Миотонична мускулна дистрофия

Основен Артрит

Миотоничната дистрофия е най-често срещаният тип мускулна дистрофия при възрастни. Болестта обикновено не се ограничава до лезии на скелетните мускули, но е многосистемна, с промени в панкреаса, половите жлези, щитовидната жлеза, миокарда и мозъка. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин. Дефектният ген е локализиран в хромозома 19 (19q 13.2-13.3) и обикновено кодира миотонин протеин киназа, ензим, намиращ се в различни тъкани и отговорен за процеса на протеиново фосфорилиране. Генерализацията на заболяването се обяснява с широкото присъствие на ензима в клетките. На молекулярно ниво генният дефект се характеризира с триплетно разширение (усилване на триплетното повторение) гуанин-цитосинтимин.

Честотата на триплетните повторения варира и е пряко свързана с тежестта на заболяването и обратно пропорционална на възрастта на началото на заболяването.

Увреждане на мускулите. Слабостта на мускулите на лицето е характерна особеност. Лицето става издължено и тънко с ранна плешивост в областта на челото. Наблюдава се и птоза, която обаче не е толкова изразена, както при миастения гравис или при синдром на Kearns-Sayre. Обикновено се отбелязва атрофия на темпоралните и дъвкателните мускули. Слабостта на стерноклеидомастоидния мускул обикновено е по-изразена, отколкото в мускулите на рамото и задната група на мускулите на врата. В крайниците предимно са засегнати задните мускулни групи и те са засегнати много по-късно от горните мускули.

Проксималната мускулатура на крайниците е последната, която участва в процеса. По този начин, за разлика от пациентите с други видове дистрофии, пациентите с миотонична дистрофия запазват способността си да се движат самостоятелно за дълго време. Миотонията е удължаване на периода на мускулна релаксация след свиване. Доста често пациентите дори не се оплакват от миотония. Понякога се притесняват от скованост на мускулите. Миотонията може да бъде открита чрез перкусия на възвишението на палеца или езика. Пациентите не могат бързо да отключат ръката си след ръкостискане. При истинската миотония многократното свиване на мускулите помага за намаляване на миотонията.

Клиничната диагноза се потвърждава от наличието на миотонични разряди на ЕМГ. Молекулярните диагностични методи (PCR) разкриват разширяването на триплетните повторения.

Общи признаци на миотонична дистрофия. В допълнение към неврологичните симптоми, много пациенти имат признаци на системно увреждане, което дори може да бъде водещо в клиничната картина. В тези случаи диагнозата миотонична дистрофия е трудна. Късната диагностика е много опасна, тъй като пациентите се нуждаят от превантивна и лечебна подкрепа. Признаците на системно увреждане включват катаракта, тубулна атрофия на тестисите при мъжете, запушвания на сърдечната проводимост и сърдечни аритмии, които могат да доведат до внезапна смърт.

Тежки аритмии често се наблюдават при фенотипично леки случаи, докато кардиомиопатията не се изразява при тези пациенти. Дори при леко увреждане на мускулите се отбелязват тежък запек и холелитиаза. Когато диафрагмата участва в процеса, може да възникне хиповентилация. Пациентите често се оплакват от прекомерна сънливост. Поради дисфункция на сърдечно-съдовата и белодробната система хирургичните интервенции под упойка са от голяма опасност за пациентите. Препаратите от групата на деполяризиращите мускулни релаксанти могат значително да влошат състоянието на пациента, опиатите и барбитуратите могат да допринесат за развитието на дихателна недостатъчност.

За съжаление често се случва, че диагнозата миотонична дистрофия се поставя само когато пациентът има усложнения от сърдечно-съдовата система след обща анестезия. Често пациентите с миотонична дистрофия имат лек спад в интелигентността, апатия и сънливост. Вродената миотонична дистрофия е по-тежка форма на дистрофия от описаната по-горе. Тя се проявява при раждането. При новородени се наблюдава двустранна слабост на лицевите мускули, хипотония, умствена изостаналост и респираторна депресия. По време на бременност често се отбелязват многоводие и мудни движения на плода. Само жените са носители на патологичния ген.

- Върнете се към съдържанието на раздела "Неврология".

Миопатия (мускулна дистрофия)

Главна информация

Какво представлява миопатията, симптомите, които я характеризират? Миопатиите (мускулни дистрофии) са обобщеното наименование на редица генетично обусловени и придобити първични мускулни дистрофии, които се основават на нарушения от различно естество в структурата на мускулната тъкан и метаболизма, водещи до прогресивно намаляване на мускулната маса, намалена мускулна сила и ограничена двигателна активност (т.нар. миопатичен синдром).

Типичните признаци на миопатии включват: мускулна атрофия (изтъняване на мускулните влакна и частичното им заместване с мастна тъкан), рязко прогресираща мускулна слабост, намален мускулен тонус и сухожилни рефлекси. Миопатиите могат да се предадат при раждане по доминиращ, автозомно-рецесивен и свързан с пола модел. Механизмът на развитие на миопатията се основава на промени в метаболитните процеси в мускулните клетки, нарушение на синтеза на нуклеинови киселини, подчертано преобладаване на процеса на разпадане на протеините на мускулната тъкан над променения им синтез.

Преобладаването на мускулните дистрофии на автозомно-рецесивни и автозомно-доминиращи форми в човешката популация варира от 0,9 до 32,6 случая / 100 хиляди население. Както вече споменахме, миопатиите са представени от хетерогенни групи заболявания на мускулната тъкан, чиито клинични прояви се основават на миопатичен синдром. Кратко описание на някои от тях е дадено по-долу..

Вродени миопатии

Той включва широк спектър от генетично обусловени заболявания, които се различават по времето на проява на клинични симптоми, преобладаващата локализация на мускулната атрофия, скоростта на нарастване и естеството на разпространение на патологичните промени и вида на наследяването. Най-тежката група от тези заболявания са наследствените прогресивни мускулни дистрофии (ПМД), които в много случаи причиняват ранна инвалидизация и водят до смърт..

Прогресивна мускулна дистрофия. Тази група заболявания се характеризира с поражение на определени мускули, със сигурността на други съседни мускули. Най-често срещаните са болестта на Дюшен и вродена прогресивна миопатия на Бекер, проявяваща се при деца, както и юношеската миопатия на Erb-Roth в различни форми (Erb-Roth миопатията се наследява по автозомно-рецесивен начин).

Мускулна дистрофия на Дюшен и мускулна дистрофия на Бекер. Те се основават на аберации, свързани с Х хромозомата (дистрофинодефицитни дистрофии). Само момчетата са болни, тъй като болестта се наследява, свързана с половата (X) хромозома. Болестта се предава по майчина линия. Честотата на прогресивна миопатия на Дюшен варира от 9,7 до 31,0 случая на 100 000 новородени момчета.

Ензимемията се открива още в неонаталния период, но клиничните симптоми започват да се проявяват на 2-4 годишна възраст. Такива деца започват да ходят късно, често падат, когато се опитват да бягат, трудно им е да скочат, поради слабостта на проксималните мускули, те почти не се изкачват по стъпала, стълби или на наклонен под, поради контрактурата на сухожилията на ходилото, които ходят на големите пръсти. мускул.

Някои деца имат спад в интелигентността. Процесът постепенно тръгва нагоре. Болно дете използва типични "миопатични" техники, за да стане от пода. До 8-10-годишна възраст се формират кифосколиоза и хиперлордоза, походката е силно нарушена. Развива се кардиомиопатия. По правило до 14-15-годишна възраст такива деца се обездвижват и до 17-20-годишна възраст те умират от слабост на дихателните мускули на гръдния кош или сърдечна недостатъчност..

Мускулната дистрофия на Бекер е по-доброкачествена настояща форма на миодистрофия. Миопатията на Бекер започва да се проявява на възраст 5-15 години. Характеризира се с тежка слабост на проксималните крака и мускулите на тазовия пояс. Има промяна в походката, изразени затруднения се появяват при изкачване на стълби / ставане от нисък стол, а също се развива псевдохипертрофия на мускулите на прасеца.

Тогава миопатията при деца се разпространява в мускулите на раменния пояс и проксималните ръце. Инвалидността се появява само на фона на наранявания или развити съпътстващи заболявания.

Наследствените миопатии включват метаболитна миопатия и митохондриални миопатии. По правило метаболитната миопатия протича по-леко. Тази относително бавно прогресираща миопатия се характеризира с ранно (обикновено от раждането) начало и характерен симптомокомплекс (наречен синдром на "вялото дете"). Синдромът се проявява с мускулна хипотония, инконтиненция на главата, слабо мускулно съпротивление, повишена подвижност на ставите и забавено двигателно развитие. Мускулната слабост е налице от раждането. Децата започват да държат главите си късно, не могат да седят с прав гръб, да се преобръщат и да седят сами.

Изкривяването на гръбначния стълб (кифосколиоза) се развива по-късно. Митохондриалната миопатия и енцефаломиопатиите са комбинация от заболявания, базирани на генетични дефекти в митохондриите (клетъчни органели, участващи в дишането на тъканите). Патологичният процес включва както мускулната тъкан на скелетните мускули, така и други органи. Следователно митохондриалната миопатия се характеризира с множество лезии на органи под формата на инсултоподобни епизоди, епилептични припадъци, нарушения на сърдечната проводимост, сензоневрална загуба на слуха и други симптоми. Причината за вродени мускулни увреждания под формата на миопатии / мултисистемни заболявания също могат да бъдат различни метаболитни нарушения (метаболизъм на липиди и гликоген).

Придобити миопатии

Придобити миопатии могат да се развият на фона на хронични интоксикации (алкохолизъм, злоупотреба с наркотици, наркомании, професионални рискове), ендокринни нарушения (болест на Иценко-Кушинг, хиперпаратиреоидизъм), недостиг на витамини и малабсорбция, тежки хронични заболявания (сърдечна / бъбречна недостатъчност, ХОББ, чернодробни заболявания), тумор процеси. Има няколко групи:

  • Възпалителните миопатии са група от хетерогенни придобити миопатии. Той е представен от такива заболявания като дерматомиозит, полимиозит и "миозит с включвания". Честотата варира в рамките на 0,2-0,8 / 100 000 от населението, докато честотата при жените надвишава честотата при мъжете с почти 2 пъти. Полимиозитът / дерматомиозитът се проявява с атрофия и симетрична мускулна слабост, придружена от миалгии. Ако не се лекува, съществува висок риск от развитие на нарушение на акта на преглъщане, тежка слабост на мускулите на багажника на шията и дихателните мускули. За дерматомиозит е характерно остро развитие (в рамките на няколко седмици), а за полимиозит - от 3-4 седмици до няколко месеца, не се среща при деца, но се среща при възрастни след 20-годишна възраст. И обратно, миозитът с включвания се развива на възраст над 50 години, постепенно. Основният клиничен признак е нестабилност на колянните стави, атрофия и слабост на мускулите на бедрата, което води до чести падания.
  • Ендокринните миопатии се причиняват от вторични мускулни увреждания, причинени от дисфункция на жлезите с вътрешна секреция. Такива миопатии включват: хипертиреоидна / хипотиреоидна миопатия, стероидна миопатия. Тиреоидната миопатия се развива на фона на остра тиреотоксикоза и се проявява със силна загуба на телесно тегло, тремор хиперхидроза, тахикардия, тревожност, сълзливост, булбарни нарушения, бързо нарастваща мускулна слабост. Миопатията на фона на хипотиреоидизъм се характеризира с хипертрофия на скелетните мускули, както и на сърдечния мускул. Характеризира се с подпухналост на лицето, оток, брадикардия, сънливост, суха кожа, крехкост, тъпота на косата и ноктите, спазми на мускулите на прасеца и скованост.
  • Стероидната миопатия се развива на фона на дългосрочната терапия с високи дози кортикостероиди (по-специално флуоридни кортикостероиди - дексаметазон) и се проявява като прогресивна слабост в проксималните мускулни групи, е честа причина за нарушения на походката.
  • Токсични миопатии - развиват се под въздействието на токсични вещества върху тялото (алкохолна, наркотична, наркотична миопатия). Острата алкохолна миопатия, като правило, се развива при продължително често преяждане при лица, които злоупотребяват с алкохол в продължение на 15-25 години. Симптомите се развиват бавно и се проявяват с изразена мускулна слабост, булбарни нарушения, миалгия, неподвижност на лицето, мускулна атрофия.
    Трябва да се отбележи, че като цяло симптомите и лечението на миопатията се различават значително, така че индивидуалният подход към пациентите е изключително важен..

Патогенеза

Развитието на вродени прогресивни миопатии се основава на мутации на човешката Х хромозома в гена DMD, кодиращ дистрофиновия протеин, който е структурен компонент на мускулната тъкан, локализиран в мембраната на скелетните мускулни влакна и сърдечните мускулни клетки (кардиомиоцити).

Дистрофинът е основен компонент, участващ в образуването на стабилна връзка между извънклетъчния матрикс и цитоскелета на мускулните влакна. При липса / дефект на дистрофин, мускулните влакна стават крехки, което причинява разкъсване и увеличаване на мембранната пропускливост по време на мускулна контракция и съответно освобождаване на разтворими ензими от клетките (креатин киназа) в замяна на калциеви йони, което допринася за активирането на фосфолипазния ензим и причинява допълнително увеличаване на мембранната пропускливост. Увеличаването на нивото на реактивните кислородни видове в ранен стадий на заболяването също допринася за липидното окисляване и последващо увреждане на мембраните на мускулните клетки, отварянето на йонните канали.

Патологичните промени настъпват главно в мускулите и се изразяват в атрофия на отделни мускулни влакна. В същото време миофибрилите губят напречната си сегментация и често са напълно унищожени. Ядрата на мускулните клетки стават по-големи и в тях се появяват различни видове включвания. На мястото на атрофиралите мускулни влакна, съединителната / мастната тъкан нараства интензивно. Наблюдават се и изразени промени в съдовете на мускулите, при които има изразена тенденция към стесняване и образуване на кръвни съсиреци. Нервните влакна остават относително непокътнати.

Класификация

Разграничават се следните форми на миодисторофии (съкратено):

Прогресивни мускулни дистрофии

X-свързани мускулни дистрофии:

  • Миодистрофия на Дюшен и Бекер.
  • Миодистрофия на Емери-Драйфус.
  • Дистрофинопатия със синдром на Търнър при момичета.
  • Миодистрофия на Мабри.
  • Синдром на лопаточно рамо с деменция.
  • Тазо-бедрена миодистрофия на Лайден-Мебиус.
  • Миодистрофия на Ротауф-Бейер-Мортие.

Автозомни мускулни дистрофии

  • Лицево-скапуло-хумерална миодистрофия на Landouzy-Dejerine.
  • Миодистрофия на крайника на Erb-Roth.
  • Скапулоперонеална миодистрофия Давиденков.
  • Миодистрофия на Бетлем.
  • Окулофарингеална миодистрофия.
  • Очна миодистрофия.
  • Дистални миодистрофии.

Вродени миодистрофии

  • Вродена миодистрофия с увреждане на очите и мозъка.
  • Вродена миодистрофия с левкодистрофия.
  • Цереброокуларна миодистрофия.

Вродени структурни миопатии (група заболявания)

  • Полимиозит.
  • Остър инфекциозен миозит.
  • Дерматомиозит.
  • Х-свързана вакуоларна миопатия.
  • Миозит с включвания на тела.
  • Грануломатозен миозит.

Причини за миопатия

Водещата причина за вродена болест на мускулната дистрофия са генетично обусловените дефекти (мутации) в различни гени, което причинява нарушаване на функционирането на митохондриите и йонните канали на миофибрилите, процеса на синтез на протеини / ензими, участващи в регулацията на метаболизма на мускулната тъкан, което причинява нарушаване на структурата на мускулните влакна (атрофия и мускулна пареза), пролиферация на съединителна тъкан и (мастна дегенерация на мускулни влакна), лимфоцитна инфилтрация. Наследяването на болестта (дефектен ген) може да възникне доминиращо, рецесивно и е свързано с пола (Х-хромозома). Външните / вътрешните фактори често действат като задействащи фактори, които стартират патологичния процес - инфекциозни заболявания (чести остри респираторни инфекции, хроничен тонзилит, салмонелоза, бактериална пневмония, пиелонефрит и др.), Физически стрес, тежка травма, интоксикация от различен произход, алиментарна дистрофия.

Водещите причини за придобити миопатии са най-често ендокринни нарушения (болест на Иценко-Кушинг, хиперпаратиреоидизъм, хипералдостеронизъм), туморни процеси, хронична интоксикация (професионални рискове, злоупотреба с вещества, хроничен алкохолизъм, наркомания), недостиг на витамини, малабсорбция, тежки хронични заболявания (CPD) хронична чернодробна / сърдечна недостатъчност.

Симптоми на миопатия

Симптомите на мускулна дистрофия се определят от формата на заболяването, скоростта на прогресиране на патологичния процес и индивидуалните характеристики на организма. Характерните и общи симптоми на повечето прогресивни мускулни дистрофии са тежка мускулна слабост и мускулна атрофия, проявяваща се в различни възрастови периоди, но по-често в детска / юношеска възраст..

Такива деца се характеризират с късно настъпване на самостоятелно ходене, неудобство при ходене, умора, затруднено изкачване по стълби, чести падания и спъване при бягане. Постепенно двигателните разстройства прогресират и се развива характерна "патешка" походка. При увреждане на мускулите на долните крайници и тазовия пояс преходът на детето от хоризонтално във вертикално положение е затруднен; когато в процеса участват дисталните мускулни групи на краката, се развива походка на петел. По правило наличието на такива симптоми и увеличаването му позволяват да се диагностицира миодистрофия още в ранните етапи. При такива деца, когато се изследват в ранните стадии на заболяването, се разкрива локална мускулна атрофия, която с напредването на болестта става генерализирана..

Атрофиралите мускули при палпация са отпуснати, изтънени, но при някои форми на заболяването (миопатия на Дюшен) се разкрива псевдохипертрофия (заместване на атрофиралите мускули със съединителна тъкан / мастна тъкан). Процесът на миодистрофия е придружен от миосклероза, увреждане на съединителната тъкан, развитие на сухожилно-лигаментни ретракции, скъсяване на сухожилието на петата, ограничаване на обхвата на движение в ставите и дори контрактури. Успоредно с това, на фона на развитието на мускулна атрофия, сухожилните рефлекси (коляното) са значително намалени.

Когато мускулите на раменния пояс участват в процеса, има ограничения в движението в раменните стави. Такива пациенти не могат да вдигнат ръцете си над хоризонталното ниво, докато обхватът на движенията в лакътните / китковите стави и мускулната сила остават непокътнати за дълъг период..

Развиват се такива симптоми като симптом на „свободни раменни пояси“ (при повдигане на пациента под мишниците главата му попада в раменете); симптом на "птеригоидна лопатка" (лопатка, изоставаща от тялото). Ако мускулите на тазовото дъно са засегнати на нивото на таза, пациентът изпитва затруднения при ставане от седнало положение / изкачване на стълби. В този случай пациентът си помага, опирайки се на чужди предмети или изправен стълба "(на няколко етапа).

Характерът на походката се променя: тя се олюлява / поклаща (патешка походка). Слабостта на дългите мускули на гърба значително влошава стойката, което води до изпъкване на корема / изкривяване на гръбначния стълб. При атрофия на косите мускули на корема - развива се талията "оса". В стадия на тежки нарушения (липса на движение поради мускулна атрофия) могат да се образуват контрактури (невъзможност за движение в ставите или скованост).

Като правило атрофията на мускулите на краката и ходилата е придружена от тяхната слабост, която формира своеобразна "петелска" походка (пациентите са принудени да вдигнат високо пищялите). При атрофия и слабост на лицевите мускули (скапуло-лицевата форма на Landouzi-Dejerine) се развива симптомът "полирано чело" (няма бръчки по челото), в някои случаи се отбелязва хипомимия - пациентите не могат да издуят бузите си, да затворят плътно очи, да опънат устните си в тръба. Когато мускулите на устните се заменят със съединителна / мастна тъкан, устните се удебеляват значително.

При увреждане на външните очни мускули (офталмоплегична мускулна дистрофия) се отбелязва миопатия на очите. Основните симптоми на миопатия на очите: птоза и ограничаване на обема на движение на очните ябълки до пълното им обездвижване. Когато мускулите на фаринкса и ларинкса са включени в процеса, се развива дрезгавост на гласа и актът на преглъщане страда. На фона на метаболитната миопатия може да се развие нетравматична рабдомиолиза с развитието на остра бъбречна недостатъчност..

Рабдомиолизата възниква на фона на масивна лезия на набраздени мускулни влакна, която е придружена от появата на свободен миоглобулин в кръвта. Симптомите на рабдомиолиза зависят от тежестта на миоглобинурията и степента на нарушения, свързани с нея. Типични симптоми на рабдомиолиза - пациентите отбелязват обща слабост, тежка мускулна слабост, мускулни болки, гадене и тежест в долната част на гърба. Рабдомиолизата може да бъде придружена от анурия, а урината става тъмнокафява. В бъдеще се развиват симптоми на остра бъбречна недостатъчност..

Вродената миопатия при деца много често е придружена от нарушения на вентилационната функция на белите дробове, които в повечето случаи се дължат на извънбелодробни причини (патология на опорно-двигателния апарат - деформация на гръбначния стълб, багажника). Съпътстващата сърдечна патология (кардиопатия, миокардна дистрофия) допринася за нарушения на кръвообращението в белодробния кръг, което влошава микроциркулацията на белите дробове и постепенно води до развитие на явна / латентна хронична дихателна недостатъчност.

По-голямата част от формите на прогресивна мускулна дистрофия не са придружени от намаляване на интелигентността, по-рядко се появяват изразени емоционални разстройства (изолация, повишена раздразнителност, депресия на настроението). Като цяло пациентите са критични към своя дефект и повечето от тях успешно учат в училищни образователни институции.

При прогресиращи миопатии ортопедичните прояви съставляват значителна част от клиничните прояви, сред които в клиниката преобладават деформации на гръбначния стълб, багажника, крайниците; дислокации / сублуксации на тазобедрените стави, деформация на стъпалото, пателарна нестабилност, хипермобилност на ставите, ретракции на сухожилията, мускулни и ставни контрактури.

Клинични особености на някои форми на миопатии

Болест на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен се определя от Уикипедия като най-тежката и често срещана форма на прогресиращи миопатии. Характеристиките му са ранна проява (на възраст 2-3 години) и бързо развиваща се слабост на проксималните мускули в началото на долните и по-късно на горните крайници.

Болните деца обикновено се бъркат, на пръсти, имат изразена лордоза. Трудно им е да стават от пода, да скачат, да тичат и да се качват по стълби. Характерни са честите падания със счупени ръце или крака (при почти 20% от болните деца). Характерно е стабилното прогресиране на слабостта, почти всички деца развиват сколиоза, флексионни контрактури на крайниците и значителна псевдохипертрофия (заместване на определени мускулни групи с мастна / съединителна тъкан).

Специфична характеристика на дистрофията на Дюшен е участието на сърдечния мускул в патологичния процес (в 90% от случаите) с развитието на разширена кардиомиопатия, придружена от нарушения на проводимостта, по-рядко аритмия.

Друга характеристика е леката непрогресираща деменция, засягаща вербалните способности и причиняваща невроповеденчески разстройства (разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието, разстройство от аутистичния спектър, когнитивни аномалии и др.), Което усложнява учебния процес на детето. Повечето деца са приковани към инвалидна количка и умират от усложнения до 20-годишна възраст.

Прогресивната мускулна дистрофия на Бекер

Мускулни групи, участващи в мускулната дистрофия на Бекер

По отношение на клиничните симптоми тя до голяма степен прилича на формата на Дюшен, но протича по-доброкачествено. Това вродено се проявява по-късно, на възраст от 10-15 години, протича леко, пациентите запазват работоспособността си за дълъг период, на 20-30 години, понякога дори по-късно те все още могат да ходят.

Плодовитостта не страда, така че понякога болестта може да бъде проследена до 2-3 поколения („ефект на дядо“) - болен човек предава болестта на внука си чрез дъщеря си. Болестта прогресира бавно. Реакцията на ахилесовите сухожилия е по-слабо изразена. Сърдечно-съдовите нарушения отсъстват или са умерено изразени (кардиалгия, блок на снопчета). Интелигентността е спасена.

Раменно-лопаточно-лицева форма на миопатия Landusi-Dejerine

Той се проявява на възраст 10-20 години. Атрофиите и мускулната слабост са локализирани в мимическите мускули на лицето, раменете и лопатките. Лицето става хипомимично (дебели, изкривени устни, „полирано“ чело, „напречна“ усмивка). Атрофията на мускулите на рамото и трапецовидния мускул причиняват появата на специфични симптоми ("птеригоидни" лопатки, симптом на свободни раменни пояси, сколиоза, изравняване на гръдния кош). Мускулният тонус е намален в ранните стадии на заболяването, главно в проксималните мускулни групи. Болестта прогресира бавно, работоспособността се запазва дълго време.

Окулофарингеална миопатия

Характеризира се с комбинирана лезия на околомоторните мускули с тежка слабост на мускулите на фаринкса / езика. Характеристика е късното начало (на 40-60 години). Първоначално се проявява с двустранна птоза, последвана от нарушение на преглъщането.

Анализи и диагностика

Диагнозата мускулна дистрофия се поставя въз основа на:

  • Типични клинични прояви.
  • ДНК диагностични данни (наличие на мутации в гени).
  • Данни за биопсия на нервно-мускулната клапа (разкриващи характерни дистрофични промени в мускулната тъкан).
  • Индикаторът в кръвната плазма креатин фосфокиназа (CPK) - значително увеличение.
  • Ядрено-магнитен резонанс на мускулите (наличие на съединителна тъкан / мастна дегенерация на мускулите).

Диференциалната диагноза се извършва с нервно-мускулни заболявания от друг генезис (нервни, гръбначни мускулни атрофии, травматични мускулни / нервни увреждания, наследствени заболявания, причинени от увреждане на двигателните неврони на гръбначния мозък, възпалителни мускулни заболявания).

Лечение на миопатия

Към днешна дата няма специфично лечение за мускулна дистрофия. Основната задача е да се увеличи максимално удължаването на активния период, през който пациентът може да се движи самостоятелно, тъй като в легнало положение пациентът бързо развива сколиоза, контрактури и дихателни нарушения. Медицинският комплекс включва лекарствена терапия, масаж, лечебна гимнастика и ортопедични мерки. Основата на лекарствената терапия е симптоматично лечение, което е насочено към забавяне на прогресията на миопатиите, поддържане на функционирането на органите и жизнените системи на тялото..

За да се забави прогресирането на дистрофичните процеси, се използват глюкокортикоиди (преднизолон в таблетки от 5 mg, в доза от 0,75 mg / kg / ден, курсове с продължителност 2 месеца и с интервали от 2-3 месеца; Оксазолон (Deflazacort) е за предпочитане за пациенти със склонност към затлъстяване).

При лека, средно лека тежест на заболяването и стабилна компенсация е препоръчително да се предписват лекарства с подчертан „метаболитен“ ефект, насочен към поддържане / нормализиране на метаболитните и подобряване на „енергийните“ процеси в кардиомиоцитите и непокътнатите миоцити - Elkar (Левокарнитин), ATP-дълго, Метионин, цитофлавин, ретаболил, тиоцетам, пирацетам, кардонат, милдронат, магнерот, рибоксин, витамин Е, А, никотинова киселина (курсове от 1-2 лекарства 2-3 пъти годишно). При силна болка и усещане за „свиване“ на мускулите на долните крайници, добър ефект има цитрулиновият малат, който, имайки метаболитни свойства, насърчава „оползотворяването“ на млечната киселина.

В етапа на субкомпенсация при доброкачествени форми, в етапа на компенсация при бързо прогресиращи форми на ПМД (Duchenne, Erb-Roth) в ранните етапи на патологичния процес се предписва разтвор на карнитин хлорид, който има изразени метаболитни, кардиотрофични, невротрофни и антиоксидантни свойства заедно с аскорбинова киселина и кокарбоксилаза във фона перорално приложение на метионин и интрамускулно приложение на пиридоксин хидрохлорид (3-4 курса годишно № 10). Със същите форми се предписват антихомотоксични лекарства - Preductal MV (Trimetazidine), както и невротрофни лекарства (Traumeel, Cerebrum compositum).

На етапа на изразена клинична картина при миодистрофия на Дюшен се предписва човешки имуноглобулин в доза 5,0–7,0 ml / kg на инфузия. Използването на имуноглобулин значително увеличава силата и повишава толерантността към упражненията. За стимулиране на процесите на регенерация на тъканите се предписва разтвор на Actovegin. Метаболитната терапия се провежда за подобряване на метаболизма в костната тъкан, скелетните мускули, миокардните клетки, черния дроб, нормализиране на метаболизма на мазнините (витамини от група В - цианокобаламин и тиамин хлорид, калциеви препарати, витамин D3, левокарнитин). Антихолинестеразните лекарства с удължено действие (Nivalin, Neuromidin, Proserin, Oksazil, Galantamine) също се използват широко..

Лечение на ортопедични прояви

При първоначалната симптоматика на контрактури, ретракция на сухожилията се извършва нежен (лек) масаж с помощта на фармакопунктура с Traumeel С и трофични мехлеми, които нормализират трофиката на ставите; крайникът е фиксиран в положението на вече постигната корекция на ставната контрактура, както и крайниците са фиксирани през нощта във физиологично положение. За адаптиране на движението на пациента се използват ортопедични стелки и обувки, патела.

За укрепване / поддържане на мускулния корсет се предписва паравертебрална фармакопунктура с актовегин, невромидин, церебролизин, кортексин, цианокобаламин. В етапа на субкомпенсация в моменти на голямо натоварване на гръбначния стълб (ходене, седене и др.) Се посочва 2-4 часа носене на реклинатори, корсети, а при тежка декомпенсация се посочва постоянно носене на корсети. С развитието на остеопороза се предписват лекарства, съдържащи калций (Calcemin Advance).

Терапия на придобити форми на миопатии

Състои се в лечението на основното заболяване: детоксикация на организма и премахване на токсични ефекти, спиране на инфекциозния процес, коригиране на ендокринни нарушения / заболявания, пренасяне на хроничната форма на заболяването в стадия на стабилна ремисия и др..

Психологическото отношение на родителите и детето играе голяма роля при лечението на заболяването. За това се препоръчва родителите да преминат семейна терапия, а детето - индивидуален курс на психотерапия. Важно е родителите да не се съсредоточават върху проблема си, а активно да общуват със семейства, които имат подобен проблем, което може да се направи чрез интернет ресурси (форум за миопатия или портал за миопатия), а също така непрекъснато да следят нова информация за обещаващи методи на лечение и новини в тази област на медицината върху информацията ресурс "миопатия ru".

Миотонична дистрофия

Това е тежко наследствено прогресивно заболяване, наследено по автозомно доминиращ начин. Миотоничната дистрофия от първия тип се проявява главно на възраст 16–20 години, вторият тип - на 30–40 години. Мъжете се разболяват три пъти по-често от жените.

Причини и видове миотонична дистрофия

Генетичната основа на първия тип заболяване е увреждане на гена на миотонин протеин киназа (DMPK), локализирано върху късото рамо на хромозома 19, което се състои в увеличаване на броя на CTG тринуклеотидните повторения. Молекулярно-генетичната причина за миотонична дистрофия от втория тип е увеличаване на броя на CCTG повторения в интрон 1 на гена ZNF9, картографиран върху хромозома 3.

Миотоничната дистрофия от втория тип се счита за по-лека и се проявява при пациенти от по-старата възрастова група. Тази форма на заболяването е придружена от полиморфни симптоми, които могат да включват:

  • миотоничен феномен в скелетните мускули;
  • мускулна атрофия и пареза;
  • кардиомиопатия (нарушение на проводимостта);
  • ендокринни патологии (нарушена секреция на растежен хормон, инсулинова резистентност, атрофия на тестисите, ранна фронтална загуба на коса при мъжете, безплодие при жени);
  • катаракта.

Болестта от първия тип се характеризира с ангажиране на мускулите на врата и лицето, дисталните части на крайниците, докато при втория тип се наблюдава проксимален модел на лезии на скелетните мускули.

Миотоничната дистрофия се проявява със слабост на лицевите мускули, отпусната челюст, увисване на клепача, атрофия на мускулите на предмишниците и прасците. Той причинява смущения в сърдечния ритъм, сънна апнея, засяга стомашно-чревния тракт, причинява запек и други храносмилателни разстройства.

Диагностика на миотонична дистрофия

Изследването започва с преглед на медицинската история и фамилната история на пациента. Диагностиката включва:

  • лабораторни тестове (за CPK, GGT, FSH, тестостерон, IgG);
  • генетично тестване (търсене на мутации в гена DMPK и ZNF9);
  • електромиография;
  • мускулна биопсия;
  • невропсихологично изследване;
  • ЯМР на мозъка;
  • кардиологичен преглед.

Антенаталната диагноза (неинвазивно генетично изследване) позволява откриване на миотонична дистрофия по време на вътрематочното развитие на детето.

Медицинският генетичен център Genomed провежда молекулярно генетични изследвания за откриване на това заболяване: търсене на мутации в гените DMPK и ZNF9, пренатална ДНК диагностика.

Лечение и профилактика на миотонична дистрофия

Болестта е нелечима, но интегрираният подход към терапията може да забави нейното развитие. Лечението включва:

  • лекарствена терапия на миотоничния компонент;
  • физическа терапия (упражнения);
  • имплантиране на пейсмейкър;
  • отстраняване на лещата (с катаракта);
  • хирургично лечение (сънна апнея).

Предотвратяването на повтарящи се епизоди на миотонична дистрофия в семейства с обременена анамнеза се състои в преимплантация и пренатална ДНК диагностика.

Росолимо-Щайнерт-Куршман дистрофична миотония

Дистрофичната миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman е наследствено бавно прогресиращо заболяване, което се основава на дефект на миотонин-протеин киназа, водещ до развитие на миотония в комбинация с дистрофични промени в мускулната тъкан. Болестта се проявява с миотонични спазми, атрофични промени в мускулите на шията, лицето и дисталните крайници, намалена интелигентност, аритмии и ендокринна патология. Диагнозата на дистрофичната миотония се основава на клинични данни, резултати от генеалогичен анализ и ДНК изследвания. Симптоматично лечение, насочено срещу симптомите на миотония (фенитоин, прокаинамид, хинин, диуретици) и мускулна дистрофия (анаболни стероиди, АТФ).

МКБ-10

  • Причините
  • Симптоми на класическата форма
  • Вродени симптоми
  • Диагностика
  • Лечение на миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • Цени на лечение

Главна информация

Дистрофичната миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman е наследствено заболяване и се предава от родители на деца по автозомно доминиращ начин. Класическата форма на това заболяване се развива главно във възрастовия период от 10 до 20 години. В по-редки случаи се появява вродена дистрофична миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman, чиито клинични симптоми се проявяват веднага след раждането.

Морфологично при миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman има комбинация от хипертрофични промени в някои мускулни влакна с атрофия на други, заместване на някои мускулни влакна с мастна и съединителна тъкан. Изследването на проби от мускулна тъкан под електронен микроскоп показва разрушаване на миофибрилите и промени в размера на митохондриите.

Причините

Последните проучвания на генетичния набор от пациенти с дистрофична миотония показват, че основата на заболяването е дефект в гена DMPK, разположен в хромозома 19 и отговорен за синтеза на миотонин протеин киназа. При пациенти с дистрофична миотония се разкрива значително увеличение на тринуклеотидни CTG повторения в основната част на гена DMPK. Освен това формата и тежестта на миотонията зависи от броя на повторенията..

Обикновено броят на тринуклеотидните повторения варира от 5 до 37. Увеличаването на повторенията до 50-80 води до появата на лека форма на миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman. Ако броят на тринуклеотидните повторения е в диапазона от 100 до 500, се развива късната форма на заболяването. Вродени форми на дистрофична миотония се появяват, когато броят на повторенията на CTG се увеличава от 500 на 2000 г. Изследванията показват, че увеличаването на тринуклеотидните повторения се появява главно в женските гамети по време на мейоза. В тази връзка, когато болестта се предава от майката, детето развива по-тежка форма на миотония или нейния вроден вариант.

Симптоми на класическата форма

В класическата версия миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman започва да се появява след първите 5 години от живота и може да се прояви до 35-годишна възраст. Но най-често клиничните прояви на заболяването се проявяват във възрастовия диапазон от 10 до 20 години. Те са комбинация от типични симптоми на миотония с признаци на миопатия, увреждане на сърдечно-съдовата система и централната нервна система, ендокринни нарушения и катаракта..

Миотоничните прояви за миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman се характеризират с миотонични спазми, които са най-силно изразени в дъвкателните и флексорни мускули на ръката. Наблюдават се и механични реакции от миотоничен тип, открити при удар с неврологичен чук. Отличителна черта на миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman е наличието на атрофични промени в различни мускулни групи. В този случай ходът на заболяването се характеризира с постепенно изчезване на симптомите на миотония на фона на прогресивна мускулна дистрофия..

Най-често при миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman се засягат мускулите на дисталните крайници, лицевите мускули, стерноклеидомастоидните и темпоралните мускули. Поражението на лицевите мускули се проявява с характерно тъжно изражение, подобно на маска, на лицето на пациенти с дистрофична миотония. Атрофичните промени в мускулите на фаринкса и ларинкса водят до развитие на миопатична пареза на ларинкса с нарушен глас и затруднено преглъщане. Миопатични промени могат да настъпят в дихателните мускули. Заедно с миотоничните спазми, те водят до влошаване на белодробната вентилация, поява на атаки на сънна апнея, поява на застойна или аспирационна пневмония.

Нарушения на сърдечно-съдовата система се наблюдават в около половината от случаите на дистрофична миотония. Те включват проводни аритмии и хипертрофия на лявата камера. Най-често срещаният блок на клонове. От признаците на увреждане на ЦНС най-често се наблюдават хиперсомния и намаляване на интелектуалните способности, достигащи лека степен на дебилност.

Ендокринните нарушения при миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman засягат предимно гениталната област. При мъжете те се проявяват чрез намаляване на либидото, крипторхизъм, импотентност, хипогонадизъм, при жените - хирзутизъм, менструални нарушения (олигоменорея, дисменорея) и ранна менопауза. Характерни са промените в структурата на косата в комбинация с алопеция. При мъжете има косопад по слепоочията и по челото, при жените - дифузно или фокално плешивост.

Вродени симптоми

Първите признаци на вродената форма на миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman могат да се появят дори през периода на вътрематочно развитие. Като правило те се изразяват в значително намаляване на двигателната активност на плода, което се диагностицира от акушер-гинеколог според акушерски ултразвук през третия триместър на бременността.

След раждането на детето преобладават симптомите на миопатия. Отбелязва се дифузна мускулна хипотония, по-изразена при мимическите, дъвкателните и окуломоторните мускули, както и в мускулните групи на дисталните крайници. Често се срещат затруднено хранене и дихателен дистрес. Миотоничните симптоми започват да се проявяват малко по-късно. Вродената дистрофична миотония е придружена от забавяне на двигателното развитие и олигофрения. Типично бързо прогресиране на симптомите на заболяването, често фатално в ранна детска възраст.

Диагностика

Типичната комбинация от миотония с признаци на дистрофични промени в мускулната тъкан, умствена изостаналост, нарушения на сърдечно-съдовата и ендокринната системи позволява на невролога да предложи миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman. Потвърждение на диагнозата са резултатите от генеалогичния анализ, указващи автозомно доминиращ начин на наследяване на болестта, както и данни от ДНК анализ. Освен това се извършват електромиография, електроневрография, изследвания на половите хормони, ЕКГ. Генетици, кардиолози, ендокринолози, гинеколози и андролози могат допълнително да участват в диагностиката на пациенти с миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman..

При диагностициране на дистрофична миотония е необходимо да се разграничи от други видове миотония. По този начин наличието на мускулна атрофия дава възможност да се разграничи миотонията на Rossolimo-Steinert-Kurshman от миотонията на Томсен, за която е характерна хипертрофия на мускулите. Заболяването се различава от миотонията на Бекер по ранни увреждания на мускулите на лицето и по доминиращ тип наследяване. Освен това трябва да се извърши диференциална диагноза на миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman с миопатии, ALS и амиотрофия на Charcot-Marie-Tooth.

Лечение на миотония Rossolimo-Steinert-Kurshman

Все още няма радикална терапия за миотония на Rossolimo-Steinert-Kurshman. На пациентите с това заболяване е показана диета с ниско съдържание на калий. Те също трябва да избягват хипотермия, която провокира миотонични спазми. Намаляването на миотоничните прояви се улеснява от приема на хинин, прокаинамид, фенитоин в комбинация с ацетазоламид. Показани са анаболни стероиди (нандролон деканоат, метиандростендиол, метандростенол), малки дози АТФ, витамини от група В.

Какви са симптомите на миотония при деца и възрастни: методи за диагностика и лечение

Миотонията е група от генетично обусловени заболявания, характеризиращи се с невъзможност за отпускане на мускулите след доброволното им свиване. Патологиите се характеризират с нарушение на тонуса, слабост на мускулната тъкан, което не винаги се вижда външно. Симптомите зависят от конкретното заболяване.

Класификация

Изследователите разграничават две групи миотонични синдроми:

  • дистрофичен;
  • недестрофичен.

Всяка група има своя собствена допълнителна класификация на патологиите, в зависимост от характеристиките на проявите, времето на развитие.

Дистрофична миотония

Болестите от тази група се обединяват по наследство съгласно доминиращия принцип и се характеризират с миотоничен, вегетативно-трофичен и дистрофичен синдром. Тяхната характеристика е забавено отпускане след напрежение, нарастваща мускулна слабост и атрофия..

Според времето на възникване те говорят за вродена, младежка, възрастна и късна форма. Вроденото се проявява при дете веднага след раждането. Непълнолетни - от една година до юношеството. Възрастен - от 20 до 40. Късното се развива при достигане на четиридесетгодишна възраст.

В зависимост от това кой ген е мутирал, се изолират дистрофични миотонии I, II и III тип. Първият включва патологии, които са форма, която е преходна между миотонията и миопатията. Типичен пример е болестта на Rossolimo-Steinert-Kurshman. Засегнати са мускулите на крайниците, дихателните органи и миокарда. Скелетните нарушения се появяват още в детството.

Патологиите от втория тип се проявяват при хора на различна възраст - от 7 години до 60. Наблюдава се скованост на движенията, придружена от болка. С напредването на развитието се отбелязва слабост на мускулите на крайниците и ръцете. Развиват се ендокринни заболявания.

Третият тип се характеризира със слабост на дълбоките мускули на крайниците, тялото. Атрофията на мускулната тъкан на шията и раменете води до увисване на главата. Вниманието, мисленето, паметта са нарушени.

Недистрофична миотония

Този тип включва патологии, свързани с промяна в гените на натриевите и хлоридните канали. Основната проява е слабостта в ръцете..

Миотонията на натриевия канал включва калий-зависима, вродена парамиотония и хиперкалиемична периодична парализа с миотония.

Зависимият от калий тип включва патологии, предавани по рецесивен и доминиращ признак. Този тип миотония се среща при деца от 5-годишна възраст, възрастни до 55 г. Те се характеризират със спазми, мускулни болки. Най-засегнати са долните крайници.

Вродената парамиотония се предава по доминираща черта. Студът е провокиращият фактор. Важна характеристика е преходната мускулна слабост, която може да продължи няколко дни. Засегнати са предимно дъвкателните и лицевите мускули.

Хиперкалиемичната периодична парализа с миотония се проявява до 10 години, се унаследява според доминиращата черта. Пристъпите на слабост се появяват след консумация на храни с високо съдържание на калий. Те възникват в краката, разпространяват се по тялото и ръцете. Такива епизоди продължават до два часа.

Каналопатиите на хлорните канали включват миотонията на Томсен и болестта на Бекер. Първият се характеризира със спазъм на мускулите на пръстите и дъвкателните мускули. Проявява се в ранна възраст, в някои случаи състоянието се стабилизира. Като цяло мускулната тъкан остава достатъчно развита..

Миотонията на Бекер се открива при деца от 4 до 18 г. Тя има по-тежко протичане в сравнение с болестта на Томсен. Характеризира се с мускулна болка. Засегнати са дистални, лицеви мускули, мускули на крайниците.

Прочетете също по темата

Етиология

Всички видове миотония са причинени от генетични нарушения. В някои случаи провокиращият фактор е автозомно доминантно предаване, в други - автозомно рецесивно.

И така, миотонията на Томпсън се наследява според доминиращия принцип, тоест генът е предаден на детето от един от родителите му. Тази група включва също вродената парамиотония на Айленбург, миотонията на Росолимо-Щайнерт-Куршман. Болестта на Бекер се развива според рецесивния тип; възниква поради прехвърлянето на мутирал ген от двамата родители. Смята се, че патологии от този тип се появяват в ранна детска възраст и имат по-тежко протичане..

Мутиралите гени причиняват нарушаване на пропускливостта на клетъчната мембрана, промени в хлоридните и натриево-йонните канали, медиаторния метаболизъм, което в крайна сметка води до дисфункция на мускулната тъкан.

Механизмът на развитие на различните видове миотония е един и същ. Отслабената мускулна тъкан, поради влиянието на определени фактори върху нея, достига силен тонус. Има състояние, наречено миотонична атака. Появява се в момента, когато човек се опитва да направи движение, което изисква участието на засегнатите мускулни влакна..

Провокиращите фактори могат да бъдат стрес, студ, силни емоции, продължителна неподвижност..

Смята се, че в някои ситуации патологията се причинява от кръвородство..

Симптоми

Характерна особеност на всички миотонии е симптомът "юмрук". Характеризира се с факта, че след стискане на юмрук пациентът не може бързо да го разтвори. За да направи това, той ще трябва да положи малко усилия. С последващи стискания юмрукът се отваря по-лесно. Сковаността се увеличава само при миотония на Eilenberg.

Общи трудности при всички форми на заболяването възникват, когато се опитате да отворите устата си, да станете от стол, бързо да отворите очите си, които преди това са били затворени.

Тежестта на проявата на симптомите дава възможност да се идентифицират леки, умерени и тежки форми на заболяването. Последното е характерно предимно за вродени заболявания..

Миотония Томпсън и Бекер

В началото на развитието на заболяването се появяват болезнени спазми на мускулите на краката. В бъдеще мускулите на лицето, фаринкса, езика са засегнати. Симптомите могат да се подобрят с възрастта. За някои те изчезват съвсем. Те се заменят с пареза и атрофия на мускулните влакна на главата и шията. С намаляване на дъвкателните мускули бузите потъват. Атрофията на цервикалните влакна води до отклоняване на главата назад.

По-късно се засягат мускулите на крайниците. Тяхната слабост се увеличава, силата им намалява.

Сърдечно-съдовата система страда. Има епизоди на аритмия, брадикардия и намаляване на кръвното налягане. Косата, зъбите падат, кожата става много тънка.

Росолимо-Щайнерт-Куршман дистрофична миотония

Първите симптоми се появяват на 15-20-годишна възраст, понякога на 35. Появяват се мускулни спазми, двигателна възбудимост, с развитието на заболяването тези признаци отшумяват, което не може да се каже за комплекса от миопатични симптоми. Развива се атрофия на мускулната тъкан на лицето, шията, ръцете, рефлексите на сухожилията намаляват. По-рядко се засягат мускулите на краката и слепоочията. Слабостта постепенно се увеличава, пациентите се оплакват от бърза умора.

Атрофията на мускулите в ларинкса води до нарушено преглъщане, пресипналост или загуба на глас. При мъжете се развива импотентност, при жените се нарушава менструалният цикъл. Често има сърдечно-съдови нарушения, водещи до аритмии, брадикардия.

Много пациенти развиват катаракта. Сънят може да причини апнея.

Болест на Лайден-Томсен-Бекер

Основният симптом е невъзможността да се отпуснат мускулите след напрежение, възникват спазми. Те удрят човек, когато той затвори очи, затвори челюстта си или стисне ръце в юмрук. В този случай обратното движение не може да се извърши дълго време..

На външен вид пациентите са подобни на спортистите. Мускулите са твърди, плътни на допир, но в тях няма сила.

Хондродистрофична миотония

Пациентите се отличават с нисък ръст, вродена дислокация на бедрото, ограничени изражения на лицето, скованост на ставите.

Вродена дистрофична миотония

Патологията се характеризира с нарушение на сърдечната честота при детето, повишена сънливост, повишена скованост при студ, ендокринни патологии.

Paramyotonia Eidenburg

Мускулната релаксация е трудна при ниски температури на околната среда или локално излагане. Така че, когато ядете много студени храни, спазмът обхваща фаринкса и езика. Отстранява се след затопляне.

При обща хипотермия настъпва така наречената „студена парализа“.

Диагностика

За да се определи точната диагноза, пациентът се изследва, рефлексите на сухожилията се събират, информация се събира за развитието на патологията, възлагат се следните изследвания:

  1. Електромиография. Записват се биоелектрични импулси на различни части на мускулната тъкан, които характеризират лезии на нервната система. Извършва се основно електромиографско изследване.
  2. ДНК диагностика.
  3. Химия на кръвта. Откриват се антитела към калиеви канали, повишено съдържание на креатин фосфокиназа.
  4. Хормонални изследвания. Извършва се при откриване на ендокринни нарушения.
  5. ЕКГ. Предписва се за контрол на появата и развитието на сърдечно-съдови патологии.

Основната цел е диференциалната диагноза на миотония от един тип от друг.

Лечение

Понастоящем се извършва само симптоматично лечение на миотония. Няма начин напълно да се спре хода на заболяването..

За намаляване на спазмите и отпускане на мускулната тъкан се предписват Feniotin, Diphenin, Mexiletin. За да се намали съдържанието на калий - диуретици. Потискат имунните отговори чрез въвеждане на имуноглобулин. При необходимост се използват анаболни агенти. Тежките случаи на патология се лекуват с курсове на глюкокортикоиди. Аритмията се отстранява с новокаинамид, хинин.

Някои пациенти се предписват на курсове лекарства, насочени към подобряване на метаболизма (Actovegin), ноотропни лекарства, които могат да премахнат ефектите от прекомерно моторно възбуждане (Pantogam).

Диетата играе важна роля за предотвратяване развитието на болестта и облекчаване на нейните симптоми. Тя се основава на ограничаване на консумацията на храни, съдържащи калий.

Назначава се физиотерапия. Основният метод е електромиостимулация, насочена към стимулиране на нервно-мускулната система с помощта на електрически импулси.

Препоръчва се масаж. Извършва се на курсове 2-3 пъти годишно..

Упражняващата терапия с физиотерапевт се извършва няколко пъти в годината. През останалото време е показано да се упражнява у дома. Препоръчва се плуване в басейна. Физическата активност помага за нормализиране на мускулния тонус, възстановяване на мускулната активност.

Усложнения

Опасността за хората, страдащи от миотония, са последствията от тази патология. Сред тях се открояват апнея, пневмония, сърдечни заболявания, аритмия, намален интелект.

Прогноза

Леките форми на патология не водят до увреждане и смърт. В случай на развитие на усложнения, свързани със сърдечни заболявания, е възможна смърт от сърдечен арест.

Предотвратяване

Генетичната зависимост на миотонията не оставя място за нейната профилактика. Единствената възможна мярка е ДНК изследване преди планиране на бременност. Препоръчва се на първо място за тези, чиито роднини страдат от тази патология..

Миотонията е група от хетерогенни заболявания, характеризиращи се със спазъм след натоварване. Патологиите са прогресивни, но рядко водят до увреждане и смърт. В момента лечението е насочено само към облекчаване на тежестта на симптомите.

За изготвянето на статията са използвани следните източници:
Латишева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и неврохирургия: учебник. наръчник - Минск, Виш. шк. 2013.

Екипът на авторите // Нервни болести - "SpetsLit", 2011 (Учебник за средни медицински училища).

Гусев Е. И., Коновалов А. Н., Скворцова В. И. // Неврология и неврохирургия изд. Коновалова А. Н., Козлова А. В. - 2014.

  • Предишна Статия

    Инструкции за употреба на таблетки Troxevasin - състав, показания за прием, странични ефекти, аналози и цена

Статии За Бурсит