Антимонголоиден очен разрез какво е това

Основен Артрит

а) Посока на палпебралната цепнатина. Ъгълът или наклонът на палпебралната цепнатина е ъгълът, образуван от линията, свързваща вътрешната и външната адхезия и хоризонталата. Обикновено палпебралната цепнатина е наклонена леко нагоре. Очната секция е описана като монголоидна, ако външната комисура е по-висока от обикновено и като антимонголоидна, ако външната комисура е по-ниска от обичайната.

Монголоиден разрез на очите може да бъде свързан с микроцефалия. При тризомия 21 монголоидният очен разрез е най-честата черта на очите или лицето. Антимонголоиден разрез на очите често се наблюдава при хипоплазия на зигоматичните кости. Също така е характерен симптом при малформации на първата или втората бранхиална арка, например при синдрома на Treacher Collins, който се характеризира с тясно лице, хипоплазия на супраорбиталния край, скули и хипоплазия на ушите.

Палпебралната пукнатина може да бъде "вълнообразна" при синдрома на Коен, който включва характерни изменения на лицето, забавяне на развитието и дегенерация на ретината.

б) Дълга палпебрална цепнатина. Палпебралната пукнатина се счита за дълга, ако разстоянието между вътрешната и външната адхезия на клепача е с 2 SD по-високо от възрастовата норма.

Euriblefaron е общо увеличение на палпебралната цепнатина, обикновено повече от страничната страна. Налице е локално изместване на външната комисура навън и надолу и изместване на долния клепач надолу. При повърхностен преглед може да наподобява вроден ектропион (еверзия на целия долен клепач). Euriblefaron може да се появи като изолирана аномалия, може да се предаде чрез автозомно доминиращ механизъм или да бъде свързан с тризомия 21 или краниофациална синостоза.

Euriblefaron е характерен за синдрома на кабуки: забавяне на растежа в постнаталния период, умствена изостаналост и черти на лицето, напомнящи грима на актьорите от традиционния японски театър.

в) Къса палпебрална пукнатина. Палпебралната цепнатина се счита за кратка, ако разстоянието между външната и вътрешната адхезия е по-малко от 2 SD в сравнение с възрастовата норма.

Умереното скъсяване на дължината на палпебралната цепнатина може да е следствие от увеличената кривина на ръба на клепача (разрез на окото на "бадем") и се наблюдава при тризомия 21.

Блефарофимозата е намаляване на максималното вертикално разстояние между горния и долния клепач в комбинация с къса палпебрална цепнатина. Блефарофимозата може да бъде изолирана или част от различни синдроми. Не бива да се бърка с птоза (при която не се съкращава цепнатината на пръстите).

Феталният алкохолен синдром включва забавяне на растежа, микроцефалия и когнитивно увреждане. Това е една от най-честите причини за блефарофимоза..

Синдром на блефарофимоза - птоза - epicanthus inversus (BPES) е автозомно доминиращо заболяване с тежка блефарофимоза, птоза, хипоплазия на тарзалните плочи и епикантус инверс. Описани са два клинични типа BPES:
1. BPES тип I: предаване по мъжка линия, нередовни менструации и безплодие при болни жени.
2. BPES тип II: не е свързано с безплодие, предаване чрез родители от двата пола. Ранните етапи на развитието могат да се забавят поради хипотония и отхвърляне на главата назад.

Синдромът на Одо обикновено се появява спорадично и включва блефарофимоза, птоза, зъбна хипоплазия, частична глухота и умствена изостаналост. Птоза и / или блефарофимоза също се наблюдават при хромозомни нарушения. Блефарофимозата и птозата например са отличителни белези на 3p делеция на хромозома.

Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus синдром при двумесечно дете. а - Монголоиден очен разрез при дете с тризомия 21.
б - Антимонголоиден разрез на очите при дете със синдром на Treacher-Collins.
c - "Вълнообразна" палпебрална цепнатина при синдром на Коен (придружена от дистрофия на ретината).
d - Euriblefaron със синдром на кабуки.

Епикантус

Съдържанието на статията:

Епикантусът е продължение на гънката на горния клепач, характерна гънка във вътрешния ъгъл на окото, покриваща така наречения слъзен ъгъл. Досега учените не знаят от какво се раждат хората с тази функция..

Първата теория казва, че епикантусът, който се нарича още „монголска гънка“, образуван при определени раси като начин за защита от ярка слънчева светлина, както и от вятър и прах..

Въпреки че много антрополози твърдят, че наличието или отсъствието на епикантус изобщо не е свързано с някакви национални характеристики: епикантус се наблюдава при много хора, които принадлежат към напълно различни етнически раси.

Втората теория за мистериозния външен вид на епикантуса се фокусира специално върху физиологичните характеристики на човек - според тази теория епикантусът може да се появи при хора, които имат широк носов мост. Това обяснение изглежда по-правдоподобно..

В международната класификация на болестите ICD-10 епикантусът има код Q10.3.

Епикантус при руснаци и европейци

Каквото и да се каже, дори ако премахнем „расовата“ теория, монголската гънка все още е много по-често срещана сред представителите на монголоидната раса.

Има редица основни причини, поради които епикантусът може да се появи при руснаци и европейци:

  • наследствени инфекциозни заболявания;
  • хромозомни аномалии - например допълнителна хромозома;
  • случаят, когато жена в положение злоупотребява с алкохол, тютюн или не се храни правилно;
  • многоплодна бременност;
  • преждевременно раждане;
  • Синдром на Даун.

Епикантусната гънка при кавказците е по-често вродено явление. Но може да се придобие и епикантус. Сгъванията във вътрешните ъгли на очите могат да бъдат резултат от белези по наранената кожа на клепача.

Епикантусът е най-често срещан сред населението на Централна, Северна и Източна Азия - над 60%, особено при мъжете. При турците епикантусът се среща по-често сред киргизите, якутите, алтайците, томските татари (70%), сред кримските татари - 7%, сред астраханските карагаши - 13%, сред ногайците - 20-28%, сред казахите - 21-35%, сред Тоболски татари - 38%. Епикантусът също е много разпространен сред ескимосите..

Тази "патология" е често срещана сред коренните народи на Америка и се среща сред африканските бушмени. При европейците епикантусът е изключително рядък..

Епикантус при дете

Сред европейците присъствието на епикантус при дете под 7-годишна възраст се счита за нормално, но ако „гънката“ не изчезне през юношеството или юношеството, това вече се счита за патология.

Епикантусът е силно податлив на възрастови промени. В етническите групи, които нямат това явление (например руснаци или германци), той все още присъства в малки количества при децата.

Гънката се отстранява само чрез операция. До седемгодишна възраст епикантусът може да изчезне сам, тоест без операция. Следователно операцията се извършва само когато пациентът достигне седемгодишна възраст.

В популации, където 100% от детското население има епикантус, тежестта му намалява значително с възрастта..

Епикантови форми

  • Тарзал. Основата е разположена между вътрешния ъгъл на окото и горния клепач. Затваря слъзния канал.
  • Реверс: Основата се намира между вътрешния ъгъл на окото и долния клепач.
  • Палпебрална. Две симетрични гънки, чиято обща ширина е равна на ширината на панцебралната цепнатина.
  • Суперцилиарна. Две симетрични гънки са със същия размер като обиколката на окото.

Епикантус може да се появи на едното око. В случай на двустранен епикантус, формата и размерът на гънките могат да бъдат много различни. Тази физиологична характеристика може да се види с просто око..

Симптоми на епикантус

Наличието на поне един от горните симптоми е добра причина да потърсите помощ от специалист. Самолечението е силно обезкуражено - по-добре е незабавно да си уговорите среща с офталмолог.

И сега искаме да ви информираме до какво може да доведе липсата на навременно лечение на това заболяване..

До какво води липсата на лечение на епикантус:

  • очите бързо се уморяват;
  • намалена зрителна острота;
  • постоянно разкъсване;
  • бързо прогресиращ кривогледство;
  • натиск върху очната ябълка.

Струва си да се отбележи, че всеки от тези симптоми може да провокира някои по-невъобразими симптоми, които може просто да не реагират на лечението..

Премахване на епикантус

Епикантусът се отстранява изключително чрез хирургическа интервенция. Просто е невъзможно да го премахнете с помощта на различни капки, мехлеми и т.н..

Трябва да разберете, че епикантусът не е някакъв вид възпалителен процес, който може да бъде отстранен с лекарства, а физиологична формация, която може да бъде оперирана само, като се отървете от него завинаги. Операцията се извършва под местна упойка.

Ходът на операцията за отстраняване на епикантуса:

  • прави се разрез на кожата по линията на миглите;
  • чрез разреза се изрязва мастната тъкан, от която епикантусът е предимно;
  • след това гънката значително намалява;
  • повдигнете мускулите на клепачите.

Трябва да се каже, че необходимостта от операция е рядка. Простата форма на епикантус често не доставя на човек много дискомфорт, но много пациенти искат да се отърват от допълнителна гънка чисто по естетически причини.

В случаите, когато пациентът има много чувствителна и тънка кожа, елиминирането на "монголската гънка" се извършва без разрез на кожата.
В този случай хирургът създава „нормална“ европейска гънка с конци. Тази техника носи доста ефективни резултати и не изисква допълнителна корекция. Освен това този подход практически няма странични ефекти. Периодът на рехабилитация преминава незабелязано от пациента.

Снимката показва очите преди операцията и след операцията за отстраняване на епикантуса.

Операцията за намаляване на епикантуса се счита за проста и безопасна. Усложненията са изключително редки, но е невъзможно да се застраховате напълно срещу усложнения - всичко се случва.

Възможни усложнения след отстраняване на епикантуса

Повечето от усложненията идват от неспазване на препоръките на лекаря. В следоперативния период трябва стриктно да следвате препоръките на лекуващия лекар и в никакъв случай да не се самолекувате!

Ако се придържате към ясен алгоритъм, процесът на възстановяване на очите и самите клепачи ще бъде много по-бърз..
Обикновено пълното възстановяване на пациента става в рамките на две седмици. Естествено, по време на периода на възстановяване, човек е обезпокоен от дискомфорт и дискомфорт. Но трябва да разберете, че това не са внезапни усложнения, а просто нормална, естествена реакция на тъканите към операцията.

Пациентът ще трябва да понесе изгаряне, сърбеж, сухота в областта на очите или обилно сълзене. Също така, за кратък период зрението може леко да се влоши..

Строго е забранено да се надраскват очите и клепачите, тъй като може да възникне дразнене, освен това съществува риск от инфекция.
Жените трябва да се откажат от козметика като сенки за очи, спирала или очна линия за определен период.

По време на рехабилитационния период на човек е забранено да носи контактна оптика. Хората с проблеми със зрението могат да използват само очила - без лещи! През деня трябва да носите слънчеви очила на улицата, за да се предпазите от ярка слънчева светлина, както и от силен вятър и прах, които могат да попаднат в очите ви, за всеки случай.

По време на възстановяването на клепачите е по-добре да се откажете от интензивното гледане на телевизия и дълго време пред компютъра - дайте почивка на очите си.

За премахване на неприятните симптоми на сухота се използват овлажняващи капки и разтвори с витамини. Преди да използвате каквито и да е лекарства, препоръчително е да се консултирате със специалист, дори ако сте 100% сигурни в тяхната ефективност и положителен ефект върху тялото си..

В следоперативния период алкохолът е строго забранен. Етиловият алкохол понижава имунитета, като по този начин забавя процесите на регенерация.

Вроден имунодефицит или малко известен синдром на DiGeorge

Синдромът на DiGeorge получи името си от педиатричния ендокринолог, който го откри. В противен случай това заболяване се нарича още синдром на Di Georg или синдром на velocardiofacial. Заболяването е рядко, среща се еднакво при момичета и момчета.

Болестта на Ди Джорджи се характеризира с частична или пълна хипоплазия на тимусната жлеза, която се намира в предния медиастинум и е отговорна за Т-клетъчната връзка на имунитета и се проявява със състояние на имунодефицит, малформация на лицевата част на черепа и вродени сърдечни дефекти В допълнение към хипоплазията на тимуса (недоразвитие), този синдром често съчетава отсъствието на паращитовидните жлези, което води до постоянно намаляване на нивото на калций в кръвта.

Т-лимфоцитите са кръвни клетки, произведени от левкоцитната линия на червения костен мозък и впоследствие мигриращи към тимусната жлеза. Има няколко вида: помощници, супресори и убийци. Те осигуряват разпознаването на чужди протеини (вируси, гъбички и бактерии), тяхното елиминиране и предотвратяват развитието на автоимунна патология (когато собственото тяло унищожава здравите си клетки и тъкани).

Снимки на синдрома на Ди Джорджи

Каква е причината за болестта на Дий Джорджи?

При около 85-90% от пациентите, страдащи от тази патология, е открита делеция на хромозома 22 - загуба на малко парче генетичен материал.

Рисковите фактори, които могат да доведат до такава генетична аномалия, включват: пиене на алкохол и тютюнопушене по време на бременност, предишни инфекции, особено през първите три месеца от развитието на плода, и наличие на диабет при майката.

Симптоми на заболяването

Клиничните прояви и симптоми на VCS са доста разнообразни и видими от самото раждане на детето..

Поради недоразвитието на тимусната жлеза, имунната система на такива деца не е напълно способна да даде адекватен отговор на въвеждането на бактерии, вируси и гъбички в организма, поради което те са до голяма степен податливи на инфекциозни заболявания с тежко протичане.

Задължителен симптом са вродените сърдечни дефекти. Например тетрадата на Fallot, която се характеризира с:

  • Стесняване на деснокамерния изходен съд - белодробна артерия.
  • Дефект на мускулната част на преградата между вентрикулите.
  • Декстракция на аортата - отклонение на нейния ствол в дясната страна.
  • Хипертрофия (уголемяване на стената) на дясната камера.

Патология на лицевия скелет:

  1. Цепнато небце и горна устна.
  2. Хипертелоризъм - патологично увеличено разстояние между очите.
  3. Високо небце при дете или по друг начин - готическо небце.
  4. Деформация и ниско положение на предсърдията.
  5. Антимонголоиден разрез на очите.
  6. Недостатъчно развитие на горната челюст по размер или микрогнатия.

Антимонголоидният очен разрез е движение надолу на външния ъгъл на окото.

Антимонголоиден разрез на очите

Причината за готическото небце е патологичното образуване на ембрионални анлажи. Като такива не трябва да се страхувате от последиците при дете с високо небце.

Снимка на готическо небе при дете

Освен това такива деца имат аномалии в развитието от други органи и системи..

Увреждането от страна на нервната система се проявява чрез лоша координация поради непълно развитие на малкия мозък, нарушение на сензорните и двигателните функции на фона на атрофия на мозъчната кора.

При деца със синдром на DiGeorge често се открива скъсяване на хранопровода, фистулите са патологични канали в ануса, необичайно развитие на съдовете на ретината, хидронефротична трансформация на бъбреците (натрупване на течност в бъбречната тъкан) или тяхната атрофия. Полидактилия (необичаен брой пръсти или пръсти), липсваща нокътна плочка и различни други костни аномалии. Постоянен симптом е умствена изостаналост.

Диагностика на заболяването

За разлика от други заболявания на заличаване, този синдром може да бъде изложен вече в родилната зала..

При изследване на новородено неонатолог може да забележи малък размер на главата, антимонголоидна форма на окото, страбизъм или по друг начин - кривогледство, ниско поставени уши, широк нос, цепнатина на мекото небце и горната устна, както и други дефекти, които ще позволят да се подозира болестта на Ди Георг. Лекарят на ранен етап, когато слуша сърдечни звуци, може да идентифицира шумовете, присъщи на дефектите.

Горният синдром се проявява, когато се комбинират следните симптоми: конвулсии от първия ден от раждането, вродени сърдечни дефекти, малформации на лицевия скелет, често повтарящи се гъбични и бактериални инфекции, които са трудни за лечение.

В рамките на няколко седмици кръвните тестове се повтарят, за да се определи броят на Т-лимфоцитите, концентрацията на йонизиран калций, количеството имуноглобулини в серума (онези защитни протеини, които се произвеждат срещу бактерии, вируси и др.). Проучванията са насрочени повече от веднъж, за да се гарантира, че спадът на всички показатели е постоянен.

Задължителни методи за диагностика на тази патология са ултразвукът на тимуса и паращитовидните жлези, ехокардиографско изследване на сърцето (с цел идентифициране на дефекти).

Генетичният анализ се извършва и чрез метода на ДНК хибридизация, за да се идентифицират зоните на загуба в 22-ра хромозома.

Всички тези изследователски методи позволяват не само точно да се определи самото заболяване, но и да се посочи степента на неговата тежест, да се избере необходимото лечение.

Лечение на синдрома на Ди Джорджи

В този случай е напълно невъзможно да се излекува болестта, поради което се предписва сложна поддържаща терапия..

За премахване на инфекцията, в зависимост от микроорганизмите, които са я причинили, се предписват антибиотици, антимикотични (противогъбични) и антивирусни лекарства или техните комбинации.

Тъй като детето има огромен дефицит на някои имунни клетки, имуноглобулинът се инжектира интравенозно или интрамускулно, получен от течната съединена кръв на здрави хора. Тази терапия се нарича заместваща терапия..

За да се предотврати развитието на конвулсивен синдром, се предписват калциеви лекарства.

Хирургичното лечение се използва за премахване на аномалии на лицето и сърдечни дефекти.

В някои случаи - с тежка имунна недостатъчност, се извършва трансплантация (т.е. трансплантация) на тимусната жлеза. Органът се взема от плод, чиято пренатална възраст не надвишава 14 седмици. Трансплантацията може да се извърши върху предната коремна стена в мускулна тъкан или тимусните клетки се инжектират интравенозно под формата на суспензия. Операцията се извършва, ако сърдечните дефекти са коригирани.

Хората с това заболяване трябва да избягват хипотермия, чести стресови ситуации, контакт с инфекциозни пациенти.

Бъдещата майка може също да направи специален пренатален тест за откриване на генетични аномалии в плода и, ако има такива, да обсъди резултата от бременността с лекуващия лекар..

Възможни последици и усложнения на заболяването

  1. Тежка умствена изостаналост.
  2. Появата на туморни заболявания, включително злокачествени.
  3. Появата на различни автоимунни заболявания.
  4. При тежки инфекции и вродени малформации на сърдечно-съдовата система е възможна смърт.

Прогнозата за живота при такива деца е относително неблагоприятна, тъй като поради тежък имунодефицит те рядко достигат възраст 6-7 години.

Така че, синдромът на Ди Джорджи е генетично заболяване с имунна недостатъчност с тежки аномалии на лицевия скелет и сърдечно-съдовата система, което най-често се диагностицира в родилния дом. Няма специфична профилактика и лечение, възможна е само поддържаща терапия. Като правило описаната патология има неблагоприятен ход..

Обективно изследване, част 2

Първата и втората група дисморфии са описани като стигми (стигма, стигмати), което в превод от гръцки означава марка, знак. За да се определи нивото на стигмата, се взема предвид общият брой стигми при дете, независимо от местоположението им. Превишаването на критичното ниво на стигмата (5-6 стигми, особено група II) показва диспластичен тип развитие и може да се разглежда като вероятност за аномалия в развитието на вътрешните органи. Редица стигми за някои деца са дисморфични, а за други - отражение на нормалното генетично развитие на дадено семейство. Например, монголоидната форма на очите е стигма, ако семейството на детето не е от монголоидната раса..

Най-често стигмите се описват по отношение на частите на тялото. Череп. Промени в размера и формата на главата, надвиснала тилна кост, плосък тил, права линия на наклонено чело, надвиснало чело, висока (ниска) линия на косата на тила, челото.

При промяна на размера на главата се различават микроцефалия (обиколката на главата по-малка от 3% процентил за възраст и пол) и макроцефалия (обиколката на главата над 97% процентил за възраст и пол). Различните опции за форма на главата са описани подробно в раздела „Изследване на костната система“. Трябва да се подчертае, че всякакви промени в черепа могат да се разглеждат като стигми на дисембриогенезата само при липса на патология. Така, например, при хидроцефалия има изпъкнало чело и загладен задната част на главата, които са признаци на това заболяване, а не стигми..

Изпъкнало чело, изгладена тилна част и макроцефалия с хидроцефалия

Заедно с това детето има големи размери на главата, относително малък лицев череп, разширение на сафенозните вени на главата, разминаване на черепните конци, изпъкналост на фонтанела.

Лице. Изкривяване на носа, широк носен мост, изразени надбръчни арки, синофриз, прогнатия, микрогнатия, потомство, микрогения, промени в брадичката (раздвоение, наклонени, клиновидни).

Sinofreeze - сливане на вежди в глабелата. Ако развитието на горната челюст е нарушено, те говорят за прогнатия (прекомерно развитие и изпъкване) или микрогнатия (обратно състояние). С нарушения на развитието на долната челюст те говорят за потомство (прекомерно развитие и изпъкналост) или микрогения (обратно състояние). Фигурата показва една от опциите за смяна на брадичката - клиновидна брадичка:

Клиновидна брадичка

Очи. Монголоиден или анти-монголоиден разрез на очите, хипертелоризъм, хипотелоризъм, микрофталмия, макрофталмия, асиметрия на палпебралните цепнатини, ирисов колобома, ирисова хетерохромия, неправилна форма на зеницата, епикант, дистихиаза и други нарушения на растежа на миглите.

С монголоидно изрязване на очите се забелязват тесни очни прорези, външните ъгли на очите се повдигат нагоре, с антимонголоиден разрез, а напротив, външните ъгли на очите се спускат надолу. За да се изчисли разстоянието между вътрешните ръбове на орбитата, се изчислява индексът на вътрешната орбита:

Разстоянието между орбитите на нивото на вътрешния ъгъл на окото

Със стойност на индекса под 3,8%, те говорят за хипотелоризъм, повече от 6,8% - за хипертелоризъм.

Хипертелоризъм

Микрофталмията е намаление, а макрофталмията е увеличаване на всички размери на очната ябълка при липса на очни малформации. Епикантус - вертикална, лунатна кожна гънка, която покрива медиалния ъгъл на окото (трети клепач).

Трети клепач, ентропия

При наличие на дефект в част от ириса, те говорят за колобома, с неравен цвят на ириса на едното или дясното и лявото око - за хетерохромия на ириса. Дистихиаза - двоен растеж на миглите. Ентропион - завъртане на ръба на долния клепач навътре. Ектропион - еверзия на ръба на долния клепач навън.

Уши. Високо (ниско) поставени уши, асиметрия на разположението на ушите, големи изпъкнали уши, малки деформирани уши, многоразмерни уши, прирастени лобове, отсъствие на лобове, аксесоар трагус, аномалии в развитието на извиване и антихеликс.

За да определите местоположението на ушите, използвайте хоризонтална линия, свързваща ъглите на окото. Ако горната част на ушната мида се присъедини към главата под тази линия, те говорят за ниско поставени уши..

Ниско поставени уши

Ако долната част на ухото на ухото е разположена над тази линия, ние говорим за високо положение на ушите..

Асиметрията на предсърдията се определя при изследване на детето отзад.

Асиметрия на разположението на ушите, нисък растеж на косата в задната част на главата

Диагнозата на деформация и размер на ушите се основава главно на субективно възприятие.

Големи деформирани стърчащи уши

Уста. Макростомия, микростомия, готическо небце, късо небце, къс френум на езика, макроглосия, микроглосия, сгънат език, раздвоен връх на езика, бифуркация.

Макростомия - голяма уста, микростомия - малък рог. Готическо небце - високо, тясно небце. С големи размери на езика те говорят за макроглосия, с малки размери - за микроглосия..

Голям език, който не се побира в устата

Зъби. Редки зъби, излишни зъби, неправилна форма (филе или гръбначен стълб) или поставяне на зъби.

Шия и торс. Къса или прибрана шия, нисък растеж на косата в задната част на главата, птеригиум, асиметрия или допълнителни зърна на млечните жлези, недоразвитие на мечовидния израстък на гръдната кост, разминаване на ректусните коремни мускули, необичайно положение на пъпа, хернии.

Pterygium - криловидни гънки на кожата на страничните повърхности на багажника.

Четки и крачета. Широка или къса длан, напречен жлеб на дланта, арахнодактилия, отклонение, брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, полидактилия, ектродактилия, камптодактилия, сандалоподобна цепнатина, поставяне на пръстите един върху друг, плоски крака.

Напречната гънка на дланта е доста често срещана при хромозомни аномалии (болест на Даун), въпреки че може да се отбележи и като изолирана стигма на дисембриогенезата.

Напречен жлеб на дланта

Арахнодактилия - дълги, „паякови“ пръсти.

Арахнодактилия

Брахидактилия - скъсяване на пръстите поради недоразвитие на фалангите. С странично или медиално изкривяване на пръстите, те говорят за клинодактилия, с пълно или частично сливане на съседни пръсти - за синдактилия. Ако броят на пръстите е нарушен, те говорят за полидактилия (дублиране) - допълнителни пръсти - или ектродактилия - намаляване на броя на пръстите. Камптодактилия е флексийна контрактура на пръстите. Сандална празнина - задълбочена и разширена празнина между първия и втория пръст.

Кожа. Изобилие от депигментирани или пигментирани области, големи рождени белези (със или без растежа на косата), прекомерен локален растеж на косата.

Трябва да се подчертае, че подходите за оценка на нивото на стигма трябва да бъдат индивидуално ориентирани. Говоренето за стигми, в тяхното истинско разбиране, е възможно само при липса на дефекти в развитието, генетична патология. При наличието на последното, заклеймяването на детето само потвърждава наличието на неблагоприятен ефект през периода на полагане и формиране на органи и системи. Пример е дете със значително „ниво на заклеймяване“ - големи изпъкнали и ниско разположени уши с нарушение на тяхната хрущялна структура, хипертелоризъм, висока линия на косата в челото, нарушение на положението на зъбите, променена форма на черепа - само 8 стигми в областта на главата, и като се вземат предвид други стигми, нивото на стигматизация на едно дете е много високо - 12 стигми. В същото време детето няма генетична патология, вродени малформации и по своите параметри съответства на календарната възраст.

Множество стигми на дисембриогенезата

Синдром на котешки писък. Причини, симптоми, признаци, диагностика и лечение на патология

Синдром на котешки плач (синдром на Lejeune) е рядко хромозомно разстройство, при което пациентите имат дефект в структурата на петата хромозома. Този дефект е придружен от множество аномалии в развитието на различни органи и тъкани. В повечето случаи децата с това заболяване страдат от тежки усложнения..

Разпространението на синдрома на Lejeune варира в широки граници. Според различни източници тя варира от 0,00002 до 0,00004%, т.е. 1 случай на 25-60 хиляди новородени. Не е установена ясна зависимост от държава, националност или климатични фактори. Отбелязва се, че момичетата се разболяват по-често (пропорцията е приблизително 1: 1,25).

В сравнение с много други генетични заболявания, синдромът на плачещата котка няма толкова лоша прогноза. При липса на сериозни усложнения и добри грижи, децата понякога доживяват до зряла възраст. Нормалното психическо и интелектуално развитие на децата с тази диагноза обаче е напълно изключено..

Интересни факти

  • Синдромът на котешки плач е описан за първи път през 1963 г. от френския генетик Жером Лежен. В чест на него е дадено друго име на тази патология, но се използва по-рядко..
  • Това заболяване се характеризира с набор от типични симптоми, които понякога позволяват предварителна диагноза веднага след раждането..
  • Синдромът получи името си поради характерния плач на дете (висок, пронизващ плач), който прилича на мяукането на котка. Този симптом се дължи на дефект в развитието на хрущяла на ларинкса..
  • За разлика от други хромозомни заболявания (синдром на Даун, Търнър, Едуардс и др.), Със синдрома на котешки плач, пациентът има нормален брой хромозоми. Липсва само малка част от петата хромозома, което причинява заболяването.

Причини за генетична патология

Синдромът на котешкия плач принадлежи към група хромозомни заболявания. Това означава, че основната и единствена причина за появата на тази патология е нарушение на структурата на хромозомите в генома на детето..

Геномът е колекция от генетична информация на организма. При хората той е представен от 23 двойки ДНК молекули. Тези молекули са съставени от основи на нуклеинови киселини (нуклеотиди), свързани помежду си. Отделен участък от ДНК молекула се нарича геном. Това е един вид информационна матрица, чрез която клетките могат да произвеждат нови химични съединения. В повечето случаи гените кодират различни протеини. При различни дефекти в молекулите на ДНК възниква следният процес. Поради нарушение на структурата на определен ген, клетките стават неспособни да произвеждат химично съединение. Протеините, които се произвеждат с помощта на кодирана информация, са дефектни или изобщо не се произвеждат. Това е причината за появата на определени симптоми на нивото на организма като цяло..

При хромозомни заболявания този патологичен процес е по-силно изразен. Факт е, че хромозомата е цяла ДНК молекула, която е опакована за по-удобно съхранение в клетъчното ядро. Набор от 23 двойки молекули се намира в почти всички клетки на тялото. Ако цяла хромозома е повредена (или нормалният брой хромозоми в генома е нарушен), възникват хромозомни заболявания.

При синдрома на котешки плач, както беше споменато по-горе, дефектът е локализиран на нивото на петата хромозома. Това означава, че тази хромозома е дефектна във всички клетки на тялото. Проблемът се крие в отсъствието на така нареченото късо рамо на хромозомата - малък фрагмент, върху който обаче са разположени стотици гени. Липсата на само няколко от тях (гени CTNND2, SEMA5A и TERT) води до появата при дете на аномалии, характерни за синдрома на котешки плач. Тази загуба на част от ДНК в генетиката се нарича делеция.

Има няколко вида мутации, при които това заболяване се развива:

  • Пълното отсъствие на късо рамо. При пълната липса на късо рамо се губи около една четвърт от генетичната информация, кодирана от петата хромозома. Това е най-честият и най-тежък вариант на заболяването. В допълнение към гените, които определят развитието на синдрома на Lejeune, се губят няколко важни части от молекулата. Това предразполага към по-сериозни и многобройни вродени аномалии..
  • Съкращаване на късото рамо. Когато рамото се скъси, се губи само част от генетичната информация, която е била по-близо до края на молекулата (от една трета до половината на рамото). Ако в същото време има заличаване на 5p12.2 - 5p12.3 региона, върху която са разположени ключовите гени, тогава детето развива синдром на котешкия плач. В такива случаи се наблюдават по-малко малформации, отколкото при липсата на цялото рамо (по-малко генетична информация се губи).
  • Образуване на пръстенна хромозома. Така наречената пръстенна хромозома е свързването на две рамена от една и съща хромозома (дълга и къса). В резултат на това молекулата приема формата на пръстен. Тази аномалия включва заличаване на малка терминална област. Ако се загубят ключови гени, се развива болест..
  • Мозаечна форма на синдрома. Мозаечната форма на синдрома обикновено е най-лекият вариант, но е изключително рядка. И в трите предишни случая детето получи дефектната ДНК молекула от един от родителите. Във формата на мозайка геномът първоначално е бил нормален. Така наречената зигота (клетка, получена от сливането на сперматозоиди и яйцеклетка) имаше пълни пети хромозоми. Проблемът е възникнал по време на растежа на ембриона. По време на разделянето на хромозомите късото рамо е загубено (не е разделено между двете дъщерни клетки). По този начин някои от клетките (обикновено повечето) в бъдеще ще имат нормален геном, а малка част ще имат геном, характерен за синдрома на Lejeune. В този случай тежестта на патологията ще бъде умерена и децата ще имат по-малко малформации (дефектите в някои клетки частично се компенсират от увеличеното делене на други). Такива деца не са нормални в пълния смисъл на думата. По правило все още се наблюдава умствена изостаналост. Въпреки това, аномалии във физическото развитие и тежки вродени малформации на вътрешните органи обикновено не се наблюдават..

Синдромът на котешки плач се диагностицира с някой от горните видове нарушения. Характерните симптоми, които ще бъдат разгледани по-долу, са резултат от клетъчното делене с дефектен геном. Тези клетки се делят по-бавно, тъй като някои от необходимите химични съединения просто липсват. Това отчасти обяснява ниското тегло при раждане на синдрома на Lejeune..

Детето обикновено получава дефектна пета хромозома, която съдържа цели 6% от цялата генетична информация, от един от родителите (с изключение на мозаечния вариант на заболяването). Причините за първичното образуване на този дефект могат да бъдат много, но нито една от тях не може да се нарече основна. Всъщност говорим за набор от външни фактори, които могат да увредят репродуктивните клетки на родителите или да повлияят на процеса на разделяне на зиготата в самото начало на бременността. Те са идентични за всички хромозомни и генетични патологии..

Фактори, които могат да доведат до увреждане на петата хромозома, са:

  • Възрастта на майката. С възрастта на майката рискът от хромозомна патология при детето постепенно се увеличава. Този модел се наблюдава при всички заболявания от тази група. За синдрома на котешкия плач тази зависимост е много слаба. Значително увеличение на риска настъпва едва след 40 - 45 години. Все още не е намерено еднозначно обяснение защо това се случва. Възможно е геномът на яйцеклетките да се повреди при излагане на ендокринната и нервната система, които регулират повечето процеси в тялото. Няма подобна връзка между риска и възрастта на бащата..
  • Пушене. Пушенето, особено в юношеството, когато репродуктивната система се развива активно, може да причини хромозомни пренареждания. Никотинът и катранът, съдържащи се в цигарения дим, предизвикват редица биохимични реакции в организма, които могат да доведат до образуването на гамети (зародишни клетки) с определени аномалии. В бъдеще, ако тази конкретна клетка образува зигота, плодът ще има хромозомно заболяване.
  • Алкохол. Механизмът на действие на алкохола е подобен на този на пушенето. Разликата е, че алкохолът влияе в по-голяма степен на биохимичните процеси в черния дроб. Това се отразява в състава на кръвта, ендокринната система. Повишен е рискът от хромозомни аномалии.
  • Влиянието на лекарствата. Много лекарства, използвани в съвременната медицина, могат да имат токсични ефекти върху репродуктивната система. В тази връзка, самостоятелното приложение на повечето лекарства може да доведе, наред с други неща, до хромозомни аномалии в бъдеще. Отделно трябва да се обмисли употребата на някои лекарства през първия триместър на бременността (много от тях просто са забранени). Това увеличава риска от мозаечен синдром на Lejeune. Редовната употреба на наркотични вещества засяга в най-голяма степен репродуктивната система.
  • Инфекции по време на бременност. Редица инфекции (вируси от семейството на херпес, цитомегаловирус и др.) Могат да повлияят на деленето на феталните клетки по време на бременност. В тази връзка трябва своевременно да се консултирате с лекар, да диагностицирате и лекувате такива патологии..
  • Радиация. Радиацията е йонизиращо лъчение. Това е поток от малки частици, които могат да проникнат в тъканите на тялото. Облъчването на гениталната област често води до нарушаване на структурата на ДНК молекулите, което в бъдеще може да причини развитието на хромозомно заболяване при дете.
  • Неблагоприятни условия на околната среда. Забелязано е, че в райони с неблагоприятни условия на околната среда (райони с активен добив, райони за погребване на химически отпадъци и др.) Честотата на раждане на деца с хромозомни нарушения е малко по-висока. Това се дължи на факта, че в тези райони има силни токсични вещества, които повечето хора не срещат в ежедневието си. Техният ефект може да повлияе на деленето на зародишните клетки..

Всички тези фактори отчасти предразполагат към появата на деца със синдром на Lejeune, но истинските причини за тази патология все още са неизвестни. Дефектна пета хромозома се среща и при деца, чиито родители никога не са били изложени на горепосочените фактори..

Как изглеждат новородените със синдром на плача?

Въпреки ниското разпространение на това заболяване, лекарите бързо идентифицираха обхвата на симптомите и аномалиите в развитието, които са характерни за него. Повечето от тях могат да се видят точно в момента на раждането. В този случай не си струва да се оценява всяко нарушение поотделно (тъй като те могат да се появят и при други вродени патологии), а съвкупността и комбинацията от различни симптоми.

Най-типичните прояви на заболяването непосредствено след раждането са:

  • характерен плач на дете;
  • промяна във формата на главата;
  • характерна форма на очите;
  • характерната форма на предсърдията;
  • недоразвитие на долната челюст;
  • ниско телесно тегло;
  • дефекти в развитието на пръстите;
  • клиша.

Характерният плач на дете

Както бе споменато по-горе, най-характерният симптом при синдрома на Lejeune е характерният плач на дете. Може да се чуе още в първите дни след раждането, тъй като по време на вътрематочното развитие се образува дефект в ларинкса. Викът се чува с по-високи тонове от този на обикновените деца и, както е описано от много педиатри и родители, прилича на мяукането на гладно коте.

Причините за този плач са следните дефекти в ларингеалния хрущял:

  • намаляване на епиглотиса;
  • стесняване на дихателните пътища в областта на епиглотиса;
  • омекотяване на хрущялната тъкан;
  • гънки в лигавицата, покриващи хрущяла на ларинкса.

Преоформяне на главата

Промените във формата на черепа са характерни за повечето хромозомни заболявания. При синдрома на котешки вик такива нарушения на вътрематочното развитие се наблюдават при повече от 85% от новородените. Най-честата промяна е микроцефалията. Това е името на общото намаляване на размера на черепа. Главата на новороденото става малка и донякъде удължена в надлъжна посока. В някои случаи не е възможно веднага да се забележи този симптом. За потвърждение се извършва краниометрия. Това е измерване на основните размери на черепа. Ако надлъжният размер (от тила до носа) е увеличен спрямо напречния (между издатините на теменните кости), те говорят за долихоцефалия. Характерно е и за синдрома на Lejeune. Този симптом може да бъде вариант на нормата, затова му се обръща внимание именно при съпътстваща микроцефалия.

Микроцефалията при новородено в бъдеще винаги е придружена от прогресивна умствена изостаналост, но степента на забавяне на развитието не винаги съответства на тежестта на черепната деформация.

Характерната форма на очите

Ненормалната форма и положение на очите също са често срещан симптом на хромозомни нарушения. Отчасти те се дължат на анормалното развитие на черепните кости, за което беше споменато по-горе. Повечето от тези симптоми са характерни и за синдрома на Даун..

От страна на очите има 4 основни признака на синдрома на Lejeune:

  • Антимонголоидна очна секция. Този симптом отличава синдрома на котешкия плач от много други хромозомни аномалии (включително синдрома на Даун), но не се среща при всички новородени. При антимонголоиден разрез палпебралните цепнатини преминават под лек ъгъл (от моста на носа встрани и надолу). Вътрешният ъгъл винаги ще бъде по-висок от външния ъгъл. По този начин, ако се вгледате внимателно, можете да видите триъгълник на лицето на детето, чийто връх ще бъде мостът на носа, страничните лица - диагонално разположените очи, а основата ще бъде върхът на носа. При монголоиден разрез се наблюдава обратното - външните ъгли винаги ще бъдат разположени по-високо от вътрешните.
  • Страбизъм. Страбизмът (страбизъм) е нарушение на симетрията на роговицата по отношение на ръбовете и ъглите на клепачите. Поради това детето не може напълно да съсредоточи зрението си върху определен обект и като правило зрението при такива деца е значително намалено. Съществуват различни форми на страбизъм. Тя може да бъде вертикална (когато отклонението на зрителните оси се появява или нагоре, или надолу) или хоризонтална (сближаващ се или разминаващ се страбизъм). Има и монокулярен и редуващ се страбизъм. Отначало само едното око присвива очи и детето никога не го използва. Редуващата се форма се характеризира с редуване на страбизъм, когато детето гледа на свой ред с едното или другото око. Страбизмът при деца със синдром на Lejeune се причинява от недоразвитие на мускулната тъкан около очната ябълка или аномалии в развитието на нервната система (движенията на очите се регулират от черепните нерви).
  • Очен хипертелоризъм. Хипертелоризмът обикновено се нарича увеличаване на разстоянието между два сдвоени органа. При синдрома на котешкия вик най-характерен е очният хипертелоризъм, когато очите на новороденото са твърде широки. Разстоянието се измерва както между вътрешните ъгли на очните прорези, така и между зениците. Този симптом може да се появи и при други хромозомни заболявания..
  • Епикантус. Епикантусът е специална гънка на кожата във вътрешния ъгъл на окото. Обикновено той в повечето случаи се среща при представители на монголоидната раса. Епикантусът е адаптивен апарат за тези народи, предпазващ очите им от прах и вятър. За децата със синдром на плача обаче това е вроден и най-вече козметичен дефект. Може да се забележи само при внимателно изследване на палпебралната цепнатина. Комбинацията от епикантус с антимонголоиден очен разрез е доста рядко явление, което с голяма вероятност говори именно за синдрома на котешкия плач..

Характерната форма на ушите

Дефектите в развитието на ушната мида при новородени със синдром на Lejeune се изразяват в тяхната анормална форма и местоположение. Най-често говорим за птоза. Този термин означава понижаване на който и да е орган в сравнение с нормата. Ушната птоза се среща и при други хромозомни заболявания..

Формата на ушите може да се променя по различни начини. Обикновено има недоразвитие на хрущяла, който образува ушната мида. Това прави ухото да изглежда по-малко и слуховият канал може да бъде силно стеснен. Понякога на кожата около ушната мида могат да се видят малки, уплътнени възли..

Недоразвитие на долната челюст

Недоразвитието на долната челюст се нарича още микрогения или микрогнация. Това е доста често срещан симптом при синдром на котешки плач. Поради хромозомен дефект, костта, която образува долната челюст, не достига необходимия размер по време на бременност. В резултат на това при новороденото брадичката е леко прибрана спрямо горната челюст..

Има две форми на микрогнатия:

  • Двустранна микрогнатия. Тази опция е най-често срещаната. И двата клона на долната челюст са недоразвити с него. Поради това костта е редуцирана, но остава симетрична. Между редовете на зъбите се образува доста широка междина (до 1 - 1,5 см). Понякога затруднява детето да затвори устата си..
  • Едностранна микрогнатия. В този случай само един от клоните на долната челюст е недоразвит. Брадичката е леко прибрана, но лицето не е симетрично. Разликата между зъбите протича наклонено. Тази форма на микрогнатия е рядка..

По принцип недоразвитието на долната челюст е относително често и не винаги е признак на хромозомно заболяване. Следователно, по време на предварителния преглед на детето, микрогнатията не говори еднозначно за патологията, а е само извинение за по-внимателно изследване на бебето за други аномалии.

Микрогнатията е сериозен проблем за лекарите и родителите още от първите дни след раждането. Бебетата със синдром на плача, които обикновено се раждат с ниско тегло при раждане, имат затруднения при храненето. Поради деформираната долна челюст те не могат да затворят правилно устните си около зърното на майката. Смукателният рефлекс е нарушен, което може да направи кърменето просто невъзможно.

Ниско телесно тегло

Ниското телесно тегло се среща при повече от 90% от новородените със синдром на Lejeune. Това се дължи на сериозно забавяне в развитието на органите и тъканите. През последните седмици преди раждането плодът напълнява. Това обикновено не се случва при това заболяване. Средното тегло на дете с това заболяване не надвишава 2500 г. В същото време гестационната възраст може да е нормална (детето е доносено).

Има и случаи, когато едно дете се ражда преждевременно, преди време. Тогава телесното тегло ще бъде намалено още повече. Освен това тези деца са по-склонни да имат други аномалии и малформации на вътрешните органи. Това предразполага към усложнения и влошава прогнозата за бъдещето. Намаленото телесно тегло (особено при наличие на други признаци на синдром на котешки плач) винаги показва необходимостта от повишено внимание и квалифицирана грижа за детето.

Дефекти в развитието на пръстите

Дефекти в развитието на пръстите при деца с хромозомни аномалии са доста чести. Обикновено говорим за така наречената синдактилия. В този случай пръстите са слети на ръцете или краката на новороденото. Пръстите могат да бъдат свързани само с мембрана на кожата, която лесно се реже по време на операция. Тогава корекцията на вродения дефект не представлява особени трудности. Ако говорим за костно сливане, тогава дефектът е много по-сериозен. Навън синдактилия ще изглежда като удебелен пръст (понякога дори с една нокътна плочка). Такъв сериозен дефект е много по-труден за отстраняване..

Друг възможен дефект в развитието на пръстите е така наречената клинодактилия. При нея детето има изкривяване на пръстите в ставите. Ако разперете ръката на новородено, някои пръсти не лежат успоредно на останалите. Има и частично въртене на пръста около оста му. Флексията може да не е възможна. Клинодактилия се появява на едната или на двете ръце и обикновено засяга безименния и малкия пръст. На краката този симптом е по-трудно забележим поради по-малкия размер на пръстите. Тази малформация може да бъде коригирана в бъдеще чрез операция.

Независимо от вида на клинодактилия или синдактилия, тези признаци обикновено са само козметичен дефект и като цяло не създават сериозни здравословни проблеми..

Клушонога

Клушоногите са резултат от малформация на костите и ставите на долния крайник. Това е промяна, която се характеризира със силно отклонение навътре на стъпалото спрямо надлъжната линия на подбедрицата. В дългосрочен план децата с този дефект могат да имат проблеми с ходенето на два крака (започват да ходят по-късно). Този симптом не е специфичен за синдрома на котешкия плач и може да се появи при много други състояния..

Анализът на горните симптоми се прави веднага след раждането на детето. Ако подходящата диагноза е извършена по време на бременност и лекарите знаят за хромозомната мутация, тогава тези симптоми ни позволяват да оценим тежестта на малформациите. Ако пренаталната диагноза (диагноза преди раждането) не е направена, тогава всички тези признаци помагат да се подозира правилната диагноза. Детето обикновено се оценява по съвкупността от всички симптоми. Най-голяма диагностична стойност има характерният плач и промяната във формата на очите.

Как изглеждат децата със синдром на плача?

Тъй като процентът на оцеляване на децата със синдром на плача е висок, трябва да знаете какво да очаквате от родителите, докато детето им расте и се развива. В повечето случаи децата с тази патология се развиват много по-бавно от връстниците си. Много вродени дефекти в развитието водят до редица характерни трудности, пред които са изправени тези пациенти.

Типични симптоми и прояви на синдрома на котешкия писък в детството са:

  • умствена изостаналост;
  • намален мускулен тонус;
  • нарушена координация на движенията;
  • запек;
  • лунно лице;
  • къса шия;
  • лабилност на поведението;
  • проблеми със зрението.

Умствена изостаналост

Намален мускулен тонус

Нарушена координация на движенията

Запек

Лунно лице

Къса шия

Емоционална лабилност

Проблеми със зрението

Проблемите със зрението възникват през първите години от живота поради нарушения в развитието на органа на зрението. Най-често децата се нуждаят от очила още на 2-3 години. Предвид ниската способност за учене и непредсказуемостта на поведението през този период, родителите обикновено отказват да носят очила.

Някои от тези симптоми се забелязват веднага. Антимонголоидната форма на очите, тяхната широка стойка и увиснали уши, които са забелязани при раждането, стават все по-забележими, докато растат. Повечето хора, дори на пръв поглед към такова дете, бързо ще открият в него няколко разлики от нормалните деца. Няма обаче специфични външни признаци, които недвусмислено да показват, че детето е родено със синдрома на котешки вик (а не с друго хромозомно разстройство)..

Как изглеждат възрастните със синдром на писъка?

Както бе споменато по-горе, със синдрома на Lejeune пациентите имат шанс да доживеят до зряла възраст. Има единични случаи, когато пациентите умират на възраст от 40 до 50 години. За съжаление техният брой е твърде малък, за да се говори за някакви симптоми или външни признаци на заболяването, които биха били характерни за такива пациенти..

На 18 - 25-годишна възраст, към която живеят по-малко от 5% от децата, умствената изостаналост излиза на преден план. Пациентът не може да върши никаква работа. С мозаечната форма на заболяването способността за учене е малко по-добра. Тези пациенти имат шанс да бъдат интегрирани в обществото. Появата на пациентите се характеризира със същите вродени нарушения, които са описани при раждането. Понякога се наблюдава ускорено стареене на кожата.

Диагностика на генетична патология

Диагностиката на всяка генетична патология (включително синдром на котешки плач) преминава през два етапа. На първия етап лекарите провеждат общ преглед на пациентите, за да идентифицират онези жени, които имат повишен риск да имат дете с хромозомни заболявания. Вторият етап се провежда за потвърждаване на конкретна диагноза. И двата етапа, като правило, се провеждат в специализирани институции - пренатални диагностични центрове. Пренаталната диагностика е комплекс от превантивни проучвания, които се провеждат за бременни жени в пренаталния етап. Тези процедури са способни да открият различни генетични заболявания в ранен етап от бременността, включително синдром на котешки плач..

Има следните методи за диагностициране на синдрома на котешки плач:

  • събиране на анамнеза;
  • кариотипиране на родителите;
  • ултрасонография;
  • кръвен тест за плазмени маркери;
  • инвазивни изследвания;
  • диагноза в следродилния стадий.

Приемане на анамнеза

Кариотипиране на родителите

Ултрасонография

Ултразвуково изследване (ултразвук) се прави след зачеването. С помощта на специален апарат, който генерира и улавя звукови вълни, лекарят получава изображение на плода. Можете също така да оцените отделно дефинирани анатомични структури. При липса на рискови фактори се препоръчва да се направи ултразвуково сканиране три пъти по време на бременност. Ако има специални индикации (заплахата от хромозомна аномалия), могат да бъдат предписани допълнителни сесии.

Няма промени, специфични за синдрома на котешки плач, дори на този етап от диагнозата. Дори при наличие на определени нарушения в развитието на плода или по време на бременност, лекарят не може да постави правилната диагноза. Той само идентифицира признаци, които показват нарушения на развитието. Вероятността роденото дете да има някакво генетично заболяване в този случай вече е много голяма.

Най-честите неспецифични признаци на хромозомни мутации при ултразвук са:

  • увеличена зона на яката;
  • многоводие;
  • видими сърдечни дефекти;
  • брахицефалия или долихоцефалия;
  • чревна атрезия (запушване);
  • липса на вода;
  • скъсяване на тръбни кости.

Кръвен тест за плазмени маркери

Плазмените маркери на хромозомните заболявания са редица вещества, които могат да показват проблеми с хода на бременността и развитието на плода. Тези вещества се намират в кръвта на бременна жена и концентрацията им се променя на различни етапи от бременността. За този анализ се дава кръв. Точността на изследването е доста висока, но според неговите резултати е невъзможно да се определи какъв вид генетично заболяване ще има детето. В допълнение към синдрома на котешкия плач, подобни промени могат да се наблюдават при Down, Patau, Edwards и др..

За да се оцени вероятността от раждане на бебе с хромозомно разстройство, се проверяват следните маркери:

  • хорион гонадотропин;
  • протеин А;
  • естриол;
  • алфа-фетопротеин.

Инвазивни изследвания

Инвазивните изследвания са група диагностични процедури, при които се взема тъкан от самия плод за анализ. Полученият материал ще бъде щателно проверен. Тъй като говорим за изследване на генома на самото неродено дете, точността на инвазивните изследвания е много висока. По-специално, вече през първия триместър е възможно да се каже с вероятност от 98 - 99% какъв вид генетично заболяване ще има детето. Тази ранна диагностика и висока точност позволяват на майките да вземат информирано и балансирано решение дали да прекъснат бременността..

Най-често срещаните инвазивни методи за изследване са:

  • Кордоцентеза. При кордоцентезата се прави пункция, по време на която лекарят получава кръв от пъпната връв. В тази връв са съдове, съдържащи кръвта на плода. Клетките на тази кръв от своя страна съдържат набор от хромозоми, които могат да бъдат изследвани за различни аномалии..
  • Амниоцентеза. Амниоцентезата включва и пункция. В този случай околоплодната течност се взема за изследване, което обгражда плода вътре в плацентата. Тази течност съдържа (макар и в малко количество) клетки на развиващ се организъм.
  • Хорионна биопсия. Хорионът е външната обвивка на развиващия се плод, която съдържа клетките на растящия организъм (хорионни вили). Събирането на тези клетки се извършва със специална инжекция през предната коремна стена на майката. Правилно извършената процедура не причинява вреда на плода.

И в трите горепосочени изследвания за по-точна пункция се използват специални тънки игли и ултразвуков апарат (с негова помощ иглата е насочена в правилната посока). Тези анализи не се правят при всички пациенти. Основната индикация е възрастта на бъдещата майка (на възраст над 30 - 35 години) и наличието на случаи на хромозомни заболявания в семейството. От усложненията на тези процедури трябва да се отбележи възможността за спонтанен аборт или вътрематочна смърт на плода. Рискът от такъв резултат е средно 1 - 1,5%.

Диагностика в следродилния етап

След раждането на дете вече не е трудно да се постави правилна диагноза. Самите тъкани на новороденото са достъпни за изследване и идентифицирането на неговата ДНК е въпрос на няколко дни. Въпреки това, дори ако лекарите открият синдрома на Lejeune преди раждането, диагностичният процес не свършва дотук. За да се увеличат шансовете на болно дете за оцеляване, трябва да се извърши подробна диагностика на всички телесни системи. Това ще доведе до ефективен план за лечение и грижи за вашето дете..

Новородените със синдром на плач се нуждаят от следните тестове и тестове:

  • консултация с неонатолог или педиатър;
  • електрокардиография и ехокардиография за откриване на сърдечни дефекти;
  • Рентгеново или ултразвуково за откриване на аномалии в развитието на храносмилателния тракт;
  • общ кръвен тест и биохимичен кръвен тест, както и анализ на урината (характерни са такива проблеми като запазването на феталния хемоглобин за дълго време, ниското ниво на албумин в кръвта).

Списъкът с тестове може да бъде много обемен и зависи преди всичко от това какви нарушения се откриват при детето. Докато растете (през първите години от живота), препоръчително е да се консултирате с детски офталмолог, УНГ лекар и други теснопрофилни специалисти.

Прогнозата за деца със синдром на плача

Въпреки напредъка в грижите и лечението на деца с хромозомни нарушения, прогнозата за деца със синдром на плача остава като цяло лоша. Повечето от тях (около 90%) не доживяват до десет години. Въпреки това има случаи, когато пациентите с тази патология са живели до 40 - 50 години. Не е възможно да се предвиди продължителността на живота веднага след раждането на такова дете. Той се влияе от много различни фактори..

Продължителността и качеството на живот на новородените със синдром на Lejeune зависи от следните условия:

  • тежестта на вродените малформации;
  • успехът на хирургичното лечение (ако е необходимо) през първите години от живота;
  • качество на медицинското обслужване;
  • тип генетична мутация (пълно отсъствие на 5p рамото на хромозомата, частично отсъствие, мозайка или кръгова мутация);
  • индивидуални сесии.

Както можете да видите, грижите за такова дете са много скъпи. Има специални фондове, програми и организации, които помагат на родителите с такива деца. Смъртността обаче остава висока, особено през първите години от живота. Това се дължи на множество дефекти в развитието на вътрешните органи..

Най-често при деца със синдром на Lejeune се откриват аномалии в развитието на следните системи:

  • дихателната система;
  • пикочно-половата система;
  • сърдечно-съдова система (CVS);
  • храносмилателната система;
  • аномалии в развитието на очите;
  • хернии и техните усложнения.

Дихателната система

Пикочно-половата система

Нарушения в развитието на пикочно-половата система се откриват при почти всички хромозомни заболявания. При синдром на котешки плач те могат да се наблюдават както при момичета, така и при момчета. Първите симптоми се забелязват в първите дни или седмици след раждането. В някои случаи малформациите на пикочно-половата система могат дори да представляват заплаха за живота на детето..

Най-честите малформации на пикочно-половата система при пациенти със синдром на Lejeune са:

  • Хипоспадия. Хипоспадията е вродена малформация на пениса при момчетата, характеризираща се с появата на уретрата на грешното място. Този дефект създава големи трудности за децата по време на уриниране. Може да се появи болезненост или задържане на урина. Хипоспадията може да бъде коригирана с операция.
  • Хидронефроза на бъбреците. Бъбречната хидронефроза е патологично състояние, при което има нарушение на изтичането на образувана урина от бъбрека в уретера. Междинната област, в която това се случва, се нарича бъбречно легенче. С течение на времето натрупващата се течност в таза води до преразтягане на стените на таза. Нормалната бъбречна тъкан (паренхим) се компресира и клетките й умират. За да се предотврати бъбречна недостатъчност, изкуствено се осигурява дренаж и хирургически се коригира малформацията.

В бъдеще аномалиите в развитието на органите на пикочно-половата система и операциите по тяхното коригиране предразполагат към други заболявания и усложнения (пиелонефрит, гломерулонефрит и др.).

Сърдечно-съдовата система

За синдрома на Lejeune няма специфични аномалии в развитието на CVS, характерни само за това заболяване. Всички дефекти, възникващи при тази патология, могат грубо да бъдат разделени на дефекти в развитието на сърцето и дефекти в развитието на кръвоносните съдове..

При дефекти в развитието на сърцето могат да бъдат засегнати или клапите, или стените на сърдечните камери (понякога има едновременно поражение на тези анатомични структури). При съдови малформации се наблюдават количествените им промени (появата на допълнителни съдове или, напротив, липсата им), позиционни промени (промяна в локализацията), структурни промени (разширяване или стесняване на лумена).

Аномалиите в развитието на CVS водят до нарушена циркулация на кръвта в кръвообращението, смесване на артериална и венозна кръв и сърдечна недостатъчност. Времето за откриване на дефекти зависи от неговата тежест. Ако новороденото има тежка сърдечна недостатъчност, първите му признаци ще се появят в първите часове след раждането. Ако говорим за такова нарушение като отворен овален прозорец, това може да не повлияе на общото състояние на пациента в продължение на много години.

Най-често при деца с аномалии в развитието на CVS се наблюдават следните симптоми:

  • цианоза (синьо обезцветяване) на кожата;
  • припадък;
  • обща слабост;
  • забавено наддаване на тегло;
  • диспнея;
  • повишен сърдечен ритъм;
  • ниско или високо кръвно налягане.

Често именно тежките малформации на CVS причиняват ранната смърт на деца със синдром на плача. Ако се появят горните симптоми, трябва да се свържете с вашия педиатър или кардиолог, за да разберете причините за тях. Много вродени дефекти на CVS могат да бъдат коригирани хирургично, ако общото състояние на детето позволява..

Храносмилателната система

Аномалии в развитието на очите

Заедно с външните промени в очите (антимонголоиден разрез, хипертелоризъм и други симптоми, които бяха споменати по-горе), нарушения на вътрешната структура на очната ябълка се наблюдават и при деца със синдром на плача. Особено чести са измененията на очното дъно, характеризиращи се с депигментация на ретината и атрофия (недохранване) на зрителния нерв. Също така тези пациенти имат такива вродени заболявания като астигматизъм и глаукома..

По принцип това намалява зрителната острота, може да доведе до прогресираща късогледство и ранна слепота. Когато потвърждавате диагнозата на синдрома на Lejeune, трябва да се консултирате с офталмолог, тъй като някои малформации в началото са невидими. В същото време, ако заболяване като глаукома не бъде открито навреме и не се започне своевременно лечение, това бързо ще доведе до необратима загуба на зрение..

Хернии и техните усложнения

Хернията е състояние, при което органите от една анатомична кухина се смесват в друга. Това движение се случва или чрез нормалното (съществуващо, физиологично), или чрез патологичното отваряне. В този случай мембраните, покриващи съдържанието на херниалната торбичка, остават непокътнати. Основната причина за развитието на тази патология е промяна в баланса на интраабдоминалното налягане или вроден дефект на мускулните стени..

При пациенти със синдром на Lejeune по-често се наблюдават два основни типа повърхностни хернии:

  • Ингвинална херния. При такава херния коремните органи се смесват в ингвиналния канал (анатомично образувание, разположено в областта на слабините). Обикновено през този канал преминават съдове, семенната връв при мъжете и връзката на матката при жените..
  • Пъпна херния. Това е един от видовете вродени хернии, при които бримките на червата и други органи на коремната кухина се придвижват извън неговите граници, под кожата. Изходът за херниалната торбичка е пъпа.

Отстрани повърхностните хернии приличат на издатини, разположени директно под повърхността на кожата и са меки на допир. Размерът на тези образувания може да варира в широки граници. Това зависи от размера на изхода, броя на органите, наличието на течност в херниалната торбичка и други причини.

За деца със синдром на Lejeune основната опасност са усложненията на повърхностните хернии:

  • Компресия на органите, разположени в херниалната торбичка. По-често компресията на органи се случва в областта на дупката, през която органите излизат. Това води до нарушено кръвоснабдяване и дренаж (изтичане на лимфна и венозна кръв).
  • Дисфункция на органите, разположени в херниалната торбичка. Дисфункцията на органите е следствие от изстискването им. Класически пример е копростазата с пъпна херния (спиране на движението на изпражненията в червата).
  • Възпаление на органите, които са в херниалната торбичка. Това усложнение също е следствие от компресията на органи. Възпалението започва поради нарушения на кръвообращението. Появява се оток на органите, движение на бактерии от една кухина в друга, развитие на некроза (тъканна смърт).

Тези усложнения трябва да бъдат коригирани хирургично възможно най-скоро, тъй като представляват сериозна опасност за живота на детето..

Често се срещат различни комбинации от аномалии:

  • едносистемна, при която има асоциация на два или повече дефекта в рамките на една органна система (например промени в няколко сърдечни клапи);
  • двусистемна, при която има асоциация на дефекти в рамките на две системи (например отворен овален прозорец и стесняване на хранопровода);
  • полисистемна, при която се наблюдават увреждания на органи в различни системи (в две или повече).

Тази класификация пряко влияе върху прогнозата за конкретно дете. При полисистемни аномалии в развитието оцеляването обикновено е много ниско. В същото време, при навременна корекция на едносистемни нарушения, децата могат да растат и да се развиват. Основният проблем в тези случаи е умствена изостаналост..

За децата, преминали през период на висока смъртност и достигнали училищна възраст, основният проблем е умствената изостаналост. Това е, което се нарича в медицината закъснение в интелектуалното развитие на детето. Психиатрите участват в оценката на неговата тежест. Със синдрома на котешки плач децата обикновено имат тежки форми на олигофрения, при които нормалното учене е почти невъзможно. При благоприятно протичане на заболяването и липса на различни усложнения дефектолозите могат да се справят с детето. Това ще помогне да се развият определени двигателни умения и някои рефлекси. Децата с този синдром обаче не са в състояние да се грижат за себе си и се нуждаят от грижи през целия живот. В допълнение към забавянето на интелектуалното развитие, детето започва да ходи по-късно, може да има затруднения с кърменето, уринарна инконтиненция и други проблеми.

Статии За Бурсит