Глава 1: "Синдром на Милър Фишър"

Основен Масаж

Книга: "Редки неврологични синдроми и заболявания" (В. В. Пономарев)

Глава 1. Синдром на Милър Фишър

Синдромът на Miller Fisher (SMF) е един от редките варианти на остра URT, при който засягането на нервите на крайниците е минимално или липсва. Този синдром е описан за първи път от английския невролог М. Фишър през 1956 г. и по-късно кръстен на него [5]. Рядкостта на тази патология се подчертава от факта, че според E. Gibbels, V. Giebisch, в структурата на URT честотата на SMF не надвишава 0,8% [7]. В класическата версия клиничните прояви на SMF включват триада от симптоми: атаксия, арефлексия и офталмоплегия. В допълнение, редица автори посочват и броя на неврологичните прояви на заболяването като слабост на лицевите мускули, парестезии, дистални сензорни нарушения в крайниците и разстройство на зеничните рефлекси [9]. Според повечето изследователи [7, 10, 12] диагностичните критерии за SMF включват:

• остра поява на симптоми след респираторна инфекция;
• двустранна офталмоплегия, атаксия, хипорефлексия без сензорни или двигателни дефицити;
• прогресия на заболяването от няколко дни до седмици;
• пълно възстановяване в рамките на няколко месеца.

В момента е установена автоимунната патогенеза на SMF и са описани случаи на рецидивиращия му ход. Редица автори признават прякото действие на някои микроорганизми (Coxiella burnetti) [8]. Някои изследователи обясняват неврологичните прояви на SMF от позицията на развитието на оклузивна церебрална ангиопатия [2]. Специфичен имунологичен маркер на SMF е висок титър на антигликолипидни автоантитела GQlb, който се открива при 90% от пациентите [3, 9]. Морфологично при тази патология се наблюдава демиелинизация както на ПНС, така и на ЦНС [10]. При лечението на SMF се оправдаха различни варианти за имуносупресивна терапия [7, 8, 12].

Сред 270 пациенти с различни прояви на URT, ние наблюдавахме 3 пациенти с SMF на възраст 21-54 години. Честотата на SMF в структурата на URT, според нашите данни, е 1,2%. Във всички случаи клиничната картина на заболяването включва класическата триада от симптоми. Ето едно наблюдение.

Пациент И., 21-годишен, студент, при постъпване се оплаква от двойно виждане при гледане в страни, замайване от несистемен характер, нестабилност и нестабилност при ходене, чувство на „пълзене“ в краката. Болен около 2 седмици, когато след лека респираторна инфекция горепосочените оплаквания постепенно се появиха. От прехвърлените преди това заболявания се отбелязва хроничен тонзилит. Семейната история не е обременена.

При постъпване общото състояние е задоволително, соматично здраво, кръвно налягане 125/75 mm Hg. Чл., Телесна температура 36,6 ° C. В съзнание тя е адекватна. Външните движения на очните ябълки са ограничени, хоризонтален нистагъм. Лицето е симетрично, езикът е по средната линия, лека дизартрия по време на стрес тестове, фарингеалният рефлекс е оживен.

Активни движения в крайниците в пълен размер, мускулният тонус не се променя. Сухожилно-периосталните рефлекси на ръцете със средна жизненост, коленните рефлекси отсъстват, ахилесовите чувствително намаляват. Нямаше нарушения в дълбоката мускулна чувствителност, лека дистална хипестезия в краката. Извършва координационни тестове с умерено намерение, особено експеримент с коляното на петата. Походка с елементи на церебеларна атаксия. Нервните стволове са непокътнати при палпация, симптомите на радикуларно напрежение са отрицателни. Не са открити тазови нарушения.

Изследване: общоклинични, биохимични изследвания на кръв и урина без патология. Умерено повишаване на серумния IgG - 28,3 g / l. CSF: протеин 0,7 g / l, цитоза 141 106 клетки / l (лимфоцити 96%, полибласти 4%). Титърът на антителата към вируса на херпес симплекс в серума и CSF е отрицателен. Окулист: зрителна острота 1.0, очно дъно без патология. Вибрационна чувствителност: праговете на вибрационната чувствителност в симетричните точки на ръцете и краката са нормални. ENMG: скоростта на импулса по двигателните нерви на горните и долните крайници е в рамките на нормалното (50-52 m / s), амплитудата на М-реакцията е леко намалена. ЯМР на мозъка: не са открити патологични маси в черепната кухина. Базалните цистерни, мозъчните вентрикули, кортикалните борозди не са изместени. В бялото вещество на мозъчните полукълба, подкорковата хиперинтензия в режим T2w, се определят множество огнища с диаметър от 3 до 20 mm. Подобни огнища се откриват в церебралните дръжки, pons pons и продълговатия мозък (фиг. 1).

Puc. 1. MPT на мозъка в режим T2w на пациент I., на 21 години, диагностициран със синдром на Miller Fisher: хиперинтензивни множество лезии с диаметър от 3 до 20 mm се определят подкорково в бялото вещество на мозъчните полукълба

На пациента е предписан преднизон в доза 80 mg / ден през ден, аспаркам, фуроземид. След 2 седмици състоянието се подобри значително: двойното виждане изчезна, нестабилността при ходене намаля, речта се подобри, появиха се коленни рефлекси. По време на контролни прегледи след 12 месеца и 2 години той не представя оплаквания, продължава да учи в института, по време на обективен преглед не са открити признаци на органично увреждане на нервната система.

По този начин в представеното наблюдение пациентът рязко развива клинична картина, съответстваща на диагностичните критерии за SMF, която включва двустранни лезии на абдуциращите нерви, церебеларна атаксия и лека сензорна полиневропатия. Нямаше общоцеребрални и общоинфекциозни симптоми. Увеличаването на нивото на протеин в ликвора и плеоцитозата, както и повишеното ниво на G антитела в кръвта, показват автоимунен и възпалителен характер на процеса. Резултатите от ENMG потвърдиха аксоналния характер на полиневропатията. Характерна особеност на този случай беше значителна дисоциация между лезията на бялото вещество на мозъка и липсата на клинични признаци на пирамидални симптоми. Промените в ЯМР потвърдиха участието на малкия мозък и пътищата. Тежестта на фокалните мозъчни лезии също не е типична за SMF, тъй като повечето изследователи подчертават незначителни промени в ЯМР при такива пациенти [5]. Проведената терапия с глюкокортикоиди доведе до бърз клиничен резултат. Последващото наблюдение на пациента позволи да се изключи множествена склероза или друга форма на възпалителен или демиелинизиращ процес.

В литературата има дискусия за нозологичната принадлежност на SMF. Повечето изследователи се придържат към периферната хипотеза за развитието на болестта като вариант на синдрома на Guillain-Barré. Тази теория често се подкрепя от незначителната тежест на промените в ЯМР на мозъка, увреждане на периферните нерви с преобладаващ интерес към окуломоторните нерви [4, 10]. През 1982 г. AlDin за първи път предлага централната хипотеза на SMF като вариант на енцефалита на мозъчния ствол на Bickerstaff, при който се засяга субепендималната област на акведукта и IV вентрикула. При тази патология клиничната картина е подобна на SMF и се състои от атаксия, офталмоплегия и арефлексия. Отличителна черта на това заболяване е задължителното увреждане на съзнанието в началото на болестта [2, 3], което липсваше при нашето наблюдение. В последващи проучвания обаче е установено, че въпреки редица общи признаци, енцефалитът на Bickerstaff е отделна нозологична форма [11].

Патогенезата на отделните клинични симптоми при SMF заслужава внимание. Атаксията при това заболяване може да има двойствен характер. М. Фишер обясни дисбаланса с „необичайно състояние на периферен неврон“, под което авторът разбира нарушение на дълбокото мускулно усещане в краката [5]. Не винаги обаче се открива чувствителна атаксия при SMF. Въвеждането на съвременни методи за интравитално изобразяване на мозъка направи възможно откриването на патологията на малкия мозък и неговите пътища [12]. Редица автори допускат комбинация както на чувствителна, така и на церебеларна атаксия, дължаща се на централна и периферна демиелинизация при SMF [4]. Интересен факт е селективното поражение на окуломоторните нерви при SMF. Експериментът разкрива, че окуломоторните нерви съдържат повече фракции гликолипиди GQlb, отколкото предните или задните корени на гръбначния мозък, поради което те са обект на автоимунните реакции, възникващи при тази патология [4]. Арефлексията при SMF се обяснява със загубата на ацетилхолин от терминалите на периферните нерви, което се проявява с лека аксонална полиневропатия [9].

Диференциалната диагноза на SMF се извършва с остър дисеминиран енцефаломиелит, множествена склероза, мултифокален вирусен енцефалит, мозъчен или системен васкулит, невроборелиоза.

Няма консенсус относно избора на SMF терапия, тъй като нейната рядкост в клиничната практика не позволява контролирани проучвания. Литературата описва положителния ефект от използването на средни дози преднизолон (80 mg) съгласно редуваща се схема, високи дози метилпреднизолон (1000 mg) според схемата на пулсотерапия, плазмафереза ​​и интравенозни имуноглобулини [7, 8, 12]. Въпреки широко разпространената идея за благоприятен ход, в някои случаи болестта прогресира и завършва със смърт [7].

По този начин SMF е рядка форма на демиелинизиращо заболяване на нервната система с възможност за едновременно увреждане на структурите на ЦНС и ПНС. Клиничният полиморфизъм за всеки отделен случай се определя от преобладаването на един от трите основни симптома на заболяването (атаксия, арефлексия, офталмоплегия).

Новини: Синдром на Милър Фишър: причини, симптоми, лечение

Едно от редките възпалителни автоимунни заболявания е синдромът на Miller-Fisher. Болестта се характеризира с увреждане на защитната обвивка на нервните влакна, които осигуряват нормалното предаване на нервните импулси (миелинова обвивка).
В някои справочници това рядко автоимунно заболяване се счита не за независимо заболяване, а за вид на друг синдром - Guillain-Barré. Синдромът на Miller Fisher е описан за първи път в средата на ХХ век от един от канадските невролози - Miller Fisher. Симптоматичната картина, характерна за синдрома, включва триада от признаци: развитие на парализа на очните мускули, отговорни за двигателната функция на очната ябълка, церебеларна дисфункция и липса на сухожилни рефлекси в крайниците на пациента.

Симптоми на синдрома

В допълнение към характерната триада от признаци, симптоми като затруднено преглъщане, липсата на способност да се говори артикулирано, липсата на рефлекс на кълбо на фона на развиваща се парализа ще помогне да се определи развитието на синдрома на Милър Фишър при пациент. Също така има намаляване или липса на отговор на болка и температурни стимули и нарушаване на пикочната система на пациента. В някои случаи може внезапно да се появят аномалии в дихателната система, което води до затруднено дишане.

Отличителна черта на синдрома на Милър Фишър от други подобни автоимунни заболявания е развитието на низходяща парализа: от очите до крайниците. Първо, пациентът се оплаква от двойно виждане на околния свят, липса на яснота на зрението, невъзможност за повдигане на клепача. След известно време към оплакванията се добавя чувство на изтръпване на ръцете и краката, липса на чувствителност в тях.

Причини за синдрома на Милър Фишър

Според предварителните данни учените смятат това рядко автоимунно заболяване за независимо, чието развитие не изисква предварително нарушаване на здравето на пациента. Въпреки това, малко по-късно се забелязва модел: най-често регистрираните случаи на развитие на синдрома на Милър Фишър са предшествани от инфекции от различно естество (бактериални, вирусни или гъбични), претърпени от пациента, или непосредствено преди развитието на симптомите на синдрома, пациентът получава някакъв вид ваксина.

В Япония са регистрирани случаи на синдром на Милър Фишър при семейства при всички членове. Това предполага, че наследственото предразположение също е свързано с причините за това рядко автоимунно заболяване..

Методи на лечение

Навременното откриване на развитието на синдрома и адекватно подбраната терапевтична терапия позволяват да се видят ясни признаци на подобрение в състоянието на пациента след 2 - 4 седмици. Ако се спазва курсът на лечение, пълното възстановяване на тялото настъпва в рамките на 6 месеца. Рецидивите не са изключени, но са изключително редки.

Обикновено лечебният комплекс за синдром на Miller Fisher включва курс на имуноглобулин за свързване и неутрализиране на патологични антитела, няколко сесии за пречистване на кръвната плазма (курс на плазмафереза), в някои случаи се използват кортикостероиди. Препоръчително е да започнете да получавате лечение не по-късно от 2 седмици след началото на заболяването, това ще увеличи шансовете за успешно лечение.

Човек често става жертва на различни заболявания или патологични състояния, които представляват заплаха както за здравето, така и за живота. Сред тях са редица автоимунни заболявания, характеристика на които е нарушаване на имунната система, в резултат на което са атакувани собствените клетки на тялото..

Едно от редките възпалителни автоимунни заболявания е синдромът на Miller-Fisher. Болестта се характеризира с увреждане на защитната обвивка на нервните влакна, които осигуряват нормалното предаване на нервните импулси (миелинова обвивка).
В някои справочници това рядко автоимунно заболяване се счита не за независимо заболяване, а за вид на друг синдром - Guillain-Barré. Синдромът на Miller Fisher е описан за първи път в средата на ХХ век от един от канадските невролози - Miller Fisher. Симптоматичната картина, характерна за синдрома, включва триада от признаци: развитие на парализа на очните мускули, отговорни за двигателната функция на очната ябълка, церебеларна дисфункция и липса на сухожилни рефлекси в крайниците на пациента.

Симптоми на синдрома

В допълнение към характерната триада от признаци, симптоми като затруднено преглъщане, липсата на способност да се говори артикулирано, липсата на рефлекс на кълбо на фона на развиваща се парализа ще помогне да се определи развитието на синдрома на Милър Фишър при пациент. Налице е също така намаляване или липса на отговор на болка и температурни стимули и нарушаване на пикочната система на пациента. В някои случаи може внезапно да се появят аномалии в дихателната система, което да доведе до затруднено дишане.

Отличителна черта на синдрома на Милър Фишър от други подобни автоимунни заболявания е развитието на низходяща парализа: от очите до крайниците. Първо, пациентът се оплаква от двойно виждане на околния свят, липса на яснота на зрението, невъзможност за повдигане на клепача. След известно време към оплакванията се добавя чувство на изтръпване на ръцете и краката, липса на чувствителност в тях.

Причини за синдрома на Милър Фишър

Според предварителните данни учените смятат това рядко автоимунно заболяване за независимо, чието развитие не изисква предварително нарушаване на здравето на пациента. Въпреки това, малко по-късно се забелязва модел: най-често регистрираните случаи на развитие на синдрома на Милър Фишър са предшествани от инфекции от различно естество (бактериални, вирусни или гъбични), претърпени от пациента, или непосредствено преди развитието на симптомите на синдрома, пациентът получава някакъв вид ваксина.

В Япония са регистрирани случаи на синдром на Милър Фишър при семейства при всички членове. Това предполага, че наследственото предразположение също е свързано с причините за това рядко автоимунно заболяване..

Методи на лечение

Навременното откриване на развитието на синдрома и адекватно подбраната терапевтична терапия позволяват да се видят ясни признаци на подобрение в състоянието на пациента след 2 - 4 седмици. Ако се спазва курсът на лечение, пълното възстановяване на тялото настъпва в рамките на 6 месеца. Рецидивите не са изключени, но са изключително редки.

Обикновено лечебният комплекс за синдром на Miller Fisher включва курс на имуноглобулин за свързване и неутрализиране на патологични антитела, няколко сесии за пречистване на кръвната плазма (курс на плазмафереза), в някои случаи се използват кортикостероиди. Препоръчително е лечението да започне не по-късно от 2 седмици след началото на заболяването, това ще увеличи шансовете за успешно лечение.

Синдром на Милър-Фишър: симптоми, лечение и др

Синдромът на Miller-Fischer е рядко, придобито нервно разстройство и е вариант на синдрома на Guillain-Barré. Характеризира се с внезапна загуба на рефлекси, лоша мускулна координация и лицева слабост..

Какво е синдром на Милър Фишър?
Това е внезапно неврологично състояние, което води до проблеми в периферната нервна система, като например:
загуба на рефлекси
проблеми с контрола на клепачите
липса на баланс и координация

Преди да се появи това състояние, много хора изпитват вирусни заболявания като настинки или диария..

Колко често се среща синдромът?
Това е рядко състояние. SMF засяга 1 на 100 000 души. Около 1-5% от тези хора имат синдром на Miller-Fisher в западните страни.

Тъй като това е рядко състояние, понякога може да бъде трудно да се диагностицира. Ако смятате, че имате едно от тези състояния, трябва да посетите Вашия лекар..

Начало на симптомите

Трите основни симптома на SMF са:
Загуба на рефлекси главно в глезените и коленете.
Неконтролирани движения на тялото
Потъването на лицето в резултат на слабост в лицето, което води до замъглено зрение и затруднено задържане на очите.
Разклатена походка.

Лечение
Националният институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) предлага две основни лечения, както следва:

Инжектиране на вени на имуноглобулинови протеини.

Пречистване на кръв с помощта на плазмафереза. Кръвната плазма се извлича и пречиства, преди да се върне обратно в тялото. Тази процедура отнема повече време и лекарите предпочитат инжекции с имуноглобулин.

Време за възстановяване
Националният институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) казва, че пациентите с SMF се лекуват между 2 и 4 седмици след появата на симптомите. Пълното възстановяване отнема повече време, въпреки че пълното възстановяване отнема около 6 месеца. Около 3% или по-малко от пациентите с МФ рецидивират след няколко месеца или години.

Причини за SMF
Всички симптоми са резултат от увреждане на нервите. Нервите на тялото са защитени от миелин. Ако миелинът е повреден, нервите не работят както трябва. Този процес е известен като демиелинизация..

Някои други изследвания показват, че може да има инфекция, която кара тялото да произвежда антитела, които могат да причинят това състояние.

Някои вируси, като херпес симплекс и микоплазма, могат да причинят SMF.

Диагноза
Диагнозата се основава на оценка на симптомите на пациента и физически преглед.

Наложително е специалистът да изключи други състояния като нараняване на главата или инсулт, които са спешни медицински ситуации.

Сканиране на изображения може да се направи на мозъка, за да се провери за тези състояния. Лекарят може също да попита за медицинската история, начина на живот и последните медицински състояния.

Какво е синдром на Милър Фишър?

Синдромът на Милър Фишър е неврологично разстройство и е рядко автоимунно състояние на нервната система.

Синдромът на Милър Фишър (SMF) причинява нарушения на периферната нервна система, включително:

  • нарушение на координацията и баланса;
  • загуба на рефлекси;
  • слабост на мускулите на лицето;
  • проблеми с контрола на клепачите.

SMF често следва вирусно заболяване, поради което много хора изпитват симптоми на обикновена настинка и диария.

SMF е по-лек вариант на синдрома на Guillain-Barré. И двете заболявания се считат за автоимунни състояния, които се развиват, когато имунната система атакува нервната система.

Синдромът на Guillain-Barré може да причини слабост, изтръпване и парализа в крайниците. По-тежките форми на този синдром могат да причинят затруднено дишане. Според статистиката 5-10% от хората със синдром на Guillain-Barré развиват дихателна парализа, което налага използването на механична вентилация (ALV).

SMF обикновено има добри перспективи и повечето хора започват да се възстановяват в рамките на 2-4 седмици. Някои хора обаче имат рецидиви..

Симптомите на SMF могат да сигнализират за появата на синдрома на Guillain-Barré. Тъй като SMF е рядко състояние, понякога може да бъде трудно да се диагностицира.

Синдром на Милър Фишър - симптоми

SMF се характеризира с три основни симптома, като:

  • загуба на контрол над движението на тялото, включително слабост или неконтролирани движения;
  • намалени рефлекси;
  • слабост на мускулите на лицето, включително затруднено отваряне на очите и замъглено зрение.

Повечето хора имат проблеми с очите. Много хора с SMF ходят много бавно. Някои хора изпитват неврологични симптоми като затруднено уриниране.

Тъй като SMF често следва вирусна инфекция, хората със заболяване може да имат симптоми на вирусно заболяване..

Синдром на Милър Фишър - Диагностика

Лекарите обикновено диагностицират SMF въз основа на клиничен преглед и оценка на симптомите. Наложително е лекарят да изключи други състояния като инсулт или нараняване на главата. Лекарите могат да извършват сканиране на мозъка, за да разграничат тези състояния, както и да се интересуват от последните медицински състояния, медицинска история и начин на живот.

Кръвният тест може да разкрие специфични антитела, които често се срещат при хора с SMF. Освен това се извършва тест за скорост на нервна проводимост, както и анализ на цереброспиналната течност.

Синдром на Милър Фишър - причини

Симптомите на SMF се дължат на специфичен тип увреждане на нервите. Нервите са защитени от вещество, наречено миелин и когато миелинът е повреден, нервите не могат да функционират нормално. Този процес се нарича демиелинизация..

Изследователите предполагат, че инфекцията предизвиква производството на антитела, които водят до SMF. Тези антитела причиняват увреждане на периферните нерви, които засягат очите, мускулите и понякога пикочния мехур.

Някои патогени, включително Campylobacter jejuni, херпес симплекс и микоплазма, са често срещани причинители на синдрома. Въпреки че SMF обикновено причинява инфекция, не е ясно защо някои хора развиват този синдром, а други не..

Някои хора развиват SMF след ваксинация или операция.

Синдром на Милър Фишър - лечение

Има две основни лечения за SMF. Първият включва инжектиране на протеини, наречени имуноглобулини. Алтернативен подход е процес, наречен плазмен обмен, който е процедура за пречистване на кръвта.

Плазменият обмен включва премахване на част от кръвната плазма, пречистването й и връщането й обратно в тялото. Плазменият метаболизъм може да отнеме няколко часа и е по-сложен от имуноглобулиновата терапия, поради което повечето лекари предпочитат имуноглобулиновата протеинова терапия..

Някои хора, които имат SMF, може да се нуждаят от допълнително лечение, за да поддържат телесните функции. Може да се наложи да използват механична вентилация.

Лечението не лекува напълно състоянието, но може да съкрати времето за възстановяване. Поддържащите грижи също могат да предотвратят сериозни усложнения на SMF.

За повечето хора SMF изчезва дори без лечение. Въпреки това, хората, които могат да развият синдром на Guillain-Barré, могат да имат сериозни или дори животозастрашаващи усложнения..

Литература

  1. Mori, M., Kuwabara, S., Fukutake, T., & Hattori, T. (2007, 3 април). Интравенозна имуноглобулинова терапия за синдром на Miller Fisher [Резюме]. Неврология, 68 (14), 1144-1146.
  2. Yepishin, I. V., Allison, R. Z., Kaminskas, D. A., Zagorski, N. M., & Liow, K. K. (2016, юли). Синдром на Miller Fisher: Доклад за случай, подчертаващ хетерогенността на клиничните характеристики и фокусираната диференциална диагноза Hawaii Journal of Medicine and Public Health, 75 (7), 196-199

Каним ви да се абонирате за нашия канал в Yandex Zen

Синдром на Милър Фишър - прояви, диагностика и лечение

Синдромът на Miller Fischer е остро възпалително автоимунно заболяване, при което се засягат миелиновите обвивки на нервите. Заболяването е много рядко, често се счита за вариант на протичането на синдрома на Guillain-Barré. Клиничната картина, характерна за лезията, е описана за първи път през 1955 г. от канадския невролог Miller Fisher. Синдромът включва следния комплекс от симптоми:

  • парализа на околомоторните мускули;
  • мозъчни разстройства;
  • арефлексия - липса на рефлекси на крайниците.

Причината за заболяването

Установено е, че развитието на болестта се предшества от пренесена вирусна или бактериална инфекция. Описани са епизодите на заболяването след херпес, цитомегаловирус, микоплазма, хемофилни, пневмококови инфекции. Болестта понякога се свързва с ваксинации. Лекарите познават семейни случаи на заболяването, което не изключва генетично предразположение към болестта.

Клинични проявления

Най-честите признаци на синдрома на Милър Фишър са следната триада:

  1. Офталмоплегия - парализа на околомоторните мускули, която се проявява чрез двойно виждане, увисване на клепача, зрително увреждане.
  2. Церебеларната атаксия е нарушение на церебеларната функция с нарушена координация на движенията, нестабилност на походката, затруднено самообслужване.
  3. Арефлексията е мускулна слабост, изтръпване на ръцете и краката, инхибиране на рефлексите.

По-рядко пациентите се оплакват от нарушено преглъщане, говор, нарушена чувствителност като "чорапи" и "ръкавици".

Болестта често е неразличима от синдрома на Guillain-Barré. Характерно за синдрома на Милър Фишър е низходящата парализа, тоест отначало се нарушава движението на очите, а след това се развива парализа на крайниците. И със синдрома на Guillain-Barre, парализа от възходящ характер: от крайниците и отгоре.

Диагностика

За да се установи диагнозата на синдрома на Милър Фишър, се извършва комплекс от медицински изследвания:

  1. Преглед от невролог с оценка на неврологичния статус.
  2. Патологията се характеризира с наличието на високи нива на протеин в цереброспиналната течност с нормален брой левкоцити (така наречената дисоциация на протеин-клетки). CSF се получава чрез лумбална пункция. Но при някои пациенти не се откриват отклонения в данните от този анализ..
  3. Анализът на цереброспиналната течност чрез полимеразна верижна реакция (PCR) ви позволява да определите възможен патоген - причината за заболяването, например херпесен вирус, цитомеголовирус, микоплазма, вирус на Epstein-Barr.
  4. Компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс се правят, за да се изключат други неврологични заболявания с подобна клинична картина.
  5. В почти всички случаи антиганглиозидни антитела се откриват в кръвта на пациентите в острия период на заболяването. Това са протеини в нервните обвивки, които са индикатори за автоимунен възпалителен отговор. Серологичен кръвен тест с определяне на тези антитела е потвърждение на диагнозата.
  6. За оценка на нервно-мускулната активност се извършва електронейромиография. По време на проучването се разкриват признаци на полиневропатия и нарушения на нервната дейност.

При поставяне на диагноза невролозите извършват диференциална диагностика с редица заболявания: различни полиневропатии (интоксикационни, инфекциозни), миастения гравис, неоплазми на мозъка или малкия мозък.

Лечение

Лечението на синдрома е насочено към потискане на патологичния имунен отговор и отстраняване на антитела от кръвта, които засягат нервните обвивки. Комплексната терапия използва:

  1. Интравенозно приложение на имуноглобулин, който неутрализира и свързва анормални антитела. Необходимо е терапията да започне не по-късно от две седмици след началото на заболяването..
  2. Провеждане на сесии на плазмафереза, при които по време на процедурата се взема кръв, плазмата се отстранява и клетъчните елементи се връщат обратно. Антиганглиозидните антитела се отстраняват заедно с плазмата. Показани най-малко 5 сесии за прочистване на кръвната плазма.
  3. Използването на глюкокортикостероидни хормони, стволови клетки, имуносупресори и интерферони е под въпрос.
  4. На етапа на възстановяване на пациентите се предписват курсове за масаж, кинезитерапия, гимнастика, акупунктура.
  5. Симптоматична терапия, като предотвратяване образуването на кръвни съсиреци при лежащо болни.

С навременното назначаване на адекватно лечение прогнозата за възстановяване е благоприятна. Първите признаци на възстановяване на неврологичните функции се отбелязват още 10-14 дни от началото на лечението. Пълното възстановяване обикновено настъпва в рамките на 4-6 месеца.

Синдром на Милър Фишър: симптоми, причини и лечение

Синдромът на Guillain-Barré е автоимунно разстройство, което засяга предимно движението на мускулите и може да се прояви в много варианти.

В тази статия ще анализираме симптомите, причините и лечението на синдрома на Милър Фишър, една от най-честите форми на това разстройство..

  • Може би се интересувате: "15-те най-често срещани неврологични разстройства"

Какво е синдром на Милър Фишър?

Синдромът на Милър Фишер е заболяване, което засяга нервната система, причинявайки симптоми, свързани с двигателната и координационната дейност на мускулите, а в някои случаи може да причини промени в други физиологични системи..

Това е една от възможните прояви на синдрома на Guillain-Barré, редица заболявания в резултат на инфекции, които от своя страна причиняват неадекватно функциониране на имунната система.

Синдромът на Милър Фишер обикновено има добра прогноза: при правилно лечение симптомите са склонни да изчезнат напълно, но това не винаги е така и ако увреждането на нервната система е значително, някои последствия могат да останат.

Приблизително два пъти повече случаи на синдром на Милър Фишър се диагностицират при жените, отколкото при мъжете, а разпространението е по-високо през пролетта, отколкото през останалата част от годината. Средната възраст на началото на заболяването е малко над 40 години.

  • Може да се интересувате от: „Синдром на Чарлз Боне: Определение, причини и симптоми“

Синдром на Гилен-Баре

Синдромът на Guillain-Barré е автоимунно разстройство; Това означава, че се състои от неправилно функциониране на имунната система, което води до "атака" върху здравите клетки в тялото. В този случай лезии възникват в периферната нервна система, засягащи предимно мускулите на крайниците и понякога водят до пълна парализа.

В най-тежките случаи това заболяване причинява смърт поради промени във функционирането на сърдечната и дихателната системи. Обикновено се причинява от вирусни инфекции, въпреки че механизмите, по които се произвежда, не са точно известни.

Диференциалната диагноза между синдрома на Милър Фишър и други варианти на синдрома на Guillain-Barré се основава на наличието на характерни признаци и симптоми. Нека да видим какви характеристики на подтипа ни интересуват.

Симптоми и основни признаци

Има три основни характеристики, които характеризират синдрома на Miller Fisher в сравнение с други форми на синдрома на Guillain-Barré: атаксия, арефлексия и офталмоплегия. Тези промени обикновено се появяват между 5 и 10 дни след заразяване с вирусна инфекция.

Офталмоплегията и атаксията обикновено са първите признаци на заболяването. Първият се състои от парализа на мускулите на очната ябълка, докато атаксия се определя като загуба на координация на движенията, от своя страна, арефлексията, която се появява на трето място и главно в крайниците, е липсата на рефлекторни движения.

Друга характерна черта на този вариант на синдрома на Guillain-Barré е засягането на черепно-мозъчните нерви, което е свързано с дефицит в нервната проводимост.

В някои случаи настъпват други промени, свързани със същите наранявания, главно генерализирана мускулна слабост и дихателна недостатъчност, които могат да доведат до смърт, ако симптомите са много интензивни. Тези проблеми обаче са по-чести при други форми на синдрома на Guillain-Barré..

Причините за това заболяване

Въпреки че синдромът на Miller Fisher обикновено се свързва с инфекции, причинени от вируси (и в по-малка степен и от бактерии), истината е, че не е доказано, че те са единствената възможна причина за заболяването..

Признаците и симптомите са свързани с разрушаването на миелиновата обвивка на периферните нерви от имунната система. Миелинът е липидно вещество, което подрежда аксоните на някои неврони, осигурявайки ефективно предаване на нервните импулси и увеличавайки тяхната скорост..

Намерени са обаче промени и в централната нервна система, особено в задната част на гръбначния мозък и в мозъчния ствол..

От друга страна, антиганглиозидният имуноглобулин GBQ1b антитяло е открит при повечето хора с диагноза синдром на Miller Fisher. Изглежда, че това антитяло е особено свързано с наличието на офталмоплегия.

Лечение и управление

Подобно на други варианти на синдрома на Guillain-Barré, болестта на Miller Fischer се лекува с две процедури: плазмафереза, която включва отстраняване на антитела от кръвта чрез филтриране и инжектиране на имуноглобулини интравенозно.

И двете техники са много ефективни при неутрализиране на ефектите на патологичните антитела и намаляване на възпалението, което също води до увреждане на нервната система, но комбинацията не увеличава вероятността от успех на интервенцията. Прилагането на имуноглобулини обаче носи по-малък риск.

Повечето хора започват да се възстановяват след две седмици и един месец лечение, ако се прилагат рано. Симптомите и признаците обикновено стават нулеви или много редки след шест месеца, въпреки че понякога могат да възникнат усложнения и има 3% риск да се появят отново след изчезването.

Купи онлайн

Сайт на издателство "Медийна сфера"
съдържа материал, предназначен изключително за здравни специалисти.
Затваряйки това съобщение, вие потвърждавате, че сте сертифицирани
медицински специалист или студент в медицинско образователно заведение.

коронавирус

Професионалната чат стая за анестезиолози-реаниматори в Москва осигурява достъп до жива и непрекъснато актуализирана библиотека от материали, свързани с COVID-19. Библиотеката се актуализира ежедневно от усилията на международната общност на лекарите, работещи в момента в епидемични зони, и включва работни материали за подпомагане на пациентите и организиране на работата на болниците.

Материалите се избират от лекари и се превеждат от преводачи доброволци:

Синдром на Miller-Fisher симптоми, причини, лечение. Какво е синдром на Милър Фишър? Какви вируси провокират развитието на синдрома на Miller Fisher

Човек често става жертва на различни заболявания или патологични състояния, които представляват заплаха както за здравето, така и за живота. Сред тях са редица автоимунни заболявания, характеристика на които е нарушаване на имунната система, в резултат на което са атакувани собствените клетки на тялото..

Едно от редките възпалителни автоимунни заболявания е синдромът на Miller-Fisher. Болестта се характеризира с увреждане на защитната обвивка на нервните влакна, които осигуряват нормалното предаване на нервните импулси (миелинова обвивка).
В някои справочници това рядко автоимунно заболяване се счита не за независимо заболяване, а за вид на друг синдром - Guillain-Barré. Синдромът на Miller Fisher е описан за първи път в средата на ХХ век от един от канадските невролози - Miller Fisher. Симптоматичната картина, характерна за синдрома, включва триада от признаци: развитие на парализа на очните мускули, отговорни за двигателната функция на очната ябълка, церебеларна дисфункция и липса на сухожилни рефлекси в крайниците на пациента.

Симптоми на синдрома

В допълнение към характерната триада от признаци, симптоми като затруднено преглъщане, липсата на способност да се говори артикулирано, липсата на рефлекс на кълбо на фона на развиваща се парализа ще помогне да се определи развитието на синдрома на Милър Фишър при пациент. Налице е също така намаляване или липса на отговор на болка и температурни стимули и нарушаване на пикочната система на пациента. В някои случаи може внезапно да се появят аномалии в дихателната система, което да доведе до затруднено дишане.

Отличителна черта на синдрома на Милър Фишър от други подобни автоимунни заболявания е развитието на низходяща парализа: от очите до крайниците. Първо, пациентът се оплаква от двойно виждане на околния свят, липса на яснота на зрението, невъзможност за повдигане на клепача. След известно време към оплакванията се добавя чувство на изтръпване на ръцете и краката, липса на чувствителност в тях.

Причини за синдрома на Милър Фишър

Според предварителните данни учените смятат това рядко автоимунно заболяване за независимо, чието развитие не изисква предварително нарушаване на здравето на пациента. Въпреки това, малко по-късно се забелязва модел: най-често регистрираните случаи на развитие на синдрома на Милър Фишър са предшествани от инфекции от различно естество (бактериални, вирусни или гъбични), претърпени от пациента, или непосредствено преди развитието на симптомите на синдрома, пациентът получава някакъв вид ваксина.

В Япония са регистрирани случаи на синдром на Милър Фишър при семейства при всички членове. Това предполага, че наследственото предразположение също е свързано с причините за това рядко автоимунно заболяване..

Методи на лечение

Навременното откриване на развитието на синдрома и адекватно подбраната терапевтична терапия позволяват да се видят ясни признаци на подобрение в състоянието на пациента след 2 - 4 седмици. Ако се спазва курсът на лечение, пълното възстановяване на тялото настъпва в рамките на 6 месеца. Рецидивите не са изключени, но са изключително редки.

Обикновено лечебният комплекс за синдром на Miller Fisher включва курс на имуноглобулин за свързване и неутрализиране на патологични антитела, няколко сесии за пречистване на кръвната плазма (курс на плазмафереза), в някои случаи се използват кортикостероиди. Препоръчително е лечението да започне не по-късно от 2 седмици след началото на заболяването, това ще увеличи шансовете за успешно лечение.

Синдромът на Miller-Dicker (съкратено MDS), синдромът на Miller-Dicker Lissencephaly (MDLS) и синдром на отстраняване на хромозома 17p13.3 е синдром на микро-отстраняване, характеризиращ се с вродени малформации. Вродените малформации са физически дефекти, открити при бебе при раждане, които могат да включват много различни части на тялото, включително мозъка, сърцето, белите дробове, черния дроб, костите или стомашно-чревния тракт. MDS е съседен генен синдром, разстройство, свързано с отстраняване на множество генни локуси, съседни един на друг. Заболяването е резултат от заличаването на част от малко рамо на хромозома 17p (която включва както гените Lis1, така и 14-3-3 епсилон), което води до частична монозомия. Може да има небалансирани транслокации (т.е. 17Q: 17p или 12q: 17p) или наличието на пръстен 17.

Този синдром не трябва да се бърка със синдрома на Милър, несвързан с рядко генетично заболяване, или синдром на Милър Фишър, форма на синдрома на Гилен-Баре.

Характеристики

Мозъкът е необичайно гладък, с по-малко гънки и жлебове. Лицето, особено при децата, има различни характеристики, включително къс нос с извити ноздри, удебелена горна устна с тънка алена горна граница, фронтално наддаване, малка челюст, ниско обърнати назад уши, хлътнал външен вид в средата на лицето, широко поставени очи и хипертелоризъм. Челото е изпъкнало с битмпопорално издълбано.

Характеристики, които не включват зрителна умствена изостаналост, забавяне на растежа преди и след раждането, епилепсия и намалена продължителност на живота.

Ранно откриване

Когато се използва пренатално ултразвуково изобразяване, може да се види ранно откриване на анормално мозъчно развитие при плода с MDSOM. При раждането при бебето може да има лицеви дисморфизъм. Малките деца, когато са засегнати, могат да страдат от трудности при хранене, тежка умствена изостаналост, забавяне на развитието и епилептични припадъци. ЯМР насърчава ранното откриване на този синдром при деца, като разкрива модел на "гладък мозък", наричан още лизенцефалия. Децата с този синдром могат да останат недостатъчно диагностицирани поради рядкостта и разпространението на чертите на лицето, които изглеждат като дисморфоза. Синдромът споделя отделни външни характеристики (фенотип), подобни на по-общите синдроми. Липсата на съответна фамилна анамнеза може да забави диагнозата. FDNA предоставя услуга, която от своя страна увеличава вероятността от откриване на тези различни характеристики, които, когато се сведат до генетика, могат да помогнат за достигане на правилна медицинска диагноза. Ако двойката има едно дете с MDS, може да им бъде предложен пренатален скрининг при бъдеща бременност. Този параметър е особено важен за 20% от семействата на MDS, където един от родителите има балансирано хромозомно пренареждане. Рискът от тези двойки да имат едно дете с MDS зависи от конкретния тип хромозомно пренареждане и може да достигне до 25-33%. За семейства, в които и двамата родители имат нормални хромозоми, рискът да имат друго дете с MDS е нисък (1% или по-малко). Или хорионна хирургия (CVS), или амниоцентеза могат да бъдат използвани в началото на бременността, за да се получи малка проба от клетки от развиващия се ембрион за хромозомно изследване. Ранната пренатална диагностика с помощта на ултразвук не е надеждна, тъй като мозъкът има тенденция да работи гладко до края на бременността. Двойките, които обмислят пренатална диагноза, трябва да обсъдят рисковете и ползите от този тип тестване с генетик или генетичен консултант.

Визуален мозък

Мозъкът обикновено е изключително ненормален като цяло, когато някой е диагностициран със синдром на Miller-Dieker. Виждат се само няколко малки бразди и малки странични цепнатини; отнема пясъчен часовник или фигура-8 при аксиална томография. Дебелината и измерването за човек без MDS е 3-4 мм. С MDS човешката мозъчна кора се измерва на 12-20 mm.

лечение

Въпреки че няма налично лечение за MDS, много от усложненията, свързани с това състояние, могат да бъдат лекувани и много може да се направи в подкрепа или компенсиране на функционалните увреждания. Поради разнообразието от симптоми, може да се наложи да посетите различни специалисти и да се подложите на различни прегледи, включително:

  • Оценка на развитието
  • оценка от кардиолози
  • отоларингология
  • Лечение на гърчове
  • Урологична оценка
  • Генетичното консултиране за балансирана хромозомна транслокация трябва да бъде изключено по време на родители с болно дете, планиращо друга бременност, така че родителите с болни деца трябва да посетят генетично консултиране.

Прогноза

Повечето хора с това състояние не преживяват детството си. Хората с MDS обикновено умират в ранна детска възраст и следователно не достигат възрастта, на която могат да се възпроизвеждат и предават MDS на своите потомци.

епидемиология

Miller-Dicker се среща при по-малко от един на 100 000 души и може да се появи във всички раси.

история

MDS е кръстен на двама лекари, Джеймс К. Милър и Г. Дикър, които независимо описват състоянието през 60-те години. Отличителна черта на MDS е лизенцефалията, състояние, при което външният слой на мозъка, мозъчната кора, е необичайно дебел и липсва нормалната извивка (извивка). В някои области на мозъка извивките са по-малки, но по-широки от обикновено (пахигири). В други области липсва извивка напълно (agyri). Обикновено през третия и четвъртия месец от бременността мозъчните клетки на бебето се размножават и се придвижват към повърхността на мозъка, образувайки кората. Лисенцефалията се причинява от неуспех на тази нервна клетка да мигрира. MDS често се нарича синдром на Miller-Dicker Lisencephaly.

Увреждането на периферната нервна система под формата на остра възпалителна демиелинизираща полиневропатия (AIDP), наречено синдром на Guillain-Barré, се среща в неврологичната практика с честота 1-2 случая на 100 хиляди от населението, по-често при мъжете, и има два пика на заболеваемост: 20-24 и 70-74 години. Синдромът на Guillain-Barré е широко известен на невролозите, има добре дефинирана клинична картина и се потвърждава от лабораторни критерии за цереброспинална течност.

В допълнение към класическия тип AIDP има синдром на Милър Фишър (описан от американския невропатолог М. Фишър през 1956 г.), проявяващ се с арефлексия, атаксия (малкия мозък) и офталмоплегия (с участието на външни, по-рядко вътрешни мускули на очите). В тежки случаи могат да се присъединят тетрапареза, парализа на дихателните мускули, но по-често заболяването има доброкачествен ход, завършващ със спонтанно възстановяване в рамките на няколко седмици или месеци. При 90% от пациентите се откриват антитела към GQlb ганглиозид, което може да обясни изключителната селективност на лезиите на нервните структури. В няколко случая, когато има признаци на увреждане на периферната и централната нервна система, заболяването се разглежда като енцефалополирадикулопатия. Възстановяването може да се ускори с плазмафереза.

Даваме клиничен пример за синдрома на Милър Фишър при пациент, който е бил в отделението по реконструктивна ангионеврология и неврорехабилитация на N.I. VC. Gusak AMS на Украйна. Пациентът Г., на 57 години, е насочен за консултация към невролог INVH от индустриалния град Донецк. Водещите оплаквания, представени от пациента (слабост, затруднено говорене и дъвчене, нарушено ходене и самообслужване) се комбинират с изтръпване, болка в ръцете и краката. Заболяването се развива около 3 седмици след инфекция на малка рана на скалпа в лявата паротидна област. След това се появи хиперемия на скалпа, обърна се към дерматолог, подозира се еризипела, взе антибактериална терапия, състоянието не се подобри. В рамките на 2 седмици се разви слабост на лицевата и дъвкателната мускулатура, след това се появи слабост, скованост в ръцете и краката. Той е прегледан от невролог по местоживеене, има съмнение за невроинфекция, възпалителна реакция под формата на повишена СУЕ и повишено съдържание на левкоцити е получена в кръвния тест. Антибактериалната терапия беше продължена и бяха предписани стероиди. Нямаше ефективност от терапията, слабостта се увеличи, степента на тетрапареза достигна умерена тежест. Пациентът е насочен за консултация към невролога на I. VC. Gusak AMS на Украйна, след преглед, спешно изпратен в отдела.

При първоначалния преглед, общото състояние на умерен неврологичен статус. Кожата и видимите лигавици са чисти. В белите дробове има везикуларно дишане, няма хрипове. Сърдечната дейност е ритмична, тоновете са заглушени. BP 160/80 mm Hg.

Неврологичният статус разкрива умерена дипареза на лицевия нерв главно вляво, симптом на Бел I етап. от 2 страни, хоризонтален нистагъм от 2 страни с екстремно отвличане на очните ябълки, пареза на погледа нагоре и конвергенция, умерено ограничаване на отвличането на очните ябълки отстрани. Дизартрия, намалени фарингеални, палатинови рефлекси, мекото небце увисва надолу и подвижността му е ограничена по време на фонация, поглъща с леко задушаване, сухожилните рефлекси от ръцете са ниски D = S, коляновите, ахилесовите рефлекси не се задействат, коремните рефлекси отсъстват. Умерена болезненост при палпация на мускулите на ръцете и краката и по протежение на нервните стволове, положителен симптом на Lasegue под ъгъл 50 ° от 2 страни. Силата в крайниците се свежда до лека пареза в ръцете (4 точки), изразена (2 точки) в краката, става от леглото на крака и се движи с помощ. Полиневритен тип нарушения на чувствителността, под формата на високи "ръкавици" и "чорапи". Координационните тестове разкриват умерена атаксия. Вибрационната чувствителност, изследвана с камертон (C128), се намалява на краката до 3-5 секунди, на ръцете - до 7-8 секунди.

Представените клинични и анамнестични данни наложиха провеждането на диференциална диагноза между миастеничен и миопатичен синдром, стволов енцефалит, полимиозит, остра възпалителна демиелинизираща полиневропатия под формата на синдром на Guillain-Barre и синдром на Miller Fisher..

Ето резултатите от проучванията: извършена е лумбална пункция, цереброспиналната течност е безцветна, прозрачна, протеин 1,33 g / l, цитоза - 1 в μl, реакция на Панди 4+ с коагулация, атипични клетки не са открити в този материал, хлориди 132, глюкоза 3, 05 mmol / l.

Клиничен кръвен тест: Hb - 171, Er. - 5,0 T / l, c.p. - 1,0, L. - 3,8 G / l, ESR - 15, прободни неутрофили - 1, сегментирани неутрофили - 61, еозинофили - 1, моноцити - 3, лимфоцити - 34. Биохимичните показатели на кръвта бяха в нормални граници. Циркулиращи имунни комплекси в кръвта - 90 (№ 40-70).

ENMG, получени са данни, типични за невропатия.

Като се вземе предвид клиничната картина на развитието на заболяването, данни от лабораторни изследвания на цереброспиналната течност и неврофизиологични проучвания, пациентът е диагностициран с остра възпалителна демиелинизираща полиневропатия, вариант на Miller Fisher с умерена вяла тетрапареза, светлина в ръцете, изразена в краката, окуломоторни нарушения, умерен атактичен синдром, светлинен булбарен синдром умерено увреждане на ходенето и функцията за самообслужване.

Пациентът е лекуван с плазмафереза ​​в обем от 800 ml № 3 и интравенозно инжектиране на лекарството Bioven в размер на 7 ml на 1 kg телесно тегло № 3. Пациентът също е получил Acelysin 1.0 интрамускулно № 10, текстове 75 mg 2 пъти на ден, Actovegin 10, 0 интравенозно # 10, тиогама 50,0 интравенозно # 10, последвано от преминаване към перорално приложение
600 mg на ден, реосорбилакт 200,0 интравенозно № 3, дексалгин 2,0 интрамускулно № 5, невромидин 1,5% 2,0 интрамускулно № 10, последвано от перорално приложение на 20 mg 3 пъти дневно. Комплексната терапия включва масаж, упражняваща терапия, кинезитерапия, акупунктура, биологична обратна връзка.

На 30-ия ден от хоспитализацията пациентът беше изписан от болницата в задоволително състояние, силата в мимическите и дъвкателните мускули значително се увеличи. Леката пареза на левия лицев нерв продължи и булбарният и атактичен синдром регресираха. Околомоторните смущения значително са намалели. Силата в ръцете се възстанови, парезата в краката регресира до степента на лека степен (4 точки), липсата на сухожилни рефлекси и леките периферни сензорни нарушения продължават. След изписването на пациента се препоръчва да продължи рехабилитационното рехабилитационно лечение..

При контролния преглед 2 месеца по-късно парезата на крайниците на пациента напълно регресира и се възстановява чувствителността. Има лека пареза на долната половина на лицевите мускули вляво. Започва възстановяване на сухожилни рефлекси.

По този начин, този клиничен пример показва значението на правилната и навременна диагноза на острата възпалителна демиелинизираща полиневропатия и нейния вариант на Miller Fischer за провеждане на патогенетично базирана терапия..

Синдромът на Miller Fischer е остро възпалително автоимунно заболяване, при което се засягат миелиновите обвивки на нервите. Заболяването е много рядко, често се счита за вариант на протичането на синдрома на Guillain-Barré. Клиничната картина, характерна за лезията, е описана за първи път през 1955 г. от канадския невролог Miller Fisher. Синдромът включва следния комплекс от симптоми:

  • парализа на околомоторните мускули;
  • мозъчни разстройства;
  • арефлексия - липса на рефлекси на крайниците.

Причината за заболяването

Установено е, че развитието на болестта се предшества от пренесена вирусна или бактериална инфекция. Описани са епизодите на заболяването след херпес, цитомегаловирус, микоплазма, хемофилни, пневмококови инфекции. Болестта понякога се свързва с ваксинации. Лекарите познават семейни случаи на заболяването, което не изключва генетично предразположение към болестта.

Клинични проявления

Най-честите признаци на синдрома на Милър Фишър са следната триада:

  1. Офталмоплегия - парализа на околомоторните мускули, която се проявява чрез двойно виждане, увисване на клепача, зрително увреждане.
  2. Церебеларната атаксия е нарушение на церебеларната функция с нарушена координация на движенията, нестабилност на походката, затруднено самообслужване.
  3. Арефлексията е мускулна слабост, изтръпване на ръцете и краката, инхибиране на рефлексите.

По-рядко пациентите се оплакват от нарушено преглъщане, говор, нарушена чувствителност като "чорапи" и "ръкавици".

Болестта често е неразличима от синдрома на Guillain-Barré. Характерно за синдрома на Милър Фишър е низходящата парализа, тоест отначало се нарушава движението на очите, а след това се развива парализа на крайниците. И със синдрома на Guillain-Barre, парализа от възходящ характер: от крайниците и отгоре.

Диагностика

За да се установи диагнозата на синдрома на Милър Фишър, се извършва комплекс от медицински изследвания:

  1. Преглед от невролог с оценка на неврологичния статус.
  2. Патологията се характеризира с наличието на високи нива на протеин в цереброспиналната течност с нормален брой левкоцити (така наречената дисоциация на протеин-клетки). CSF се получава чрез лумбална пункция. Но при някои пациенти не се откриват отклонения в данните от този анализ..
  3. Анализът на цереброспиналната течност чрез полимеразна верижна реакция (PCR) ви позволява да определите възможен патоген - причината за заболяването, например херпесен вирус, цитомеголовирус, микоплазма, вирус на Epstein-Barr.
  4. Компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс се правят, за да се изключат други неврологични заболявания с подобна клинична картина.
  5. В почти всички случаи антиганглиозидни антитела се откриват в кръвта на пациентите в острия период на заболяването. Това са протеини в нервните обвивки, които са индикатори за автоимунен възпалителен отговор. Серологичен кръвен тест с определяне на тези антитела е потвърждение на диагнозата.
  6. За оценка на нервно-мускулната активност се извършва електронейромиография. По време на проучването се разкриват признаци на полиневропатия и нарушения на нервната дейност.

При поставяне на диагноза невролозите извършват диференциална диагностика с редица заболявания: различни (интоксикационни, инфекциозни), новообразувания на мозъка или малкия мозък.

Лечение

Лечението на синдрома е насочено към потискане на патологичния имунен отговор и отстраняване на антитела от кръвта, които засягат нервните обвивки. Комплексната терапия използва:

  1. Интравенозно приложение на имуноглобулин, който неутрализира и свързва анормални антитела. Необходимо е терапията да започне не по-късно от две седмици след началото на заболяването..
  2. Провеждане на сесии на плазмафереза, при които по време на процедурата се взема кръв, плазмата се отстранява и клетъчните елементи се връщат обратно. Антиганглиозидните антитела се отстраняват заедно с плазмата. Показани най-малко 5 сесии за прочистване на кръвната плазма.
  3. Използването на глюкокортикостероидни хормони, стволови клетки, имуносупресори и интерферони е под въпрос.
  4. На етапа на възстановяване на пациентите се предписват курсове за масаж, кинезитерапия, гимнастика, акупунктура.
  5. Симптоматична терапия, като предотвратяване образуването на кръвни съсиреци при лежащо болни.

С навременното назначаване на адекватно лечение прогнозата за възстановяване е благоприятна. Първите признаци на възстановяване на неврологичните функции се отбелязват още 10-14 дни от началото на лечението. Пълното възстановяване обикновено настъпва в рамките на 4-6 месеца.

Синдромът на Милър е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с малформации на черепа, които се появяват заедно с аномалии в ръцете и / или краката. Краниофациалните аномалии включват: неправилно развитие на скулите (хипоплазия на зигоматичната кост), необичайно малка долна челюст (микрогнатия), цепнатина на небцето, малки, изпъкнали, „уши с форма на чаша“ и / или колобоми. Аномалиите на крайниците могат да включват: непълно развитие, синдактилия и / или отсъствие на определени пръсти и / или пръсти, неправилно развитие, сливане на костите на предмишницата (радиална синостоза). Синдромът на Милър е наследствено, автозомно-рецесивно разстройство, причинено от мутации в DHODH гена.

Синдромът на Милър е описан за първи път в медицинската литература между 1969 и 1979 г. в няколко независими доклада. Това разстройство е получило няколко имена от няколко от лекарите, които за първи път са открили разстройството, включително Милър, Видеман и Гене..

Синдром на Милър. Епидемиология

Синдромът на Милър е рядко заболяване с приблизително разпространение около 1 на 1 милион новородени. Тъй като някои случаи могат да останат недиагностицирани или погрешно диагностицирани, истинската честота в общата популация е трудна за оценка. Общо в медицинската литература са описани по-малко от 75 случая. Мъжете и жените развиват този синдром в равни пропорции..

  • Синдромът на Nager е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с малформации на черепа, които са подобни на тези, които се развиват при синдрома на Милър и пациентите често имат малформации на ръцете и / или краката.
  • Синдромът на Treacher-Collins е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с отличителни аномалии в областта на главата и лицето, резултат от недоразвитие (хипоплазия) на някои лицеви структури, включително челюстта, скулите и близките структури. В допълнение към различни аномалии на лицето, пациентите могат да имат малформации на външното ухо, структурите на средното ухо и очите..

Синдром на Милър. Причините

Синдромът на Милър се причинява от мутации в гена за дихидрооротат дехидрогеназа (DHODH). Изследователите установиха, че генът DHODH се намира върху дългото рамо (q) на хромозома 16 в локус 16q22.2. Този ген кодира ензима дихидрооротат дехидрогеназа. Мутациите в този ген водят до развитие на дефицит или до функционален дефицит на дихидрооротат дехидрогеназа. Този ензим играе важна роля в производството (биосинтеза) на пиримидин, който се намира в дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), рибонуклеинова киселина (РНК) и други комплекси в тялото.

Синдром на Милър. Снимка

Синдром на Милър. Симптоми и прояви

Повечето от отклоненията са забележими още при раждането. Честите краниофациални аномалии включват: неправилно развитие на скулите (хипоплазия на скуловата кост), необичайно малка долна челюст (микрогнатия), цепнатина на небцето, хоанална атрезия, малки, изпъкнали, "чаши уши" и / или колобоми. Допълнителните краниофациални прояви могат да включват :, широк носен мост, наклонени палпебрални цепнатини, частично или пълно отсъствие на долна мигла и ектропион.

Микрогнатията и хоаналната атрезия могат да допринесат за затруднено дишане и / или затруднено хранене. Някои пациенти могат да развият загуба на слуха поради аномалии във вътрешното ухо. Нарушението на слуха може да причини проблеми с говора, ако не се лекува.

Пациентите също имат различни аномалии на ръцете и краката, включително: липсващи или аномалии на петия или четвъртия пръст на ръцете и краката. В някои случаи лакътната кост или фибулата също могат да имат аномалии. Повечето деца с този синдром могат да имат радиолунна синостоза. Това може да съкрати предмишницата. Допълнителните прояви включват: сливане на пръстите на ръцете и краката, недоразвитие на палците.

В някои случаи бебетата могат да имат дефицит на растеж след раждането (дефицит на растеж след раждането), хлътнала гръдна кост, дефекти на ребрата и допълнителни зърна. Бебетата имат повишен риск от изкълчване на тазобедрената става и много малко от тях може да се родят с изкълчен ханш.

Някои деца също имат проблеми с бъбреците, стомашно-чревни или сърдечни аномалии. Бъбречните аномалии могат да включват обратен поток на урина от пикочния мехур към бъбреците (рефлукс). Стомашно-чревни нарушения могат да включват ненормално позициониране на червата и стесняване на отвора, който свързва стомаха и дванадесетопръстника (пилорна стеноза). Сърдечните дефекти могат да включват дефект на вентрикуларната преграда.

Синдром на Милър. Диагностика

Диагнозата на синдрома на Милър се основава на внимателна клинична оценка, подробен преглед на медицинската история на пациента и идентифициране на характерни физически прояви. Много от свързаните аномалии са налице при раждането. Рентгеновите лъчи могат да потвърдят наличието и / или степента на някои от наблюдаваните краниофациални аномалии. И молекулярно-генетичните тестове могат точно да потвърдят диагнозата на синдрома на Милър..

Синдром на Милър. Лечение

Лечението на синдрома на Милър се фокусира върху специфични симптоми и прояви. Някои деца ще трябва да направят малка дупка в гърлото си, за да преминат през малка тръбичка (дихателна помощ). Също така може да се наложи малка дупка в стомаха, през която също ще се прокара сонда, но вече за хранене.

След стабилизиране на състоянието на пациента, хирурзите могат да започнат да коригират аномалиите на челюстите, крайниците и очите. Хирургическа интервенция и логопедия са винаги необходими при коригиране на цепнатина на небцето или цепнатина на устната. Вродените сърдечни дефекти също често изискват операция. При загуба на слуха в някои случаи може да се наложи слухов апарат. Други методи на лечение вече ще зависят от наличието на други аномалии.

  • Предишна Статия

    Домашно лечение на контрактурата на Dupuytren: възможно или не

Статии За Бурсит