Остеопетроза (мраморна болест)

Основен Артрит

Мраморната болест (остеопетроза) е рядка патология, която се предава по наследство и се проявява в равномерно уплътняване и чупливост на костната тъкан, нарушаване на хемопоетичния процес в костния мозък. Нарича се още болестта на Алберс Шьонберг, който я описва първо през 1904г.

Какво е

Диагнозата "остеопетроза" се поставя много рядко, в около един случай на 300 хиляди. Въпреки това, в някои руски региони болестта се открива много по-често. По-специално, в Чувашия този показател е 1 на 3500 души, а в Република Марий Ел - 1 на 14000. Тази разлика в честотата се дължи на здравните характеристики на коренното население.

Мраморната болест се нарича, защото костите на пациента в среза приличат на гладък мрамор, докато здравата кост наподобява пореста гъба. Поради тази структура костната тъкан става прекалено здрава и в същото време крехка: много трудно се вижда, но може лесно да се разцепи.

Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеума - тънък съединителнотъкавен слой, който подрежда вътрешната повърхност на костите и образува медуларен канал. В някои области растежът на надкостницата - надкостницата, която образува сегменти от гъбеста тъкан на повърхността на костите: обикновено трябва да има плътно костно вещество.

Каналите на костния мозък от дълги тръбни кости се стесняват или изчезват напълно, напълно заменени от плътна маса. Патологичните промени са най-изразени в зоните на растеж, особено в горната част на пищяла и раменната кост, както и в долната част на бедрото и близо до китката - тези области буквално се „надуват“ и приемат формата на крушка.

Гъбестата тъкан на плоски кости - черепа, лопатките, прешлените, ключиците - се превръща в плътно костно вещество, което може да доведе до увеличаване и деформация на главата. Поради стесняването на отворите, през които излизат зрителните и слуховите нерви, е възможно прогресивно влошаване на зрителната и слухова функция.

Кортикалният слой на костите на черепа може да бъде неравномерно възстановен и да образува грапавини по вътрешната повърхност на костите. Това понякога провокира кръвоизливи в епидуралното пространство между черепа и твърдата мозъчна обвивка. В някои случаи кръвта може да се натрупва в областта между арахноидалната и твърдата мозъчна обвивка (субдурален кръвоизлив).

При мраморна болест теглото се увеличава и структурата на костното вещество се нарушава. Костните клетки са разположени на случаен принцип и образуват типични пластови структури с обтекаема форма, които се намират в области на енхондрален растеж.

Когато има много такива структури, костта губи естествената си здравина и вече не може да издържи обичайните натоварвания..

Какво представлява мраморната болест и как е опасна?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата са описани подробно малко повече от 300 случая на неговото проявление. Болестта се наследява главно. Въпреки това, болно дете може да се роди на здрави родители..

  • 1. Описание на заболяването
  • 2. Как изглеждат костите при пациент с остеопетроза?
  • 3. Автозомно-рецесивен тип
  • 4. Автозомно доминиращ вид
  • 5. Разделяне на подвида

За първи път болестта е описана от германския хирург Н.Е. Алберс-Шьонберс. Следователно се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата има и имена на смъртоносен мрамор и остеопетроза, което означава вкаменяване на костите..

Мраморната болест е резултат от мутация на три гена. Вроден дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на костни клетки на остеокласти и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите са клетки, които унищожават костната тъкан. Те разтварят минералното съдържание на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан, а остеокластите разрушават старата.

Променените гени блокират протеини, които поддържат нормалната функция на остеокластите. Това състояние води до спиране на производството на ензими или солна киселина от остеокластите. В някои случаи може да се наблюдава спиране на производството на двата компонента едновременно. Липсата на солна киселина обаче се открива по-често..

Ако нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, осификацията на скелета по време на растежа не се случва правилно. В костната тъкан се задържат твърде много соли и се образува прекомерно количество компактно вещество.

Това е слой костни елементи, разположени плътно един до друг. Поради високата си плътност веществото придава здравина на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта е съставена от по-слабо, но по-леко губещо вещество.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, с произволен брой от тях, те не функционират правилно..

В развитието на болестта роля играят наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора. Дисбалансът на различни видове калций води до нарушаване на минералния състав на костното вещество.

Пациентите с остеопетроза имат 50% шанс да имат болни деца.

Остеопетроза (мраморна болест)

Главна информация

Остеопетрозата е наследствено генетично заболяване, което се проявява под формата на дифузно уплътняване на костите на целия скелет, повишената им крехкост и намалена хемопоеза на костния мозък. Тази рядка патология е описана за първи път от германския хирург Ернест Алберс-Шьонберг в началото на ХХ век; тя се нарича още болест на Алберс-Шьонберг или вродена фамилна остеосклероза. При класификацията на болестите кодът се присвоява съгласно MKB-10 - Q78.2.

Заболяването е рядко, тъй като се среща при един човек на 20 хиляди индивида.

Патогенеза

Основата за нормалното развитие на костната тъкан е балансът между образуването на остеобласти на костната тъкан и резорбцията в остеокластите. По своята природа остеокластите са костни макрофаги с много лизозоми в структурата си, когато се освобождават, се отделят хидролитични ензими, които причиняват резорбция на самата кост или калциран хрущял. Ролята на остеобластите е да създават и минерализират нова костна тъкан, а остеокластите да унищожават старите.

При остеопетроза, независимо от броя на остеокластите (тяхното увеличаване, намаляване или дори норма), тяхната функция е нарушена и количеството на ензима, карбоанхидразата, е недостатъчно. Механизмът на развитие на остеопетроза не е напълно изяснен, но дефицитът на ензими провокира нарушения на протонната помпа в остеокластите и в резултат на това резорбционни процеси и е необходима кисела среда за прехода към микроваскулатурата на калциевите хидроксиапатити. На фона на тези нарушения се подпомагат процесите на формиране на костите, тяхното уплътняване (остеосклероза) и впоследствие образуването на излишно количество (хиперостоза). Ендостеалната и енхондралната осификация се случва при прекомерно образуване на склерозирани тъкани.

Функции и макроизображения на остеобласти и остеокласти

Тази мезенхимна дисплазия на скелета е придружена от повишено образуване на компактно вещество, превръщането на гъбесто вещество в твърда бяла маса, наподобяваща мрамор. В резултат на това се увеличава способността за задържане на голямо количество соли, което води до дълбоки нарушения в обмена на фосфор и калций.

Смъртоносна мраморна болест - остеопетроза

Диагнозата смъртоносен мрамор звучи като присъда, тъй като разпространението на костни структури води до изместване на костния мозък, който е отговорен за хематопоезата. Кръвните клетки непрекъснато се обновяват и за освобождаването на зрели функционални левкоцити, еритроцити и др. В кръвообращението е необходимо да се изпълняват изцяло хематопоетичните функции. Често при остеопетроза има огнища на екстрацеребрална хематопоеза, например в далака. Тъй като патологията се развива бавно, те са начин за компенсиране на анемия, но в определен момент тялото не може да се справи и настъпва критична анемия, намален имунитет, привързване на инфекции, развитие на пневмония и преждевременна смърт..

Веднага е ясно, остеопетроза "смъртоносен мрамор", че това е костна патология: чести фрактури, деформации, забавяне на растежа, болки в краката и кръста. Болните деца имат забележими изменения на лицето - по-широки скули, отдалечени очи, депресиран нос, пълни устни.

Остеопетроза при дете

Класификация

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от тежестта на картината и характеристиките на наследството:

  • Злокачествената детска ранна форма (автозомно-рецесивна) е типична за носители на детството, полага се във вътрематочното развитие, най-често води до смърт.
  • Автозомно доминираща късно доброкачествена форма с удебеляване на костите на черепния свод.
  • Класическата патология, описана от Алберс-Шьонберг, причинява значителни деформации на билото и промени в таза като "кост в кост". Има хаотично натрупване на костни структури, пространството на костния мозък е запълнено със слоести конгломерати или ламеларни костни тъкани с дъгообразен характер на адхезия.

Причините

Етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг не е ясна. Болестта е наследствена и е резултат от мутации в поне десет гена. Често проблемът с увеличаването на костната маса е семеен.

Една от теориите за развитието на синдром на мраморни кости е неправилна работа на щитовидната жлеза и метаболизма на калция..

Симптоми

Първите симптоми се появяват в ранна възраст, при деца има:

  • безпричинна болка в крайниците;
  • мигрена;
  • късни първи стъпки и първи зъби;
  • бледност;
  • виене на свят и склонност към припадък;
  • отслабен имунитет;
  • отслабено или загубено зрение, слух;
  • повишена умора при ходене;
  • закъснение;
  • визуално забележими деформации на скелета и черепа без отклонения във физическото развитие.

Болестта се нарича още „мрамор“, тъй като с увеличено количество костна тъкан, нейната варовитост, крехкостта на костите се увеличава и еластичността се губи. Пациентите имат висок риск от патологични фрактури, най-често на тазобедрените кости. Крехкостта е основната проява на заболяването при възрастни. Поради запазването на надкостницата, сливането им обикновено е навременно, но ако ендостеумът не участва в процесите на остеогенеза и каналът на костния мозък се поддаде на склероза, тогава може да се забави. На местата на фрактурите се образуват мазоли и може да се развие остеомиелит, който често причинява сепсис..

Излишната костна и хиперостотична дисплазия водят до:

  • деформации на костите на черепа, гръдния кош, нарушения на гръбначния ствол;
  • компресия на нерви и в резултат на това до периферна пареза, парализа и дори слепота;
  • бавно развитие на хипопластична анемия и хеморагична диатеза.

Анализи и диагностика

Процесите на остеосклероза могат да се наблюдават и при други патологии, поради което е необходима диференциална диагноза с хипервитаминоза D, хипопаратиреоидизъм, болест на Paget, мелореостоза, лимфогрануломатоза и метастази.

За диагностиката е необходимо да се извършат рентгенови изследвания, които разкриват рязко уплътняване на всички кости на опорно-двигателния апарат - основата на черепа, тръбните кости, ребрата, гръбначния стълб. Изразява се под формата на абсолютна непрозрачност на рентгеновите лъчи, отсъствие на челните синуси и други въздушни кухини, медуларния канал и изолирания кортикален слой. На рентгеновата снимка на тръбните кости може да има напречно просветление, наподобяващо мраморен модел. При непроменена външна форма костите могат да имат удебеляване и закръгляване в епифизарните краища и булоидно удебеляване на метафизите на костите.

Рентгенова снимка на мраморни кости

Кръвните тестове разкриват повишен брой левкоцити и наличие на нормобласти (незрели форми на кръвни клетки), хипокалциемия. За изследване на динамиката на заболяването се проследяват промените в костната плътност (денсиометрия).

Лечение

Медицинското лечение на остеопетрозата е насочено предимно към предотвратяване и елиминиране на усложнения, причинени от процесите на втвърдяване на костите. Под динамичното наблюдение на ортопед на пациента се възлагат:

  • кортикостероидна терапия;
  • тиреостимулиращи хормони;
  • у-интерферон;
  • еритропоетинови препарати;
  • добавка с витамин D.

За да подобрят състоянието амбулаторно, те се стремят да укрепят нервно-мускулната система и да възстановят кръвната формула. Препоръчват се лечебна гимнастика, плуване, редовни масажни сесии.

Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Albers-Schoenberg). Това е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се с увреждане на скелета и костния мозък. Костната плътност се увеличава, но в същото време те стават по-крехки, функционирането на хемопоетичната система се нарушава.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранна и късна. Ранната остеопетроза се проявява при кърмачета до 12-месечна възраст, е тежка и често фатална. Късната форма се наблюдава при юноши, тя се проявява в по-слабо изразени симптоми и има благоприятна прогноза. Лечението на патологията е доста продължително и трудно, но все пак има шансове за излекуване.

Разбиране на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тръбните кости, таза, черепа и гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, плътна поради излишните минерали, но в същото време губи своята еластичност. По време на следсмъртното изследване е трудно за специалист да прореже костите, но в същото време те се чупят лесно. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка и нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, което се обяснява с факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморна болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва стесняването на каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно изместени. Тогава се развива анемия, настъпва хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб, далака), възможна е деформация на скелета, зъбите никнат по-бавно, зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието.

Струва си да се спомене, че патологията е описана за първи път от лекар от Германия Албертс-Шьонберг.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена младежка остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, има тежък ход, често завършва със смърт. Болестта се проявява с голяма глава, широко поставени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай не можете да минете без операция за трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва в продължение на 2 - 3 години..
  • Автозомно доминираща остеопетроза. Болестта се открива при юноши или възрастни, обикновено случайно по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. Отначало има изтрит ход, единственият признак е честите фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, могат да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв..

Както можете да видите, най-опасната е ранната мраморна болест, която изисква бързо радикално действие..

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичното разстройство са неизвестни. Лекарите предполагат, че той се развива в резултат на мутации в три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на хематопоезата. Костите са съставени от остеобласти, необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарелите компоненти на костната тъкан. Когато един от гените е мутирал, производството на остеокласти се нарушава, смята се, че това се дължи на дефицит на карбонат дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Тоест патологията възниква поради факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това е липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност..

В резултат на това има уплътняване и растеж на костната тъкан, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят със съединителна тъкан. Тогава кръвоносните съдове, нервите се притискат, което заплашва с опасни усложнения (анемия, увеличени лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморна болест при деца има автозомно-рецесивен механизъм за наследяване. Тоест и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи..

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминиращ начин на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещана.

Прояви

Смъртоносният мрамор има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Увреждане на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Отслабен имунитет.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушения на слуха и зрението.
  • Изоставане в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Болестта практически винаги причинява усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради свръхпродукцията на костна тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. Тогава има дефицит на всички кръвни клетки (еритроцити, левкоцити, тромбоцити). Поради тази причина се увеличава вероятността от анемия (липса на еритроцити, хемоглобин). Болестта се проявява с бледа кожа, лигавици, повишена умора, задух, световъртеж, чести настинки, предразположение към припадък.

Отслабването на имунитета е свързано и с изместването на костния мозък, при което се произвеждат левкоцити (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който отговаря за образуването на кръв, се поемат от черния дроб и далака. Поради прекомерното натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетрозата са патологичните фрактури. Те възникват с минимално физическо въздействие. В този случай мощните кости (често бедрената кост) са повредени. Тогава рискът от опасни заболявания се увеличава като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция).

Освен това черепът, крайниците (О-образни крака) и гръбначният стълб могат да бъдат деформирани при пациенти. Това води до бърза умора, болка по време на движение. Зъби зъби късно при деца, те са засегнати от кариес.

Поради компресията на зрителния нерв от костната тъкан зрението е нарушено. Това се проявява чрез удебеляване на очните кухини (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви трептящи движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), страбизъм, екзофталм (необичайно изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което провокира загуба на слуха, до глухота.

Децата със синдром на Albers-Schoenberg имат изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа се развива „воднянка на главата“, която се проявява в конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта, психо-емоционалното развитие се забавя.

При доброкачествена мраморна болест горните симптоми отсъстват. За патология може да се подозира само при чести фрактури..

Диагностични мерки

Навременната диагностика може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптоми, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • Клиничният кръвен тест може да разкрие липса на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липса на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгеновите лъчи ще помогнат да се забележат патологични промени в костите, стесняване или отсъствие на костен канал.
  • CT и MRI се използват за слойно изследване на костната тъкан, което помага да се определи степента на увреждане.

Цялостна пренатална диагностика може да се извърши още в 8 гестационна седмица, за да се определи дали нероденото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Справка. Прекомерна склероза се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан), метастази на остеосклеротичен рак. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии..

Методи на лечение

Обработката на „смъртоносен мрамор“ е изключително сложен процес. Преди това лекарите се бориха само със симптоми с помощта на лекарства на основата на желязо, кръвопреливане (кръвопреливане), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очаква инвалидност и смърт..

Съвременната медицина дори ви позволява да се отървете от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата са починали на 2 - 3 години. Това изисква трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която е помогнала за спасяването на живота на много пациенти..

Операцията ще изисква биологичен материал от близък роднина или подходящ донор. Това е важно, тъй като съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако хирургичната интервенция е била успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче няма да помогне за премахване на вече възникнали усложнения..

Следните лекарства ще помогнат за допълване на лечението:

  • Калцитриол на основата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костната тъкан от остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на левкоцитите, укрепва имунната система, намалява обема на спонтанните кости, нормализира нивото на хемоглобина и тромбоцитите. Интерферонът се препоръчва да се комбинира с калцитонини.
  • Еритропоетинът се предписва при анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват втвърдяването на костите, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, помага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълни с физиотерапия, диета, периодичен преглед от ортопед, упражняваща терапия, масаж, спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (съвпадение на костни фрагменти), прилагане на гипсова отливка, скелетна тяга (постепенно намаляване на фрагментите с помощта на тежести и специални устройства). При фрактура на тазобедрената става в областта на шията се извършва ендопротезиране (подмяна на тазобедрената става с протеза). При изразено изкривяване на краката се предписва остеотомия, която ви позволява да премахнете деформацията. Ако пациентът е диагностициран с остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на тялото, укрепване на имунната система, отваряне и дрениране на абсцеси.

Остеопетроза начин на живот

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват терапевтични упражнения. Комплексът се съставя за всеки пациент поотделно, като се отчита тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняващата терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, ще облекчи натоварването от засегнатите области.

Масажът и плуването се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да спазва диета. Препоръчва се диетата да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, ферментирали млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), протеинови източници. Всички продукти трябва да са натурални. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да се намали. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури..

Освен това се препоръчва провеждането на балнеолечение, което ще спомогне за подобряване на общото състояние..

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерната физическа активност е противопоказана. Пешеходен туризъм се препоръчва.

За да може пациентът да се чувства комфортно, у дома трябва да има вана с ниски ръбове, столове с високи облегалки, така че гръбначният стълб да не се натоварва, препоръчително е да инсталирате специална регулируема седалка в колата. Също така си струва да си купите ортопедични обувки.

Опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално излагане. Най-често се увреждат най-здравите кости в бедрото.

Лекарите установяват други последици от "смъртоносния мрамор":

  • Бавно развитие на челюстта, продължително никнене на зъби, кариес, орални инфекции.
  • Капване на мозъка, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, лицева парализа, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Кървене предразположение.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Изоставане във физическото и психическото развитие.

При липса на подходяща терапия рискът от инвалидност и смърт се увеличава.

Най-важните

Както можете да видите, „смъртоносният мрамор“ е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият ход има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременната диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. За да се спаси детето обаче, трябва да се направи костна присадка, за предпочитане до 6 месеца след раждането. При липса на подходяща терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит ход и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгеново изследване.

Причини за патология мраморна болест и нейното лечение

В медицинската практика има много отделни патологии на опорно-двигателния апарат. Те се различават помежду си по етиология, механизъм на развитие и патогенеза..

Едно от костните заболявания, диагностицирани при деца и възрастни, е мраморната болест. Това заболяване е много рядко (1 човек на 20 хиляди) и е наследствено. Среща се еднакво както при пациенти от мъжки, така и при женски пол. Патологията е описана за първи път през 1904г.

Какво е мраморна болест?

Най-общо мраморната болест се нарича остеопороза. Същността на патологията е увеличаване на производството на уплътняващо вещество в костите, поради което те и техните производни стават хипердензирани и блокират различни вътрекостни канали. Болестта се нарича мрамор, тъй като поради частично просветление в определени области на костите, те започват да приличат на външен вид на мрамор. Когато засегнатата кост се реже, това не е ронливост (както би трябвало да е нормално), а гладка и полирана повърхност.

Лекарите разграничават две основни форми на мраморна болест:

  1. Ранен (известен още като автозомно-рецесивна и злокачествена форма). Тя се проявява през първите години от живота, трудна е и най-често води до смърт.
  2. Късно (автозомно доминантна и доброкачествена форма). Среща се при юноши и възрастни пациенти.

В здраво тяло синтезът на костната тъкан от остеобластните клетки и нейната резорбция от остеокластичните клетки се проявяват еднакво. При мраморна болест функцията на остеокластите се нарушава или концентрацията им се променя надолу. Липсва и въглеродна анхидраза в остеокластните структури, което причинява дефект в тяхната протонна помпа и нарушаване на процесите на костна резорбция. Оказва се, че костта продължава да се формира, но не се получава резорбция и еластичните участъци в тъканите се вкостяват. При мраморна болест лабиалните части на костите са частично или напълно втвърдени. В ранните етапи от развитието на заболяването се правят склерозирани метафизи на тръбните и периферията на плоските кости..

Учените са открили няколко мутационни гени, които могат да предизвикат развитието на мраморна болест. Действието на тези гени е да кодират протеини, използвани за синтеза на остеокласти (както вече беше посочено, основната им задача е унищожаването на излишната костна тъкан). В повечето клинични случаи рецесивната форма се развива поради мутации в гена TCIRG1, който кодира специфичната за остеокластите форма A3 на една от единиците на трансмембранната вакуоларна АТР-зависима протонна помпа. Тази мутация се превръща в най-честата причина за остеопороза..

Симптоматични прояви на патология

Симптоматичната картина на заболяването пряко зависи от неговата форма. Статистиката на клиничните случаи показва, че най-тежката мраморна болест от автозомно-рецесивен тип. В такива ситуации симптомите се усещат през първите дни, месеци и години от живота на детето..

Поради патологичната свръхплътност на костната тъкан се наблюдават следните симптоми:

  • Деформация на гръбначния стълб, черепа, костите на ръцете и краката;
  • Остеомиелит;
  • Умора при ходене;
  • Болка в крайниците;
  • Усложнени фрактури, възникващи предимно в бедрените кости;
  • Потискане на костния мозък;
  • Промени в чертите на лицето (голям череп, изпъкнали вежди);
  • Зъбите са лошо режени и са силно засегнати от кариес (зъбите имат недоразвити корени, заличени зъбни кухини и канали);
  • Генерализирани конвулсии;
  • Забавяне във физическото и психическото развитие;
  • Зрително увреждане (до слепота) и слух (в някои случаи децата оглушават);
  • Имунна дисфункция и имунодефицит;
  • Промени в кръвта (често са налице повишени нива на калций, анемия и други нарушения).

Ако мраморната болест има автозомно доминираща форма, най-вероятно тя ще се прояви по-късно и ще бъде по-малко критична (относително, разбира се). Детето може да има костни деформации в различна степен, проблеми със зъбите, фрактури, забавяне на развитието, дисфункция на гръбначния мозък. Новообразуванията в съединителната тъкан, хипофизата на хипофизата се считат за специфични признаци на доминиращата форма.

Методи за диагностика на заболяванията

Диагностиката на заболяването се използва за определяне на вида на мраморната болест, нейния стадий и тежест. Лекарите използват следните инструментални и лабораторни методи за изследване:

  1. Генетичният анализ е високо прецизен анализ, който определя вида на патологията и прогнозира нейния ход;
  2. Общи и биохимични анализи на урина и кръв (определят се концентрацията и наличието на креатин киназа-ВВ, устойчива на тартрат алкална фосфатаза и други имунохимични маркери, показващи патологии в костната тъкан);
  3. Рентгеново изследване на гръбначния стълб / ЯМР / КТ (при мраморна болест засегнатите кости изглеждат ярко бели и лишени от прозрачност, костите на раменете и бедрата придобиват форма на бухалка, прешлените са сплескани, костните синуси са намалени или обрасли, черепът и основата на черепа се удебеляват);
  4. Биопсия на кости и кожни маси.

За да не се обърка мраморната болест с остеомиелит, лимфогрануломатоза, остеопойкилия, рахит, мелореостоза, болест на Камурати-Енгелман, се използват техники за диференциална диагностика.

Как се лекува мраморната болест??

Мраморната болест се лекува амбулаторно, пациентите обикновено не се настаняват в болница. Терапията се състои от няколко части:

  • Поддържащи лекарства. Пациентът се лекува с лекарства калцитонин и калцитриол, кортикостероиди, еритропоетин, интерферон гама.
  • Трансплантация на костен мозък. Като цяло това е единственият повече или по-малко ефективен начин за лечение на болестта. Тази мярка ви позволява да спрете патологичния процес, но не премахва вече съществуващите последици..
  • Укрепване на нервите и мускулите. За това се предписват умерени спортни натоварвания (плуване, упражнения), масажи, физиотерапия.
  • Специална диета. Диетата на пациента трябва да съдържа достатъчно количество протеини, мазнини, въглехидрати, витамини и микроелементи. Диетата трябва да включва и намаляване на богатите на калций храни..
  • Спа лечение.

Опасност от мраморна болест

Мраморната болест засяга децата най-лошо от всички. Те могат да имат такива усложнения:

  1. Забавяне на развитието;
  2. Лимфаденопатия;
  3. Калцификация на различни структури на тялото;
  4. Тръбна чернодробна ацидоза;
  5. Ненормален растеж на черния дроб и далака;
  6. Нарушение на хематопоезата в гръбначния мозък.

Последната патология става причина за развитието на анемия, която може да бъде фатална.

Възможно ли е да се предотврати развитието на болестта?

Ако детето вече е заченато, основната превенция се свежда до пренатална диагностика през 8-10 седмици от бременността. След раждането на детето ортопедът ще трябва редовно да наблюдава. Такава мярка е необходима за предотвратяване на деформация на опорно-двигателния апарат и фрактури. Ако мраморната болест на бебето прогресира и води до значителни нарушения, може да се предпише коригираща остеотомия.

Остеопетроза (мраморна болест) при деца: симптоми, лечение на злокачествен смъртоносен мрамор от кости

Вродени заболявания на костите и ставите

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата са описани подробно малко повече от 300 случая на неговото проявление. Болестта се наследява главно. Въпреки това, болно дете може да се роди на здрави родители..

За първи път болестта е описана от германския хирург Н.Е. Алберс-Шьонберс. Следователно се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата има и имена на смъртоносен мрамор и остеопетроза, което означава вкаменяване на костите..

Мраморната болест е резултат от мутация на три гена. Вроден дефект причинява неизправност в генетичната програма за образуване на костни клетки на остеокласти и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите са клетки, които унищожават костната тъкан. Те разтварят минералното съдържание на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан, а остеокластите разрушават старата.

Променените гени блокират протеини, които поддържат нормалната функция на остеокластите. Това състояние води до спиране на производството на ензими или солна киселина от остеокластите. В някои случаи може да се наблюдава спиране на производството на двата компонента едновременно. Липсата на солна киселина обаче се открива по-често..

Ако нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, осификацията на скелета по време на растежа не се случва правилно. В костната тъкан се задържат твърде много соли и се образува прекомерно количество компактно вещество.

Това е слой костни елементи, разположени плътно един до друг. Поради високата си плътност веществото придава здравина на скелета, но има голямо тегло.

80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой..

Вътрешната част на костта е съставена от по-слабо, но по-леко губещо вещество.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, с произволен брой от тях, те не функционират правилно..

В развитието на болестта роля играят наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора. Дисбалансът на различни видове калций води до нарушаване на минералния състав на костното вещество.

Пациентите с остеопетроза имат 50% шанс да имат болни деца.

Излишъкът от компактно вещество при страдащите от мраморни заболявания прави костите им много плътни. Понякога напълно им липсват кухините на костния мозък..

Част от патологично оформена кост има еднородна бяло-сива структура. Липсва нормално очертаване между слоевете. Облозните слоеве също се състоят от плътна, компактна костна кора..

Изрязаната повърхност наподобява цвета на мрамор. Костите са като скала не само на външен вид, но и на твърдост. Много е трудно да се реже болната тъкан.

Поради приликата с мрамор, болестта започва да се нарича мрамор.

Въпреки увеличената плътност на деформираните кости, те са много крехки. В структурата на такава тъкан може да има включвания на неразтворен калциран хрущял..

Има автозомно-рецесивен и автозомно-доминиращ тип на заболяването.

Автозомно-рецесивният тип на заболяването е много рядък (1 случай на 250 хиляди души). Това е злокачествена детска форма на остеопетроза. Може да се прояви още по време на вътрематочното развитие на бебето под формата на прогресивна анемия..

Новороденото бебе има увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия) при раждането. И в камерната система на мозъка му може да има натрупана цереброспинална течност (хидроцефалия). В други случаи хепатоспленомегалия и хидроцефалия се развиват по-късно.

При дете с остеопетроза аксесоарните кухини на черепа са уплътнени (най-често основната и челната). Това състояние на костите в лицевата и мозъчната част на главата може да се види с просто око. Лицето има характерен външен вид: очите са разположени далеч, скулите са широки, устата е голяма, устните са големи, коренът на носа е вдлъбнат, а ноздрите са широки и обърнати навън.

Пациентите имат бледа кожа. Лимфните им възли често са увеличени. Зъбите на децата с остеопетроза често са засегнати от кариес. Прорязват късно, бавно и с големи трудности. Корените на зъбите са недоразвити.

При остеопетроза се нарушава функцията не само на остеокластите, но и на кръвните клетки - моноцити. С течение на времето може да има значително намаляване на количеството на всички кръвни компоненти, които формират неговия състав..

Често болните деца развиват хеморагична диатеза. Болестта се характеризира с множество кръвоизливи и кървене.

Компресията на черепните нерви причинява слепота и загуба на слуха при бебето. Компресията на нервните окончания от излишната костна тъкан може да доведе до периферна пареза и парализа.

Болните деца започват да ходят късно, закърняват и лошо наддават. Те имат кривина на краката във варуса (О-образна деформация) или валгус (Х-образна деформация). Гърдите и гръбначният стълб могат да бъдат извити.

Децата с мраморна болест често развиват гноен процес в костната тъкан или в костния мозък (остеомиелит), което води до увреждане.

Автозомно-рецесивната мраморна болест е фатално заболяване. Децата рядко доживяват до 10-годишна възраст. Най-честата причина за смъртта е анемия или сепсис..

Автозомно доминиращият тип остеопетроза се среща много по-често от автозомно-рецесивния: 1 път на 20 хиляди души. Развива се постепенно с напредването на възрастта на пациента. Анемията при такива деца не е много изразена и неврологичните разстройства се диагностицират по-рядко..

При почти половината от болните заболяването се развива асимптоматично. Крехкостта на костите е основната проява на автозомно доминиращ тип мраморна болест при друга част от пациентите.

Патологичните нарушения се появяват дори след най-леките наранявания. Най-често се диагностицират фрактури на бедрената кост. В нормалното състояние на надкостницата процесът на сливане се случва в обичайното време.

Но в някои случаи има много бавно зарастване на увредените кости..

Причината за ходене на лекар е болка в крайниците при ходене и висока умора. По време на рентгеново изследване се открива патологично състояние на костната тъкан.

Автозомно доминиращият тип остеопетроза има 2 форми на проява. Те могат да бъдат определени по време на рентгеново изследване:

  1. 1. Първото е по-често при млади възрастни. Характеризира се с удебеляване на черепния свод. Фрактурите на крайниците са рядкост при тази форма..
  2. 2. Вторият - възниква в края на детството или юношеството. Фрактурите се случват много често при тези деца. Зъбите им са засегнати от кариес. Вероятно развитието на остеоартрит (дегенеративно-дистрофични заболявания на ставите), остеомиелит (особено в долната челюст), в допълнение, сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб).

Автозомно доминиращата остеопетроза от втория тип се характеризира с „раиран“ гръбначен стълб, дъгообразни области на патологично удебеляване в крилата на илиума и уплътняване на спонтанната кост.

И при двете форми на автозомно-доминантния тип се наблюдава намаляване на кухините на костния мозък. Дългите кости са засегнати при повечето пациенти..

Тялото им е уплътнено равномерно по цялата дължина, а в краищата се намират фокални уплътнения. Такива дефекти в костната тъкан възникват на мястото на неразтворен калциран хрущял. Няма ясно разграничение между компактни и гъбести вещества.

Прогресията на заболяването се проявява на вълни по време на растежа на скелета. Това се дължи на напречната ивица на дългите тръбни кости и телата на прешлените. В допълнение към тях могат да бъдат засегнати костите на таза, черепа, ребрата и други кости..

Диагностиката на мраморната болест се извършва въз основа на анализа на клиничните прояви и наличието на специфични аномалии по време на рентгенови изследвания.

Ако подозирате мраморна болест, на пациента се предписват общи изследвания на кръвта и урината, тест за тропонин, както и проучване за определяне на концентрацията на ензими в кръвта: аспартат аминотрансфераза, аланин аминотрансфераза, алкална фосфатаза и креатин фосфокиназа.

Биохимичният анализ ще определи нивото на калциеви и фосфорни йони в кръвта. Ако концентрацията на тези вещества е ниска, активността на остеокластите е недостатъчна. Отрицателният резултат от тропонинов тест показва неизправност на клетките.

За диагностициране на пациента се извършват ултразвукови изследвания на вътрешни органи. Ако се открият увеличени далак и черен дроб, се изследват области на корема и гърдите.

Рентгенографията открива системно увеличаване на костната плътност и аномалии в костната структура.

Методите на компютърно и магнитно резонансно изображение ви позволяват да изучавате много внимателно структурата на костната тъкан. Изследването се извършва на слоеве.

За да потвърди диагнозата, пациентът може да се подложи на генетични и хистологични изследвания на костната тъкан. Пациентът е насочен за консултация към травматолог, ортопед и педиатър.

Най-добрите резултати от лечението на автозомно-рецесивен тип мраморна болест са постигнати с трансплантация на костен мозък от идентични донори.

След трансплантация на веществото, болните тъкани на пациента с мраморна болест се попълват с донорски остеокласти. Правилно функциониращите трансплантирани клетки възстановяват процеса на разрушаване на тъканите, в резултат на което костите на пациента постепенно намаляват концентрацията на компактното вещество.

След успешна трансплантация на костен мозък нивото на хемоглобина в кръвта се повишава. Разширяването на лумена на черепните канали освобождава компресираните нерви. Пациентът може да се върне към пълно зрение и слух. Възстановете двигателната функция на крайниците, засегнати от парализа.

Навременната процедура за трансплантация на костен мозък позволява на болно дете да настигне връстниците си по височина и тегло за кратко време.

Най-големият проблем при трансплантацията е изборът на материал. Съвместимостта на тъканите на донора и реципиента се счита за условие за успешна трансплантация на костен мозък. В този случай съвпадението на кръвните групи не се счита за предпоставка.

Кандидатите за ролята на донор се избират предимно сред близки роднини. Вероятността да се намери донор с тъканна съвместимост сред братя и сестри е 25%. Ако не е било възможно да се намери подходящ кандидат сред роднините, те го търсят сред непознати.

Ако не може да се намери подходящ донор, автозомно-рецесивната остеопетроза се лекува с Калцитриол или Интерферон. Тази терапия позволява на организма да образува остеокласти, които произвеждат нормални количества ензими и солна киселина. След употребата на лекарствата се наблюдава подобрение в състоянието на пациента. Зрението и слуха могат да се върнат към него.

За лечение на мраморна болест се използват препарати от стероидни хормони, макрофаги (фактор, стимулиращ колонията), еритропоетин.

За спиране на патологичния процес се използва хипокалциева диета. Хроничната липса на калций в организма не позволява на костната тъкан да образува нови уплътнения.

Пациентът трябва внимателно да наблюдава хигиената на устната кухина и да извършва профилактика на остеомиелит на долната челюст. За да направите това, трябва редовно да посещавате зъболекаря и да следвате всички негови препоръки..

При диагностициране на автозомно доминиращ тип остеопетроза се извършва симптоматично лечение с нестероидни противовъзпалителни лекарства.

За пациента се препоръчват плуване, масаж и лечебна гимнастика. Важно е да поддържате здравословен начин на живот и да се храните добре. След спа лечение се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациента. Прогнозата за автозомно доминиращ тип мраморна болест е благоприятна.

Мраморна болест (остеопетроза)

От огромен брой различни човешки заболявания се отличава група вродени патологии, които влияят върху образуването на костни структури..

Един от тях, който засяга костната тъкан и едновременно засяга функционалността на други вътрешни органи, е остеопетрозата.

Тази патология, описана през 1904 г. от немския лекар Алберс-Шьонберг, има и други имена: вродена остеосклероза, смъртоносен мрамор, мраморна болест.

Честотата на остеопетроза е приблизително еднаква във всички страни и е 1 случай на раждане на бебе с тази патология на 150-200 хиляди здрави бебета. В Русия обаче има някои региони (Мари-Ел, Чувашия), където мраморната болест се регистрира по-често.

Причини и механизъм на развитие

Остеопетрозата се изразява чрез значително уплътняване на костната тъкан и става резултат от дисбаланс в процесите на нейното формиране. За да се образува нормална костна структура, е необходима едновременната активност на два вида клетки: остеобласти и остеокласти.

Първите клетки, както и техните „потомци“ остеоцити, всъщност са структурните елементи на костта и техният брой и свойства определят нейната плътност и твърдост.

Остеокластите са задължени да участват в регенерацията на костната тъкан и са отговорни за своевременното унищожаване на повредени или "остарели" остеобласти и остеоцити.

Работата на тези клетки с различни функции се регулира на генетично ниво; учените са идентифицирали поне три съответни гена в човешката ДНК. Тяхната балансирана активност осигурява формирането на костния апарат на бебето в пренаталния стадий, неговото развитие и растеж с напредване на възрастта, регенерация на костите след наранявания или заболявания.

Балансът между активността на остеобластите и остеокластите дава възможност да се създаде определена структура на костната тъкан, която има характерна комбинация от клетки и извънклетъчен матрикс. В допълнение, тръбните кости, поради съдържанието на остеобласти от остеокласти, имат вътрешен канал, който съдържа костния мозък.

И неговото присъствие, както всички знаят, е необходимо за нормалната хемопоеза.

Костната структура при остеопетроза става по-плътна и наподобява мрамор

Остеопетрозата е вродено и освен това наследствено заболяване. Това потвърждава по-честото развитие на патология в семейства, където вече е наблюдавано при други роднини..

Следователно, въпреки че естеството на заболяването не е напълно изследвано, в неговата етиология (причини) и патогенеза (механизми на развитие) генетичният фактор е от водещо значение..

Днес със сигурност е известно, че „провалът“ в работата на гена, отговорен за производството на ензима карбоанхидраза, определено е една от причините за образуването на мраморна болест.

С липсата на този ензим остеокластите стават недостатъчно активни, докато броят им вече не е толкова важен. Тя може да бъде нормална, намалена или увеличена..

В резултат на това се нарушава най-важният баланс между остеобластите и остеокластите и костната тъкан започва да расте, удебелява и променя структурата си..

Той става толкова плътен, че в среза прилича много на мрамор, поради което едно от имената му е изчезнало.

Но повишената плътност не му придава допълнителна здравина. Напротив, костите стават по-чупливи и крехки, особено бедрата. В същото време се наблюдава характерна черта на вродената остеосклероза: надкостницата не участва в патологичния процес. Благодарение на това всички фрактури зарастват добре, в нормални моменти или малко по-бавно..

Мраморната болест често се среща при роднини

Повишената активност на остеобластите е опасна не само от гледна точка на увеличаване на костната чупливост. Прекомерният растеж на костната тъкан води до факта, че каналите, в които се намира костният мозък, постепенно се "затварят". И това има значителен ефект върху хематопоезата (хематопоезата), забавя и нарушава, което започва да се изразява в определени клинични признаци.

Но тялото се стреми да компенсира загубата на такива важни огнища на хематопоезата като костния мозък. В резултат на това се образуват допълнителни огнища на хематопоеза, разположени в други вътрешни органи. На първо място, в далака и черния дроб, след това в лимфните възли.

Тези процеси имат и известно клинично „отражение“, по-специално, проявяващо се с увеличаване на размера на тези органи.

Как се проявява болестта

Важно е да се отбележи, че понятието остеопетроза включва няколко форми на патология, които протичат по различен начин и имат различна прогноза. Те могат да бъдат представени по следния начин:

  • форми на заболяването с функционални отклонения, изразени незначително, с благоприятна прогноза;
  • прогресивни форми, които осигуряват фатална остеопетроза, ако патологията се открие при новородено дете;
  • форми с ранна поява на признаци на заболяването;
  • случаи с късно формиране на клиничната картина.

В зависимост от това каква форма на заболяването се развива при определен пациент, се определя и комплекс от характерни симптоми. Една от най-редките форми на заболяването е ранното начало на патологичния процес, който се проявява при малки деца. Тези форми се считат за най-опасните и потенциално фатални, тъй като прогресията на патологията настъпва бързо и стабилно.

Малко дете започва да закърнява; колкото по-възрастен става, толкова по-изразено е изоставането.

Освен това има признаци на анемия, повишено кървене, лесно натъртване, страдат черен дроб и далак, присъединяват се инфекциозни усложнения.

За съжаление, без радикално лечение такива бебета са обречени на смърт, смъртта настъпва през първата година от живота..

Мраморната болест е по-честа и благоприятна при по-големи деца, юноши и млади хора. Има случаи, когато протича изобщо без клинични прояви, а повишена костна плътност се открива само по време на рентгеново изследване. Въпреки това, по-често клиниката все още присъства, въпреки че се изразява по различен начин при различните пациенти..

Следователно, основните клинични признаци на мраморна болест могат да бъдат изразени, както следва:

Съветваме ви да прочетете: Симптоми на остеосклероза

  • появата на симптоми на анемия (повишена умора и слабост, нарушен апетит, по-блед цвят на кожата и лигавиците, характерни промени в кръвния тест);
  • постепенно увеличаване на далака, черния дроб, някои лимфни възли;
  • появата на деформации на поддържащия апарат или на лицевия скелет поради разрастването на костната тъкан;
  • неправилно запушване поради ненормален растеж на зъбите, забавено прорастване, обширен кариес;
  • компресия на нервните стволове от обрасла кост, което води до парализа, пареза, загуба на зрение или слух;
  • пречка за нормалната циркулация на цереброспиналната течност в канала на гръбначния мозък и в мозъка, което може да причини хидроцефалия.

Както се вижда от изброените симптоматични комплекси, остеопетрозата няма достатъчно специфични клинични признаци. Така че, анемията се среща при много други заболявания, същото може да се каже и за увеличаване на лимфните възли или черния дроб.

Следователно вродената остеосклероза задължително трябва да се диференцира с патологии като заболявания на паращитовидните жлези (хиперпаратиреоидизъм), хипервитаминоза D (предозиране на витамин D при деца през първата година от живота), лимфогрануломатоза, болест на Paget, метастази на злокачествени новообразувания.

Много голяма роля в диференциалната диагноза принадлежи на допълнителните лабораторни и инструментални методи..

Повишената умора е един от признаците на анемия

Диагностика

По време на първоначалното проучване на пациента неговите оплаквания се изясняват, трябва да се уточни анамнезата, при която наличието на случаи на фамилна остеосклероза може да бъде от първостепенно значение.

Лекарят отбелязва такива признаци като бледност на кожата и лигавиците, нарушения в растежа на зъбите, костни деформации, тежест на сухожилните рефлекси, състоянието на органите на зрението и слуха.

Освен това са назначени допълнителни диагностични методи:

  • клиничен кръвен тест;
  • биохимичен кръвен тест;
  • Рентгеново изследване;
  • ЯМР или КТ.

Кръвен тест разкрива наличието на хипохромна анемия, което се доказва от намаляване на количеството хемоглобин, еритроцити и цветен индикатор. Биохимичният анализ определя нивото на калций и фосфор.

Резултатите от рентгеновото изследване стават много показателни. На изображенията костната тъкан изглежда много плътна и има равномерен бял цвят, без признаци на канали или дупки за кръвоносни съдове и нерви.

ЯМР помага за окончателна диагностика на остеопетрозата, определяне на нейната форма и стадий

За да се определи по-точно състоянието на костните структури и да се установи стадият на заболяването, се предписва ядрено-магнитен резонанс или компютърна томография. Този тип изследвания ви позволяват да „видите“ костния слой по слой, да оцените степента на прогресиране на мраморната болест, нейната опасност и прогноза за пациента.

Може ли остеопетрозата да бъде излекувана?

Като се има предвид, че това заболяване се причинява от неуспехи на генетично ниво, е напълно невъзможно да се излекува, съвременната медицина все още не е разработила етиотропни, т.е.засягащи причината за патологията, методи на терапия.

Следователно лечението на мраморна болест е насочено към забавяне на патологичните процеси в костната тъкан, потискане на прекомерното образуване на остеобласти, възстановяване на функционалността на остеокластите, а също така цели да нормализира хематопоезата и да се отърве от други симптоми на заболяването..

Терапевтичният подход винаги е сложен, тъй като заболяването при всеки пациент протича в индивидуална форма и със свои собствени характеристики. Ако пациентът е диагностициран с прогресивна форма на патология, тогава успехът на терапията може да бъде осигурен само чрез радикален метод, а именно трансплантация на костен мозък..

Този метод обаче е двусмислен и не винаги може да излекува пациента, което се обяснява с много различни фактори. Освен това трудности могат да възникнат на етапа на избор на идеалния донор. Но от съвременните постижения на трансплантолозите си струва да се отбележи началото на използването на стволови клетки, които възстановяват нормалната хемопоеза при пациента..

Това дава надежда за възстановяване на много „мраморни“ деца..

Използването на различни млечни продукти при мраморна болест е задължително

Когато се установят по-благоприятни форми на заболяването, в терапевтичния комплекс се включват и лекарства с различни механизми на действие. Сред тях трябва да се отбележат следните лекарства:

  • кортикостероиди;
  • препарати, съдържащи желязо, калций, фосфор;
  • интерферони;
  • витамин D;
  • еритроцитна маса за трансфузия.

Остеопетрозата трябва да се лекува, като се спазва диета, включваща диета, богата на калций, протеини и витамини.

За целта пациентът трябва да яде пресни зеленчуци и плодове, млечни и кисело млечни продукти, месо и риба всеки ден..

Освен това е необходимо да се провеждат курсове на физиотерапевтични упражнения, масаж, физиотерапевтични методи. Желателно е редовно спа лечение.

Ако на фона на мраморната болест възникне фрактура на тазобедрената става, тогава се извършва операция за остеосинтеза. При изразени костни деформации са показани коригиращи хирургични интервенции. Ако патологията се усложнява от остеомиелит, тогава се извършва операция за отстраняване на некротични маси и изрязване на фистулния ход, която се допълва от прилагането на антибиотици и мерки за детоксикация.

Пациентите с остеопетроза трябва да бъдат лекувани цял живот. Това е единственият начин да се избегне прогресирането на болестта и развитието на усложнения, както и да се направи прогнозата за живота благоприятна..

Остеопетроза (мраморна болест)

Остеопетрозата е наследствено генетично заболяване, което се проявява под формата на дифузно уплътняване на костите на целия скелет, повишената им крехкост и намалена хемопоеза на костния мозък.

Тази рядка патология е описана за първи път от германския хирург Ернест Алберс-Шьонберг в началото на ХХ век, нарича се още болест на Алберс-Шьонберг или вродена фамилна остеосклероза..

При класификацията на болестите кодът се присвоява съгласно MKB-10 - Q78.2.

Заболяването е рядко, тъй като се среща при един човек на 20 хиляди индивида.

Патогенеза

Основата за нормалното развитие на костната тъкан е балансът на костно образуване на остеобласти и резорбция в остеокластите.

По своята природа остеокластите са костни макрофаги с много лизозоми в структурата си, когато се освобождават, се отделят хидролитични ензими, които причиняват резорбция на самата кост или калциран хрущял. Ролята на остеобластите е да създават и минерализират нова костна тъкан, а остеокластите да унищожават старите.

При остеопетроза, независимо от броя на остеокластите (тяхното увеличаване, намаляване или дори норма), тяхната функция е нарушена и количеството на ензима - карбоанхидраза е недостатъчно.

Механизмът на развитие на остеопетроза не е напълно изяснен, но дефицитът на ензими провокира нарушения на протонната помпа в остеокластите и в резултат на това резорбционни процеси и е необходима кисела среда за прехода към микроваскулатурата на калциевите хидроксиапатити.

На фона на тези нарушения се подпомагат процесите на формиране на костите, тяхното уплътняване (остеосклероза) и впоследствие образуването на излишно количество (хиперостоза). Ендостеалната и енхондралната осификация се случва при прекомерно образуване на склерозирани тъкани.

Функции и макроизображения на остеобласти и остеокласти

Тази мезенхимна дисплазия на скелета е придружена от повишено образуване на компактно вещество, превръщането на гъбесто вещество в твърда бяла маса, наподобяваща мрамор. В резултат на това се увеличава способността за задържане на голямо количество соли, което води до дълбоки нарушения в обмена на фосфор и калций.

Смъртоносна мраморна болест - остеопетроза

Диагнозата смъртоносен мрамор звучи като присъда, тъй като разпространението на костни структури води до изместване на костния мозък, който е отговорен за хематопоезата. Кръвните клетки непрекъснато се обновяват и за освобождаването на зрели функционални левкоцити, еритроцити и др. В кръвния поток е необходимо да се изпълняват изцяло хематопоетичните функции.

Често при остеопетроза има огнища на екстрацеребрална хематопоеза, например в далака.

Тъй като патологията се развива бавно, те са начин за компенсиране на анемия, но в определен момент тялото не може да се справи и настъпва критична анемия, намален имунитет, привързване на инфекции, развитие на пневмония и преждевременна смърт..

Веднага е ясно, остеопетроза "смъртоносен мрамор", че това е костна патология: чести фрактури, деформации, забавяне на растежа, болки в краката и кръста. Болните деца имат забележими изменения на лицето - по-широки скули, отдалечени очи, депресиран нос, пълни устни.

Остеопетроза при дете

Класификация

Има няколко форми на заболяването, в зависимост от тежестта на картината и характеристиките на наследството:

  • Злокачествената детска ранна форма (автозомно-рецесивна) е типична за носители на детството, полага се във вътрематочното развитие, най-често води до смърт.
  • Автозомно доминираща късно доброкачествена форма с удебеляване на костите на черепния свод.
  • Класическата патология, описана от Алберс-Шьонберг, причинява значителни деформации на билото и промени в таза като "кост в кост". Има хаотично натрупване на костни структури, пространството на костния мозък е запълнено със слоести конгломерати или ламеларни костни тъкани с дъгообразен характер на адхезия.

Причините

Етиологията на болестта на Алберс-Шьонберг не е ясна. Болестта е наследствена и е резултат от мутации в поне десет гена. Често проблемът с увеличаването на костната маса е семеен.

Една от теориите за развитието на синдром на мраморни кости е неправилна работа на щитовидната жлеза и метаболизма на калция..

Симптоми

Първите симптоми се появяват в ранна възраст, при деца има:

  • безпричинна болка в крайниците;
  • мигрена;
  • късни първи стъпки и първи зъби;
  • бледност;
  • виене на свят и склонност към припадък;
  • отслабен имунитет;
  • отслабено или загубено зрение, слух;
  • повишена умора при ходене;
  • закъснение;
  • визуално забележими деформации на скелета и черепа без отклонения във физическото развитие.

Болестта се нарича още „мрамор“, тъй като с увеличено количество костна тъкан, нейната варовитост, крехкостта на костите се увеличава и еластичността се губи. Пациентите имат висок риск от патологични фрактури, най-често на тазобедрените кости. Крехкостта е основната проява на заболяването при възрастни.

Поради запазването на надкостницата, сливането им обикновено е навременно, но ако ендостеумът не участва в процесите на остеогенеза и каналът на костния мозък се поддаде на склероза, тогава може да се забави.

На местата на фрактурите се образуват мазоли и може да се развие остеомиелит, който често причинява сепсис..

Излишната костна и хиперостотична дисплазия водят до:

  • деформации на костите на черепа, гръдния кош, нарушения на гръбначния ствол;
  • компресия на нерви и в резултат на това до периферна пареза, парализа и дори слепота;
  • бавно развитие на хипопластична анемия и хеморагична диатеза.

Анализи и диагностика

Процесите на остеосклероза могат да се наблюдават и при други патологии, поради което е необходима диференциална диагноза с хипервитаминоза D, хипопаратиреоидизъм, болест на Paget, мелореостоза, лимфогрануломатоза и метастази.

За диагностика е необходимо да се извършат рентгенови изследвания, разкриващи рязко уплътняване на всички кости на опорно-двигателния апарат - основата на черепа, тръбните кости, ребрата, гръбначния стълб.

Изразява се под формата на абсолютна непрозрачност на рентгеновите лъчи, отсъствие на челните синуси и други въздушни кухини, медуларния канал и изолирания кортикален слой. На рентгеновите лъчи на тръбни кости може да има напречно просветление, наподобяващо мраморен модел.

При непроменена външна форма костите могат да имат удебеляване и закръгляване в епифизарните краища и булоидно удебеляване на метафизите на костите.

Рентгенова снимка на мраморни кости

Кръвните тестове разкриват повишен брой левкоцити и наличие на нормобласти (незрели форми на кръвни клетки), хипокалциемия. За изследване на динамиката на заболяването се проследяват промените в костната плътност (денсиометрия).

Лечение

Медицинското лечение на остеопетрозата е насочено предимно към предотвратяване и елиминиране на усложнения, причинени от процесите на втвърдяване на костите. Под динамичното наблюдение на ортопед на пациента се възлагат:

За да подобрят състоянието амбулаторно, те се стремят да укрепят нервно-мускулната система и да възстановят кръвната формула. Препоръчват се лечебна гимнастика, плуване, редовни масажни сесии.

Докторите

Лекарства

  • Рекомбинантният човешки γ-интерферон (Ingaron) има антивирусен и имуномодулиращ ефект. Това е отличен начин за предотвратяване на инфекциозни усложнения. Лекарството може да се прилага интрамускулно и подкожно в дози, предписани от лекуващия лекар. Обикновено се предписват 500 IU на ден и се използват за дълги курсове от 5-15 инжекции на интервали от 2 седмици.
  • Еритропоетин - стимулира хематопоезата (активното вещество е епоетин-α, предизвиква повишаване нивата на хемоглобина), скоростта на абсорбция на желязо, увеличаване на броя на еритроцитите и ретикулоцитите. За поддържаща терапия са достатъчни до 100 IU на килограм телесно тегло, инжектирайте 3 пъти седмично.
  • Витамин D3 (холекалциферол) е хранителна добавка, която помага да се поддържат здрави кости и зъби, препоръчително е да се приема по 1 таблетка на ден.

Процедури и операции

  • Трансплантация на костен мозък или алогенна трансплантация на хематопоетични стволови клетки.
  • Преливане на кръв за спешно решение на проблема с анемията.
  • Остеотомиите са хирургични интервенции, които помагат за „поправяне“ или поне коригиране на деформации на скелета, черепа, подобряване на мускулно-скелетните функции и възможности.

Мраморна болест при деца

Склерозирането на канала на костния мозък и нарушаването на хемопоетичните процеси води до развитието на такива патологии при деца:

  • хипохромна анемия (анемия);
  • компенсаторна хепатомегалия (черният дроб е порочно увеличен);
  • спленомегалия (патологично увеличена далака);
  • лимфаденопатия (увеличени лимфни възли).

В резултат на ранното развитие на остеосклероза може да се появи хидроцефалия..

Диета при остеопетроза

Храненето трябва да е пълноценно, да включва всички необходими хранителни вещества и хранителни вещества в пълен размер. Диетата трябва да е богата на витамини, така че в менюто има много пресни зеленчуци, плодови салати и сокове с плодове.

За да предотвратите протичането на засилените процеси на калциране и формиране на костите, трябва да ограничите консумацията на храни, съдържащи калций.

Прогноза

Тъй като стратегията за патогенетично лечение не е разработена, не е възможно да се нормализират процесите на костно образуване, настъпва постепенно увреждане, може само да се опитаме да се справим с последствията и усложненията от този процес. Въпреки това, навременното лечение на анемия, костни деформации ви позволява да създадете благоприятни условия за живот.

За да се предотврати патология при дете, родителите трябва да се подложат на пренатална диагностика след 8 седмици от бременността, особено ако в родословното дърво има хора, страдащи от това заболяване.

Списък на източниците

  • Кумар В., Абас А.К., Фаусто Н., Астер Ж.К. Основи на патологията на болестите по Робинс и Котран том 3. М.: Логосфера, 2016. - 1366 P.
  • Nedzved M.K., Callous E.D. Патологична анатомия. - Минск: Висше училище, 2011. - 352 С.

Мраморна болест

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване, при което костите на скелета се удебеляват и каналите на костния мозък се затварят с плътна костна тъкан. Обикновено се появява за първи път в детството. Придружен е от умора при ходене и болка в крайниците. Възможни са патологични фрактури. Поради затварянето на каналите на костния мозък се развива анемия, съчетана с увеличаване на черния дроб и далака. Могат да се наблюдават деформации на скелета, забавено никнене на зъби, зрително увреждане поради компресия на зрителния нерв. Диагнозата се установява въз основа на обективни данни, резултати от рентгенография и други изследвания. Лечението е симптоматично, в повечето случаи консервативно.

Мраморна болест (болест на Alberts-Schoenberg, остеопетроза, хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, вродена дифузна остеосклероза в семейството) е рядко наследствено заболяване, придружено от уплътняване на костите на скелета и намаляване на пространството на костния мозък. За първи път болестта е описана от германския лекар Албертс-Шьонберг.

Средно се открива при 1 дете на 200-300 хиляди новородени, но в някои етногенетични групи броят на пациентите може да се увеличи. И така, в Чувашия симптоми на заболяването се откриват при 1 дете от 3,5 хиляди, в Мари-Ел - при 1 дете от 14 хиляди.Толкова висока честота се дължи на особеностите на етногенезата на коренното население на тези републики..

Лечението на мраморна болест се извършва от ортопедични травматолози.

Мраморната болест се предава по автозомно-рецесивен начин. Причината за промяната в структурата на костите е дълбоки нарушения във фосфорно-калциевия метаболизъм и дисбаланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нови.

В резултат на това кортикалният слой на костта се удебелява, пространството на костния мозък се стеснява до пълно изчезване. Развива се прогресивна остеосклероза, костите стават много плътни и в същото време крехки.

Поради затварянето на каналите на костния мозък възниква хипопластична анемия, придружена от компенсаторно увеличение на лимфните възли, черния дроб и далака.

При следсмъртно изследване костите на пациент с мраморна болест са тежки, лошо нарязани, но лесно се цепят. Кройката разкрива повърхност с гладка структура, наподобяваща външен вид полиран мрамор.

Остеосклеротичните промени се развиват главно поради ендостеума. В този случай може да се наблюдава свръхрастеж на надкостницата, поради което на повърхността на костите се образуват участъци с не плътна, както при нормална, но спонтанна костна материя.

Костномозъчните канали на тръбните кости са стеснени или напълно заместени от плътна костна тъкан. Патологичните процеси са по-изразени в зоните на растеж.

Особено поразителни промени се разкриват в горната трета на пищяла и раменната кост, както и в долната трета на бедрената кост и радиуса - тези участъци "набъбват" и придобиват форма на колба.

Гъбеста тъкан от плоски кости (прешлени, ключица, череп) се заменя с плътно костно вещество. Свръхрастежът на костната тъкан може да доведе до увеличаване и деформиране на черепа.

Стесняването на отворите за излизане на черепно-мозъчните нерви става причина за прогресивно влошаване на зрението и увеличаване на загубата на слуха.

Поради неравномерното пренареждане на кортикалния слой и образуването на грапавини по вътрешната повърхност на черепа, могат да възникнат епидурални, по-рядко субдурални кръвоизливи..

При провеждане на хистологично изследване се разкрива увеличаване на масата и нарушение на архитектониката на костното вещество..

Костните клетки са натрупани на случаен принцип и образуват характерни заоблени слоести структури, разположени неравномерно в области на енхондрален растеж.

Поради натрупването на такива структури, архитектониката на костта се нарушава, костта на пациент с мраморна болест става по-малко здрава, неспособна да издържи нормални натоварвания.

Болестта може да бъде открита при жени и мъже на всяка възраст - от кърмаческа възраст до сенилна. Въпреки това, по-често симптомите на мраморна болест се появяват в детството. В някои случаи процесът протича безсимптомно и уплътняването на костите се превръща в случайна находка по време на рентгеново изследване за друго заболяване или нараняване.

Тежестта на клиничните симптоми при мраморна болест, като правило, зависи от времето, когато се появят първите признаци. Ранното начало води до груби промени от различни органи и системи..

С развитието на мраморна болест през първите години от живота при децата се разкрива хидроцефалия, която възниква в резултат на уплътняването и растежа на костите на основата на черепа. Пациентите са закърнели, ходят късно, често страдат от нарушения на слуха и зрението.

Характерни са и късните зъби и повишената склонност към развитие на кариес..

С по-късното развитие на мраморна болест, причината за насочване към специалисти в областта на травматологията и ортопедията е умора при ходене и болка в крайниците. Понякога мраморната болест се диагностицира след патологична фрактура.

Костите на бедрената кост са по-често засегнати, фрактурите обикновено са напречни, възникват с незначителни травматични ефекти, растат заедно в обичайното време (с изключение на фрактури на шийката на бедрената кост, при които не се получава сливане).

В някои случаи в областта на фрактурата се развива остеомиелит. При одонтогенна инфекция може да възникне остеомиелит на долната челюст. При преглед физическото развитие на пациента обикновено е нормално..

В някои случаи се откриват деформации на крайниците: варусно изкривяване на горните бедрени кости, подобна на бричове деформация на краката и т.н..

За изясняване на диагнозата се предписва рентгеново изследване на плоски и тръбни кости: рентгенова снимка на черепа, рентгенова снимка на гръбначния стълб, рентгенова снимка на ханша и др. Всички изображения показват рязко уплътняване на костната тъкан.

Епифизарните части на тръбните кости са заоблени и удебелени; в областта на метафизите се определят удебелявания на клавата. Всички кости са непрозрачни за рентгеново лъчение, кортикалният слой и медуларният канал не се виждат.

Понякога в метафизарните области се откриват области на напречно просветление.

Намаляването или затварянето на каналите на костния мозък причинява недостатъчност на хематопоезата. Пациентите с мраморна болест развиват хипохромна анемия с различна тежест.

Кожата е бледа, възможни са оплаквания от световъртеж, слабост, умора. При преглед се разкриват компенсаторно увеличение на лимфните възли, хепатомегалия и спленомегалия..

В кръвта лимфоцитозата се определя с появата на незрели форми - нормобласти.

Ако подозирате нарушение на дейността на различни органи, пациентите с мраморна болест се изпращат за подходящи изследвания.

В случай на промени в хемопоетичната система се предписва консултация с хематолог, общ кръвен тест и ултразвук на коремните органи, при зрително увреждане - консултация с офталмолог, обзорна рентгенография на орбитата в две проекции, оптични и електрофизиологични изследвания, в случай на увреждане на слуха - консултация на отоларинголог, аудиометрия и преглед на аудиометрия и аудиометрия потенциали.

Няма патогенетична терапия. Провежда се симптоматично лечение, насочено към укрепване на нервната и мускулно-скелетната система.

Пациентите се съветват да ядат храни, богати на витамини (натурални сокове, извара, пресни плодове и зеленчуци), дават им указания за масаж, упражнения и спа лечение.

В случай на анемия се предписват железни препарати, провежда се поддържаща витаминна терапия, в тежки случаи се извършват кръвопреливания на еритроцитни маси.

При патологични фрактури се извършват стандартни терапевтични мерки: редукция, прилагане на гипс или скелетна тракция и др. При фрактури на бедрената шийка се извършва ендопротезиране на тазобедрената става.

При тежка деформация на костите на краката се извършва коригираща остеотомия.

Лечението на остеомиелит се извършва по стандартната схема, която включва антибиотична терапия, обездвижване, мерки за детоксикация, стимулиране на имунитета, отваряне и дрениране на абсцеси.

При навременна профилактика и адекватно лечение на усложненията прогнозата за мраморната болест обикновено е благоприятна, с изключение на злокачествените форми с ранно начало и увреждане на миелогенната тъкан. Смъртоносен изход настъпва в резултат на нарастваща анемия или септикопиемия при остеомиелит в резултат на патологична фрактура или одонтогенна инфекция. Превенцията не е разработена.

Мраморна болест

Остеопетрозата (мраморна болест, вродена остеосклероза, хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг) е тежко генетично заболяване, при което костната тъкан на тръбните кости, таза, лицето и гръбначния стълб е увредена. В същото време костите стават неестествено тежки и плътни и се нарича "мраморна" болест, тъй като разрезът на костта е еднороден и гладък, като мрамор. При следсмъртното изследване костите се пилят с големи трудности, но много лесно се цепят, излагайки на показ гладката „мраморна“ повърхност на деколтето. Хистологичното изследване на участък от костна тъкан разкрива както нарушение на плътността на костната тъкан, така и увеличаване на костната маса. Честите фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да поддържат тежестта на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред младите пациенти. Детската остеопетроза, ако не се лекува, 2-3 години след началото на заболяването, завършва със смърт.

Какви са причините за остеопетрозата?

Прекомерното втвърдяване на костите се причинява от генетична аномалия. Предполага се, че три гена участват в развитието на това рядко заболяване. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и за някои етапи на хематопоезата.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два вида клетки: остеобласти (от които се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарелите костни клетки, тоест за резорбцията). При мраморна болест остеокластичната връзка на този процес се нарушава, смята се, че това се дължи на липсата на карбоанхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костната тъкан) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерно натрупване на костна тъкан, нейното уплътняване, тъй като не се случва използването на стари клетки. В същото време костите се подлагат на деформация, прищипват важни съдове и нерви, което често води до смърт..

Вродена остеопетроза се наблюдава главно при роднини. Доста рядко се среща в семейства, където никой не страда от това.

Разпространението на болестта е еднакво в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени.

Изключение правят Chuvashia, където има един случай на остеопетроза на 3500-4000 новородени, и Mari El, където едно болно дете се ражда на 14 хиляди здрави.

Видове остеопетроза

Ранната форма (автозомно-рецесивна, ARO е злокачествена форма на остеопетроза. Обикновено се диагностицира до една година, е много трудна, в повечето случаи резултатът е фатален. Продължителността на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне 2-3 години.

Късна форма (автозомно доминираща, ADO е доброкачествена форма на остеопетроза. Открива се при юноши или възрастни, най-често случайно, по време на рентгеново изследване. Ходът на тази форма на мраморна болест е доброкачествен, в повечето случаи - асимптоматичен.

Симптоми на остеопетроза

Инфантилната форма на остеопетроза се проявява веднага след раждането на бебето. Болестта засяга еднакво често децата от двата пола. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми при дете: широко поставени очи, твърде широки скули и други деформации на черепа, дебели устни и обърнати навън ноздри.

Често се среща „увиснала“ основа на носа.
При бебета с диагноза остеопетроза, хидроцефалията и анемията се развиват бързо. По-големите деца бързо се уморяват, краката им отслабват и не поддържат тялото. Кожата е бледа, растежът е неестествено малък, има изоставане в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв зрението е нарушено (до слепота).

Вътрешните органи "смъртоносен мрамор" също не щади, като болестта увеличава черния дроб, далака и лимфните възли. Слуховите и зрителните нерви са засегнати до такава степен, че се развиват глухота и слепота. Смъртта с остеопетроза настъпва от сепсис или от анемия.

Късната форма на остеопетроза обикновено се характеризира с доброкачествено протичане. При юноши или възрастни заболяването обикновено се открива случайно на рентгенови снимки с чести фрактури.

Такива пациенти са регистрирани при ортопед и се наблюдават през целия им живот..
Но патологични фрактури не се откриват при всички пациенти и не всички възрастни с диагноза остеопетроза също страдат от анемия..

Необходима е ранна диагностика, тъй като разрушаването на костите протича без видими симптоми, човек може да не подозира, че е болен.

Диагностика на остеопетроза

  • Следните методи се използват за диагностициране на остеопетроза и прогнозиране на резултатите от лечението:
  • - кръвен тест за анемия;
  • - рентгенова снимка за откриване на промени в костната тъкан (на снимките плътните кости са представени с тъмни петна);
  • - ЯМР и КТ за определяне степента на увреждане на костната тъкан;
  • - костна биопсия;
  • - генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение на остеопетроза?

При ранна остеопетроза в развитието трансплантацията на костен мозък е единственото лечение. През последните няколко десетилетия трансплантациите на костен мозък спасиха живота на стотици обречени преди това деца..

За трансплантация на костен мозък се използва материал, взет от близък роднина или донор, подходящ за всички стандартни параметри, в противен случай трансплантираният костен мозък може да не пусне корени и няма да има надежда за излекуване.

За съжаление, трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта, но не премахва вече нанесените щети на тялото, така че трябва да се извърши възможно най-рано..

Най-благоприятната прогноза за лечение на остеопетроза в Израел, с трансплантация на костен мозък на възраст от шест месеца.

Като допълнителна терапия за остеопетроза се използват лекарства и витамини.

Калцитриол (активната форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява удебеляването на костите.


Интерферон гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на левкоцитите, като по този начин увеличава имунитета на детето; намалява обема на губестите кости; подобрява кръвната картина (хемоглобин и тромбоцити). Най-добрият ефект се постига, когато се комбинира с калцетонини.

  1. Еритропоетин - използва се за лечение на анемия.
  2. Кортикостероидите са стероидни хормони, които предотвратяват втвърдяването на костите и анемията.
  3. Калцетонинът е пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът продължава само по време на приема на лекарството.
  4. Важни за укрепването на нервно-мускулната тъкан и поддържането на състоянието на детето са: физиотерапия и рехабилитация, балансирана диета, наблюдение от ортопед, редовна хигиена на устната кухина.

Профилактика на мраморната болест

Ако такава диагноза е поставена при някой от роднините, тогава не може да се изключи възможността за развитие на остеопетроза при дете..

Съвременната руска медицина разполага с технологии, които след 8 седмици от бременността разкриват заболяване на плода. Това позволява на родителите да вземат решение за аборт. Най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопетроза при неродено дете са генетичните тестове, които позволяват да се предскаже заболяването при дете дори преди бременността..

Мраморна болест при деца или остеопетроза: причини, симптоми със снимки и лечение

Остеопетрозата е генетично заболяване, което засяга скелета и костния мозък. Сложната патология на развитието се изразява в тежестта и втвърдяването на костите. На разреза те са гладки и еднородни, във връзка с което заболяването обикновено се нарича мраморна болест.

Немският лекар Алберс-Шьонберг описва патологията в началото на 20-ти век, така че има и друга версия на името - с името на този хирург. Остеопетрозата се нарича още вродена остеосклероза или хиперостотична дисплазия от естеството на лезията..

Всички тези имена се отнасят за една и съща болест.

Остеопетроза при деца

Мраморната болест е рядка. Според статистиката той се открива при едно новородено на 200-300 хиляди почти веднага след раждането. Лека форма може да бъде открита по-късно, случайно, при изследване на рентгенова снимка на фрактурата. Болестта е тежка и има много смъртни случаи. Лечение от ортопедични специалисти.

Външният вид на пациент с остеопетроза се различава значително от здравия. Кожата е бледа, настъпва забавяне на растежа, черепът не се развива правилно, поради което лицето е изкривено. Краката са деформирани, формата е огъната. Има отклонения не само в скелета, но и в умственото развитие. Ако такива признаци се появят при бебе, родителите трябва незабавно да се консултират с лекар..

Патологията е свързана с нарушение на метаболизма на минералните вещества. Излишъкът от калций и други минерали се сгъстява и заздравява скелетните тъкани, докато костите губят своята еластичност, често се счупват.

Фрактурите се случват на нетипични места, при обстоятелства, при които не би трябвало да бъдат. Най-честите фрактури на бедрената кост.

В допълнение към посочената костна патология, с остеопетроза се появяват следните симптоми:

  • хипохромна анемия - ниско съдържание на хемоглобин в кръвта, проявяващо се в бледност, слабост, умора;
  • хидроцефалия - наричана още воднянка на мозъка, малките деца имат необичайно голям обем на главата;
  • уголемяване на черния дроб, лимфните възли, далака;
  • компресия на зрителния нерв, замъглено зрение, възможна слепота.

Те могат да бъдат доста ефективни, но изискват значителни усилия и търпение от родителите на болното дете. Остеопетрозата е сложно генетично заболяване. Лечението на патологията е сложно, разтягащо се в продължение на много години. По време на заболяването трябва постоянно да наблюдавате детето, за да избегнете фрактури на костите..

Причини за заболяването

Мраморната болест има генетичен характер и се предава по наследство. Дисбалансът между образуването на нови и резорбцията на старите костни клетки е основната причина за заболяването. Има два вида костни клетки при хората:

  • остеобласти - отговарят за образуването на нови клетки;
  • остеокласти - извършват резорбция (унищожаване) на отпадъчните клетки.

Остеопорозата е неизправност на остеокластите. Старите клетки не се унищожават, което води до уплътняване на тъканите.

Костите се деформират, изстискват най-важните съдове и нерви, нарушават функционирането на тялото като цяло, което в крайна сметка води до смърт.

Неизправността на остеокластите се причинява от дефицит на карбоанхидраза, ензим, отговорен за използването на костната тъкан.

Клинична картина

В момента патогенезата на заболяването е слабо разбрана. Стандартното развитие на костната тъкан се нарушава дори в пренаталния период. Болестта може да се прояви веднага след раждането или много по-късно. Тежестта на заболяването също може да варира. В съответствие с клиничната картина се различават такива форми на мраморна болест:

  • леко - отклоненията са слабо изразени, подлежат на лечение, прогнозата е положителна;
  • тежък - обикновено се открива при новородени, трудно е, без сложно комплексно лечение, изходът е фатален;
  • ранен (автозомно-рецесивен) - злокачествена форма, диагностицирана преди навършване на една година, детето се нуждае от трансплантация на костен мозък;
  • късно (автозомно доминиращо) - доброкачествената форма, открита при юноши и възрастни, обикновено с повишена чупливост на костите и атипични фрактури, е безсимптомна.

Деформацията на скелета не е единственото разстройство, което се появява при остеопетроза. В резултат на нарушено развитие на костните клетки костният мозък се заменя със съединителна тъкан и в резултат се развива патологията на хемопоетичната система. Пациентът развива анемия, бледност, апатия, функционирането на далака и черния дроб е нарушено. Болестта инхибира психическото развитие на детето.

Диагностика

При новородените ранната форма е ясно изразена. Появата на детето е тревожна за педиатъра. Ако подозирате мраморна болест, се прави диференциална диагноза. Използват се следните методи:

  • Рентгеново изследване. При пациент с мраморна болест засегнатите кости не се виждат на рентгеновата снимка. Вместо техния образ има само тъмни петна..
  • За определяне на нивото на хемоглобина е необходима пълна кръвна картина. Идентифицира наличието на анемия.
  • Извършва се биохимичен кръвен тест за определяне на нарушения във метаболизма на фосфора и калция. Намалената концентрация показва нарушена костна резорбция.
  • ЯМР и КТ ви позволяват да разберете слоестата структура на костите и да определите степента на увреждане.

Ако в семейството има хора, страдащи от това заболяване, тогава вероятността от предаване на болестта по наследство е голяма. В този случай е необходима вътрематочна диагноза. Съвременните методи за изследване ви позволяват да направите това, без да навредите на бъдещото бебе..

Лечение на мраморна болест

Основните методи за лечение на остеопетроза:

  • укрепване на мускулно-скелетната и нервната система;
  • трансплантация на костен мозък;
  • трансплантация на стволови клетки от костен мозък;
  • допълнителна терапия.

Укрепващата терапия предлага следните мерки:

  • храна, обогатена с витамини, минерали, пресни плодове, извара, натурални сокове;
  • масаж;
  • Упражняваща терапия;
  • Спа лечение;
  • железни препарати;
  • трансфузия на еритроцити.

През последните години трансплантацията на костен мозък се превърна в панацея за мраморна болест при децата. Тази операция ви позволява да спасите живота на детето, дори при тежко заболяване. Времето е най-важният фактор за успех: колкото по-скоро се извърши трансплантацията, толкова по-големи са шансовете за излекуване.

За трансплантация се взема материал от близки роднини на пациента. Извършват се кръвни тестове за съвместимост. За да присади трансплантирания костен мозък, е необходимо максимално сходство на HLA гена.

При успешен резултат структурата на костната тъкан и нейният биохимичен състав постепенно се възстановяват, детето се възстановява, шансовете му за пълноценен, здравословен живот са високи.

За съжаление трансплантацията по никакъв начин не засяга вече засегнатите тъкани, но нормализира последващото развитие на костните клетки, поради което най-доброто време за нейното прилагане се счита за възраст от 6 месеца..

Трансплантацията на стволови клетки от костен мозък е обещаващо ново лечение. Отделни стволови клетки се имплантират в костния мозък на пациента. След присаждането те започват да възпроизвеждат хемопоеза. Операцията не изисква интравенозна анестезия и по-лесно се понася от децата, отколкото трансплантацията на костен мозък.

Спомагателната терапия решава проблема със сложното поддържане на всички функции на тялото и предвижда следното:

  • витамин D - стимулира остеокластите и помага за инхибиране на заболяването;
  • калцитонини в комбинация с ограничаване на калция в храната - тези пептидни хормони значително подобряват здравето на детето, но ефектът изчезва след спирането им;
  • гама интерферон - има сложен ефект, особено в комбинация с калцитонин, повишава жизнената активност на левкоцитите, увеличава съдържанието на хемоглобин и тромбоцити, увеличава обема на костния мозък;
  • еритропоетин - помага за лечение на анемия;
  • кортикостероиди - противодействат на уплътняването на костната тъкан и развитието на анемия, но те трябва да се използват постоянно, в продължение на много години, така че лекарите, ако е възможно, се опитват да не предписват тази група лекарства.

В случай на фрактура на шийката на бедрената кост се извършва операция за остеосинтеза (свързване на костни фрагменти). Деформациите изискват хирургична корекция на скелета. Хирургическа намеса се изисква и когато мраморната болест се усложнява от остеомиелит. В този случай премахването на некротични маси и свищ тракт, използването на антибиотици.

Статии За Бурсит