Миопатията е заболяване с преобладаващо наследствен произход, което се основава на дегенеративно увреждане на мускулите с тяхната прогресивна атрофия.

Това е рядко заболяване, което обаче се среща навсякъде и засяга хората, независимо от региона на местоживеене и раса. Съобщава се, че всяко 3500 момче се ражда с псевдохипертрофична миопатия или миопатия на Дюшен..

Причини и рискови фактори

Първичната миопатия е генетично обусловено заболяване. Прякият механизъм, който задейства верига от патологични реакции и води до метаболитни нарушения в мускулните клетки, все още е неясен. Според съществуващата теория за дефектните мембрани първичната патология се крие в плазмената мембрана на мускулните влакна, което води до неконтролирано проникване на калций, който активира ензимите (протеази), които разрушават мускулната тъкан. Налице е повишаване на нивото на креатин фосфокиназата, което води до неспособност на мускулите да задържат и свързват креатина; намалява АТФ (аденозин трифосфат, основният донор на клетъчна енергия), което води до атрофия на мускулните влакна.

Често проявите на миопатия възникват (както и тези, които вече съществуват) под въздействието на неблагоприятни провокиращи фактори, които включват:

  • инфекциозни заболявания;
  • интоксикация;
  • физически и психо-емоционален стрес.

Придобитите форми на миопатия се причиняват от заболявания, които причиняват увреждане на нервите, метаболитни нарушения, токсични ефекти, интензивни възпалителни или туморни процеси.

Форми на заболяването

Има няколко класификации на заболяването, но нито една не се счита за пълна.

Разграничаване на първични и придобити миопатии. В повечето случаи, когато става въпрос за това заболяване, се има предвид наследствена или първична миопатия..

Придобитата миопатия, в зависимост от произхода, е:

  • щитовидна жлеза - може да придружава както хипер-, така и хипотиреоидизъм;
  • стероидни - причинени от неадекватен прием на стероид-съдържащи лекарства (особено флуоридни кортикостероиди) за друго заболяване;
  • алкохолик - анамнеза за алкохол се определя, болестта често е придружена от кардиомиопатия, за разлика от други форми, може да има болка;
  • полимиозит (от своя страна може да бъде идиопатичен или вторичен).

Наследствените миопатии се разделят на:

  • мускулни дистрофии - те се характеризират с първично увреждане на мускулните влакна;
  • амиотрофии (гръбначни и невронни) - причинени от нарушение на мускулната инервация поради увреждане на централната (гръбначни моторни неврони) или периферната нервна система.

От клинична и генетична гледна точка наследствените миопатии обикновено се разделят на три големи групи:

  • псевдохипертрофична или миопатия на Дюшен.
  • рамо-лопаточно-лицева, или Landusi миопатия - Dejerine.
  • непълнолетна или миопатия на Erb.

По-късно към тези класически форми бяха добавени нови:

  • лопаточно-перонеална амиотрофия на Давиденков;
  • дистална късна наследствена миопатия на веландец;
  • офталмологичен;
  • доброкачествена Х-хромозомна или миопатия на Бекер;
  • вродени (вродени) непрогресивни;
  • Болест на McArdle; и други, по-редки форми.

Симптоми на миопатия

Рецесивният тип наследство, свързан с Х хромозомата, само момчетата се разболяват, болестта се предава от очевидно здрава майка.

Миопатията при дете дебютира рано (първите 5 години от живота), в началото мускулите на таза и долните крайници участват в атрофичния процес с развитието на тежка псевдохипертрофия на мускулите на прасеца. При около една трета от пациентите се наблюдава намаляване на интелигентността (лека дебилност), което няма тенденция към прогресия. В кръвния серум се определя високо ниво на алдолаза, трансаминаза и креатин киназа. Майките, носещи анормалния ген, също имат повишени серумни нива на ензими. Болестта прогресира бързо и неизбежно, което води до смърт от дистрофия или респираторни инфекции. Пациентите рядко живеят по-дълго от 20 години.

Автозомно доминиращо наследство.

Може да дебютира на всяка възраст, но по-често започва в юношеството. Характеризира се с проксимална атрофия на горните крайници и дистална - на долните. Един от специфичните симптоми е птеригоидната лопатка. Може да се развие тежка лордоза на лумбалния отдел на гръбначния стълб. Наблюдавано леко до умерено сензорно увреждане в дисталните крайници.

Автозомно рецесивно наследяване.

Най-често срещаният тип наследствена миопатия. Атрофията започва с мускулите на тазовия пояс и долните крайници, има тенденция към генерализация и рано води до обездвижване на пациентите.

Доминиращ тип наследство.

Дебютира след 20 години. Атрофията започва в малките мускули на ръцете и краката, след това засяга мускулите на предмишниците и краката. Напредва бавно.

Наследяването може да бъде или автозомно доминиращо, или автозомно рецесивно, като в последния случай заболяването е по-тежко.

Някои случаи попадат под определението за хронична прогресивна офталмоплегия, в други атрофия на мускулите на мекото небце, ларинкса, езика, дъвкателните и лицевите мускули се присъединява към първоначалната двустранна птоза на клепачите и очите.

Типът наследяване е рецесивен, свързан с Х хромозомата. Синовете на хора, страдащи от тази форма на миопатия, са свободни от патологичния ген, а дъщерите са хетерозиготни носители.

Прилича на офталмологична форма, но започва по-късно, прогресира по-бавно, има доброкачествен ход.

Типът наследство е предимно рецесивен.

Те се характеризират с вродена мускулна хипотония. Курсът е доброкачествен. Това е група от миопатии, които изискват допълнително проучване..

Различни видове наследство.

Дебют на всяка възраст, обаче, в преобладаващото мнозинство от случаите - рано (при раждане или през първите месеци от живота), генерализирана мускулна хипотония, мускулна атрофия, отсъствие или намаляване на сухожилните рефлекси, структурни скелетни аномалии.

Следните симптоми са общи за повечето миопатии:

  1. Мускулната слабост се появява и бавно се натрупва, като има двустранен (симетричен) характер.
  2. Парестезии (нарушения на чувствителността под формата на изтръпване, парене, пълзене) в крайниците отсъстват.
  3. Няма мускулна болезненост въпреки нарастващата слабост.
  4. В по-голяма степен слабостта засяга проксималните (горните) части на крайниците (дисталните или долните са по-често засегнати от полиневропатия с различна етиология). Това се проявява от факта, че става трудно да се изкачвате по стълби, да гребете, да миете.
  5. Липса на дисфункция на тазовите органи.
  6. Липса на нарушения на дълбоки рефлекси (понякога те могат да бъдат леко намалени).
  7. Слабостта на лицевите мускули се проявява в невъзможността за разтягане на устните за свирка или целувка, неспособността да се затворят (или, напротив, да се отворят широко) очи.

Диагностика

Антенаталното откриване на патология е възможно въз основа на резултатите от изследване на околоплодната течност (амниоцентеза).

Диагностиката на фамилни форми и типични случаи на миопатия обикновено е ясна. Клиничният преглед разкрива мускулна слабост, която обикновено се променя през деня. Пациентът е помолен да издуе бузите си, да разтегне устните си, да затвори очи и след това бързо да отвори очите си (причинявайки затруднение). Проверете за двойно виждане, дизартрия, дисфагия. Изследва се силата на iliopsoas и делтоидните мускули, мускулите на флексорите и екстензорите на врата (флексорите са по-слаби от екстензорите).

Характерен е така нареченият миотоничен феномен: пациентът, стиснал юмрук с всички сили, не може да го отвори.

В съмнителни случаи прибягвайте до следните диагностични методи:

  • иглена електромиография - определя се миопатичен модел, който се характеризира с намалена амплитуда на М-отговора, с повишена интерференция и полифазен потенциал;
  • ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мускулите - определя се дегенерация на мастна и / или съединителна тъкан на мускулни влакна;
  • мускулна биопсия - позволява ви да потвърдите диагнозата и да разграничите редица миопатии;
  • изследване на метаболизма на креатин-креатинин - миопатията се характеризира с наличие на креатинурия, повишаване на нивото на креатин киназа в кръвния серум (особено при псевдохипертрофична миопатия);
  • генетични изследвания, включително молекулярно-генетичен анализ, генетично тестване на членове на семейството, особено на тези, които са фертилни.

При придобити миопатии диагностичното търсене зависи от основната причина, например при щитовидната форма се определя нивото на тиреоидните хормони.

Диференциална диагноза

Вродените миопатии при деца трябва да се разграничават от атонично-астатичната форма на детска церебрална парализа (церебрална парализа) и диспластична кифосколиоза с неизвестна етиология.

Лечение на миопатии

Понастоящем няма лечение за вродена миопатия, но адекватната терапия помага да се справим със симптомите на заболяването и да забавим неговото прогресиране. Пациентите с миопатия трябва да бъдат наблюдавани от лекар, невролог, кардиолог и ортопед. Лечението е дългосрочно, в повечето случаи доживотно. Пациентите го получават както амбулаторно, така и в болница. Контролът се извършва периодично чрез провеждане на преглед и, ако е необходимо, се правят промени в терапевтичния режим.

Медикаментозна терапия

Лечението на наследствени миопатии цели:

  1. Корекция на метаболитните процеси и микроциркулацията в мускулите и нервната система.
  2. Нормализиране на функциите на нервната система.

За тази цел могат да се предписват анаболни стероиди, трофотропни лекарства, биогенни стимуланти, витамини, калиеви препарати, антихолинестераза и вазоактивни агенти..

Продължителността на всеки изчерпателен курс е 4-6 седмици; може да включва например следните лекарства:

  • Алфа-токоферол под формата на интрамускулно инжектиране от 0,3-1 ml за 30 дни;
  • АТФ (аденозин трифосфорна киселина) интрамускулно 1 ml за 30 дни;
  • Глутаминова киселина - 0,5-1 g 3 пъти на ден за дълго време;
  • Nivalin 0,25% разтвор 0,1–2 ml, в зависимост от възрастта;
  • Прозерин 0,05% разтвор подкожно 1 ml за 30 дни;
  • Дибазол 1% 1 ml;
  • Оксазил;
  • Витамини от група В (В6, В12);
  • ACTH 5-10 единици 4 пъти на ден в продължение на две седмици с мускулна ретракция.

Добър терапевтичен ефект се демонстрира чрез кръвопреливане, 100-150 ml кръв се прелива веднъж седмично в продължение на 4-6 седмици.

Физиотерапия

Използват се следните методи:

  • йонофореза с калций;
  • електрофореза;
  • Рентгенова терапия на диенцефалната област;
  • ултразвуков ефект върху мускулите;
  • електрическа мускулна стимулация;
  • масаж;
  • пасивно разтягане на сухожилията.

Използват се физиотерапевтични упражнения (ЛФК). Редовното упражнение може да забави прогресирането на слабостта и контрактурата, които се появяват при напреднала миопатия, но трябва да се внимава, за да се избегне пренапрежение на отслабените мускули. Ефективна възможност за адекватна физическа активност е плуването в басейна под наблюдението на инструктор по ЛФК (физиотерапевт).

Ортопедично лечение

В някои случаи е показана ортопедична корекция на гръбначни изкривявания с помощта на специални леки корсети или ортопедични обувки.

Хирургия

В някои случаи е препоръчително хирургично лечение, което се състои в удължаване на скъсените сухожилия.

Психологическа подкрепа

Един от важните елементи на лечението е психологическа подкрепа за пациентите, както семейни, така и професионални. Близките им също трябва да получат психологическа помощ..

Ново в лечението на миопатиите

Непрекъснато се провежда търсенето на нови методи и ефективни средства за лечение както на наследствени, така и на придобити форми на заболяването. Съвременните тенденции са клетъчната и генната терапия. Миопатиите, свързани с метаболитни нарушения, се лекуват доста успешно с помощта на средства, които компенсират липсата на един или друг ензим. По този начин новото лекарство Translarna демонстрира висока ефективност при лечението на болестта на Дюшен.

Лечение на придобити миопатии

Лечението на придобити миопатии или миопатични синдроми обикновено е едно и също, но основната задача е да се елиминира основната патология. Например, важно условие за лечение на алкохолна миопатия е пълно отхвърляне на алкохола и детоксикация, щитовидна жлеза - корекция на тиреоидни хормони, стероид - отказ от причинители.

Възможни усложнения и последици

Последиците от миопатията са свързани с дисфункция на различни мускулни групи, например кардиомиопатията води до сърдечна недостатъчност, миопатията, засягаща междуребрените мускули - до влошаване на белодробната функция с всички произтичащи от това последствия. Развиват се неврологични нарушения. Постепенно тялото отслабва, функциите на имунната система намаляват, поради което пациентите страдат от чести инфекциозни заболявания, които в някои случаи са пряката причина за смъртта.

Прогноза

Прогнозата зависи от формата на заболяването. Той е неблагоприятен за псевдохипертрофична миопатия, която бързо води до тежка инвалидност и ранна смърт. Прогнозата за миопатии, които дебютират по-късно, в края на юношеството, е по-благоприятна.

Предотвратяване

Не е възможно да се предотврати появата на вродена миопатия. Идентифицирането на дефектния ген може да помогне за планиране на бременност за хора с фамилна анамнеза за наследствено заболяване..

Превантивните мерки са ефективни при придобити миопатии. Те се състоят в отказ от самолечение, отказ от злоупотреба с алкохол, навременно откриване и лечение на заболявания на щитовидната жлеза, предотвратяване на интоксикация.

Видео

Предлагаме за гледане на видео по темата на статията.

Образование: Ростовски държавен медицински университет, специалност "Обща медицина".

Информацията е обобщена и е предоставена само с информационна цел. При първите признаци на заболяване се обърнете към Вашия лекар. Самолечението е опасно за здравето!

Когато влюбените се целуват, всеки от тях губи 6,4 калории в минута, но обменят почти 300 различни вида бактерии..

Според статистиката в понеделник рискът от нараняване на гърба се увеличава с 25%, а рискът от инфаркт - с 33%. Бъди внимателен.

Работата, която човек не харесва, е много по-вредна за психиката му, отколкото никаква работа.

74-годишният австралийски жител Джеймс Харисън е дарявал кръв около 1000 пъти. Той има рядка кръвна група, чиито антитела помагат на новородените с тежка анемия да оцелеят. Така австралиецът спаси около два милиона деца..

По време на работа мозъкът ни изразходва количество енергия, равно на 10-ватова крушка. Така че образът на крушка над главата ви в момента, в който възниква интересна мисъл, не е толкова далеч от истината..

Учени от Оксфордския университет проведоха поредица от изследвания, по време на които стигнаха до извода, че вегетарианството може да бъде вредно за човешкия мозък, тъй като води до намаляване на неговата маса. Ето защо учените препоръчват да не се изключват напълно рибата и месото от вашата диета..

Човешката кръв "тече" през съдовете под огромен натиск и, ако целостта им бъде нарушена, тя може да стреля на разстояние до 10 метра.

Антидепресантът Кломипрамин предизвиква оргазъм при 5% от пациентите.

Милиони бактерии се раждат, живеят и умират в червата ни. Те могат да се видят само при голямо увеличение, но ако са събрани заедно, ще се поберат в обикновена чаша за кафе..

Във Великобритания има закон, според който хирургът може да откаже да направи операция на пациент, ако пуши или е с наднормено тегло. Човек трябва да се откаже от лошите навици и тогава може би няма да се нуждае от операция..

Образованият човек е по-малко податлив на мозъчни заболявания. Интелектуалната активност допринася за образуването на допълнителна тъкан, която компенсира болните.

Според изследване на СЗО ежедневният половин час разговор на мобилен телефон увеличава вероятността от развитие на мозъчен тумор с 40%.

Лекарството за кашлица "Terpinkod" е един от най-продаваните, изобщо не поради своите лечебни свойства.

Кариесът е най-често срещаното инфекциозно заболяване в света, с което дори грипът не може да се конкурира..

Много лекарства първоначално се продаваха като лекарства. Например хероинът първоначално се предлага на пазара като лекарство за кашлица. А кокаинът е препоръчан от лекарите като упойка и като средство за повишаване на издръжливостта..

Всеки може да се изправи пред ситуацията, когато загуби зъб. Това може да е рутинна стоматологична процедура или травма. Във всеки и.

Миопатия: видове заболявания, причини, прояви

Миопатията е общ термин за мускулно разстройство, което не е свързано с никакво разстройство на инервацията или нервно-мускулната връзка с широк спектър от възможни етиологии.

Миопатия

Почти всички видове миопатия водят до отслабване и атрофия на скелетните мускули, особено тези, които са най-близо до центъра на тялото.

Миопатиите могат да бъдат разделени на наследствени и придобити.

Наследствената група включва:

  • мускулни дистрофии,
  • вродени,
  • метаболитни,
  • митохондриални миопатии,
  • миотония
  • канелопатия.

Придобита група:

  • възпалително,
  • ендокринни,
  • токсични миопатии.

Наследствени миопатии

Мускулните дистрофии са различна група наследствени заболявания, които засягат както деца, така и възрастни. Те се причиняват от 30 различни гена, отговорни за развитието на болестта. Патологиите се характеризират с загуба на мускулна маса и слабост, с повишени нива на креатин киназа (CK). Болестите показват дистрофичен модел (т.е. дегенеративен модел с некроза и обширна фиброза) и засягане на централната нервна система.

Вродените миопатии също са генетично и клинично обособена група състояния, първоначално класифицирани според уникалните морфологични промени, наблюдавани в мускулната тъкан. Въпреки това няма некротични или дегенеративни промени в вродените миопатии (за разлика от мускулната дистрофия) и нивата на CK често са нормални.

Тази група миопатии включва някои добре познати състояния като:

  • нематична миопатия,
  • болест на централното ядро,
  • миотубуларна миопатия с Х хромозома,
  • центронуклеарна миопатия.

Метаболитните миопатии са разнообразна група нарушения, които са резултат от дефекти в клетъчния енергиен метаболизъм, включително разграждането на жизненоважни мастни киселини и въглехидрати, за да се образува аденозин трифосфат. Следователно трите основни категории метаболитни миопатии са дефекти на окисление на мастните киселини, заболявания на съхранението на гликоген и митохондриални нарушения, свързани с нарушаване на дихателната верига..

Митохондриалните миопатии също представляват голяма група от различни нарушения, произтичащи от първична дисфункция на митохондриалната дихателна верига и впоследствие причиняващи мускулни заболявания. Тази група заболявания има много различни фенотипове и генетична етиология и често може да има мултисистемна дисфункция..

Типичните примери за митохондриални миопатии включват:

  • тежък синдром на Пиърсън,
  • Синдром на Кърнс-Сейр
  • прогресивна външна офталмоплегия (която може да се прояви в по-късна възраст).

Придобити миопатии

Идиопатичните възпалителни миопатии са подгрупа от автоимунни заболявания на съединителната тъкан, засягащи предимно мускулите. Мускулната патология показва характерни възпалителни ексудати (течности, отделяни в тъканта или телесната кухина от малки кръвоносни съдове по време на възпаление) с променливо разпределение в мускулния сноп и има различна степен на повишаване на CK и раздразнителна миопатия.

"Според последните данни едно на 5000 момчета се ражда с миопатия на Дюшен, а не едно на 3000, както обикновено се смята. Ако прехвърлим тази статистика в такъв голям град като Москва, където се раждат около 100 хиляди деца годишно, тогава всяка година Трябва да се родят 10 деца с миопатия на Дюшен.Средно заболяването започва да се проявява на 5-годишна възраст. Децата изпитват значителни затруднения при ходене, бързо се уморяват, трудно им е да се изкачат по стълбите и когато стават от пода, използват миопатични техники на Govers (изправяне „стълба“) Друг важен симптом са големите пищяли. Членовете на семейството се радват в началото, мислейки, че детето расте като спортист, но скоро се оказва, че това не е така ", казва и. относно. Ръководител на Детския нервно-мускулен център на Изследователския институт по педиатрия, кандидат на медицинските науки Дмитрий Влодавец.

Миопатията е включена сред потенциалните странични ефекти и токсичности, свързани с някои понижаващи липидите средства (като 3-хидрокси-3-метилглутарил коензим А редуктазни инхибитори), но също и с кортикостероиди или алкохол. Точният механизъм на индуцирана от статини мускулна токсичност обаче остава неясен..

Вградете Pravda.Ru във вашия информационен поток, ако искате да получавате оперативни коментари и новини:

Абонирайте се за нашия канал в Yandex.Zen или в Yandex.Chat

Добавете Pravda.Ru към източниците си в Yandex.News или News.Google

Също така ще се радваме да Ви видим в нашите общности във ВКонтакте, Facebook, Twitter, Odnoklassniki.

MedGlav.com

Медицински справочник на болестите

Миопатия. Форми, причини, симптоми и лечение на миопатии.

Миопатия.


Миопатия - прогресивна мускулна дистрофия - комбинирана група от заболявания, характеризиращи се с първичен дистрофичен процес в мускулната тъкан.

Причините.

Отнася се за най-често срещаните хронични заболявания на нервно-мускулната система и е наследствен.
Различни екзогенни опасности (травма, инфекция, интоксикация) могат да разкрият съществуваща патология или да доведат до влошаване на текущия процес. За да се установи семейният характер на болестта, се изисква не само задълбочена история, но и, доколкото е възможно, по-пълен преглед на всички членове на семейството с идентифициране на така наречените незначителни признаци на заболяването.
Наличието на спорадични случаи не изключва наследствен характер.
Трябва да се има предвид и възможността за фенокопия на миопатия, т.е. симптоматични форми или миопатични синдроми.

Патологична анатомия.

При патологични изследвания на нервната система не се откриват характерни промени. В редки случаи има леко намаляване на клетките на предните рога на гръбначния мозък, понякога - промени в моторните нервни окончания под формата на подуване на миелиновата обвивка, промени в аксиалните цилиндри. Фибриларната структура изчезва в моторните плаки. Груби промени се откриват в набраздените мускули. Мускулите са изтънени, по-голямата част от влакната са заместени от съединителна тъкан и мазнини. Характерна е неравномерността на отделните мускулни влакна - някои влакна са рязко намалени, други, напротив, са рязко увеличени.

Нормалните, атрофираните и хипертрофираните влакна са разположени неравномерно (за разлика от "снопните" лезии при неврогенни амиотрофии).
Като правило се увеличава броят на мускулните ядра, които се оформят във вериги. Ядрата на сарколемата са хипертрофирани.
Наблюдава се надлъжно разцепване на мускулни влакна и образуване на вакуоли. Още в много ранните стадии на заболяването се установява значително разпространение на съединителната тъкан, главно колагенови влакна.

В по-късните стадии на заболяването почти цялата мускулна тъкан се замества от съединителна или мастна тъкан. В съдовете има пролиферация на адвентиция, стесняване на лумена и понякога образуване на париетален тромб. С развитието на процеса общата маса на ендо- и перимизиалната съединителна тъкан се увеличава с образуването на фиброзна обвивка около мускулните влакна и интрамускулните кръвоносни съдове.

Хистохимичното изследване показва повишаване на киселинните мукополизахариди в основното вещество на мускулите и колагеновите влакна.

Патогенеза.

Патогенезата на миопатиите все още е неясна. Първичният биохимичен дефект не е установен. Метаболизмът на протеините и въглехидратите в мускулната тъкан претърпява най-значителни промени. Наскоро беше изложена хипотеза за нарушаването на обмена на циклични нуклеотиди (циклични AMP и HMP), които са универсални регулатори на вътреклетъчния метаболизъм и отговарят за внедряването на генетична информация.

Клинична картина.

Симптоматиката на миопатиите се характеризира с прогресивни атрофии на доброволни мускули. Паралелно с развитието на загуба на мускулно тегло се появяват и парези, но мускулната слабост обикновено е по-слабо изразена от степента на атрофия.

Поради бавното прогресиране на процеса и неравномерността на увреждане на отделни мускулни групи и дори мускулни участъци се създават условия за относителната компенсация на двигателния дефект: пациентите с миопатия остават в състояние да работят дълго време и могат да се самоиздържат, прибягвайки до редица характерни спомагателни движения. Сухожилните рефлекси постепенно изчезват. Чувствителността, координацията на движенията не се нарушават. Тазовите функции винаги се запазват.
Някои видове миопатии се характеризират с наличието на псевдохипертрофии, тенденция към прекратяване на атрофия и ретракции на сухожилията. Фасцикуларно потрепване отсъства. Механичната възбудимост на мускулите е намалена.

Често има определени промени във вътрешните органи,

  • главно сърце: разширяване на границите, глухота на тоновете, нарушение на проводимостта, потвърдено от електрокардиограма;
  • функцията на външното дишане страда;
  • вегетативни нарушения се изразяват с цианоза на ръцете и краката, рязко повишено изпотяване, охлаждане на дисталните крайници, асиметрия на температурата на кожата, пулс, повишен пиломоторен рефлекс;
  • страда микроциркулацията в мускулите на крайниците;
  • Рентгеновата снимка на тръбните кости позволява откриване на дегенеративни явления;
  • електромиографско проучване разкрива характерна картина - намаляване на амплитудата на биопотенциалите с достатъчна честота, както и съкращаване на продължителността на единичен потенциал и полифазен характер;
  • при биохимични изследвания се установяват нарушения в метаболизма на креатин-креатинин. Почти винаги количеството креатинин в урината намалява значително и се появява креатин. Индексът на креатина до известна степен показва тежестта на дистрофичния процес. Отбелязва се значителна аминоацидурия. При редица форми на миопатии много рано (в предклиничния или в началния клиничен стадий) може да се установи повишаване на серумните ензими. На първо място, това се отнася до специфичния за мускулната тъкан ензим креатин фосфокиназа;
  • увеличава се и съдържанието на аминоферази и алдолази. Намалена артериовенозна разлика в съдържанието на кръвна захар, повишено съдържание на пировинообразна и млечна киселини в мускулите и кръвта. Като правило нивото на лимонена киселина в кръвта е намалено. Има данни за специфичността на някои биохимични промени при различни видове миопатии.


Класификация на миопатиите.


До този момент няма достатъчно обоснована и общоприета класификация на миопатиите. В повечето случаи се използва класификация, основана на клиничен принцип..

Псевдохипертрофична форма на Дюшен е една от най-често срещаните форми на миопатии. Характеризира се с най-ранното начало на заболяването - често от 2-5 годишна възраст, а понякога дори от първата година от живота и най-злокачественото протичане. В типичните случаи децата на 10-12 години вече имат затруднения при ходене и до 15-годишна възраст стават напълно обездвижени.

На първо място, мускулите на проксималните части на долните крайници, тазовия пояс са засегнати, след това в процеса участват мускулите на проксималните части на ръцете. Коленните рефлекси отпадат рано. Характерна е псевдохипертрофия на гастрокнемиалните мускули; често индурацията и хипертрофията са първият симптом на заболяването.

Псевдохипертрофия може да се наблюдава и при други мускулни групи - глутеални, делтоидни, понякога - в езика; има маркирани ретракции, предимно от ахилесовите сухожилия. Сърдечният мускул често страда. Наблюдава се намаляване на интелигентността в различна степен на тежест. Миопатията на Дюшен се характеризира с високи нива на серумни ензими, особено креатин фосфокиназа. Повишени нива на ензими могат да бъдат намерени и в носителите на мутантния ген..

Болестта се предава от рецесивен тип, свързан с Х хромозомата. Само момчетата са болни, майките са проводници. Риск от заболяване за синове на майки носителки 50%; 50% от дъщерите стават носители на патологичния ген. Проникването е високо.

Доброкачествена псевдохипертрофична миопатия, свързана с Х хромозомата (Миопатия на Бекер), изолирана в независима форма поради редица характеристики. Началото на заболяването е по-често между 12 и 25 години, понякога и по-рано. Курсът е лек, прогресията е бавна, пациентите остават в състояние на работа или самообслужване в продължение на много години. Интелигентността винаги се запазва. Останалата част от клиничната картина е подобна на псевдохипертрофичната форма на Дюшен.

Раменно-лицева форма Landouzi - Dejerine - относително често срещан тип миопатия.
Болестта започва, като правило, в детска или юношеска възраст; курсът е сравнително благоприятен. Първите симптоми се отнасят до пораженията на мускулите на лицето, особено кръговия мускул на устата или мускулите на раменния пояс. Към това се добавя слабостта и загубата на тегло на мускулите на проксималните ръце, след което се развива пареза на дисталните крака. Наблюдава се умерена мускулна хипертрофия и след това особени патологични пози поради неравномерна атрофия на различни мускулни групи и ретракции. Сухожилните рефлекси остават непокътнати дълго време. Възможно е да има асиметрия на лезията.

Болестта се предава по автозомно доминиращ начин с пълно проникване, мъжете и жените страдат еднакво. Има ясни разлики в тежестта на клиничните признаци не само в различните семейства, но и при различните членове на едно и също семейство (може да има тежки, леки и абортивни форми).

Ювенилен Erb, или мускулна дистрофия на тазовия и раменния пояс - един от най-често срещаните видове мускулна дистрофия. Характеризира се с лезия, като правило, в началото на мускулите на тазовия пояс. Това се проявява чрез промяна в люлеещата се походка ("миопатична походка").
По правило мускулите на гърба и корема страдат (затруднено ставане от легнало положение, придружено от характерни спомагателни движения на ръцете, повишена лордоза, „жабешки“ корем). По-късно мускулите на раменния пояс са засегнати с развитието на "криловидна" лопатка. Отбелязват се умерена псевдохипертрофия, терминална атрофия, мускулна ретракция.

Описани са изтритите форми. В кръвния серум се установява умерено повишаване на ензимите. Началото на заболяването е много променливо, от детството до относително зряло, но по-често в началото на второто десетилетие, което отразява името на тази форма. Характерът на курса също е променлив - понякога лек, благоприятен, понякога много злокачествен.

Повечето автори признават автозомно-рецесивния начин на наследяване на болестта. Спорадичните форми и фенокопиите са чести. Мъжете и жените се разболяват еднакво често.

Дистална миопатия рядко.
Характеризира се с увреждане на мускулите на краката, ходилата, предмишниците, ръцете, процесът постепенно се обобщава. Отбелязват се ретракции, терминална мускулна атрофия. Болестта започва в относително късна възраст - 20-25 години; прогресията обикновено е бавна. Липсата на сензорни смущения, нормална скорост на проводимост на възбуждане, повишени нива на серумните ензими отличават дисталната миопатия от невронната амиотрофия..

Типът наследствено предаване е автозомно доминиращ с непълна пенетрантност. Малко по-често мъжете се разболяват.

Скапуларно-перонеална амиотрофия (миопатия на Давиденков) се проявява с увреждане на дисталните мускули на долните и проксималните горни крайници и мускулите на раменния пояс. Болестта започва относително късно - след 25-30 години. Крайни атрофии се наблюдават, например, в големия гръден мускул, понякога големи фасцикуларни потрепвания, ранно потискане на сухожилните рефлекси.
В редица случаи се отбелязват леки нарушения на чувствителността - дистални парестезии, хипестезия и понякога умерена болка. Почти никога креатинурия.

Електромиографското изследване разкрива специфични промени, които отличават тази форма от обикновената миопатия и невралната амиотрофия на Шарко-Мари (дисритмични колебания в покой, намаляване на амплитудата, намаляване на честотата и понякога групови изхвърляния на пикове по време на активни движения).

По този начин тази форма сякаш е междинна между първичната миопатия и невронната амиотрофия. Някои автори разглеждат тази форма само като специален вариант (скапуло-перонеален синдром) на скапуло-лицевата миопатия на Landouzy - Dejerine.

Редки варианти на миопатия.

Описани са голям брой различни варианти на прогресивно увреждане на мускулите от наследствен характер. Например, миопатия на четириглавия мускул на бедрената кост, миосклеротична миопатия, мускулна дистрофия с истински хипертрофии, вродена мускулна дистрофия с бавна и бърза прогресия, понякога с катаракта, мускулен инфантилизъм и др..

Непрогресивни миопатии включват група заболявания, които се различават или по специфични промени в структурата на мускулните клетки, или по специфични биохимични нарушения. Тези състояния се появяват относително рано, обикновено през 1-3-тата година от живота, и имат относително благоприятен ход. Диагнозата може да бъде поставена след мускулна биопсия, понякога само след електронна микроскопия.

Централна прътна болест характеризиращо се с рязко намаляване или пълно отсъствие на ензимна активност в централната част на мускулното влакно, което се открива при оцветяване на препарат от мускулна тъкан с тривалентен хром според Gomori.

Клинична картина: намален мускулен тонус, отпуснатост на мускулите, забавено развитие на двигателните функции, в по-късна възраст - умерена слабост на проксималните части и загуба на мускули.

На ЕМГ - намаляване на продължителността на потенциалните колебания и увеличаване на полифазните потенциали. Доминиращо предаване с непълна проникване. Чести спорадични случаи.

Немалинова или нишковидна миопатия проявява се с вродена мускулна слабост на крайниците и лицето с намаляване на мускулния тонус и отсъствие на сухожилни рефлекси. Описани са промени в скелета, по-специално деформация на гръдния кош, сколиоза.
ЕМГ показва промени, характерни за мускулното ниво на лезията. Електронно-микроскопското изследване разкрива особени нишковидни структури под сарколемата.

Миотувуларна миопатия клинично изразено в намаляване на мускулния тонус, умерена атрофия на мускулите на крайниците с наличие на дифузна слабост на ръцете, краката, багажника. Характерни са също слабост на лицевите мускули, птоза и ограничение на подвижността на очните ябълки, общо забавяне в развитието на двигателните функции. Състоянието може да бъде неподвижно или бавно прогресиращо. Повечето пациенти имат някаква костна деформация..

На ЕМГ - комбинация от промени в мускулния тип с наличие на спонтанна активност. Хистологично се определят мускулни влакна с рязко намален размер с централно разположение на ядра, наподобяващи ембрионална мускулна тъкан. Електронната микроскопия разкрива области на дегенеративно променени миофибрили, хистохимичното изследване разкрива повишаване на активността на митохондриалните ензими.

Митохондриални миопатии се характеризират с увеличаване на броя на митохондриите в мускулните влакна или увеличаване на размера на митохондриите, открити при електронно-микроскопско изследване. Клинично се отбелязва мускулна слабост, главно в проксималните части на ръцете и краката, летаргия, умора при липса на специфични мускулни атрофии. Прогресията, като правило, не се отбелязва.

Диагноза прогресивната мускулна дистрофия, като правило, не представлява големи трудности. Атипичните форми трябва да бъдат разграничени от сирингомиелия (фронтална форма), първоначалните явления на амиотрофична склероза, гръбначни амиотрофии, полимиозит и други миопатични синдроми (вж.). Цялостното изследване на пациента с помощта на биохимични (определяне нивото на ензимите и др.), Електрофизиологични (ЕМГ, определяне на скоростта на разпространение на възбуждането по нерва), хистологични изследвания и анализ на клиничната картина ни позволяват да поставим правилната диагноза.

ЛЕЧЕНИЕ.

  • Въздействието върху енергийния метаболизъм в мускулите се осъществява чрез назначаването на АТФ под формата на монокалциева сол, 3-6 ml на ден интрамускулно в продължение на 30 дни.
  • Показва употребата на витамин Е през устата, 30-40 капки 3 пъти на ден или интрамускулно разтвор на токоферол ацетат в масло, 1-2 ml - 20 инжекции (или erevit).
  • Задайте витамини от група В, гликокол, левцин (1 супена лъжица 3 пъти на ден), глутаминова киселина (0,5-1 g 3 пъти на ден).

Натрупаният опит в употребата на анаболни хормони не потвърждава надеждите, положени върху този тип лечение.

  • Препоръчва се медицинско лечение да се комбинира с физиотерапия (галванична яка и галванични бикини с калций, солено-борови бани със строго индивидуални физиотерапевтични упражнения при средно натоварване).
  • Ако има контрактури, може да се препоръча операция на сухожилие.
  • Показан е систематичен лек масаж.

Статии За Бурсит