Миопатията е заболяване с преобладаващо наследствен произход, което се основава на дегенеративно увреждане на мускулите с тяхната прогресивна атрофия.

Това е рядко заболяване, което обаче се среща навсякъде и засяга хората, независимо от региона на местоживеене и раса. Съобщава се, че всяко 3500 момче се ражда с псевдохипертрофична миопатия или миопатия на Дюшен..

Причини и рискови фактори

Първичната миопатия е генетично обусловено заболяване. Прякият механизъм, който задейства верига от патологични реакции и води до метаболитни нарушения в мускулните клетки, все още е неясен. Според съществуващата теория за дефектните мембрани първичната патология се крие в плазмената мембрана на мускулните влакна, което води до неконтролирано проникване на калций, който активира ензимите (протеази), които разрушават мускулната тъкан. Налице е повишаване на нивото на креатин фосфокиназата, което води до неспособност на мускулите да задържат и свързват креатина; намалява АТФ (аденозин трифосфат, основният донор на клетъчна енергия), което води до атрофия на мускулните влакна.

Често проявите на миопатия възникват (както и тези, които вече съществуват) под въздействието на неблагоприятни провокиращи фактори, които включват:

  • инфекциозни заболявания;
  • интоксикация;
  • физически и психо-емоционален стрес.

Придобитите форми на миопатия се причиняват от заболявания, които причиняват увреждане на нервите, метаболитни нарушения, токсични ефекти, интензивни възпалителни или туморни процеси.

Форми на заболяването

Има няколко класификации на заболяването, но нито една не се счита за пълна.

Разграничаване на първични и придобити миопатии. В повечето случаи, когато става въпрос за това заболяване, се има предвид наследствена или първична миопатия..

Придобитата миопатия, в зависимост от произхода, е:

  • щитовидна жлеза - може да придружава както хипер-, така и хипотиреоидизъм;
  • стероидни - причинени от неадекватен прием на стероид-съдържащи лекарства (особено флуоридни кортикостероиди) за друго заболяване;
  • алкохолик - анамнеза за алкохол се определя, болестта често е придружена от кардиомиопатия, за разлика от други форми, може да има болка;
  • полимиозит (от своя страна може да бъде идиопатичен или вторичен).

Наследствените миопатии се разделят на:

  • мускулни дистрофии - те се характеризират с първично увреждане на мускулните влакна;
  • амиотрофии (гръбначни и невронни) - причинени от нарушение на мускулната инервация поради увреждане на централната (гръбначни моторни неврони) или периферната нервна система.

От клинична и генетична гледна точка наследствените миопатии обикновено се разделят на три големи групи:

  • псевдохипертрофична или миопатия на Дюшен.
  • рамо-лопаточно-лицева, или Landusi миопатия - Dejerine.
  • непълнолетна или миопатия на Erb.

По-късно към тези класически форми бяха добавени нови:

  • лопаточно-перонеална амиотрофия на Давиденков;
  • дистална късна наследствена миопатия на веландец;
  • офталмологичен;
  • доброкачествена Х-хромозомна или миопатия на Бекер;
  • вродени (вродени) непрогресивни;
  • Болест на McArdle; и други, по-редки форми.

Симптоми на миопатия

Рецесивният тип наследство, свързан с Х хромозомата, само момчетата се разболяват, болестта се предава от очевидно здрава майка.

Миопатията при дете дебютира рано (първите 5 години от живота), в началото мускулите на таза и долните крайници участват в атрофичния процес с развитието на тежка псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. При около една трета от пациентите се наблюдава намаляване на интелигентността (лека дебилност), което няма тенденция към прогресия. В кръвния серум се определя високо ниво на алдолаза, трансаминаза и креатин киназа. Майките, носещи анормалния ген, също имат повишени серумни нива на ензими. Болестта прогресира бързо и неизбежно, което води до смърт от дистрофия или респираторни инфекции. Пациентите рядко живеят по-дълго от 20 години.

Автозомно доминиращо наследство.

Може да дебютира на всяка възраст, но по-често започва в юношеството. Характеризира се с проксимална атрофия на горните крайници и дистална - на долните. Един от специфичните симптоми е птеригоидната лопатка. Може да се развие тежка лордоза на лумбалния отдел на гръбначния стълб. Наблюдавано леко до умерено сензорно увреждане в дисталните крайници.

Автозомно рецесивно наследяване.

Най-често срещаният тип наследствена миопатия. Атрофията започва с мускулите на тазовия пояс и долните крайници, има тенденция към генерализация и рано води до обездвижване на пациентите.

Доминиращ тип наследство.

Дебютира след 20 години. Атрофията започва в малките мускули на ръцете и краката, след това засяга мускулите на предмишниците и краката. Напредва бавно.

Наследяването може да бъде или автозомно доминиращо, или автозомно рецесивно, като в последния случай заболяването е по-тежко.

Някои случаи попадат под определението за хронична прогресивна офталмоплегия, в други атрофия на мускулите на мекото небце, ларинкса, езика, дъвкателните и лицевите мускули се присъединява към първоначалната двустранна птоза на клепачите и очите.

Типът наследяване е рецесивен, свързан с Х хромозомата. Синовете на хора, страдащи от тази форма на миопатия, са свободни от патологичния ген, а дъщерите са хетерозиготни носители.

Прилича на офталмологична форма, но започва по-късно, прогресира по-бавно, има доброкачествен ход.

Типът наследство е предимно рецесивен.

Те се характеризират с вродена мускулна хипотония. Курсът е доброкачествен. Това е група от миопатии, които изискват допълнително проучване..

Различни видове наследство.

Дебют на всяка възраст, обаче, в преобладаващото мнозинство от случаите - рано (при раждане или през първите месеци от живота), генерализирана мускулна хипотония, мускулна атрофия, отсъствие или намаляване на сухожилните рефлекси, структурни скелетни аномалии.

Следните симптоми са общи за повечето миопатии:

  1. Мускулната слабост се появява и бавно се натрупва, като има двустранен (симетричен) характер.
  2. Парестезии (нарушения на чувствителността под формата на изтръпване, парене, пълзене) в крайниците отсъстват.
  3. Няма мускулна болезненост въпреки нарастващата слабост.
  4. В по-голяма степен слабостта засяга проксималните (горните) части на крайниците (дисталните или долните са по-често засегнати от полиневропатия с различна етиология). Това се проявява от факта, че става трудно да се изкачвате по стълби, да гребете, да миете.
  5. Липса на дисфункция на тазовите органи.
  6. Липса на нарушения на дълбоки рефлекси (понякога те могат да бъдат леко намалени).
  7. Слабостта на лицевите мускули се проявява в невъзможността за разтягане на устните за свирка или целувка, неспособността да се затворят (или, напротив, да се отворят широко) очи.

Диагностика

Антенаталното откриване на патология е възможно въз основа на резултатите от изследване на околоплодната течност (амниоцентеза).

Диагностиката на фамилни форми и типични случаи на миопатия обикновено е ясна. Клиничният преглед разкрива мускулна слабост, която обикновено се променя през деня. Пациентът е помолен да издуе бузите си, да разтегне устните си, да затвори очи и след това бързо да отвори очите си (причинявайки затруднение). Проверете за двойно виждане, дизартрия, дисфагия. Изследва се силата на iliopsoas и делтоидните мускули, мускулите на флексорите и екстензорите на врата (флексорите са по-слаби от екстензорите).

Характерен е така нареченият миотоничен феномен: пациентът, стиснал юмрук с всички сили, не може да го отвори.

В съмнителни случаи прибягвайте до следните диагностични методи:

  • иглена електромиография - определя се миопатичен модел, който се характеризира с намалена амплитуда на М-отговора, с повишена интерференция и полифазен потенциал;
  • ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мускулите - определя се дегенерация на мастна и / или съединителна тъкан на мускулни влакна;
  • мускулна биопсия - позволява ви да потвърдите диагнозата и да разграничите редица миопатии;
  • изследване на метаболизма на креатин-креатинин - миопатията се характеризира с наличие на креатинурия, повишаване на нивото на креатин киназа в кръвния серум (особено при псевдохипертрофична миопатия);
  • генетични изследвания, включително молекулярно-генетичен анализ, генетично тестване на членове на семейството, особено на тези, които са фертилни.

При придобити миопатии диагностичното търсене зависи от основната причина, например при щитовидната форма се определя нивото на тиреоидните хормони.

Диференциална диагноза

Вродените миопатии при деца трябва да се разграничават от атонично-астатичната форма на детска церебрална парализа (церебрална парализа) и диспластична кифосколиоза с неизвестна етиология.

Лечение на миопатии

Понастоящем няма лечение за вродена миопатия, но адекватната терапия помага да се справим със симптомите на заболяването и да забавим неговото прогресиране. Пациентите с миопатия трябва да бъдат наблюдавани от лекар, невролог, кардиолог и ортопед. Лечението е дългосрочно, в повечето случаи доживотно. Пациентите го получават както амбулаторно, така и в болница. Контролът се извършва периодично чрез провеждане на преглед и, ако е необходимо, се правят промени в терапевтичния режим.

Медикаментозна терапия

Лечението на наследствени миопатии цели:

  1. Корекция на метаболитните процеси и микроциркулацията в мускулите и нервната система.
  2. Нормализиране на функциите на нервната система.

За тази цел могат да се предписват анаболни стероиди, трофотропни лекарства, биогенни стимуланти, витамини, калиеви препарати, антихолинестераза и вазоактивни агенти..

Продължителността на всеки изчерпателен курс е 4-6 седмици; може да включва например следните лекарства:

  • Алфа-токоферол под формата на интрамускулно инжектиране от 0,3-1 ml за 30 дни;
  • АТФ (аденозин трифосфорна киселина) интрамускулно 1 ml за 30 дни;
  • Глутаминова киселина - 0,5-1 g 3 пъти на ден за дълго време;
  • Nivalin 0,25% разтвор 0,1–2 ml, в зависимост от възрастта;
  • Прозерин 0,05% разтвор подкожно 1 ml за 30 дни;
  • Дибазол 1% 1 ml;
  • Оксазил;
  • Витамини от група В (В6, В12);
  • ACTH 5-10 единици 4 пъти на ден в продължение на две седмици с мускулна ретракция.

Добър терапевтичен ефект се демонстрира чрез кръвопреливане, 100-150 ml кръв се прелива веднъж седмично в продължение на 4-6 седмици.

Физиотерапия

Използват се следните методи:

  • йонофореза с калций;
  • електрофореза;
  • Рентгенова терапия на диенцефалната област;
  • ултразвуков ефект върху мускулите;
  • електрическа мускулна стимулация;
  • масаж;
  • пасивно разтягане на сухожилията.

Използват се физиотерапевтични упражнения (ЛФК). Редовното упражнение може да забави прогресирането на слабостта и контрактурата, които се появяват при напреднала миопатия, но трябва да се внимава, за да се избегне пренапрежение на отслабените мускули. Ефективна възможност за адекватна физическа активност е плуването в басейна под наблюдението на инструктор по ЛФК (физиотерапевт).

Ортопедично лечение

В някои случаи е показана ортопедична корекция на гръбначни изкривявания с помощта на специални леки корсети или ортопедични обувки.

Хирургия

В някои случаи е препоръчително хирургично лечение, което се състои в удължаване на скъсените сухожилия.

Психологическа подкрепа

Един от важните елементи на лечението е психологическа подкрепа за пациентите, както семейни, така и професионални. Близките им също трябва да получат психологическа помощ..

Ново в лечението на миопатиите

Непрекъснато се провежда търсенето на нови методи и ефективни средства за лечение както на наследствени, така и на придобити форми на заболяването. Съвременните тенденции са клетъчната и генната терапия. Миопатиите, свързани с метаболитни нарушения, се лекуват доста успешно с помощта на средства, които компенсират липсата на един или друг ензим. По този начин новото лекарство Translarna демонстрира висока ефективност при лечението на болестта на Дюшен.

Лечение на придобити миопатии

Лечението на придобити миопатии или миопатични синдроми обикновено е едно и също, но основната задача е да се елиминира основната патология. Например, важно условие за лечение на алкохолна миопатия е пълно отхвърляне на алкохола и детоксикация, щитовидна жлеза - корекция на тиреоидни хормони, стероид - отказ от причинители.

Възможни усложнения и последици

Последиците от миопатията са свързани с дисфункция на различни мускулни групи, например кардиомиопатията води до сърдечна недостатъчност, миопатията, засягаща междуребрените мускули - до влошаване на белодробната функция с всички произтичащи от това последствия. Развиват се неврологични нарушения. Постепенно тялото отслабва, функциите на имунната система намаляват, поради което пациентите страдат от чести инфекциозни заболявания, които в някои случаи са пряката причина за смъртта.

Прогноза

Прогнозата зависи от формата на заболяването. Той е неблагоприятен за псевдохипертрофична миопатия, която бързо води до тежка инвалидност и ранна смърт. Прогнозата за миопатии, които дебютират по-късно, в края на юношеството, е по-благоприятна.

Предотвратяване

Не е възможно да се предотврати появата на вродена миопатия. Идентифицирането на дефектния ген може да помогне за планиране на бременност за хора с фамилна анамнеза за наследствено заболяване..

Превантивните мерки са ефективни при придобити миопатии. Те се състоят в отказ от самолечение, отказ от злоупотреба с алкохол, навременно откриване и лечение на заболявания на щитовидната жлеза, предотвратяване на интоксикация.

Видео

Предлагаме за гледане на видео по темата на статията.

Миопатия (мускулна дистрофия)

Главна информация

Какво представлява миопатията, симптомите, които я характеризират? Миопатиите (мускулни дистрофии) са обобщеното наименование на редица генетично обусловени и придобити първични мускулни дистрофии, които се основават на нарушения от различно естество в структурата на мускулната тъкан и метаболизма, водещи до прогресивно намаляване на мускулната маса, намалена мускулна сила и ограничена двигателна активност (т.нар. миопатичен синдром).

Типичните признаци на миопатии включват: мускулна атрофия (изтъняване на мускулните влакна и частичното им заместване с мастна тъкан), рязко прогресираща мускулна слабост, намален мускулен тонус и сухожилни рефлекси. Миопатиите могат да се предадат при раждане по доминиращ, автозомно-рецесивен и свързан с пола модел. Механизмът на развитие на миопатията се основава на промени в метаболитните процеси в мускулните клетки, нарушение на синтеза на нуклеинови киселини, подчертано преобладаване на процеса на разпадане на протеините на мускулната тъкан над променения им синтез.

Преобладаването на мускулните дистрофии на автозомно-рецесивни и автозомно-доминиращи форми в човешката популация варира от 0,9 до 32,6 случая / 100 хиляди население. Както вече споменахме, миопатиите са представени от хетерогенни групи заболявания на мускулната тъкан, чиито клинични прояви се основават на миопатичен синдром. Кратко описание на някои от тях е дадено по-долу..

Вродени миопатии

Той включва широк спектър от генетично обусловени заболявания, които се различават по времето на проява на клинични симптоми, преобладаващата локализация на мускулната атрофия, скоростта на нарастване и естеството на разпространение на патологичните промени и вида на наследяването. Най-тежката група от тези заболявания са наследствените прогресивни мускулни дистрофии (ПМД), които в много случаи причиняват ранна инвалидизация и водят до смърт..

Прогресивна мускулна дистрофия. Тази група заболявания се характеризира с поражение на определени мускули, със сигурността на други съседни мускули. Най-често срещаните са болестта на Дюшен и вродена прогресивна миопатия на Бекер, проявяваща се при деца, както и юношеската миопатия на Erb-Roth в различни форми (Erb-Roth миопатията се наследява по автозомно-рецесивен начин).

Мускулна дистрофия на Дюшен и мускулна дистрофия на Бекер. Те се основават на аберации, свързани с Х хромозомата (дистрофинодефицитни дистрофии). Само момчетата са болни, тъй като болестта се наследява, свързана с половата (X) хромозома. Болестта се предава по майчина линия. Честотата на прогресивна миопатия на Дюшен варира от 9,7 до 31,0 случая на 100 000 новородени момчета.

Ензимемията се открива още в неонаталния период, но клиничните симптоми започват да се проявяват на 2-4 годишна възраст. Такива деца започват да ходят късно, често падат, когато се опитват да бягат, трудно им е да скочат, поради слабостта на проксималните мускули, те почти не се изкачват по стъпала, стълби или на наклонен под, поради контрактурата на сухожилията на ходилото, които ходят на големите пръсти. мускул.

Някои деца имат спад в интелигентността. Процесът постепенно тръгва нагоре. Болно дете използва типични "миопатични" техники, за да стане от пода. До 8-10-годишна възраст се формират кифосколиоза и хиперлордоза, походката е силно нарушена. Развива се кардиомиопатия. По правило до 14-15-годишна възраст такива деца се обездвижват и до 17-20-годишна възраст те умират от слабост на дихателните мускули на гръдния кош или сърдечна недостатъчност..

Мускулната дистрофия на Бекер е по-доброкачествена настояща форма на миодистрофия. Миопатията на Бекер започва да се проявява на възраст 5-15 години. Характеризира се с тежка слабост на проксималните крака и мускулите на тазовия пояс. Има промяна в походката, изразени затруднения се появяват при изкачване на стълби / ставане от нисък стол, а също се развива псевдохипертрофия на мускулите на прасеца.

Тогава миопатията при деца се разпространява в мускулите на раменния пояс и проксималните ръце. Инвалидността се появява само на фона на наранявания или развити съпътстващи заболявания.

Наследствените миопатии включват метаболитна миопатия и митохондриални миопатии. По правило метаболитната миопатия протича по-леко. Тази относително бавно прогресираща миопатия се характеризира с ранно (обикновено от раждането) начало и характерен симптомокомплекс (наречен синдром на "вялото дете"). Синдромът се проявява с мускулна хипотония, инконтиненция на главата, слабо мускулно съпротивление, повишена подвижност на ставите и забавено двигателно развитие. Мускулната слабост е налице от раждането. Децата започват да държат главите си късно, не могат да седят с прав гръб, да се преобръщат и да седят сами.

Изкривяването на гръбначния стълб (кифосколиоза) се развива по-късно. Митохондриалната миопатия и енцефаломиопатиите са комбинация от заболявания, базирани на генетични дефекти в митохондриите (клетъчни органели, участващи в дишането на тъканите). Патологичният процес включва както мускулната тъкан на скелетните мускули, така и други органи. Следователно митохондриалната миопатия се характеризира с множество лезии на органи под формата на инсултоподобни епизоди, епилептични припадъци, нарушения на сърдечната проводимост, сензоневрална загуба на слуха и други симптоми. Причината за вродени мускулни увреждания под формата на миопатии / мултисистемни заболявания също могат да бъдат различни метаболитни нарушения (метаболизъм на липиди и гликоген).

Придобити миопатии

Придобити миопатии могат да се развият на фона на хронични интоксикации (алкохолизъм, злоупотреба с наркотици, наркомании, професионални рискове), ендокринни нарушения (болест на Иценко-Кушинг, хиперпаратиреоидизъм), недостиг на витамини и малабсорбция, тежки хронични заболявания (сърдечна / бъбречна недостатъчност, ХОББ, чернодробни заболявания), тумор процеси. Има няколко групи:

  • Възпалителните миопатии са група от хетерогенни придобити миопатии. Той е представен от такива заболявания като дерматомиозит, полимиозит и "миозит с включвания". Честотата варира в рамките на 0,2-0,8 / 100 000 от населението, докато честотата при жените надвишава честотата при мъжете с почти 2 пъти. Полимиозитът / дерматомиозитът се проявява с атрофия и симетрична мускулна слабост, придружена от миалгии. Ако не се лекува, съществува висок риск от развитие на нарушение на акта на преглъщане, тежка слабост на мускулите на багажника на шията и дихателните мускули. За дерматомиозит е характерно остро развитие (в рамките на няколко седмици), а за полимиозит - от 3-4 седмици до няколко месеца, не се среща при деца, но се среща при възрастни след 20-годишна възраст. И обратно, миозитът с включвания се развива на възраст над 50 години, постепенно. Основният клиничен признак е нестабилност на колянните стави, атрофия и слабост на мускулите на бедрата, което води до чести падания.
  • Ендокринните миопатии се причиняват от вторични мускулни увреждания, причинени от дисфункция на жлезите с вътрешна секреция. Такива миопатии включват: хипертиреоидна / хипотиреоидна миопатия, стероидна миопатия. Тиреоидната миопатия се развива на фона на остра тиреотоксикоза и се проявява със силна загуба на телесно тегло, тремор хиперхидроза, тахикардия, тревожност, сълзливост, булбарни нарушения, бързо нарастваща мускулна слабост. Миопатията на фона на хипотиреоидизъм се характеризира с хипертрофия на скелетните мускули, както и на сърдечния мускул. Характеризира се с подпухналост на лицето, оток, брадикардия, сънливост, суха кожа, крехкост, тъпота на косата и ноктите, спазми на мускулите на прасеца и скованост.
  • Стероидната миопатия се развива на фона на дългосрочната терапия с високи дози кортикостероиди (по-специално флуоридни кортикостероиди - дексаметазон) и се проявява като прогресивна слабост в проксималните мускулни групи, е честа причина за нарушения на походката.
  • Токсични миопатии - развиват се под въздействието на токсични вещества върху тялото (алкохолна, наркотична, наркотична миопатия). Острата алкохолна миопатия, като правило, се развива при продължително често преяждане при лица, които злоупотребяват с алкохол в продължение на 15-25 години. Симптомите се развиват бавно и се проявяват с изразена мускулна слабост, булбарни нарушения, миалгия, неподвижност на лицето, мускулна атрофия.
    Трябва да се отбележи, че като цяло симптомите и лечението на миопатията се различават значително, така че индивидуалният подход към пациентите е изключително важен..

Патогенеза

Развитието на вродени прогресивни миопатии се основава на мутации на човешката Х хромозома в гена DMD, кодиращ дистрофиновия протеин, който е структурен компонент на мускулната тъкан, локализиран в мембраната на скелетните мускулни влакна и сърдечните мускулни клетки (кардиомиоцити).

Дистрофинът е основен компонент, участващ в образуването на стабилна връзка между извънклетъчния матрикс и цитоскелета на мускулните влакна. При липса / дефект на дистрофин, мускулните влакна стават крехки, което причинява разкъсване и увеличаване на мембранната пропускливост по време на мускулна контракция и съответно освобождаване на разтворими ензими от клетките (креатин киназа) в замяна на калциеви йони, което допринася за активирането на фосфолипазния ензим и причинява допълнително увеличаване на мембранната пропускливост. Увеличаването на нивото на реактивните кислородни видове в ранен стадий на заболяването също допринася за липидното окисляване и последващо увреждане на мембраните на мускулните клетки, отварянето на йонните канали.

Патологичните промени настъпват главно в мускулите и се изразяват в атрофия на отделни мускулни влакна. В същото време миофибрилите губят напречната си сегментация и често са напълно унищожени. Ядрата на мускулните клетки стават по-големи и в тях се появяват различни видове включвания. На мястото на атрофиралите мускулни влакна, съединителната / мастната тъкан нараства интензивно. Наблюдават се и изразени промени в съдовете на мускулите, при които има изразена тенденция към стесняване и образуване на кръвни съсиреци. Нервните влакна остават относително непокътнати.

Класификация

Разграничават се следните форми на миодисторофии (съкратено):

Прогресивни мускулни дистрофии

X-свързани мускулни дистрофии:

  • Миодистрофия на Дюшен и Бекер.
  • Миодистрофия на Емери-Драйфус.
  • Дистрофинопатия със синдром на Търнър при момичета.
  • Миодистрофия на Мабри.
  • Синдром на лопаточно рамо с деменция.
  • Тазо-бедрена миодистрофия на Лайден-Мебиус.
  • Миодистрофия на Ротауф-Бейер-Мортие.

Автозомни мускулни дистрофии

  • Лицево-скапуло-хумерална миодистрофия на Landouzy-Dejerine.
  • Миодистрофия на крайника на Erb-Roth.
  • Скапулоперонеална миодистрофия Давиденков.
  • Миодистрофия на Бетлем.
  • Окулофарингеална миодистрофия.
  • Очна миодистрофия.
  • Дистални миодистрофии.

Вродени миодистрофии

  • Вродена миодистрофия с увреждане на очите и мозъка.
  • Вродена миодистрофия с левкодистрофия.
  • Цереброокуларна миодистрофия.

Вродени структурни миопатии (група заболявания)

  • Полимиозит.
  • Остър инфекциозен миозит.
  • Дерматомиозит.
  • Х-свързана вакуоларна миопатия.
  • Миозит с включвания на тела.
  • Грануломатозен миозит.

Причини за миопатия

Водещата причина за вродена болест на мускулната дистрофия са генетично обусловените дефекти (мутации) в различни гени, което причинява нарушаване на функционирането на митохондриите и йонните канали на миофибрилите, процеса на синтез на протеини / ензими, участващи в регулацията на метаболизма на мускулната тъкан, което причинява нарушаване на структурата на мускулните влакна (атрофия и мускулна пареза), пролиферация на съединителна тъкан и (мастна дегенерация на мускулни влакна), лимфоцитна инфилтрация. Наследяването на болестта (дефектен ген) може да възникне доминиращо, рецесивно и е свързано с пола (Х-хромозома). Външните / вътрешните фактори често действат като задействащи фактори, които стартират патологичния процес - инфекциозни заболявания (чести остри респираторни инфекции, хроничен тонзилит, салмонелоза, бактериална пневмония, пиелонефрит и др.), Физически стрес, тежка травма, интоксикация от различен произход, алиментарна дистрофия.

Водещите причини за придобити миопатии са най-често ендокринни нарушения (болест на Иценко-Кушинг, хиперпаратиреоидизъм, хипералдостеронизъм), туморни процеси, хронична интоксикация (професионални рискове, злоупотреба с вещества, хроничен алкохолизъм, наркомания), недостиг на витамини, малабсорбция, тежки хронични заболявания (CPD) хронична чернодробна / сърдечна недостатъчност.

Симптоми на миопатия

Симптомите на мускулна дистрофия се определят от формата на заболяването, скоростта на прогресиране на патологичния процес и индивидуалните характеристики на организма. Характерните и общи симптоми на повечето прогресивни мускулни дистрофии са тежка мускулна слабост и мускулна атрофия, проявяваща се в различни възрастови периоди, но по-често в детска / юношеска възраст..

Такива деца се характеризират с късно настъпване на самостоятелно ходене, неудобство при ходене, умора, затруднено изкачване по стълби, чести падания и спъване при бягане. Постепенно двигателните разстройства прогресират и се развива характерна "патешка" походка. При увреждане на мускулите на долните крайници и тазовия пояс преходът на детето от хоризонтално във вертикално положение е затруднен; когато в процеса участват дисталните мускулни групи на краката, се развива походка на петел. По правило наличието на такива симптоми и увеличаването му позволяват да се диагностицира миодистрофия още в ранните етапи. При такива деца, когато се изследват в ранните стадии на заболяването, се разкрива локална мускулна атрофия, която с напредването на болестта става генерализирана..

Атрофиралите мускули при палпация са отпуснати, изтънени, но при някои форми на заболяването (миопатия на Дюшен) се разкрива псевдохипертрофия (заместване на атрофиралите мускули със съединителна тъкан / мастна тъкан). Процесът на миодистрофия е придружен от миосклероза, увреждане на съединителната тъкан, развитие на сухожилно-лигаментни ретракции, скъсяване на сухожилието на петата, ограничаване на обхвата на движение в ставите и дори контрактури. Успоредно с това, на фона на развитието на мускулна атрофия, сухожилните рефлекси (коляното) са значително намалени.

Когато мускулите на раменния пояс участват в процеса, има ограничения в движението в раменните стави. Такива пациенти не могат да вдигнат ръцете си над хоризонталното ниво, докато обхватът на движенията в лакътните / китковите стави и мускулната сила остават непокътнати за дълъг период..

Развиват се такива симптоми като симптом на „свободни раменни пояси“ (при повдигане на пациента под мишниците главата му попада в раменете); симптом на "птеригоидна лопатка" (лопатка, изоставаща от тялото). Ако мускулите на тазовото дъно са засегнати на нивото на таза, пациентът изпитва затруднения при ставане от седнало положение / изкачване на стълби. В този случай пациентът си помага, опирайки се на чужди предмети или изправен стълба "(на няколко етапа).

Характерът на походката се променя: тя се олюлява / поклаща (патешка походка). Слабостта на дългите мускули на гърба значително влошава стойката, което води до изпъкване на корема / изкривяване на гръбначния стълб. При атрофия на косите мускули на корема - развива се талията "оса". В стадия на тежки нарушения (липса на движение поради мускулна атрофия) могат да се образуват контрактури (невъзможност за движение в ставите или скованост).

Като правило атрофията на мускулите на краката и ходилата е придружена от тяхната слабост, която формира своеобразна "петелска" походка (пациентите са принудени да вдигнат високо пищялите). При атрофия и слабост на лицевите мускули (скапуло-лицевата форма на Landouzi-Dejerine) се развива симптомът "полирано чело" (няма бръчки по челото), в някои случаи се отбелязва хипомимия - пациентите не могат да издуят бузите си, да затворят плътно очи, да опънат устните си в тръба. Когато мускулите на устните се заменят със съединителна / мастна тъкан, устните се удебеляват значително.

При увреждане на външните очни мускули (офталмоплегична мускулна дистрофия) се отбелязва миопатия на очите. Основните симптоми на миопатия на очите: птоза и ограничаване на обема на движение на очните ябълки до пълното им обездвижване. Когато мускулите на фаринкса и ларинкса са включени в процеса, се развива дрезгавост на гласа и актът на преглъщане страда. На фона на метаболитната миопатия може да се развие нетравматична рабдомиолиза с развитието на остра бъбречна недостатъчност..

Рабдомиолизата възниква на фона на масивна лезия на набраздени мускулни влакна, която е придружена от появата на свободен миоглобулин в кръвта. Симптомите на рабдомиолиза зависят от тежестта на миоглобинурията и степента на нарушения, свързани с нея. Типични симптоми на рабдомиолиза - пациентите отбелязват обща слабост, тежка мускулна слабост, мускулни болки, гадене и тежест в долната част на гърба. Рабдомиолизата може да бъде придружена от анурия, а урината става тъмнокафява. В бъдеще се развиват симптоми на остра бъбречна недостатъчност..

Вродената миопатия при деца много често е придружена от нарушения на вентилационната функция на белите дробове, които в повечето случаи се дължат на извънбелодробни причини (патология на опорно-двигателния апарат - деформация на гръбначния стълб, багажника). Съпътстващата сърдечна патология (кардиопатия, миокардна дистрофия) допринася за нарушения на кръвообращението в белодробния кръг, което влошава микроциркулацията на белите дробове и постепенно води до развитие на явна / латентна хронична дихателна недостатъчност.

По-голямата част от формите на прогресивна мускулна дистрофия не са придружени от намаляване на интелигентността, по-рядко се появяват изразени емоционални разстройства (изолация, повишена раздразнителност, депресия на настроението). Като цяло пациентите са критични към своя дефект и повечето от тях успешно учат в училищни образователни институции.

При прогресиращи миопатии ортопедичните прояви съставляват значителна част от клиничните прояви, сред които в клиниката преобладават деформации на гръбначния стълб, багажника, крайниците; дислокации / сублуксации на тазобедрените стави, деформация на стъпалото, пателарна нестабилност, хипермобилност на ставите, ретракции на сухожилията, мускулни и ставни контрактури.

Клинични особености на някои форми на миопатии

Болест на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен се определя от Уикипедия като най-тежката и често срещана форма на прогресиращи миопатии. Характеристиките му са ранна проява (на възраст 2-3 години) и бързо развиваща се слабост на проксималните мускули в началото на долните и по-късно на горните крайници.

Болните деца обикновено се бъркат, на пръсти, имат изразена лордоза. Трудно им е да стават от пода, да скачат, да тичат и да се качват по стълби. Характерни са честите падания със счупени ръце или крака (при почти 20% от болните деца). Характерно е стабилното прогресиране на слабостта, почти всички деца развиват сколиоза, флексионни контрактури на крайниците и значителна псевдохипертрофия (заместване на определени мускулни групи с мастна / съединителна тъкан).

Специфична характеристика на дистрофията на Дюшен е участието на сърдечния мускул в патологичния процес (в 90% от случаите) с развитието на разширена кардиомиопатия, придружена от нарушения на проводимостта, по-рядко аритмия.

Друга характеристика е леката непрогресираща деменция, засягаща вербалните способности и причиняваща невроповеденчески разстройства (разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието, разстройство от аутистичния спектър, когнитивни аномалии и др.), Което усложнява учебния процес на детето. Повечето деца са приковани към инвалидна количка и умират от усложнения до 20-годишна възраст.

Прогресивната мускулна дистрофия на Бекер

Мускулни групи, участващи в мускулната дистрофия на Бекер

По отношение на клиничните симптоми тя до голяма степен прилича на формата на Дюшен, но протича по-доброкачествено. Това вродено се проявява по-късно, на възраст от 10-15 години, протича леко, пациентите запазват работоспособността си за дълъг период, на 20-30 години, понякога дори по-късно те все още могат да ходят.

Плодовитостта не страда, така че понякога болестта може да бъде проследена до 2-3 поколения („ефект на дядо“) - болен човек предава болестта на внука си чрез дъщеря си. Болестта прогресира бавно. Реакцията на ахилесовите сухожилия е по-слабо изразена. Сърдечно-съдовите нарушения отсъстват или са умерено изразени (кардиалгия, блок на снопчета). Интелигентността е спасена.

Раменно-лопаточно-лицева форма на миопатия Landusi-Dejerine

Той се проявява на възраст 10-20 години. Атрофиите и мускулната слабост са локализирани в мимическите мускули на лицето, раменете и лопатките. Лицето става хипомимично (дебели, изкривени устни, „полирано“ чело, „напречна“ усмивка). Атрофията на мускулите на рамото и трапецовидния мускул причиняват появата на специфични симптоми ("птеригоидни" лопатки, симптом на свободни раменни пояси, сколиоза, изравняване на гръдния кош). Мускулният тонус е намален в ранните стадии на заболяването, главно в проксималните мускулни групи. Болестта прогресира бавно, работоспособността се запазва дълго време.

Окулофарингеална миопатия

Характеризира се с комбинирана лезия на околомоторните мускули с тежка слабост на мускулите на фаринкса / езика. Характеристика е късното начало (на 40-60 години). Първоначално се проявява с двустранна птоза, последвана от нарушение на преглъщането.

Анализи и диагностика

Диагнозата мускулна дистрофия се поставя въз основа на:

  • Типични клинични прояви.
  • ДНК диагностични данни (наличие на мутации в гени).
  • Данни за биопсия на нервно-мускулната клапа (разкриващи характерни дистрофични промени в мускулната тъкан).
  • Индикаторът в кръвната плазма креатин фосфокиназа (CPK) - значително увеличение.
  • Ядрено-магнитен резонанс на мускулите (наличие на съединителна тъкан / мастна дегенерация на мускулите).

Диференциалната диагноза се извършва с нервно-мускулни заболявания от друг генезис (нервни, гръбначни мускулни атрофии, травматични мускулни / нервни увреждания, наследствени заболявания, причинени от увреждане на двигателните неврони на гръбначния мозък, възпалителни мускулни заболявания).

Лечение на миопатия

Към днешна дата няма специфично лечение за мускулна дистрофия. Основната задача е да се увеличи максимално удължаването на активния период, през който пациентът може да се движи самостоятелно, тъй като в легнало положение пациентът бързо развива сколиоза, контрактури и дихателни нарушения. Медицинският комплекс включва лекарствена терапия, масаж, лечебна гимнастика и ортопедични мерки. Основата на лекарствената терапия е симптоматично лечение, което е насочено към забавяне на прогресията на миопатиите, поддържане на функционирането на органите и жизнените системи на тялото..

За да се забави прогресирането на дистрофичните процеси, се използват глюкокортикоиди (преднизолон в таблетки от 5 mg, в доза от 0,75 mg / kg / ден, курсове с продължителност 2 месеца и с интервали от 2-3 месеца; Оксазолон (Deflazacort) е за предпочитане за пациенти със склонност към затлъстяване).

При лека, средно лека тежест на заболяването и стабилна компенсация е препоръчително да се предписват лекарства с подчертан „метаболитен“ ефект, насочен към поддържане / нормализиране на метаболитните и подобряване на „енергийните“ процеси в кардиомиоцитите и непокътнатите миоцити - Elkar (Левокарнитин), ATP-дълго, Метионин, цитофлавин, ретаболил, тиоцетам, пирацетам, кардонат, милдронат, магнерот, рибоксин, витамин Е, А, никотинова киселина (курсове от 1-2 лекарства 2-3 пъти годишно). При силна болка и усещане за „свиване“ на мускулите на долните крайници, добър ефект има цитрулиновият малат, който, имайки метаболитни свойства, насърчава „оползотворяването“ на млечната киселина.

В етапа на субкомпенсация при доброкачествени форми, в етапа на компенсация при бързо прогресиращи форми на ПМД (Duchenne, Erb-Roth) в ранните етапи на патологичния процес се предписва разтвор на карнитин хлорид, който има изразени метаболитни, кардиотрофични, невротрофни и антиоксидантни свойства заедно с аскорбинова киселина и кокарбоксилаза във фона перорално приложение на метионин и интрамускулно приложение на пиридоксин хидрохлорид (3-4 курса годишно № 10). Със същите форми се предписват антихомотоксични лекарства - Preductal MV (Trimetazidine), както и невротрофни лекарства (Traumeel, Cerebrum compositum).

На етапа на изразена клинична картина при миодистрофия на Дюшен се предписва човешки имуноглобулин в доза 5,0–7,0 ml / kg на инфузия. Използването на имуноглобулин значително увеличава силата и повишава толерантността към упражненията. За стимулиране на процесите на регенерация на тъканите се предписва разтвор на Actovegin. Метаболитната терапия се провежда за подобряване на метаболизма в костната тъкан, скелетните мускули, миокардните клетки, черния дроб, нормализиране на метаболизма на мазнините (витамини от група В - цианокобаламин и тиамин хлорид, калциеви препарати, витамин D3, левокарнитин). Антихолинестеразните лекарства с удължено действие (Nivalin, Neuromidin, Proserin, Oksazil, Galantamine) също се използват широко..

Лечение на ортопедични прояви

При първоначалната симптоматика на контрактури, ретракция на сухожилията се извършва нежен (лек) масаж с помощта на фармакопунктура с Traumeel С и трофични мехлеми, които нормализират трофиката на ставите; крайникът е фиксиран в положението на вече постигната корекция на ставната контрактура, както и крайниците са фиксирани през нощта във физиологично положение. За адаптиране на движението на пациента се използват ортопедични стелки и обувки, патела.

За укрепване / поддържане на мускулния корсет се предписва паравертебрална фармакопунктура с актовегин, невромидин, церебролизин, кортексин, цианокобаламин. В етапа на субкомпенсация в моменти на голямо натоварване на гръбначния стълб (ходене, седене и др.) Се посочва 2-4 часа носене на реклинатори, корсети, а при тежка декомпенсация се посочва постоянно носене на корсети. С развитието на остеопороза се предписват лекарства, съдържащи калций (Calcemin Advance).

Терапия на придобити форми на миопатии

Състои се в лечението на основното заболяване: детоксикация на организма и премахване на токсични ефекти, спиране на инфекциозния процес, коригиране на ендокринни нарушения / заболявания, пренасяне на хроничната форма на заболяването в стадия на стабилна ремисия и др..

Психологическото отношение на родителите и детето играе голяма роля при лечението на заболяването. За това се препоръчва родителите да преминат семейна терапия, а детето - индивидуален курс на психотерапия. Важно е родителите да не се съсредоточават върху проблема си, а активно да общуват със семейства, които имат подобен проблем, което може да се направи чрез интернет ресурси (форум за миопатия или портал за миопатия), а също така непрекъснато да следят нова информация за обещаващи методи на лечение и новини в тази област на медицината върху информацията ресурс "миопатия ru".

  • Предишна Статия

    Болка в крака, сякаш дърпа вена: причини, диагностика, лечение

Статии За Бурсит