Какво представлява миопатията на Дюшен

Основен Масаж

Миопатията на Дюшен е генетично заболяване, което започва да се проявява през първите 5 години от живота на детето и прогресира бързо. Това е един от видовете мускулна дистрофия, характеризиращ се с ранна проява, нарастваща мускулна слабост, тежки деформации на скелета и увреждане на сърдечно-съдовата система..

Какво е

Патологията е кръстена на френския невролог, "бащата на електротерапията" Г. Бенджамин Арман Дюшен, който я описва първо през 1853 г. Според статистиката едно от 4 хиляди момчета се разболява, тъй като миопатията се предава по мъжката линия.

Миодистрофията на Дюшен се причинява от увреждане на гените, отговорни за синтеза на дистрофин. Ролята на този мускулен протеин не може да бъде преувеличена: той абсорбира енергия, регулира нивата на калций и контролира мускулния растеж.

Ако мускулът се свие, молекулата на дистрофина се свива като пружина. Благодарение на "пружиниращия" механизъм на миоцитната мембрана, съединителните тъкани и сухожилията са защитени от прекомерно механично натоварване.

Миопатията на Дюшен се предава по автозомно-рецесивен начин, т.е. периодично и често се наследява от поколението. Около 25% от случаите са свързани с постоянна промяна в генетичния код в яйцето на майката. Останалите 75% се дължат на неговата хетерозиготност..

По време на генетичния преглед, определянето на скритите симптоми на патология при сестрите на пациента играе ключова роля. Ако те присъстват, има 50% шанс да предадат дефектния ген на мъжки деца и половината от дъщерите ще станат носители..

Жените, които имат увреден ген, го споделят с децата си, докато самите те не страдат от синдром на Дюшен. Засяга предимно момчета, но ако структурата на хромозомите е повредена, момичетата също могат да се разболеят..

Симптоми

Първите признаци на прогресивна миопатия на Дюшен се появяват на възраст между една и пет години. В повечето случаи, вече през първите 12 месеца, се наблюдава малко забавено развитие на двигателните функции на детето. По-късно започва да сяда, да става и да ходи. При ходене бебето често пада и се спъва..

След година-две мускулната слабост става по-изразена: за детето е трудно да се изкачи по стълби, да стои дълго време на крака и да стане от коленете си. Децата с мускулна дистрофия развиват характерна "патешка" походка: ходят, бъркат се от крак на крак, като патици.

Амиотрофията на Дюшен започва в тазовите мускули и постепенно се разпространява в гърдите, горната част на гърба, раменете и ръцете. Засегнатите мускули намаляват в обем, атрофия, поради което талията става тънка, а лопатките силно изпъкват.

Типичен признак на миопатия са хипертрофираните, сякаш изпомпвани, телешки мускули. Сухожилните рефлекси намаляват и отпадат: първо, коляно, след това от бицепс и трицепс. Най-дълго се запазват метакарпалните и ахилесовите рефлекси.

Миопатия на Дюшен

Миопатията на Дюшен е вродена патология, която провокира постоянно развиваща се слабост в мускулите. Болестта започва да се развива през детството. Понякога родителите дори не подозират, че детето е болно: те не забелязват, че детето е трудно да тича, да се изкачва по стълби и дори да стои. Пациентите с тази диагноза трябва да бъдат преглеждани често. Този тип миопатия засяга предимно момчета, много рядко се среща при момичета (но те са носители).

Миопатията на Дюшен е сериозна патология, която засяга мускулите на раменете, багажника и бедрата. Ръцете и пръстите не са засегнати. Проблеми възникват при ходене, бягане. Мускулната слабост се развива постепенно. В детството, когато патологията започне да се развива, симптомите са слаби. С напредване на възрастта на детето симптомите се увеличават и качеството на живот се влошава. Патологията се диагностицира при едно момче от 3500 раждания.

Патогенезата на заболяването: в мускулите на всеки човек има специален протеин, наречен дистрофин. При хората с миопатия протеинът е много нисък - поради това мускулите започват да отслабват с времето. Причината за развитието на болестта е генетично предразположение: анормален ген се предава от по-старото поколение на по-младото. Причината за заболяването може да бъде генна мутация, която се появява по време на пубертета. Тогава здравите родители могат да имат дете с патология.

Шансът майката носител да предаде дефектния ген на сина си е 50%. Ако жената има дъщеря, момичето е също толкова вероятно да стане превозвач.

Етиология

Болест от генетично естество, когато генът на Дюшен действа в организма.

Има определени фактори, които могат да повлияят на развитието на патологията:

  • генетично предразположение;
  • брак между близки роднини;
  • наследяване на патология от майката (възниква най-често);
  • генна мутация по време на вътрематочно развитие;
  • аномалия на хромозомната структура;
  • тежки увреждания на дистрофин;
  • патологични биохимични процеси;
  • заместване на съединителна или мастна тъкан на мускулни влакна.

Миопатията на Дюшен се развива поради системни заболявания на съединителната тъкан.

Симптоми

Симптомите на болестта на Дюшен започват да се проявяват още на тригодишна възраст. През този период има признаци, на които родителите трябва да обърнат внимание:

  • за бебето е трудно да ходи, да стои, да бяга, да се изкачва по стълбите, походката е несигурна, детето ходи вата;
  • малко по-голямо дете се опира на ръце, за да стои;
  • детето изостава в обучението в сравнение с връстниците.

В някои случаи миопатията може да бъде открита по този знак: детето не развива добре речта. Диагнозата на заболяването обикновено не е трудна, тъй като симптомите на миопатията на Дюшен са много специфични..

Диагностика

Когато отидете на лекар, първото нещо, което лекарят ще направи, е да наблюдава. Педиатърът ще наблюдава как детето ходи, тича, става от пода. Ако медицински специалист подозира развитието на миопатия, ще бъде предписан специален кръвен тест.

Тестове за диагностика на болестта на Дюшен:

  1. Анализ за креатин киназа (ензим). Ако нивото му е в пъти по-високо от нормата, се прави подходяща диагноза. Ако показателят е нормален, миопатията на Дюшен е изключена - лекарят търси други причини за патологичното състояние.
  2. Прави се мускулна биопсия. Манипулацията се извършва под обща анестезия - малък фрагмент от мускулни влакна се взема от детето за по-нататъшни изследвания. Анализът изяснява нивото на дистрофин и състоянието на мускулната тъкан.
  3. Генетично тестване. За това се взема кръв. В бъдеще се идентифицират гени, повлияли развитието на вродена патология.

Заболяването се диагностицира главно с помощта на последния метод.

Лечение

Към днешна дата мускулната дистрофия на Дюшен не се лекува. Има определена терапия, която помага за облекчаване на състоянието на пациента. Процесът на развитие на болестта, в зависимост от курса на лечение, допълнително забавя малко.

Методът за лечение на миопатия на Дюшен се избира в зависимост от възрастовата група. Има моменти, когато трябва да се комбинират няколко метода на терапия.

Пациентите в ранна предучилищна възраст обикновено не се нуждаят от специално лечение. Лекарят може да препоръча следното на родителите:

  • консултация как правилно да се дава физическа активност на болно дете;
  • консултация с генетик - ако родителите искат да знаят дали са носители (това трябва да се направи от тези, които все още ще имат деца).

На тази възраст детето трябва непрекъснато да се преглежда от специалист, което ще помогне да започне своевременно лечение..

Методи на терапия за деца на възраст от 5 до 8 години:

  • на детето се препоръчва да използва опора за мускулите на краката - шина на глезена, носена само през нощта, или дълги шини за подбедрицата;
  • предписва използването на кортикостероиди - лекарствата леко ще забавят развитието на болестта, мускулите ще бъдат силни, но такива лекарства причиняват сериозни усложнения, така че детето трябва да бъде под наблюдението на лекар.

След 8 години мускулите на дете, което има миодистрофия на Дюшен, стават много слаби. Трудно му е да ходи, детето започва да се движи в инвалидна количка (обикновено от 9 до 11 години). Пациентите, които започват рано с лекарствата си, ходят малко по-дълго.

След като детето вече не излиза от инвалидната количка, се развиват други патологии. През това време посещенията при лекари стават по-чести. Колкото по-рано започне лечението на идентифицираното заболяване, толкова по-положителен ще бъде резултатът..

През този период родителите трябва да помогнат на детето да се движи на стол и да оборудват къща за удобно движение в инвалидна количка.

С порастването на детето мускулната слабост става все по-неудобна. Човек често се нуждае от помощ от роднини, има белодробни инфекции.

Възможни усложнения

Най-сериозното усложнение е намалената продължителност на живота. Поради бързото развитие на болестта мускулите отслабват, появяват се сериозни сърдечни заболявания. Дихателната система е нарушена.

Ако се открие миодистрофия от типа на Дюшен Бекер в ранните етапи на развитие и методът на терапия е избран правилно, пациентът може да живее до 30 години.

Паралелно с това заболяване се развиват усложнения:

  • остеопороза;
  • заболявания на гръбначния стълб и ставите;
  • проблеми със стомашно-чревния тракт;
  • нарушения в дихателната система;
  • сърдечно-съдови заболявания.

Предотвратяване

Няма превантивни мерки, тъй като заболяването е наследствено.

Бъдещите родители трябва да се консултират с генетик, преди да планират бременност. Това важи особено за тези двойки, които имат анамнеза за подобни заболявания..

Родителите трябва да бъдат внимателни към детето и при първите симптоми, които показват развитие на мускулна слабост, незабавно потърсете медицинска помощ в клиниката по местоживеене.

За да увеличите максимално живота на пациент с болест на Дюшен, е наложително да се съобразите изцяло с всички препоръки на лекарите, системно да се подлагате на медицински преглед и да укрепвате имунната система.

Всичко за миопатията на Дюшен: генетични фактори и пълен списък на симптомите

Мускулната дистрофия или миопатията на Дюшен е тежка наследствена патология, която непрекъснато прогресира. Забавянето на мускулното разграждане е почти невъзможно.

Това се дължи на вродени промени. За първи път се говори за миопатия на Дюшен в средата на 19 век. Тази патология е открита от френски невролог. Към този момент беше известен един тип протичане на заболяването, след известно време бяха идентифицирани още няколко начина за развитие на състоянието.

Този тип заболяване много прилича на мускулната дистрофия на Бекер, но в същото време се различава от нея по сложност и външни признаци..

Миодистрофия на Дюшен се открива при 1 от 4000 деца.Този тип патология е една от най-честите мускулни дистрофии, принадлежи към вродени заболявания.

Етиология на разстройството

Един от гените в структурата на човешкия геном е кръстен на невролога, на когото е наречено отклонението. Различни фактори могат да повлияят на мускулната дистрофия на Дюшен:

  • кръвосмешение;
  • генетично предразположение, например, ако роднина има миопатия на Дюшен;
  • неправилен синтез на мускулни влакна, ускорена пролиферация и заместване от мастни слоеве, съединителни влакна;
  • наследствени форми на синдром на Дюшен, предадени най-често от майката;
  • мутация на генома по време на формиране по време на бременност;
  • аномалии в хромозомни структури с неизвестен произход;
  • тежки нарушения в развитието на дистрофин;
  • патологични промени в биохимията на кръвта.

Характеристики на наследствената патология

Генетичната природа на заболяването е незабавно доказана след откриването на синдрома през 1868 година. Тази патология е почти идентична с мускулната дистрофия на Бекер, тоест има същите генетични предпоставки за образуването.

Мускулната дистрофия на Бекер обаче се различава по други симптоми. Болестта се характеризира със следните характеристики:

  • диагностициран при момчета на възраст под 5 години;
  • бързо напредва;
  • при момичетата никога не се среща;
  • мускулната атрофия има стъпаловидно развитие - отначало тазовият пояс страда;
  • тогава се включват мускулите на краката;
  • след това миопатията на Дюшен засяга мускулите на гърба, раменете;
  • прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен завършва с поражение на ръцете;
  • специфичен признак на разстройство е деформация на гръбначния стълб, която е по-често под формата на кифоза или лордоза;
  • Мускулната дистрофия на Дюшен почти винаги е придружена от наранявания на гръдната кост и ходилата, те стават с неправилна форма, значително променят човешкото тяло;
  • с патология, за разлика от мускулната дистрофия на Бекер, се появяват увреждания на лявата сърдечна камера, аритмия и кардиопатия;
  • около 30% от пациентите развиват олигофрения.

Мускулната дистрофия на Дюшен никога не е лека, винаги има изключително лоша прогноза. Развива се бързо, пациентът губи способността си да ходи до 12-годишна възраст. При мускулната дистрофия на Дюшен смърт настъпва поради инфекция на бронхите или белите дробове, след спиране на сърцето.

Симптоми на нарушението

Първите признаци на миопатия на Дюшен се откриват на възраст 1,5 години. В редки случаи те не могат да бъдат забелязани до 5-годишна възраст. Признаците на болестта на Дюшен се появяват отначало в лека степен. Тяхната комбинация зависи от цялостното ви здравословно състояние:

  • детето има тежка нестабилност, наблюдава се неудобство в движението, често пада и е много бавно;
  • Миопатията на Дюшен е придружена от факта, че докато ходи, детето се клати, непрекъснато се спъва, в резултат на което бебето се страхува да стане, настъпва изразена двигателна пасивност;
  • с течение на времето, с мускулна дистрофия на Дюшен, походка "патица" става видима с гърдите, изпъкнали напред и лопатките отпуснати назад;
  • ако детето седи или лежи, тогава става трудно да се заеме изправено положение с мускулна дистрофия на Дюшен;
  • когато се опитва да заеме изправено положение, бебето сякаш стои на стълба, издига се с главата надолу;
  • възниква мускулна хипертрофия, те са изпълнени с мастна тъкан;
  • също мускулната дистрофия на Дюшен улавя работата на сърцето, в резултат на което се развиват патологии и недостатъчност;
  • Мускулната дистрофия на Дюшен често е придружена от друг симптом - появяват се аномалии в скелетните биопсии;
  • положението на големите стави постепенно се променя, започва деформация на стъпалата;
  • Миопатията на Дюшен в 100% от случаите води до пълно увреждане на пациента, той се нуждае от стол;
  • на 15-годишна възраст, с мускулна дистрофия на Дюшен, настъпва дълбоко увреждане, опасен сърдечен арест и хронични или постоянно повтарящи се нарушения в белите дробове.

На фона на мускулната дистрофия на Дюшен, малък пациент развива остра депресия, която децата трудно понасят. Често причината за смъртта при мускулната дистрофия на Бекер и Дюшен е самоубийството.

Диагностика на заболяването

Мускулната дистрофия на Дюшен е изключително трудна за диагностициране. За това е включен набор от методи. Първото нещо, през което трябва да преминете, ако подозирате миопатия на Дюшен, е ЕКГ. За да се потвърди диагнозата, е необходимо анализът да показва нарушения на левокамерната стена.

Следващата стъпка е да се определи нивото на дистрофин, който не се променя към нормална дистрофия. Също така е необходимо да дарите кръв за биохимичен анализ. Ако има мускулна дистрофия на Бекер или заболяване, кръстено на френски невролог, нивата на CPK са високи.

Освен това трябва да се подложите на ЕМГ, генна диагностика и мускулна биопсия. Това е последният анализ, който дава възможност да се установи болестта с достатъчно висока точност. Електромиографията не отстъпва по ефективност от гледна точка на диагностицирането на мускулната дистрофия на Дюшен.

Тактика за лечение на заболявания

За да бъде лечението на мускулната дистрофия на Дюшен ефективно, трябва стриктно да следвате планирания план след поставяне на диагнозата. Болестта никога не може да бъде излекувана напълно, но животът на пациента може да бъде значително улеснен. Съвременната медицина е в състояние да забави миопатията на Дюшен чрез следните методи:

  • Тактика за откриване на заболяване до 5 години. Не е необходимо радикално лечение на мускулната дистрофия на Дюшен. Нуждаем се от генетично консултиране и постоянна подкрепа от родителите на болно дете.
  • Лечение на миопатия на Дюшен до 8 години. В този случай е необходима подкрепа на мускулната тъкан. Лекарите предписват глюкокортикостероиди, за да забавят развитието на заболяването: Преднизолон или Дефлазакорт.
  • Терапия от 8 до 20 години. В този случай мускулите са значително отслабени, мускулната дистрофия на Дюшен води детето до инвалидна количка.
  • Терапия от 20 години. В този случай лекарствата частично спират да действат и заболяванията на дихателните пътища прогресират..

Миопатията на Дюшен изисква постоянен прием на определени групи витамини (В, Е), както и на калций, анаболни хормони, калий и някои видове аминокиселини. Не забравяйте да предписвате инжекции на ATP, "Retabolil", глутаминова киселина за мускулна дистрофия на Дюшен..

Важно! Можете също така да подкрепите здравето с мускулна дистрофия на Дюшен чрез други методи - упражняваща терапия и електрофореза.

Упражняващата терапия се провежда на малки курсове със задължителното участие на терапевт. Също така, лекарите препоръчват масаж. За електрофореза при миопатия на Дюшен е необходимо да се използват вещества като липаза, калциев хлорид, "Прозерин".

При тежки случаи цялото лечение се извършва у дома, ако има медицински възможности за организиране на сложна терапия със специални устройства.

Предпоставка за лечение на миопатията на Дюшен е постоянното наблюдение от кардиолог. Също така трябва да направите компетентно меню. Когато се разболеете, трябва да ядете много задушени зеленчуци, плодове, растителни мазнини и постно месо. Забранено е употребата на алкохол, кофеин и силен чай.

Последици и усложнения

В 100% от случаите миопатията на Дюшен е придружена от тежки последици за организма и значително съкращава живота. Пациентът винаги умира от усложнения на заболяването - сърдечен арест или белодробна инфекция.

Ако мускулната дистрофия на Дюшен бъде открита в ранна възраст, има шанс човек да доживее до 30-годишна възраст. Но само при условие на адекватна терапия и интегриран подход. Сред усложненията на миопатията на Дюшен често се разграничават остеопороза, лезии на гръбначния стълб и ставите, както и патология на храносмилателната система..

Миодистрофия на Дюшен: причини за синдрома, симптоми, диагноза, как да се лекува

Миопатията на Дюшен е наследствена патология, характеризираща се с прогресивно нарушение на клетъчния метаболизъм в мускулната тъкан, което води до нейните структурни промени и разрушаване. Болестта се развива само при момчета. Жените са носители на мутантния ген. Симптоматологията на заболяването нараства постепенно и започва да се проявява от детството. Родителите забелязват, че детето не стои добре, изкачва се по стълбата с мъка, често пада при ходене.

Миопатията е описана за първи път в средата на 19 век от френския невролог Г. Дюшен. Той лекува пациенти с признаци на мускулна патология, анализира наблюдения и представя своите открития на научната общност. Лекарят доказа генетичната природа на заболяването.

Мускулната слабост прогресира постепенно. Симптомите на заболяването са: специфична походка, неправилна стойка, късно физическо и психическо развитие, загуба на придобити двигателни умения. Децата имат проблеми с ходенето и бягането. С напредване на възрастта признаците на патология стават все по-изразени и разнообразни. Симптомите се влошават под въздействието на негативни фактори - психофизическо пренапрежение, остри инфекции, отравяне. Те драстично намаляват качеството на живот на хората с миопатия. Пациентите имат хипо- и арефлексия, изкривяване на гръбначния стълб, килиран или седловиден гръден кош, контрактури на ставите и ретракции на сухожилията. Често към поражението на опорно-двигателния апарат се добавят сърдечни проблеми под формата на кардиомиопатия и промени в интелигентността под формата на олигофрения и дебилност..

Диагностиката на мускулната дистрофия на Дюшен се състои в провеждане на медицинско и генетично проучване, което ви позволява да идентифицирате мутантния ген. Пациентите се подлагат на биопсия на мускулна тъкан, за да се определи нивото на дистрофинов протеин в нея. Това наследствено заболяване е нелечимо. Невъзможно е да се преодолее болестта. Специалистите провеждат симптоматична и палиативна терапия, която улеснява и удължава живота на пациентите. Медикаментозното лечение с глюкокортикостероиди, ЛФК, масаж и физиотерапия в комплекса дават относително добри резултати.

Болестта се характеризира с тежко, злокачествено протичане и лоша прогноза. Пациентите спират да се движат самостоятелно рано, от 8-10 години използват патерици, а от 12 - инвалидни колички. Шестнайсетгодишните юноши изпитват дихателни и сърдечни нарушения, а някои имат намален интелект. Нарастващата мускулна слабост води до пълна обездвиженост на пациента. Невъзможно е да се забави разрушаването на мускулите, което е свързано с вродения характер на патологичните промени. Хората с мускулна дистрофия умират на възраст 25-30 години от инфекциозна пневмония или остра коронарна недостатъчност.

Етиология

Миопатията на Дюшен е генетично детерминирано заболяване, наследено съгласно рецесивния принцип, свързан с Х хромозомата. Мускулната слабост се развива при момчетата. Момичетата са носители на мутантния ген. Именно те в 70% от случаите предават патологията на синовете си. В останалите 30% мутациите възникват спонтанно по време на развитието на плода. Причините за тези мутации са неизвестни. Най-често това се случва в тясно свързани бракове или при лица с други генетични аномалии.

Мутантният ген, който причинява развитието на миопатия, се нарича ген на Дюшен. Той е отговорен за синтеза на протеина дистрофин, който осигурява целостта на мускулните влакна по време на свиване. Протеините формират основата на миофибрилите, поддържат клетъчния им скелет, позволяват им активно и многократно да се свиват и отпускат. При хора с миопатия тя липсва или се произвежда в много малки количества. Мускулните влакна постепенно се разрушават и се заменят с фиброзна тъкан или мазнина. В резултат на това функцията на движение при пациентите е сериозно засегната..

Симптоми

Новородените деца нямат очевидни отклонения в здравето и структурата си. Първите клинични признаци се появяват при бебета на възраст 1,5-2 години. Болестта прогресира и симптомите се увеличават.

прояви на миопатия на Дюшен

  • Родителите забелязват, че детето им се движи неудобно и нестабилно, постоянно се спъва и пада при ходене, не може да скочи, да се изкачи по стълби, да стане от легнало или седнало положение. Болните деца са много бавни и неудобни по време на физическа активност. Това се дължи на увреждане на мускулите на таза и седалището, които първо стават слаби..
  • Появява се характерен симптом на Гуверс: пациентите, ставайки от пода, си помагат с ръце - подпират се на колене и ханш.
  • Друг патогномоничен признак на миопатията на Дюшен е фалшивата хипертрофия на мускулите на долната част на крака, бедрата, седалището: те изглеждат големи, еластични, стегнати. Всъщност мускулната тъкан се е срутила и на нейно място расте фиброзна и мастна тъкан..
  • Болните деца изпитват страх от ходене и стават по-пасивни всеки ден. Те трудно могат да устоят без помощта на другите, бързо се уморяват и имат ниска издръжливост. Мускулната слабост в краката причинява образуването на "патешка" походка - пациентите сякаш се бъркат от крак на крак. С прогресирането на миопатията патологичният процес обхваща целия торс, включително горните крайници.
  • При пациентите настъпва увреждане на миокарда, протичащо под формата на кардиомиопатия, която също се причинява от дефицит на дистрофин. Децата имат болезнени усещания в гърдите, дишането става дълбоко, неравномерно и често. Дори в ранен стадий на патологията на електрокардиограмата се появяват промени, характерни за коронарната недостатъчност. Сърдечно-съдовите нарушения се проявяват с аритмия, лабилност на кръвното налягане, приглушени сърдечни тонове.
  • При някои пациенти психоемоционалното развитие е нарушено, проявяващо се със забавяне в ученето от връстници, нарушение на речта под формата на дислексия и лоша памет. При 30% от пациентите се появява олигофрения, аутизъм. Интелектуалните способности на такива деца постепенно намаляват, понякога достигайки лека степен на идиотизъм. Невъзможността за посещение на детски градини, училища и други социални институции допълнително изостря съществуващите когнитивни разстройства.
  • С прогресирането на патологията се развиват контрактури на големи стави, ходилото се деформира, гръбначният стълб се огъва като кифоза или лордоза, рязко отслабва и след това сухожилните коленни рефлекси напълно изчезват.
  • Миодистрофията на Дюшен винаги е придружена от увреждане на гръдната кост, което приема неправилна форма и значително променя човешкото тяло. Поради тежките атрофични процеси в мускулите, талията става "трепетлика", а лопатките са "криловидни".
  • Ендокринни нарушения се срещат при 50% от пациентите, проявяващи се със затлъстяване, хипоплазия и хипофункция на гениталните органи, нисък ръст.

Болните деца рано стават инвалиди, приковани към стола. До 10-12-годишна възраст те напълно губят способността да се движат самостоятелно, а до 15 - да извършват всякакви действия. Дихателните мускули атрофират в рамките на пет години..

Пациентите обикновено умират на 25-годишна възраст от непрекъснато нарастващата слабост на скелетните мускули, формирана трайна дисфункция на дихателната система и сърдечно-съдовата система.

Усложнения

Мускулната дистрофия на Дюшен съкращава жизнения път на човека. Това е основната и най-страшната последица от болестта..

Усложнения от страна на опорно-двигателния апарат:

  1. Остеопороза - намаляване на костната плътност,
  2. Патология на ставите - намаляване на тяхната подвижност поради силна мускулна слабост,
  3. Сколиоза, кифоза, лордоза - различни форми на изкривяване на гръбначния стълб.

Увреждане на храносмилателната система:

  • Запекът е резултат от физическо бездействие,
  • Загуба на тегло поради разграждане на мускулите,
  • Нарушаването на процеса на дъвчене и преглъщане изисква хранене на пациента през сонда.
  1. Плитко дишане,
  2. Слаб рефлекс на кашлица,
  3. Чести ТОРС,
  4. Липса на кислород в кръвта - главоболие сутрин, събуждане през нощта, слабост, раздразнителност, интензивни сънища.

Хората с миопатия на Дюшен развиват кардиомиопатия - миокардна слабост, проявяваща се с повишена умора, задух, подуване на краката, прекъсвания в работата на сърцето.

Навременната диагностика и ефективната терапия могат да забавят развитието на усложненията или напълно да предотвратят появата им.

Диагностични мерки

Диагностиката на синдрома на Дюшен не създава затруднения за специалистите, тъй като има много специфични симптоми..

Лекарите традиционно започват с интервюиране на пациента или неговите родители и събиране на анамнестични данни. Те обръщат специално внимание на:

  • Когато се появят първите симптоми,
  • Локализация на първичната мускулна слабост,
  • Общото благосъстояние на пациента,
  • Наличието на такива нарушения в семейството и приятелите.

По време на неврологичен преглед се разкрива:

  1. Определя се слабостта на определена мускулна група и нейната степен,
  2. Промяна в мускулния тонус,
  3. Атрофични процеси,
  4. Хипо- и арефлексия,
  5. Деформация на стъпалото, гръдния кош, гръбначния стълб.

Лекарите наблюдават болно дете, като обръщат внимание как ходи, тича и слиза от пода. Промяната на походката е важен диагностичен признак на миопатията.

След извършване на първичните диагностични процедури лекарите могат да подозират наличието на патология у пациента и да поставят предварителна диагноза. За да го потвърди или отрече, пациентът се изпраща за лабораторно и инструментално изследване..

  • Кръвен тест за хормонален статус.
  • Биохимичен кръвен тест за активността на креатин киназата - ензим, чието ниво е много високо при болни деца. Ако CPK е в норма, миопатията на Дюшен се изключва.
  • Имунохистохимично изследване - микроскопия на биопсия на мускулна тъкан, взета от пациент с цел определяне на дистрофиновия протеин. Липсва при лица с миопатия.
  • ДНК тест - генетично изследване на кръвта на пациента, което ви позволява да определите мутантния ген и точно да диагностицирате патологията.

Допълнителни диагностични техники:

  1. Електрокардиография - откриване на признаци на увреждане на миокарда.
  2. Електромиография - определяне на фибрилация, показваща некроза на мускулните влакна. Тази техника оценява състоянието на скелетните мускули и потвърждава, че патологията се основава на мускулно увреждане, а не на нарушено предаване на нервни импулси.
  3. Респираторни тестове, рентгенова снимка на гръбначния стълб и гръдните органи, ултразвук на сърцето са методи, които нямат съществен ефект върху процеса на поставяне на диагноза, но позволяват да се идентифицират съществуващите отклонения в структурата и функционирането на дихателните и сърдечните органи.

Лечебният процес

Болестта на Дюшен, както всяка друга наследствена патология, е нелечима. Лекарите провеждат симптоматична терапия, която премахва неприятните прояви, предотвратява развитието на усложнения и удължава живота на пациентите.

Цялостно поддържащо лечение на заболяването:

  • Медикаментозната терапия забавя, но не спира прогресията на миопатията. На пациентите се предписват глюкокортикостероидни лекарства "Преднизолон", "Бетаметазон", сърдечни лекарства "Ritmonorm", "Anaprilin", "Perindopril", метаболитни лекарства "Mildronat", "Riboxin", "Cinnarizin", мултивитамини "Neuromultivit", "Doppelgerz.
  • Физиотерапията се състои от пасивно разтягане на засегнатите мускули, упражняваща терапия, масаж, електрофореза, хидротерапия, индуктотермия, лазерна терапия, фонофореза.
  • Диетична терапия - добро хранене с достатъчно количество растителни мазнини и животински протеини. Пациентите се съветват да изключат от диетата силен чай и кафе, алкохол, подправки, печени изделия, шоколад, бързо хранене. Полезни са ястия от зеленчуци и плодове, млечнокисели продукти, зърнени храни, яйца.
  • За да се поддържа функционирането на дихателната система на оптимално ниво, пациентите се нуждаят от изкуствена белодробна вентилация, която насища кръвта с кислород. За целта се използват различни преносими устройства у дома, а в болница тежко болните пациенти се интубират с трахея или се извършва трахеостомия..
  • Ортопедичните грижи са от съществено значение за всички пациенти с миопатия на Дюшен. Освен това, колкото по-голямо става детето, толкова по-изразени са признаците на патология и следователно нуждата от ортопедични устройства е много по-голяма. Вертикализаторите, инвалидните колички, специалните гуми и корсети значително улесняват живота на болните хора.
  • В някои случаи пациентите се нуждаят от психотерапевтична подкрепа. Това се дължи на развитието на депресия при децата и появата на суицидни тенденции. Не всяко тийнейджърско дете може да се примири със своята безпомощност и живот в инвалидна количка.
  • Използването на стволови клетки и генната терапия развиват насоки за лечение на наследствени заболявания. Чрез въвеждане на здрави гени в тялото или заместване на обикновените клетки със стволови клетки е възможно да се подобри функционирането на организма на клетъчно ниво и да се нормализира състоянието на пациента. С помощта на стволови клетки увредените мускулни влакна се възстановяват. Пациентите се имплантират с миогенни клетки, които произвеждат нормален дистрофин в достатъчни количества. Всяко научно развитие, доказано емпирично, дава надежда на пациентите за възстановяване.

Профилактика и прогноза

Съпрузите, в семейството на които има случаи на наследствени заболявания, трябва да посетят генетик, преди да планират бременност. Профилактиката на патологията също се състои в пренатална диагностика. Ранното откриване на миопатия може да прекрати бременността.

Миопатията на Дюшен е наследствена патология, характеризираща се с тежко протичане и бърза прогресия. Това е съвременен медицински проблем, характеризиращ се с разрушаване на мускулната тъкан и бързо развитие на мускулна слабост. Без изключение всички пациенти умират в ранна възраст поради развитието на усложнения, несъвместими с живота. Само адекватна и цялостна терапия, стриктно спазване на препоръките на лекаря, внимателна грижа и родителски грижи могат да забавят хода на заболяването.

Пациентите бързо се инвалидизират и умират в много млада възраст. Най-лошото е, че дори квалифицирани лекари, съвременни медицински технологии и терапевтични методи на 21 век не могат да помогнат на децата с миопатия. Все още болестта остава нелечима и отнема млади животи. Съвременните медицински учени по света работят за създаването на радикален начин за борба с миопатията на Дюшен.

Миопатия (мускулна дистрофия)

Главна информация

Какво представлява миопатията, симптомите, които я характеризират? Миопатиите (мускулни дистрофии) са обобщеното наименование на редица генетично обусловени и придобити първични мускулни дистрофии, които се основават на нарушения от различно естество в структурата на мускулната тъкан и метаболизма, водещи до прогресивно намаляване на мускулната маса, намалена мускулна сила и ограничена двигателна активност (т.нар. миопатичен синдром).

Типичните признаци на миопатии включват: мускулна атрофия (изтъняване на мускулните влакна и частичното им заместване с мастна тъкан), рязко прогресираща мускулна слабост, намален мускулен тонус и сухожилни рефлекси. Миопатиите могат да се предадат при раждане по доминиращ, автозомно-рецесивен и свързан с пола модел. Механизмът на развитие на миопатията се основава на промени в метаболитните процеси в мускулните клетки, нарушение на синтеза на нуклеинови киселини, подчертано преобладаване на процеса на разпадане на протеините на мускулната тъкан над променения им синтез.

Преобладаването на мускулните дистрофии на автозомно-рецесивни и автозомно-доминиращи форми в човешката популация варира от 0,9 до 32,6 случая / 100 хиляди население. Както вече споменахме, миопатиите са представени от хетерогенни групи заболявания на мускулната тъкан, чиито клинични прояви се основават на миопатичен синдром. Кратко описание на някои от тях е дадено по-долу..

Вродени миопатии

Той включва широк спектър от генетично обусловени заболявания, които се различават по времето на проява на клинични симптоми, преобладаващата локализация на мускулната атрофия, скоростта на нарастване и естеството на разпространение на патологичните промени и вида на наследяването. Най-тежката група от тези заболявания са наследствените прогресивни мускулни дистрофии (ПМД), които в много случаи причиняват ранна инвалидизация и водят до смърт..

Прогресивна мускулна дистрофия. Тази група заболявания се характеризира с поражение на определени мускули, със сигурността на други съседни мускули. Най-често срещаните са болестта на Дюшен и вродена прогресивна миопатия на Бекер, проявяваща се при деца, както и юношеската миопатия на Erb-Roth в различни форми (Erb-Roth миопатията се наследява по автозомно-рецесивен начин).

Мускулна дистрофия на Дюшен и мускулна дистрофия на Бекер. Те се основават на аберации, свързани с Х хромозомата (дистрофинодефицитни дистрофии). Само момчетата са болни, тъй като болестта се наследява, свързана с половата (X) хромозома. Болестта се предава по майчина линия. Честотата на прогресивна миопатия на Дюшен варира от 9,7 до 31,0 случая на 100 000 новородени момчета.

Ензимемията се открива още в неонаталния период, но клиничните симптоми започват да се проявяват на 2-4 годишна възраст. Такива деца започват да ходят късно, често падат, когато се опитват да бягат, трудно им е да скочат, поради слабостта на проксималните мускули, те почти не се изкачват по стъпала, стълби или на наклонен под, поради контрактурата на сухожилията на ходилото, които ходят на големите пръсти. мускул.

Някои деца имат спад в интелигентността. Процесът постепенно тръгва нагоре. Болно дете използва типични "миопатични" техники, за да стане от пода. До 8-10-годишна възраст се формират кифосколиоза и хиперлордоза, походката е силно нарушена. Развива се кардиомиопатия. По правило до 14-15-годишна възраст такива деца се обездвижват и до 17-20-годишна възраст те умират от слабост на дихателните мускули на гръдния кош или сърдечна недостатъчност..

Мускулната дистрофия на Бекер е по-доброкачествена настояща форма на миодистрофия. Миопатията на Бекер започва да се проявява на възраст 5-15 години. Характеризира се с тежка слабост на проксималните крака и мускулите на тазовия пояс. Има промяна в походката, изразени затруднения се появяват при изкачване на стълби / ставане от нисък стол, а също се развива псевдохипертрофия на мускулите на прасеца.

Тогава миопатията при деца се разпространява в мускулите на раменния пояс и проксималните ръце. Инвалидността се появява само на фона на наранявания или развити съпътстващи заболявания.

Наследствените миопатии включват метаболитна миопатия и митохондриални миопатии. По правило метаболитната миопатия протича по-леко. Тази относително бавно прогресираща миопатия се характеризира с ранно (обикновено от раждането) начало и характерен симптомокомплекс (наречен синдром на "вялото дете"). Синдромът се проявява с мускулна хипотония, инконтиненция на главата, слабо мускулно съпротивление, повишена подвижност на ставите и забавено двигателно развитие. Мускулната слабост е налице от раждането. Децата започват да държат главите си късно, не могат да седят с прав гръб, да се преобръщат и да седят сами.

Изкривяването на гръбначния стълб (кифосколиоза) се развива по-късно. Митохондриалната миопатия и енцефаломиопатиите са комбинация от заболявания, базирани на генетични дефекти в митохондриите (клетъчни органели, участващи в дишането на тъканите). Патологичният процес включва както мускулната тъкан на скелетните мускули, така и други органи. Следователно митохондриалната миопатия се характеризира с множество лезии на органи под формата на инсултоподобни епизоди, епилептични припадъци, нарушения на сърдечната проводимост, сензоневрална загуба на слуха и други симптоми. Причината за вродени мускулни увреждания под формата на миопатии / мултисистемни заболявания също могат да бъдат различни метаболитни нарушения (метаболизъм на липиди и гликоген).

Придобити миопатии

Придобити миопатии могат да се развият на фона на хронични интоксикации (алкохолизъм, злоупотреба с наркотици, наркомании, професионални рискове), ендокринни нарушения (болест на Иценко-Кушинг, хиперпаратиреоидизъм), недостиг на витамини и малабсорбция, тежки хронични заболявания (сърдечна / бъбречна недостатъчност, ХОББ, чернодробни заболявания), тумор процеси. Има няколко групи:

  • Възпалителните миопатии са група от хетерогенни придобити миопатии. Той е представен от такива заболявания като дерматомиозит, полимиозит и "миозит с включвания". Честотата варира в рамките на 0,2-0,8 / 100 000 от населението, докато честотата при жените надвишава честотата при мъжете с почти 2 пъти. Полимиозитът / дерматомиозитът се проявява с атрофия и симетрична мускулна слабост, придружена от миалгии. Ако не се лекува, съществува висок риск от развитие на нарушение на акта на преглъщане, тежка слабост на мускулите на багажника на шията и дихателните мускули. За дерматомиозит е характерно остро развитие (в рамките на няколко седмици), а за полимиозит - от 3-4 седмици до няколко месеца, не се среща при деца, но се среща при възрастни след 20-годишна възраст. И обратно, миозитът с включвания се развива на възраст над 50 години, постепенно. Основният клиничен признак е нестабилност на колянните стави, атрофия и слабост на мускулите на бедрата, което води до чести падания.
  • Ендокринните миопатии се причиняват от вторични мускулни увреждания, причинени от дисфункция на жлезите с вътрешна секреция. Такива миопатии включват: хипертиреоидна / хипотиреоидна миопатия, стероидна миопатия. Тиреоидната миопатия се развива на фона на остра тиреотоксикоза и се проявява със силна загуба на телесно тегло, тремор хиперхидроза, тахикардия, тревожност, сълзливост, булбарни нарушения, бързо нарастваща мускулна слабост. Миопатията на фона на хипотиреоидизъм се характеризира с хипертрофия на скелетните мускули, както и на сърдечния мускул. Характеризира се с подпухналост на лицето, оток, брадикардия, сънливост, суха кожа, крехкост, тъпота на косата и ноктите, спазми на мускулите на прасеца и скованост.
  • Стероидната миопатия се развива на фона на дългосрочната терапия с високи дози кортикостероиди (по-специално флуоридни кортикостероиди - дексаметазон) и се проявява като прогресивна слабост в проксималните мускулни групи, е честа причина за нарушения на походката.
  • Токсични миопатии - развиват се под въздействието на токсични вещества върху тялото (алкохолна, наркотична, наркотична миопатия). Острата алкохолна миопатия, като правило, се развива при продължително често преяждане при лица, които злоупотребяват с алкохол в продължение на 15-25 години. Симптомите се развиват бавно и се проявяват с изразена мускулна слабост, булбарни нарушения, миалгия, неподвижност на лицето, мускулна атрофия.
    Трябва да се отбележи, че като цяло симптомите и лечението на миопатията се различават значително, така че индивидуалният подход към пациентите е изключително важен..

Патогенеза

Развитието на вродени прогресивни миопатии се основава на мутации на човешката Х хромозома в гена DMD, кодиращ дистрофиновия протеин, който е структурен компонент на мускулната тъкан, локализиран в мембраната на скелетните мускулни влакна и сърдечните мускулни клетки (кардиомиоцити).

Дистрофинът е основен компонент, участващ в образуването на стабилна връзка между извънклетъчния матрикс и цитоскелета на мускулните влакна. При липса / дефект на дистрофин, мускулните влакна стават крехки, което причинява разкъсване и увеличаване на мембранната пропускливост по време на мускулна контракция и съответно освобождаване на разтворими ензими от клетките (креатин киназа) в замяна на калциеви йони, което допринася за активирането на фосфолипазния ензим и причинява допълнително увеличаване на мембранната пропускливост. Увеличаването на нивото на реактивните кислородни видове в ранен стадий на заболяването също допринася за липидното окисляване и последващо увреждане на мембраните на мускулните клетки, отварянето на йонните канали.

Патологичните промени настъпват главно в мускулите и се изразяват в атрофия на отделни мускулни влакна. В същото време миофибрилите губят напречната си сегментация и често са напълно унищожени. Ядрата на мускулните клетки стават по-големи и в тях се появяват различни видове включвания. На мястото на атрофиралите мускулни влакна, съединителната / мастната тъкан нараства интензивно. Наблюдават се и изразени промени в съдовете на мускулите, при които има изразена тенденция към стесняване и образуване на кръвни съсиреци. Нервните влакна остават относително непокътнати.

Класификация

Разграничават се следните форми на миодисторофии (съкратено):

Прогресивни мускулни дистрофии

X-свързани мускулни дистрофии:

  • Миодистрофия на Дюшен и Бекер.
  • Миодистрофия на Емери-Драйфус.
  • Дистрофинопатия със синдром на Търнър при момичета.
  • Миодистрофия на Мабри.
  • Синдром на лопаточно рамо с деменция.
  • Тазо-бедрена миодистрофия на Лайден-Мебиус.
  • Миодистрофия на Ротауф-Бейер-Мортие.

Автозомни мускулни дистрофии

  • Лицево-скапуло-хумерална миодистрофия на Landouzy-Dejerine.
  • Миодистрофия на крайника на Erb-Roth.
  • Скапулоперонеална миодистрофия Давиденков.
  • Миодистрофия на Бетлем.
  • Окулофарингеална миодистрофия.
  • Очна миодистрофия.
  • Дистални миодистрофии.

Вродени миодистрофии

  • Вродена миодистрофия с увреждане на очите и мозъка.
  • Вродена миодистрофия с левкодистрофия.
  • Цереброокуларна миодистрофия.

Вродени структурни миопатии (група заболявания)

  • Полимиозит.
  • Остър инфекциозен миозит.
  • Дерматомиозит.
  • Х-свързана вакуоларна миопатия.
  • Миозит с включвания на тела.
  • Грануломатозен миозит.

Причини за миопатия

Водещата причина за вродена болест на мускулната дистрофия са генетично обусловените дефекти (мутации) в различни гени, което причинява нарушаване на функционирането на митохондриите и йонните канали на миофибрилите, процеса на синтез на протеини / ензими, участващи в регулацията на метаболизма на мускулната тъкан, което причинява нарушаване на структурата на мускулните влакна (атрофия и мускулна пареза), пролиферация на съединителна тъкан и (мастна дегенерация на мускулни влакна), лимфоцитна инфилтрация. Наследяването на болестта (дефектен ген) може да възникне доминиращо, рецесивно и е свързано с пола (Х-хромозома). Външните / вътрешните фактори често действат като задействащи фактори, които стартират патологичния процес - инфекциозни заболявания (чести остри респираторни инфекции, хроничен тонзилит, салмонелоза, бактериална пневмония, пиелонефрит и др.), Физически стрес, тежка травма, интоксикация от различен произход, алиментарна дистрофия.

Водещите причини за придобити миопатии са най-често ендокринни нарушения (болест на Иценко-Кушинг, хиперпаратиреоидизъм, хипералдостеронизъм), туморни процеси, хронична интоксикация (професионални рискове, злоупотреба с вещества, хроничен алкохолизъм, наркомания), недостиг на витамини, малабсорбция, тежки хронични заболявания (CPD) хронична чернодробна / сърдечна недостатъчност.

Симптоми на миопатия

Симптомите на мускулна дистрофия се определят от формата на заболяването, скоростта на прогресиране на патологичния процес и индивидуалните характеристики на организма. Характерните и общи симптоми на повечето прогресивни мускулни дистрофии са тежка мускулна слабост и мускулна атрофия, проявяваща се в различни възрастови периоди, но по-често в детска / юношеска възраст..

Такива деца се характеризират с късно настъпване на самостоятелно ходене, неудобство при ходене, умора, затруднено изкачване по стълби, чести падания и спъване при бягане. Постепенно двигателните разстройства прогресират и се развива характерна "патешка" походка. При увреждане на мускулите на долните крайници и тазовия пояс преходът на детето от хоризонтално във вертикално положение е затруднен; когато в процеса участват дисталните мускулни групи на краката, се развива походка на петел. По правило наличието на такива симптоми и увеличаването му позволяват да се диагностицира миодистрофия още в ранните етапи. При такива деца, когато се изследват в ранните стадии на заболяването, се разкрива локална мускулна атрофия, която с напредването на болестта става генерализирана..

Атрофиралите мускули при палпация са отпуснати, изтънени, но при някои форми на заболяването (миопатия на Дюшен) се разкрива псевдохипертрофия (заместване на атрофиралите мускули със съединителна тъкан / мастна тъкан). Процесът на миодистрофия е придружен от миосклероза, увреждане на съединителната тъкан, развитие на сухожилно-лигаментни ретракции, скъсяване на сухожилието на петата, ограничаване на обхвата на движение в ставите и дори контрактури. Успоредно с това, на фона на развитието на мускулна атрофия, сухожилните рефлекси (коляното) са значително намалени.

Когато мускулите на раменния пояс участват в процеса, има ограничения в движението в раменните стави. Такива пациенти не могат да вдигнат ръцете си над хоризонталното ниво, докато обхватът на движенията в лакътните / китковите стави и мускулната сила остават непокътнати за дълъг период..

Развиват се такива симптоми като симптом на „свободни раменни пояси“ (при повдигане на пациента под мишниците главата му попада в раменете); симптом на "птеригоидна лопатка" (лопатка, изоставаща от тялото). Ако мускулите на тазовото дъно са засегнати на нивото на таза, пациентът изпитва затруднения при ставане от седнало положение / изкачване на стълби. В този случай пациентът си помага, опирайки се на чужди предмети или изправен стълба "(на няколко етапа).

Характерът на походката се променя: тя се олюлява / поклаща (патешка походка). Слабостта на дългите мускули на гърба значително влошава стойката, което води до изпъкване на корема / изкривяване на гръбначния стълб. При атрофия на косите мускули на корема - развива се талията "оса". В стадия на тежки нарушения (липса на движение поради мускулна атрофия) могат да се образуват контрактури (невъзможност за движение в ставите или скованост).

Като правило атрофията на мускулите на краката и ходилата е придружена от тяхната слабост, която формира своеобразна "петелска" походка (пациентите са принудени да вдигнат високо пищялите). При атрофия и слабост на лицевите мускули (скапуло-лицевата форма на Landouzi-Dejerine) се развива симптомът "полирано чело" (няма бръчки по челото), в някои случаи се отбелязва хипомимия - пациентите не могат да издуят бузите си, да затворят плътно очи, да опънат устните си в тръба. Когато мускулите на устните се заменят със съединителна / мастна тъкан, устните се удебеляват значително.

При увреждане на външните очни мускули (офталмоплегична мускулна дистрофия) се отбелязва миопатия на очите. Основните симптоми на миопатия на очите: птоза и ограничаване на обема на движение на очните ябълки до пълното им обездвижване. Когато мускулите на фаринкса и ларинкса са включени в процеса, се развива дрезгавост на гласа и актът на преглъщане страда. На фона на метаболитната миопатия може да се развие нетравматична рабдомиолиза с развитието на остра бъбречна недостатъчност..

Рабдомиолизата възниква на фона на масивна лезия на набраздени мускулни влакна, която е придружена от появата на свободен миоглобулин в кръвта. Симптомите на рабдомиолиза зависят от тежестта на миоглобинурията и степента на нарушения, свързани с нея. Типични симптоми на рабдомиолиза - пациентите отбелязват обща слабост, тежка мускулна слабост, мускулни болки, гадене и тежест в долната част на гърба. Рабдомиолизата може да бъде придружена от анурия, а урината става тъмнокафява. В бъдеще се развиват симптоми на остра бъбречна недостатъчност..

Вродената миопатия при деца много често е придружена от нарушения на вентилационната функция на белите дробове, които в повечето случаи се дължат на извънбелодробни причини (патология на опорно-двигателния апарат - деформация на гръбначния стълб, багажника). Съпътстващата сърдечна патология (кардиопатия, миокардна дистрофия) допринася за нарушения на кръвообращението в белодробния кръг, което влошава микроциркулацията на белите дробове и постепенно води до развитие на явна / латентна хронична дихателна недостатъчност.

По-голямата част от формите на прогресивна мускулна дистрофия не са придружени от намаляване на интелигентността, по-рядко се появяват изразени емоционални разстройства (изолация, повишена раздразнителност, депресия на настроението). Като цяло пациентите са критични към своя дефект и повечето от тях успешно учат в училищни образователни институции.

При прогресиращи миопатии ортопедичните прояви съставляват значителна част от клиничните прояви, сред които в клиниката преобладават деформации на гръбначния стълб, багажника, крайниците; дислокации / сублуксации на тазобедрените стави, деформация на стъпалото, пателарна нестабилност, хипермобилност на ставите, ретракции на сухожилията, мускулни и ставни контрактури.

Клинични особености на някои форми на миопатии

Болест на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен се определя от Уикипедия като най-тежката и често срещана форма на прогресиращи миопатии. Характеристиките му са ранна проява (на възраст 2-3 години) и бързо развиваща се слабост на проксималните мускули в началото на долните и по-късно на горните крайници.

Болните деца обикновено се бъркат, на пръсти, имат изразена лордоза. Трудно им е да стават от пода, да скачат, да тичат и да се качват по стълби. Характерни са честите падания със счупени ръце или крака (при почти 20% от болните деца). Характерно е стабилното прогресиране на слабостта, почти всички деца развиват сколиоза, флексионни контрактури на крайниците и значителна псевдохипертрофия (заместване на определени мускулни групи с мастна / съединителна тъкан).

Специфична характеристика на дистрофията на Дюшен е участието на сърдечния мускул в патологичния процес (в 90% от случаите) с развитието на разширена кардиомиопатия, придружена от нарушения на проводимостта, по-рядко аритмия.

Друга характеристика е леката непрогресираща деменция, засягаща вербалните способности и причиняваща невроповеденчески разстройства (разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието, разстройство от аутистичния спектър, когнитивни аномалии и др.), Което усложнява учебния процес на детето. Повечето деца са приковани към инвалидна количка и умират от усложнения до 20-годишна възраст.

Прогресивната мускулна дистрофия на Бекер

Мускулни групи, участващи в мускулната дистрофия на Бекер

По отношение на клиничните симптоми тя до голяма степен прилича на формата на Дюшен, но протича по-доброкачествено. Това вродено се проявява по-късно, на възраст от 10-15 години, протича леко, пациентите запазват работоспособността си за дълъг период, на 20-30 години, понякога дори по-късно те все още могат да ходят.

Плодовитостта не страда, така че понякога болестта може да бъде проследена до 2-3 поколения („ефект на дядо“) - болен човек предава болестта на внука си чрез дъщеря си. Болестта прогресира бавно. Реакцията на ахилесовите сухожилия е по-слабо изразена. Сърдечно-съдовите нарушения отсъстват или са умерено изразени (кардиалгия, блок на снопчета). Интелигентността е спасена.

Раменно-лопаточно-лицева форма на миопатия Landusi-Dejerine

Той се проявява на възраст 10-20 години. Атрофиите и мускулната слабост са локализирани в мимическите мускули на лицето, раменете и лопатките. Лицето става хипомимично (дебели, изкривени устни, „полирано“ чело, „напречна“ усмивка). Атрофията на мускулите на рамото и трапецовидния мускул причиняват появата на специфични симптоми ("птеригоидни" лопатки, симптом на свободни раменни пояси, сколиоза, изравняване на гръдния кош). Мускулният тонус е намален в ранните стадии на заболяването, главно в проксималните мускулни групи. Болестта прогресира бавно, работоспособността се запазва дълго време.

Окулофарингеална миопатия

Характеризира се с комбинирана лезия на околомоторните мускули с тежка слабост на мускулите на фаринкса / езика. Характеристика е късното начало (на 40-60 години). Първоначално се проявява с двустранна птоза, последвана от нарушение на преглъщането.

Анализи и диагностика

Диагнозата мускулна дистрофия се поставя въз основа на:

  • Типични клинични прояви.
  • ДНК диагностични данни (наличие на мутации в гени).
  • Данни за биопсия на нервно-мускулната клапа (разкриващи характерни дистрофични промени в мускулната тъкан).
  • Индикаторът в кръвната плазма креатин фосфокиназа (CPK) - значително увеличение.
  • Ядрено-магнитен резонанс на мускулите (наличие на съединителна тъкан / мастна дегенерация на мускулите).

Диференциалната диагноза се извършва с нервно-мускулни заболявания от друг генезис (нервни, гръбначни мускулни атрофии, травматични мускулни / нервни увреждания, наследствени заболявания, причинени от увреждане на двигателните неврони на гръбначния мозък, възпалителни мускулни заболявания).

Лечение на миопатия

Към днешна дата няма специфично лечение за мускулна дистрофия. Основната задача е да се увеличи максимално удължаването на активния период, през който пациентът може да се движи самостоятелно, тъй като в легнало положение пациентът бързо развива сколиоза, контрактури и дихателни нарушения. Медицинският комплекс включва лекарствена терапия, масаж, лечебна гимнастика и ортопедични мерки. Основата на лекарствената терапия е симптоматично лечение, което е насочено към забавяне на прогресията на миопатиите, поддържане на функционирането на органите и жизнените системи на тялото..

За да се забави прогресирането на дистрофичните процеси, се използват глюкокортикоиди (преднизолон в таблетки от 5 mg, в доза от 0,75 mg / kg / ден, курсове с продължителност 2 месеца и с интервали от 2-3 месеца; Оксазолон (Deflazacort) е за предпочитане за пациенти със склонност към затлъстяване).

При лека, средно лека тежест на заболяването и стабилна компенсация е препоръчително да се предписват лекарства с подчертан „метаболитен“ ефект, насочен към поддържане / нормализиране на метаболитните и подобряване на „енергийните“ процеси в кардиомиоцитите и непокътнатите миоцити - Elkar (Левокарнитин), ATP-дълго, Метионин, цитофлавин, ретаболил, тиоцетам, пирацетам, кардонат, милдронат, магнерот, рибоксин, витамин Е, А, никотинова киселина (курсове от 1-2 лекарства 2-3 пъти годишно). При силна болка и усещане за „свиване“ на мускулите на долните крайници, добър ефект има цитрулиновият малат, който, имайки метаболитни свойства, насърчава „оползотворяването“ на млечната киселина.

В етапа на субкомпенсация при доброкачествени форми, в етапа на компенсация при бързо прогресиращи форми на ПМД (Duchenne, Erb-Roth) в ранните етапи на патологичния процес се предписва разтвор на карнитин хлорид, който има изразени метаболитни, кардиотрофични, невротрофни и антиоксидантни свойства заедно с аскорбинова киселина и кокарбоксилаза във фона перорално приложение на метионин и интрамускулно приложение на пиридоксин хидрохлорид (3-4 курса годишно № 10). Със същите форми се предписват антихомотоксични лекарства - Preductal MV (Trimetazidine), както и невротрофни лекарства (Traumeel, Cerebrum compositum).

На етапа на изразена клинична картина при миодистрофия на Дюшен се предписва човешки имуноглобулин в доза 5,0–7,0 ml / kg на инфузия. Използването на имуноглобулин значително увеличава силата и повишава толерантността към упражненията. За стимулиране на процесите на регенерация на тъканите се предписва разтвор на Actovegin. Метаболитната терапия се провежда за подобряване на метаболизма в костната тъкан, скелетните мускули, миокардните клетки, черния дроб, нормализиране на метаболизма на мазнините (витамини от група В - цианокобаламин и тиамин хлорид, калциеви препарати, витамин D3, левокарнитин). Антихолинестеразните лекарства с удължено действие (Nivalin, Neuromidin, Proserin, Oksazil, Galantamine) също се използват широко..

Лечение на ортопедични прояви

При първоначалната симптоматика на контрактури, ретракция на сухожилията се извършва нежен (лек) масаж с помощта на фармакопунктура с Traumeel С и трофични мехлеми, които нормализират трофиката на ставите; крайникът е фиксиран в положението на вече постигната корекция на ставната контрактура, както и крайниците са фиксирани през нощта във физиологично положение. За адаптиране на движението на пациента се използват ортопедични стелки и обувки, патела.

За укрепване / поддържане на мускулния корсет се предписва паравертебрална фармакопунктура с актовегин, невромидин, церебролизин, кортексин, цианокобаламин. В етапа на субкомпенсация в моменти на голямо натоварване на гръбначния стълб (ходене, седене и др.) Се посочва 2-4 часа носене на реклинатори, корсети, а при тежка декомпенсация се посочва постоянно носене на корсети. С развитието на остеопороза се предписват лекарства, съдържащи калций (Calcemin Advance).

Терапия на придобити форми на миопатии

Състои се в лечението на основното заболяване: детоксикация на организма и премахване на токсични ефекти, спиране на инфекциозния процес, коригиране на ендокринни нарушения / заболявания, пренасяне на хроничната форма на заболяването в стадия на стабилна ремисия и др..

Психологическото отношение на родителите и детето играе голяма роля при лечението на заболяването. За това се препоръчва родителите да преминат семейна терапия, а детето - индивидуален курс на психотерапия. Важно е родителите да не се съсредоточават върху проблема си, а активно да общуват със семейства, които имат подобен проблем, което може да се направи чрез интернет ресурси (форум за миопатия или портал за миопатия), а също така непрекъснато да следят нова информация за обещаващи методи на лечение и новини в тази област на медицината върху информацията ресурс "миопатия ru".

Статии За Бурсит