона на въвеждането и движението на игления електрод;
  • ЕКГ и електроневрография;
  • ДНК диагностика.

Необходимо е да се разграничи миотонията при деца и възрастни със синдрома на "твърдия човек", който има подобни признаци и симптоми..

Лечение

Тъй като вродената миотония се причинява от генетични и хромозомни аномалии, е напълно невъзможно да се излекува. За да премахнат мускулните дефекти, те прибягват до следните консервативни методи:

  • спазване на щадяща диета, насочена към ограничаване на консумацията на калиеви соли;
  • вземане на курс на терапевтичен масаж;
  • изпълнение на упражнения за ЛФК;
  • физиотерапевтични процедури, включително електромиостимулация;
  • избягване на хипотермия, тъй като при някои форми на протичане на студа симптомите могат да се влошат;
  • прием на лекарства, предписани от лекуващия лекар индивидуално за всеки пациент.

В редки ситуации е възможно да се постигне ремисия на патологията чрез провеждане на имуносупресивна терапия, която включва въвеждането на:

  • човешки имуноглобулини;
  • преднизолон;
  • циклофосфамид.

Възможни усложнения

Липсата на лечение на миотония може да доведе до развитие на:

  • сънна апнея;
  • застойна или аспирационна пневмония;
  • аритмии;
  • намалена интелигентност;
  • сърдечни патологии.

Профилактика и прогноза

На фона на факта, че болестта има такива специфични етиологични фактори, не е възможно да се предотврати нейното развитие. Единствената превантивна мярка може да се счита за преминаване на генетичен преглед на двама родители преди да имат дете. Това ще помогне да се изчисли вероятността от развитие на миотония при бебе..

Що се отнася до прогнозата, в преобладаващото мнозинство от случаите тя е благоприятна. Изключително рядко смъртта настъпва поради развитието на внезапна сърдечна смърт. Прогнозата за работоспособност също е положителна - подлежи на рационална заетост.

Миотония дистрофично лечение

Миотоничната дистрофия е най-често срещаният тип мускулна дистрофия при възрастни. Болестта обикновено не се ограничава до лезии на скелетните мускули, но е многосистемна, с промени в панкреаса, половите жлези, щитовидната жлеза, миокарда и мозъка. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Дефектният ген е локализиран в хромозома 19 (19q 13.2-13.3) и обикновено кодира миотонин протеин киназа, ензим, намиращ се в различни тъкани и отговорен за процеса на протеиново фосфорилиране. Генерализацията на заболяването се обяснява с широкото присъствие на ензима в клетките. На молекулярно ниво генният дефект се характеризира с триплетно разширение (усилване на триплетното повторение) гуанин-цитосинтимин.

Честотата на триплетните повторения варира и е пряко свързана с тежестта на заболяването и обратно пропорционална на възрастта на началото на заболяването.

Увреждане на мускулите. Слабостта на мускулите на лицето е характерна особеност. Лицето става издължено и тънко с ранна плешивост в областта на челото. Наблюдава се и птоза, която обаче не е толкова изразена, както при миастения гравис или при синдром на Kearns-Sayre. Обикновено се отбелязва атрофия на темпоралните и дъвкателните мускули. Слабостта на стерноклеидомастоидния мускул обикновено е по-изразена, отколкото в мускулите на рамото и задната група на мускулите на врата. В крайниците предимно са засегнати задните мускулни групи и те са засегнати много по-късно от горните мускули.

Проксималната мускулатура на крайниците е последната, която участва в процеса. По този начин, за разлика от пациентите с други видове дистрофии, пациентите с миотонична дистрофия запазват способността си да се движат самостоятелно за дълго време. Миотонията е удължаване на периода на мускулна релаксация след свиване. Доста често пациентите дори не се оплакват от миотония. Понякога се притесняват от скованост на мускулите. Миотонията може да бъде открита чрез перкусия на възвишението на палеца или езика. Пациентите не могат бързо да отключат ръката си след ръкостискане. При истинската миотония многократното свиване на мускулите помага за намаляване на миотонията.

Клиничната диагноза се потвърждава от наличието на миотонични разряди на ЕМГ. Молекулярните диагностични методи (PCR) разкриват разширяването на триплетните повторения.

Общи признаци на миотонична дистрофия. В допълнение към неврологичните симптоми, много пациенти имат признаци на системно увреждане, което дори може да бъде водещо в клиничната картина. В тези случаи диагнозата миотонична дистрофия е трудна. Късната диагностика е много опасна, тъй като пациентите се нуждаят от превантивна и лечебна подкрепа. Признаците на системно увреждане включват катаракта, тубулна атрофия на тестисите при мъжете, запушвания на сърдечната проводимост и сърдечни аритмии, които могат да доведат до внезапна смърт.

Тежки аритмии често се наблюдават при фенотипично леки случаи, докато кардиомиопатията не се изразява при тези пациенти. Дори при леко увреждане на мускулите се отбелязват тежък запек и холелитиаза. Когато диафрагмата участва в процеса, може да възникне хиповентилация. Пациентите често се оплакват от прекомерна сънливост. Поради дисфункция на сърдечно-съдовата и белодробната система хирургичните интервенции под упойка са от голяма опасност за пациентите. Препаратите от групата на деполяризиращите мускулни релаксанти могат значително да влошат състоянието на пациента, опиатите и барбитуратите могат да допринесат за развитието на дихателна недостатъчност.

За съжаление често се случва, че диагнозата миотонична дистрофия се поставя само когато пациентът има усложнения от сърдечно-съдовата система след обща анестезия. Често пациентите с миотонична дистрофия имат лек спад в интелигентността, апатия и сънливост. Вродената миотонична дистрофия е по-тежка форма на дистрофия от описаната по-горе. Тя се проявява при раждането. При новородени се наблюдава двустранна слабост на лицевите мускули, хипотония, умствена изостаналост и респираторна депресия. По време на бременност често се отбелязват многоводие и мудни движения на плода. Само жените са носители на патологичния ген.

- Върнете се към съдържанието на раздела "Неврология".

Росолимо-Щайнерт-Куршман дистрофична миотония

Дистрофичната миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman е наследствено бавно прогресиращо заболяване, което се основава на дефект на миотонин-протеин киназа, водещ до развитие на миотония в комбинация с дистрофични промени в мускулната тъкан. Болестта се проявява с миотонични спазми, атрофични промени в мускулите на шията, лицето и дисталните крайници, намалена интелигентност, аритмии и ендокринна патология. Диагнозата на дистрофичната миотония се основава на клинични данни, резултати от генеалогичен анализ и ДНК изследвания. Симптоматично лечение, насочено срещу симптомите на миотония (фенитоин, прокаинамид, хинин, диуретици) и мускулна дистрофия (анаболни стероиди, АТФ).

МКБ-10

  • Причините
  • Симптоми на класическата форма
  • Вродени симптоми
  • Диагностика
  • Лечение на миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • Цени на лечение

Главна информация

Дистрофичната миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman е наследствено заболяване и се предава от родители на деца по автозомно доминиращ начин. Класическата форма на това заболяване се развива главно във възрастовия период от 10 до 20 години. В по-редки случаи се появява вродена дистрофична миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman, чиито клинични симптоми се проявяват веднага след раждането.

Морфологично при миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman има комбинация от хипертрофични промени в някои мускулни влакна с атрофия на други, заместване на някои мускулни влакна с мастна и съединителна тъкан. Изследването на проби от мускулна тъкан под електронен микроскоп показва разрушаване на миофибрилите и промени в размера на митохондриите.

Причините

Последните проучвания на генетичния набор от пациенти с дистрофична миотония показват, че основата на заболяването е дефект в гена DMPK, разположен в хромозома 19 и отговорен за синтеза на миотонин протеин киназа. При пациенти с дистрофична миотония се разкрива значително увеличение на тринуклеотидни CTG повторения в основната част на гена DMPK. Освен това формата и тежестта на миотонията зависи от броя на повторенията..

Обикновено броят на тринуклеотидните повторения варира от 5 до 37. Увеличаването на повторенията до 50-80 води до появата на лека форма на миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman. Ако броят на тринуклеотидните повторения е в диапазона от 100 до 500, се развива късната форма на заболяването. Вродени форми на дистрофична миотония се появяват, когато броят на повторенията на CTG се увеличава от 500 на 2000 г. Изследванията показват, че увеличаването на тринуклеотидните повторения се появява главно в женските гамети по време на мейоза. В тази връзка, когато болестта се предава от майката, детето развива по-тежка форма на миотония или нейния вроден вариант.

Симптоми на класическата форма

В класическата версия миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman започва да се появява след първите 5 години от живота и може да се прояви до 35-годишна възраст. Но най-често клиничните прояви на заболяването се проявяват във възрастовия диапазон от 10 до 20 години. Те са комбинация от типични симптоми на миотония с признаци на миопатия, увреждане на сърдечно-съдовата система и централната нервна система, ендокринни нарушения и катаракта..

Миотоничните прояви за миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman се характеризират с миотонични спазми, които са най-силно изразени в дъвкателните и флексорни мускули на ръката. Наблюдават се и механични реакции от миотоничен тип, открити при удар с неврологичен чук. Отличителна черта на миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman е наличието на атрофични промени в различни мускулни групи. В този случай ходът на заболяването се характеризира с постепенно изчезване на симптомите на миотония на фона на прогресивна мускулна дистрофия..

Най-често при миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman се засягат мускулите на дисталните крайници, лицевите мускули, стерноклеидомастоидните и темпоралните мускули. Поражението на лицевите мускули се проявява с характерно тъжно изражение, подобно на маска, на лицето на пациенти с дистрофична миотония. Атрофичните промени в мускулите на фаринкса и ларинкса водят до развитие на миопатична пареза на ларинкса с нарушен глас и затруднено преглъщане. Миопатични промени могат да настъпят в дихателните мускули. Заедно с миотоничните спазми, те водят до влошаване на белодробната вентилация, поява на атаки на сънна апнея, поява на застойна или аспирационна пневмония.

Нарушения на сърдечно-съдовата система се наблюдават в около половината от случаите на дистрофична миотония. Те включват проводни аритмии и хипертрофия на лявата камера. Най-често срещаният блок на клонове. От признаците на увреждане на ЦНС най-често се наблюдават хиперсомния и намаляване на интелектуалните способности, достигащи лека степен на дебилност.

Ендокринните нарушения при миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman засягат предимно гениталната област. При мъжете те се проявяват чрез намаляване на либидото, крипторхизъм, импотентност, хипогонадизъм, при жените - хирзутизъм, менструални нарушения (олигоменорея, дисменорея) и ранна менопауза. Характерни са промените в структурата на косата в комбинация с алопеция. При мъжете има косопад по слепоочията и по челото, при жените - дифузно или фокално плешивост.

Вродени симптоми

Първите признаци на вродената форма на миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman могат да се появят дори през периода на вътрематочно развитие. Като правило те се изразяват в значително намаляване на двигателната активност на плода, което се диагностицира от акушер-гинеколог според акушерски ултразвук през третия триместър на бременността.

След раждането на детето преобладават симптомите на миопатия. Отбелязва се дифузна мускулна хипотония, по-изразена при мимическите, дъвкателните и окуломоторните мускули, както и в мускулните групи на дисталните крайници. Често се срещат затруднено хранене и дихателен дистрес. Миотоничните симптоми започват да се проявяват малко по-късно. Вродената дистрофична миотония е придружена от забавяне на двигателното развитие и олигофрения. Типично бързо прогресиране на симптомите на заболяването, често фатално в ранна детска възраст.

Диагностика

Типичната комбинация от миотония с признаци на дистрофични промени в мускулната тъкан, умствена изостаналост, нарушения на сърдечно-съдовата и ендокринната системи позволява на невролога да предложи миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman. Потвърждение на диагнозата са резултатите от генеалогичния анализ, указващи автозомно доминиращ начин на наследяване на болестта, както и данни от ДНК анализ. Освен това се извършват електромиография, електроневрография, изследвания на половите хормони, ЕКГ. Генетици, кардиолози, ендокринолози, гинеколози и андролози могат допълнително да участват в диагностиката на пациенти с миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman..

При диагностициране на дистрофична миотония е необходимо да се разграничи от други видове миотония. По този начин наличието на мускулна атрофия дава възможност да се разграничи миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman от миотонията на Томсен, за която е характерна хипертрофия на мускулите. Заболяването се различава от миотонията на Бекер по ранни увреждания на мускулите на лицето и по доминиращ тип наследяване. Освен това трябва да се извърши диференциална диагноза на миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman с миопатии, ALS и амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth.

Лечение на миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman

Все още няма радикална терапия за миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman. На пациентите с това заболяване е показана диета с ниско съдържание на калий. Те също трябва да избягват хипотермия, която провокира миотонични спазми. Намаляването на миотоничните прояви се улеснява от приема на хинин, прокаинамид, фенитоин в комбинация с ацетазоламид. Показани са анаболни стероиди (нандролон деканоат, метиандростендиол, метандростенол), малки дози АТФ, витамини от група В.

Миотоничен синдром: как да се лекува патология?

Миотоничният синдром е комплекс от нервно-мускулни нарушения, при които способността на човек да се отпусне след свиване е нарушена. Миотоничният синдром се характеризира с предимно наследствен характер - това е геномна патология на автозомно-рецесивен или автозомно-доминиращ тип наследство. Характерните симптоми на миотонията са: мускулна хипотония и слабост, впоследствие - спазми, болка и напрежение.

Диагностика и лечение на миотоничен синдром се извършва в рехабилитационния център на болница Юсупов - водещият медицински център в Москва, оборудван с най-новото медицинско оборудване, което позволява на нашите висококвалифицирани специалисти точно и бързо да открият патологията и да изберат най-ефективния индивидуален режим на лечение.

Форми на заболяването

Ако не се лекува, дори умереният миотоничен синдром може да доведе до лоша стойка, дисфункция на ставите, нарушаване на работата на стомашно-чревния тракт, жлъчните пътища, хроничен запек (поради увреждане на мускулите на предната коремна стена).

Отслабването на мускулния тонус може да бъде придружено от уринарна инконтиненция, развитие на късогледство, изкривяване на гръбначния стълб, остеохондроза. При пациенти с миотоничен синдром се появяват интензивни главоболия, в резултат на което психиката се нарушава и работоспособността намалява.

Миотонията може да бъде вродена - може да има генетичен характер. В този случай появата на геномна патология е свързана с увреждане на една или друга част на мозъка. Миотоничен синдром може да се появи при хора на всяка възраст и пол. Продължителността на миотонична атака е няколко секунди или минути. Интензивността на атаката също е различна - някои пациенти могат да получат дискомфорт, други - болезнени дисфункционални нарушения. Развитието на миотонична атака може да бъде причинено от физическо пренапрежение, продължителна почивка, излагане на студ, остри и силни звуци.

Има и придобита форма на миотония. Това се случва с наранявания, получени по време на раждане, метаболитни нарушения, след рахит. Бебетата не могат да разхлабят пръстите си, опитвайки се да хванат предмет, те имат слаб смучещ рефлекс. По-големите деца имат затруднения с повдигането на тялото след падания, игри на открито.

За да изберат правилния метод за лечение на миотоничен синдром, специалистите на болница Юсупов провеждат предварително цялостно изследване на пациентите, което дава възможност да се установи причината, провокирала развитието на тази патология.

Как се проявява при жените и мъжете?

Клиничната картина на миотонията зависи от това къде се намира лезията. При пациенти с нарушена активност на мускулите на ръцете, краката, лицето, раменете, шията има затруднения при ходене, поддържане на стойка, речева функция, контрол на мимиката, хранене.

Честите симптоми на миотоничен синдром включват:

  • мускулна слабост;
  • апатия;
  • бърза умора;
  • енуреза;
  • дисфункция на стомашно-чревния тракт: чревни колики и хроничен запек;
  • цефалалгия с необяснима етиология;
  • гърбав, прегърбен;
  • загуба на стабилност; дисбаланс;
  • късогледство;
  • речеви нарушения;
  • намалена интелигентност;
  • нестабилна походка с рязко спускане и стръмно изкачване.

Най-често заболяването се проявява за първи път в детството. За болните бебета е по-трудно да запазят главите си, те по-късно започват да ходят и да говорят. Дете с миотоничен синдром не може да контролира нормално движенията си.

Те имат нарушение на изпражненията, развитие на хроничен запек, дисфункция на жлъчните пътища и пикочния мехур.

Миотоничният синдром при възрастни може да се прояви чрез хипертрофия на пренапрегнатите мускули, увеличаване на обема им. Пациентите с миотоничен синдром често приличат на културисти.

С поражението на мускулите на лицето и шията (цервикален миотоничен синдром) има промяна във външния вид на пациента, промяна в тембъра на гласа, нарушение на преглъщането и дихателните процеси - развиват се задух и дисфагия.

Как да открием при възрастни?

За да идентифицират синдрома на миотонична болка, специалистите от болница Юсупов използват мултидисциплинарен подход с участието на невролози, ортопеди, терапевти, офталмолози.

На първо място, лекарят събира наследствената история на пациента: открива информация за наличието на миотоничен синдром при членовете на семейството на пациента. След това, използвайки перкусионен чук, той потупва мускулите, за да идентифицира дефекта.

За да идентифицират миотоничната реакция на външни дразнители (натоварване, остри звуци, студ), специалистите от болница Юсупов провеждат специфичен тест.

Електромиографията позволява да се изследват биоелектрическите потенциали, възникващи в скелетните мускули при възбуждане на мускулните влакна.

Извършва се кръвен тест за определяне на параклинични и биохимични параметри.

Освен това се предписват молекулярно генетични изследвания, биопсия и хистологично изследване на мускулни влакна.

Как да се лекува?

Методът за лечение на миотоничен синдром директно зависи от причината, която е провокирала появата му.

На пациентите с придобит миотоничен синдром се предписва комплексна терапия, насочена към елиминиране на етиопатогенетичните фактори и последиците от тяхното въздействие.

Вроденият миотоничен синдром се счита за нелечимо заболяване. За облекчаване на състоянието на пациентите е необходимо да се извършват общи терапевтични мерки.

На всички пациенти се предписва симптоматична терапия, която им позволява да нормализират мускулния тонус, да стабилизират метаболизма в тялото, допринасяйки за бързо възстановяване на мускулите след свиване и пренапрежение. Най-често се препоръчва прием на съдови, ноотропни, метаболитни и невропротективни средства:

  • актовегин - за активиране на метаболизма в тъканите, подобряване на трофиката и клетъчния метаболизъм, стимулиране на процеса на регенерация;
  • пантогам - ноотропно лекарство за стартиране на метаболитните процеси в мозъчните клетки и премахване на последиците от психомоторната възбуда;
  • фенитоин - мускулен релаксант, който има антиконвулсивно действие;
  • elkara - за увеличаване на активността на мозъка, нормализиране на метаболитните процеси;
  • кортексин - мощен антиоксидант и антихипоксант, използван за подобряване на мозъчната функция и повишаване на устойчивостта на организма към външни стимули;
  • верошпирон, хипотиазид - диуретици, които намаляват нивото на калий в кръвта;
  • церебролизин - за стимулиране на мозъчната дейност чрез функционална невромодулация и невротрофна активност.

Тежките случаи изискват използването на имуносупресивна терапия - интравенозно приложение на имуноглобулин, преднизолон, циклофосфамид.

В допълнение към медикаментозната терапия, клиниката за рехабилитация на болница Юсупов извършва терапевтични мерки, които пряко засягат мускулите и насочени към тяхното обучение и укрепване: масаж, физиотерапевтични упражнения, втвърдяване. Ежедневните гимнастически и масажни сесии помагат за възстановяване на мускулната активност, нормализиране на мускулния тонус и премахване на неприятните симптоми на миотоничен синдром.

За лечение на миотоничен синдром в клиниката за рехабилитация на болница Юсупов на пациентите се предписват физиотерапевтични процедури: приложения на озокерит, електрофоретични ефекти, акупунктура, електрическа стимулация.

За подобряване на благосъстоянието на пациентите в болница Юсупов се организира диетично хранене с ниско съдържание на калиеви соли.

За да се предотврати появата на миотонични атаки, пациентите се съветват, ако е възможно, да се опитат да премахнат провокиращите фактори на патологията: физическо пренапрежение, конфликтни ситуации, психоемоционални изблици, хипотермия, дълъг престой в същото положение.

За да уговорите среща със специалист в рехабилитационния център на болница Юсупов, можете да получите подробна информация за методите за лечение на миотоничен синдром и тяхната цена по телефона или онлайн на уебсайта на болница Юсупов.

Статии За Бурсит